特发性心肌病主要指以遗传性为主(包括遗传和非遗传因素共同作用)的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。虽分类较多，但是症状相似，都可概括为特发性心肌病，诊断标准略有不同。

扩张型心肌病

扩张型心肌病主要特征是心肌收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭，常合并有心律失常，其死亡率较高。可能致病因素有营养不良、病毒感染、自身免疫反应、微血管病变、遗传等。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是以心肌的非对称性肥厚、心室腔变小为特征，以左室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病变的原因不明的心肌病。临床上根据左室流出道有无梗阻又分为粳阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型两种类型。其发病原因可能与遗传有关，儿茶酚胺的过度刺激也可能是发病因素之一。

限制型心肌病

限制型心肌病，较少见。其病因不明，可能是嗜酸性细胞增多变性而引起的自身免疫性疾病。此病的主要特征是心内膜及心内膜下心肌增厚、纤维化，由于室壁顺应性降低，舒张及收缩功能障碍，从而导致类似缩窄性心包炎的血流动力学改变。

特发性心肌病的病因和遗传因素有关，多为常染色体显性遗传，好发于存在特发性心肌病家族史的人群，此外糖尿病、高血压等也可成为诱发因素。

特发性心肌病，是指目前病因尚未明确的心肌病，人推测本病与病毒感染有关。可能在病毒感染时心肌受累，但因症状不明显而往往不被注意，致心肌病变继续发展，症状和体征逐浙明显，尔后才被发现。有文献报告特发性心肌病有家族性，在一个家族内可有多人同患本病，故有“肥厚型家族性心肌病”之称。因此，有人认为一部分系先天性的疾病，也有人报导为由感染引起的自身抗原抗体反应所致的自身免疫性疾病。亦有人推测为维生素B、钾、镁缺乏，或心肌中琥珀酸脱氢酶缺乏的结果。总之，本病的病因可能不是单一的，而是由多种因素共同作用所致。

特发性心肌病的发作和患者糖尿病、饮酒、高血压、感染、妊娠等多种因素有关。

特发性扩张型心肌病患病率是36.5/100000(约为1/2700)，家族性扩张型心肌病在其中通常占20%~35%，估测患病率在1/10000~5/10000。致心律失常型心肌病一般人群的患病率为1/2000~1/1000。特发性和家族性限制型心肌病具体患病率不详，估计在1/100000~9/100000。

有特发性心肌病家族史者

特发性心肌病为遗传性疾病，可以明显表现为家族发病，家族中有特发性心肌病病史者，更容易患上特发性心肌病。

发病初期表现为易疲劳、嗜眠、食欲不振，渐进性消瘦,咳嗽，呼吸浅表,间或呼吸困难。有的出现腹水、四肢浮肿、胸腔积液。心房纤颤时，脉搏不整、静脉淤血和颈静脉有搏动。听诊心跳加快，心音和股动脉搏动不一致。房室瓣闭锁不全时，出现缩期杂音。并发腹主动脉血栓时，可造成后肢运动麻痹。

部分特发性心肌病，如遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变，可伴有心脏外症状，表现为全身各处组织的淀粉样变，患者可表现为感觉异常、巨舌征、骨质损坏等。

血栓形成

常见于特发性扩张型心肌病，由于患者心腔扩大，导致血流动力学出现异常，血液在心腔内淤积，导致血栓形成。其他类型特发性心肌病也可因心脏衰竭，导致下肢静脉内血栓形成。

心力衰竭

为所有类型特发性心脏病发展至终末期的表现，患者可出现严重肺淤血及体循环淤血，表现出呼吸困难、颈静脉怒张等全心功能失代偿的表现。

猝死

患者可出现恶性心律失常或者急性心力衰竭，导致猝死的发生。

特发性心肌病为较为严重的心血管系统遗传罕见病之一，患者如果出现呼吸困难需及时前往急诊科，其他症状如心悸、气促等需及时前往心内科就医。通过实验室检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振、冠状动脉CT成像等检查项目，结合临床表现可对本病作出诊断，注意本病要与其他类型的心肌病相鉴别。

