渗透性脱髓鞘综合征是一组罕见的以脑组织脱髓鞘为特征的疾病，根据病变部位不同分为脑桥中央髓鞘溶解症和脑桥外髓鞘溶解症。主要是由于慢性低钠血症时脑细胞已经适应了一种低渗状态，此时一旦给予迅速补钠，血浆渗透压迅速升高造成脑组织脱水而继发脱髓鞘。临床表现为吞咽困难、饮水呛咳、四肢瘫瘫和不同程度的意识障碍等症状，目前尚缺乏特别有效的治疗方法，以对症和支持治疗为主，预后通常较差。

渗透性脱髓鞘综合征根据病变部位不同分为脑桥中央髓鞘溶解症和脑桥外髓鞘溶解症。

脑桥中央髓鞘溶解症

是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的脱髓鞘疾病，其特点是髓鞘破坏但神经元及轴突相对完好，无炎症反应及血管改变，病变呈对称性。

脑桥外髓鞘溶解症

指髓鞘脱失病变累及脑桥外的其他部位，如基底节、丘脑、小脑、皮质下白质等。

渗透性脱髓鞘综合征的发生与酒精中毒晚期、慢性肾衰竭透析治疗后、肝功能衰竭或肝移植后、癌症晚期、严重烧伤等基础疾病有关，好发于严重基础疾病的青壮年人群、严重烧伤的儿童患者。

水电解质紊乱

渗透性脱髓鞘综合征首位病因是各种原因导致水、电解质平衡紊乱，尤其是低钠血症及快速纠正史。

慢性酒精中毒

慢性酒精中毒晚期、合并韦尼克脑病的患者容易出现。考虑和肝、脑损伤有关。

严重烧伤

是儿童发病的主要原因，考虑和严重烧伤导致的代谢紊乱有关。

原有慢性严重疾病加重，如各种原因导致水电解质平衡紊乱、慢性酒精中毒，其他包括肝移植术后、肾衰竭、肝功能衰竭、败血症、癌症、糖尿病、获得性免疫缺陷综合征、妊娠呕吐、急性吓琳病、化疗后、放疗后、垂体危象、肾透析后、脑外伤后、神经性厌食、锂中毒等，易诱发渗透性脱髓鞘综合征。

渗透性脱髓鞘综合征青壮年多发，亦可见于儿童。其中脑桥外髓鞘溶解症约占渗透性脱髓鞘综合征病例的10%。目前无权威统计学资料。

严重基础疾病的青壮年人群

患有严重基础疾病的青壮年当原发疾病加重时，容易导致渗透性脱髓鞘综合征。

严重烧伤的儿童患者

烧伤严重可导致患者的代谢出现紊乱，可能引起该疾病。

脑桥中央髓鞘溶解症

起病急，患者首发症状经常为声音嘶哑和发音困难，有些患者可见眼球震颤、眼球协同运动受限、眼球凝视障碍等，严重的患者可出现缄默症和四肢瘫，通常上肢症状重于下肢，而感觉和理解能力相对完整，可通过眼球活动示意，表现为假性昏迷。

脑桥外髓鞘溶解症

脑桥外髓鞘溶解症占所有病例的10%左右，可表现为共济失调、行为异常、视野缺损、帕金森综合征、手足徐动、肌张力障碍等。

脱髓鞘病灶若波及中脑，患者可能会出现瞳孔对光反应消失、眼球运动障碍等症状。

低钠血症

各种原因如摄入不足、利尿药的使用等，容易导致低钠血症，表现为乏力、恶心、食欲不振，严重的嗜睡、昏迷。

严重营养不良

主要表现为极度消瘦、面黄肌瘦、皮肤弹性差，小便少、乏力等症状。

原有慢性消耗性疾病患者或儿童严重烧伤患者，突然出现四肢瘫痪、言语功能障碍、吞咽困难等症状，立即就诊于神经内科，通过体格检查、脑脊液检查等进行诊断，需注意与可逆性后部白质脑病综合征等疾病相鉴别。

• 原有慢性消耗性疾病患者突然出现四肢瘫痪、言语功能障碍、吞咽困难等症状，应立即就医。

• 儿童严重烧伤患者，如突然出现声音嘶哑、发音困难时，应立即就医。

大多患者优先考虑去神经内科就诊。

• 既往有无其他的病史？(如慢性酒精中毒、烧伤史、肝硬化、肾功能衰竭等)

• 目前都有什么症状？(如突然出现声音嘶哑、发音困难、四肢无力等)

