非酮性高甘氨酸血症为常染色体隐性遗传病，由于甘氨酸裂解酶先天缺陷，使甘氨酸分解代谢受阻，其生化改变仅有高甘氨酸血症，不出现酮症酸中毒，故称为非酮症高甘胺酸血症。非酮性高甘胺酸血症发病率低，属于罕见病，可根据发病时间分为新生儿型和后发型。主要临床症状为癫痫、窒息、嗜睡，可伴有智力低下、肌肉僵直等并发症。

新生儿型

发病时期为新生儿时期，主要表现为肌肉张力低、癫痫、嗜睡、窒息等，常在发病后一年到两年内死去，无有效救治方法。

后发型

在新生儿期无症状出现，可在童年时期或青春期表现出肌肉张力低、癫痫、智力低下等。

暂时型

本型非常少见，其临床表现与新生儿型相似，但症状在发病2～8周后消失，血浆甘氨酸水平恢复正常，可能与少数新生儿肝脏和脑组织中的甘氨酸裂解酶系统(GCS)不成熟有关。

非酮性高甘氨酸血症属于常染色体隐性遗传，为甘氨酸裂解酶系统缺陷所致，所以本病病因主要为遗传因素，不具有传染性，好发人群为有家族史或近亲结婚者。

遗传因素

本病为常染色体隐性遗传。

先天缺陷

正常的人体中，甘氨酸经分解反应产生二氧化碳、甲烯四氢叶酸和氨。本病由于甘氨酸裂解系统先天缺陷，使甘氨酸分解代谢受阻，甘氨酸大量蓄积在血液和脑脊液中，导致中枢神经系统功能损害，患儿出现脑病样症状。

非酮性高甘氨酸血症发病率低，属于罕见病，多发人群为有遗传病家族史者，可发病于身体任何部位，无性别、地区等的发病差异。

有遗传病家族史者或近亲结婚者易患此病。

癫痫

表现为全身强直性痉挛发作，生后数日即出现激惹、惊厥发作。

嗜睡

患儿出生时正常，但不久即出现倦怠，无自主活动，白天睡眠过多、困倦、注意力不集中、对周围环境淡漠。

肌痉挛

主要表现为肌肉僵直或抽搐。

昏迷

可分为浅度昏迷、中度昏迷和重度昏迷，主要表现为睁眼反应消失、无自发语言和有目的的活动，疼痛刺激时有回避动作和痛苦表情。

智力低下

主要表现为注意力不集中、言语、行动等能力发育落后。

出现嗜睡、癫痫、昏迷、肌痉挛等情况，有患非酮性高甘氨酸血症的可能，应及时就医进行检查，优先建议于神经内科就诊。进行头颅MRI、血浆及脑脊液氨基酸测定等检查，并与酮症性高甘氨酸血症、一过性高甘氨酸血症等鉴别后可确诊。

• 出现嗜睡情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现肌肉痉挛，应及时就医。

• 出现昏迷、窒息情况，应立即就医。

• 优先考虑去神经内科或儿科就诊。

• 出现昏迷症状去急诊科就诊。

• 出现肌痉挛症状去外科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 目前都出现什么症状？(如肌肉痉挛、癫痫等)

• 出现这种症状多久了？

• 有无家族遗传病史？

• 之前有无进行相关治疗？

血液和脑脊液氨基酸测定

阳性患者会有血和脑脊液中的甘氨酸浓度增高等表现，有助于医生确诊。

头颅MRI检查

患者可见胼胝体T1加权像高密度，T2加权像低密度，DWI高信号，利于医生诊断与后期治疗。

肝脏活检或淋巴母细胞中糖原合成酶(GCS)活性检测

当患者糖原合成酶(GCS)活性降低或缺乏，可考虑确诊。

根据患者肌痉挛、昏迷、嗜睡等临床症状及肝脏活检或淋巴母细胞中GCS活性测定查出患者糖原合成酶(GCS)活性降低或缺乏即可确诊。

酮症性高甘氨酸血症

表现为间歇性酮症酸中毒和高氨血症，脑脊液甘氨酸浓度正常，通过原淋巴细胞糖原合成酶(GCS)活性和脑脊液与血浆甘氨酸的比值可鉴别。

一过性高甘氨酸血症

该病患者出生时即为高甘氨酸血症，可表现为癫痫、智力落后等症状，通过糖原合成酶(GCS)活性检查及脑脊液甘氨酸测定可鉴别。

非酮性高甘氨酸血症发病率低，且恶性程度高，因此暂无有效治疗方案，以药物治疗为主，可使用右美沙芬、苯甲酸钠等药物控制病情。一般患者在发病后一年至两年内死亡，因此需要对患者进行持续性长期治疗。

右美沙芬

主要作用为镇静，可引起口干、头晕、恶心、神经错乱等不良反应，有精神病史者禁用。

苯甲酸钠

可抑制细胞膜对氨基酸的吸收，具有抗感染作用，用量过多可引起肝肾功能衰竭等不良反应。

该病一般无需手术治疗。

非酮性高甘氨酸血症通常难以治愈，但是需要积极治疗改善预后。

非酮性高甘氨酸血症的患者生存周期不能确定，大部分患者存活时间比较短，一般在发病后一年至两年内死亡。

非酮性高甘氨酸血症的后遗症为精神发育迟缓，可出现智力低下、行动语言发育落后等症状。

非酮性高甘氨酸血症要根据自身情况选择合适时间进行复诊，一般为1个月或3个月一次。可进行血浆及脑脊液氨基酸测定 、肝脏活检或淋巴母细胞中GCS活性测定、头颅MRI等检查来判断患者病情恢复情况，延长患者生命周期。

饮食无特殊护理，可与常人无异，应在条件允许的情况下接受母乳。饮食清淡，控制患者食用盐及食用油的摄入量，避免油腻，按时服药，尽量多喝水，促进代谢。

• 患儿应在条件允许的情况下接受母乳。

• 饮食清淡，控制患者食用盐及食用油的摄入量，避免油腻。

• 按时服药，尽量多喝水，促进代谢。

非酮性高甘氨酸血症日常生活中应注意多休息，避免劳累。积极运动锻炼身体，提高身体免疫力及机体代谢力。患者癫痫发作时应转移周围物品，并在患者关节处垫上柔软物品，防止患者受伤。保持心情愉快，注意病情监测。

• 注意多休息，避免劳累。

• 患病儿童可适当运动锻炼身体，提高身体免疫力及机体代谢能力。

对患者病情检测主要依靠复诊，患者也可在日常生活中记录身体异常情况。如肌肉痉挛、代谢异常等，出现不适及时就医。

患者应保持积极乐观的心态面对生活，保持心情愉快，避免情绪过度波动以引起癫痫发作。

• 注意遵医嘱规范用药，出现不良反应及时就医。

• 患者癫痫发作时应转移周围物品，并在患者关节处垫上柔软物品，防止患者受伤。

预防非酮性高甘氨酸血症的方法包括按时体检，出现异常情况及时治疗，孕妇产前进行详细诊断，防止患儿出生。新生儿串联质谱筛查早期可发现血甘氨酸增高，需要及时治疗。

• 保持良好生活习惯，积极锻炼身体，提高身体免疫力与抵抗力，规律作息避免熬夜。

• 按时体检，出现异常情况及时治疗。

• 避免近亲结婚，孕妇进行详细产检，胎儿出现异常情况及时采取措施，防止患儿出生。