• 患者出现心悸、气促、呼吸困难等左心功能不全表现，需要及时就医。

• 患者出现腹胀、下肢水肿、颈静脉怒张等右心功能不全表现，需要及时就医

• 患者出现急性呼吸困难、发绀甚至心搏骤停，需要立即就医。

• 患者一般建议前往心血管内科就诊，如需进行心脏置换手术，再与心外科联系进行手术。

• 如若患者出现急性呼吸困难甚至心搏骤停，需前往急诊科进行紧急处理。

• 因为什么症状来就诊的？

• 家族中是否有过特发性心肌病家族史？

• 是否感觉心慌？

• 是否感觉有下肢水肿迹象？

• 目前发病多久了？

实验室检查

进行相关检查除外继发原因所致的心肌疾病，对于淀粉样变，血清和尿免疫电泳以及血清游离轻链比值有助于鉴别前体蛋白。

心电图

心房纤颤最明显的变化是Р波消失，R波不稳定。左心室肥厚和心脏扩张时，可见S一T波形异常，常见心房性期外收缩和心室性期外收缩。

超声心动图

不同类型的特发性心肌病可存在相应的结构和功能异常。

心脏磁共振

有助于各种心肌病的诊断和鉴别诊断。

冠状动脉CT成像或造影

可除外缺血所致的心肌病变。

核素显像

锝99(m)-双羧双磷酸盐或者焦磷酸盐骨扫描显像阳性有助于遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的诊断。

心肌活检

为诊断特殊类型心肌病如淀粉样变的金标准，还可以除外心肌炎。

胸部X线摄影

二尖瓣闭锁不全所致肺水肿时，肺纹理不清，伴发胸水时，心脏阴影不清，淤血型心功能不全时，心阴影明显扩张。

特发性或家族性扩张型心肌病诊断标准需符合下述两条

• 超声心动图检查左心室舒张期末内径＞5.0cm(女性)和＞5.5cm(男性)，左室射血分数＜45%和(或)左心室缩短速率＜25%。

• 家族性发病，一个家系中包括先证者在内有2个或2个以上扩张型心肌病患者，或在扩张型心肌病患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。

致心律失常性右室发育不良主要诊断标准

• 右心室整体或节段性结构和功能异常。

• 心室壁组织学特征符合本病。

• 心电图表示复极异常，除极异常。

• 持续性或非持续性左束支传导阻滞型室性心动过速。

• 一级亲属符合目前的致心律失常性右室发育不良诊断标准或明确患者存在基因突变。

特发性限制型心肌病需联合临床表现、实验室检查和影像学检查进行确诊

二维超声心动图特点是双侧心房中度至明显增大，心室未扩张且室壁无增厚，收缩功能正常或者轻度下降，心室舒张功能障碍呈限制型充盈模式。心脏磁共振检查能评价房室大小和功能，明确心肌病变或心内膜病变性质，因此价值更大，右心导管检查是限制型病理生理改变的确诊手段。

左室致密化不全的确诊标准

• 超声心动图检查符合左心室壁增厚，包括两层，一层薄的致密化心外膜层和一层显著增厚的非致密化心内膜层，内层有数目众多的突出小梁形成和深陷的小梁间隐窝，收缩末期胸骨旁短轴切面的非致密化心肌与致密化心肌的最大比值大于2∶1。彩色多普勒成像可见深陷的小梁间隐窝内血流与心腔相通的证据，主要在左室中下段、心尖部为主的小梁网状组织，室间隔基底部基本正常。

• MRI在舒张末期非致密化心肌与致密化心肌的最大比值＞2.3。

遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的诊断标准

心内膜心肌活检显示刚果红阳性物质沉积，同时质谱检测法或者免疫组化证实前体蛋白为甲状腺转运蛋白或者核素显像显示心肌有中高度摄取。基因检测显示甲状腺转运蛋白基因突变，血清和尿免疫固定电泳均为阴性以及血清游离轻链比值无异常。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病患者超声心动图可表现为心内膜内层存在粗大肌小梁，但是缺乏致密化不全的深陷隐窝，可以以此为鉴别点。