• 以上症状持续多久了？

• 有无药物过敏史？

• 是否到其他医院治疗过？

体格检查

可通过视诊和触诊观察患者的意识水平、有无病理反射、有无肢体瘫痪、肌张力情况、是否有球麻痹、眼球运动情况等。

脑脊液检查

通过脑脊液检查可检测出患者有无蛋白及髓鞘碱性蛋白增高。

脑电图检查

脑电图检查可显示患者是否出现弥漫性低波幅慢波。

头颅影像学检查

头颅ＣＴ有时可显示病灶，但常为阴性。头颅磁共振检查是目前最有效的辅助检查手段，可发现脑桥基底部特征性的蝙蝠翅样病灶，往往在发病后1~2周才显示病灶，如果临床怀疑渗透性脱髓鞘综合征，而头颅磁共振阴性，有必要于发病后10~14天复查头颅磁共振以免漏诊。磁共振弥散加权成像对早期的脱髓鞘病变更为敏感，这是由于脑桥中央髓鞘溶解症的原发病往往是水及电解质紊乱导致细胞渗透性损伤的过程，而弥散加权成像对水的变化非常敏感，有时临床表现消失而影像学异常可持续几个月或更长。

根据患者临床症状、相关检查结果可诊断为渗透性脱髓鞘综合征：

• 患者在低钠血症纠正过快、慢性酒精中毒及其他严重疾病的基础上，突然出现四肢瘫痪、吞咽困难、言语障碍等症状应高度怀疑渗透性脱髓鞘综合征。

• 头颅磁共振可明确诊断。头颅磁共振可清楚显示脑桥基底部对称分布的异常信号，有时呈特征性的蝙蝠翅样，无明显占位效应，造影强化不明显，矢状位显示病变更清晰。

可逆性后部白质脑病综合征

可逆性后部白质脑病综合征的病变部位主要是大脑半球后部对称性大片状白质水肿病灶，特别是双侧顶枕叶，而渗透性脱髓鞘综合征主要是在脑桥，且病灶呈特征性的蝙蝠翅样。可逆性后部白质脑病综合征发病机制为血管源性水肿，弥散加权像为等或略高信号改变，而渗透性脱髓鞘综合征主要为脱髓鞘及细胞水肿，弥散加权像为高信号改变。可逆性后部白质脑病综合征为可逆性，多数预后好，而渗透性脱髓鞘综合征通常预后差。

脑桥梗死

渗透性脱髓鞘综合征头颅磁共振显示无显著占位效应，病灶对称，不符合血管分布特征；而脑桥梗死多为一侧梗死，符合血管分布特点。

渗透性脱髓鞘综合征目前尚缺乏特别有效的治疗方法，以对症和支持治疗为主，积极处理原发病与预防并发症，使患者脱离危险，患者治疗周期一般为长期持续性治疗。

原发疾病的治疗

临床上纠正低钠血症速度要缓慢，主张使用生理盐水逐渐纠正并限制液体入量，症状控制后减少钠的输入；营养不良患者要积极营养治疗；慢性酒精中毒要戒酒、应用维生素B1，保肝等治疗；有感染可应用抗生素；全身衰竭的患者应给予静脉补液及能量支持疗法；如患者有严重贫血可酌情给予输血或红细胞。

吞咽困难的治疗

对于严重的严重吞咽困难患者，如果不能经口进食，需要下胃管鼻饲饮食，并合理安排每日的入量及营养。

甘露醇

急性期可给予甘露醇等脱水剂控制脑水肿，减轻症状。

甲泼尼龙

早期大剂量应用甲泼尼龙等皮质激素冲击疗法，可延缓病情的进展。

该病一般无需手术治疗。

血浆置换疗法，将血浆中的致病成分选择性地分离后弃去，然后将血浆的其他成分以及所补充的平衡液或白蛋白输回体，以清除血浆的致病物质。

大多数渗透性脱髓鞘综合征患者无法治愈，仅有极少数渗透性脱髓鞘综合征患者有治愈可能。

渗透性脱髓鞘综合征患者多于发病后数日或数周内死亡。

三分之一渗透性脱髓鞘综合征患者可能会遗留一定的神经功能障碍。

渗透性脱髓鞘综合征患者应在治疗结束3周后复诊，主要是评估患者神经功能缺失的恢复情况。

• 忌辛辣食品，渗透性脱髓鞘综合征多有严重的基础疾病，且多为卧床患者，辛辣食品容易加重原有疾病、损伤胃肠道黏膜、诱发感染。　

• 忌甜腻食物，如原有严重的糖尿病并发症，饮食要忌甜腻食物，以免影响血糖控制，加重并发症发生。

• 忌烟酒，烟酒均不利于疾病的恢复，甚至有可能加重疾病。

渗透性脱髓鞘综合征患者多有严重的基础疾病，而且多为卧床患者，家属要多协助患者翻身拍背，保持皮肤清洁以及保证营养供给，严格遵医嘱用药，同时需要监测患者的生命体征。

口服用药

原发疾病的口服药物不能间断，家属需了解各类药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，协助患者正确按时服用。

日常清洁

卧床患者，衣物要宽松，家属需定时按摩皮肤，预防压疮；定时清理毛发和保证皮肤清洁，做好患者的个人卫生。

家属需要监测渗透性脱髓鞘综合征患者的生命体征，若出现异常情况，应及时通知医生。

对于有严重慢性基础疾病的患者，如慢性酒精中毒、肾功能衰竭等，要积极进行治疗。