缺血性心肌病

缺血性心肌病一般是由于患者的冠脉一支或者多支发生狭窄引起，患者通过冠脉CT造影即可确诊，而特发性心肌病一般冠脉正常。

心腔血栓

心腔血栓超声心动图无法探及血流信号，且血栓一般表现为回声密度不均匀，可以以此为鉴别点，将血栓与左室心肌致密化不全相鉴别。

特发性心肌病的治疗目标是阻止心肌损害，有效控制心力衰竭和心律失常，预防栓塞和猝死，提高患者的生活质量和延长生存时间。治疗方法包括药物治疗、消融治疗，对于经过上述治疗后依然发展为终末期心衰的患者，需要进行心脏移植。

抗心律失常药物

根据患者的心律失常类型，选择适合的抗心律失常药物，如异丙肾上腺素、美托洛尔、胺碘酮等。

利尿剂

使用利尿剂以改善患者的心衰情况，可以根据患者具体情况选择氢氯噻嗪、呋塞米等各种类型利尿剂。

强心药

使用强心药治疗患者术前心衰情况，常用药物包括地高辛、西地兰等。

心肌营养药物

防止患者出现心肌缺血情况，常用药物如磷酸肌酸钠等。

抗凝药

必要时诊断淤血严重的患者使用抗凝药物，常用药物包括肝素、华法林等。

氯苯唑酸

该药物可以改善遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变带来的周围神经症状。

部分特发性心肌病患者尽管采用了最佳的治疗方案仍进展到心力衰竭的终末期，需要考虑进行心脏移植。心脏移植费用较高，且供体稀缺，配型难度较大。术后并发症包括感染、败血症、供心衰竭、出血、冠状动脉粥样硬化、慢性肾衰竭、免疫排斥反应以及服用免疫抑制剂的副作用。

消融治疗

消融治疗为经股动静脉、颈内静脉、锁骨下静脉途径，将电极导管放于心脏内异常电传导通道或异位搏动点，利用电热效应，使心肌细胞坏死，对于严重的室性心律失常考虑消融治疗。

植入心脏电复律除颤器

对于存在心室颤动或心室扑动的患者，可以考虑植入心脏电复律除颤器或心脏再同步化治疗。

特发性心肌病一般无法治愈。

特发性心肌病较为罕见，患者存活时间取决于具体病情和治疗控制情况，目前缺乏指南及专家共识报道。

特发性心肌病患者需按医生医嘱前往医院检查疾病情况，必要时调整用药，以延长生命为主要治疗目标。

特发性心脏病为染色体异常疾病，无特殊的饮食调理，注意健康均衡饮食即可，注意低糖、低脂、低盐饮食，避免饮食过饱，戒烟戒酒，忌饮咖啡、浓茶。

特发性心肌病患者的护理，主要是对日常生活的管理和病情的检测，包括健康作息、定期服药、观察用药不良反应等。

• 积极控制患者血糖、血脂、血压水平，避免高血糖、高血脂、高血压的发生。

• 嘱患者戒烟戒酒，充足睡眠，保持积极向上的生活态度。

• 按医嘱定期服药，出现不良反应及时就医。

• 注意低糖、低脂、低盐饮食。

通过心电图或动态心电图评估心律失常的类型以及可能引起的临床症状，如心悸、乏力、胸闷、头晕、晕厥等。注意观察和询问症状的程度、持续时间以及给患者日常生活带来的影响，定期测量心率、心律，同时观察患者服药后的不良反应。

患者术后，应保持伤口清洁，避免沾水或者其他物质，导致发生二次感染。

特发性心肌病为遗传性疾病，且诱因众多，目前尚无有效的预防措施，主要侧重在产前检测，避免不良精神刺激，保持情绪稳定。

有特发性心肌病家族史的孕妇在孕期要严格孕检，及时发现胎儿异常，优生优育。

• 有特发性心肌病家族史的人群，在备孕前应做好产前检测及基因测序检查，评估胎儿的患病风险。

• 孕期定期产检，尤其有本病家族史的孕妇，常规产检甚至羊水基因检查可发现胎儿异常，优生优育。

• 有家族史的人群注意定期体检，保持心态平和，避免产生不良情绪。