多囊肝又称多发性肝囊肿，是一种常染色体显性遗传病。表现为肝脏的多发性弥漫损害，囊肿间的肝细胞正常，多合并多囊肾，同时在胰腺、脾脏、双肺及女性卵巢可发现囊性病变。早期的临床症状表现为肝脏增大，没有其它的任何症状。当囊肿增大到一定程度时，可以出现腹胀、右上腹不适、隐痛、呼吸困难、肠胃道压迫症状等。囊肿占据整个肝脏时，可以导致肝功能不全、肝衰竭，甚至死亡。

根据流行病学研究将多囊肝分为常染色体显性多囊肝（ADPLD）、常染色体显性多囊肾病（ADPKD）合并多囊肝和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）合并多囊肝三类。

常染色体显性多囊肝（ADPLD）

ADPLD不累及肾脏，其中80%的ADPLD患者不能确定是否存在基因突变。

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）合并多囊肝（PLD）

ADPKD是人类最常见的单基因肾病，发病率1:400~1:1 000。ADPKD能引起肾功能不全的症状，而肝囊肿是最常见的肾外表现。

常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）伴多囊肝（PLD）

ARPKD相对罕见，新生儿发病率仅为1:10 000~1:40 000。ARPKD具有特征性的先天性肝纤维化、胆管扩张和囊肿形成。

多囊肝是一种常染色体显性遗传病，偶尔可能随机发生。其囊肿来源于胆道的异常改变，目前所知多囊肝的发病主要与四个基因，即PRKCSH、SEC63、PKD1、PKD2发生突变有关。

多囊肝的主要病因是基因突变，导致患者体内存在多个细胞内信号通路（细胞内信息传导途径和方式），以及细胞功能失调引起。如PRKCSH定位于染色体19p13.2，编码非催化β-亚基的葡萄糖苷酶Ⅱ，参与内质网中新合成的糖蛋白的易位、折叠。当突变异常时质量缺陷的蛋白质能启动内质网的降解，从而使患者肝细胞不稳定，导致细胞破碎和囊肿的形成。

• 多囊肝为常染色体显性遗传病，发病可见于任何年龄，且临床数据表明，女性患者发病率高于男性。

• 不同年龄多囊肾多囊肝的发生率不同。10~39岁多囊肾多囊肝发病率为1.69%，40~59岁是多囊肾多囊肝发生率的高峰期，为4.79%，60岁以后是发生率较少的年龄段，为3.35%。

• 常染色体显性多囊肾病发病率为1:400~1:1000，据估计，常染色体显性多囊肾病合并多囊肝的比例为20%~75%。

有多囊肝家族遗传病史者

多囊肝为常染色体显性遗传病。

消化道症状

当囊肿增大到一定程度会牵拉肝包膜，压迫胃肠等毗邻器官，甚至挤压膈肌引起肺膨胀不全，可出现腹胀、间歇性或持续性右上腹不适和隐痛、厌食、呕吐、呼吸困难等。

肝功能不全

当囊肿占据整个肝脏时，可出现肝功能不全，甚至肝衰。病人可有黄疸、凝血功能障碍、营养不良、明显乏力，甚至肝性脑病。

早期一般无症状，故表现为肝大而无任何临床症状，也是此病的特征。

当囊肿增大到一定程度会牵拉肝包膜，压迫胃肠等毗邻器官，甚至挤压膈肌引起肺膨胀不全，可出现腹胀、间歇性或持续性右上腹不适和隐痛、厌食、呕吐、呼吸困难等。

当囊肿占据整个肝脏时，可出现肝功能不全，甚至肝衰。病人可有黄疸、凝血功能障碍、营养不良、明显乏力，甚至肝性脑病。

黄疸

并发黄疸者可行核磁胰胆管水成像(MRCP)检查，以明确是否存在胆道梗阻，同时检测凝血功能、白蛋白水平以判断是否为肝功能衰竭。

感染

囊肿感染可致肝衰竭甚至死亡，应及时引流并做细菌培养，采取抗生素治疗。此类患者合并的肾囊肿常与输尿管相通，故肾囊肿感染率更高。合并先天性肝纤维化者病死率很高，且易导致门静脉高压，少见消化道出血。

出血

囊肿破裂、内出血可出现失血性休克或者急腹症。

多囊肝为常染色体显性遗传病，早期多无症状，可通过超声检查发现。若出现此病的临床症状，如腹胀、间歇性或持续性右上腹不适和隐痛、厌食、呕吐等，应及时就诊。

• 出现腹胀、间歇性或持续性右上腹不适和隐痛、厌食、呕吐等症状，患者需要及时就医。

• 多囊肝患者一旦出现失血性休克或腹部感染、急腹症等情况，应立即急诊治疗。

• 大多患者应在消化内科、肝胆外科就诊。

• 如出现失血性休克或腹部感染、急腹症等情况，可至急诊科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 是如何发现肝部有囊肿的？

• 父母及兄弟姐妹是否有多囊肝情况？

• 目前都有什么症状和体征？(如腹胀、间歇性或持续性右上腹不适、隐痛等)

• 育龄男女是否有生育计划？

• 倾向于保守治疗还是手术治疗？

实验室检查

绒毛膜DNA分析

可用于产前诊断。

血常规

对于囊肿出血者偶见贫血，白细胞计数一般正常。

肝功能试验

改变与肝增大不成比例，仅偶有间接胆红素及BSP轻度增高。碱性磷酸酶增高仅见于部分病例。

血尿素氮、肌酐检测

能用于确诊是否并发多囊肾。

影像学检查

B超检查

是诊断多囊肝可靠而简易的方法，边界清楚的多发性无回声区是本病典型表现，可见肝大、肝内无回声病灶众多，相互连成片，由纤细光滑的囊壁分隔成大小不等的多房囊腔。

CT检查

可明确囊肿的大小、数目、解剖位置，并可发现1～2cm肝囊肿。CT平扫表现为肝内弥漫大小不一的水样低密度影，边缘光滑清楚，CT增强后无强化。

磁共振成像

可提高囊内出血和感染的确诊率.

X线检查

可见肝影增大、膈肌抬高和胃肠受压异位等征象.

放射性核素扫描

能够显示肝区占位性病变。

通过临床表现和B超、CT等检查，可以明确诊断，CT检查可以看到1~2厘米的肝囊肿，DNA分析可作为疾病无症状时和产前的早期诊断。

肝包虫病

肝包虫病多见于牧区，有犬、羊、牛接触史，依据流行病学史还有囊壁钙化、嗜酸粒细胞增多、包虫皮内试验（Casoni试验）及包虫补体结合试验阳性即可明确鉴别。

肝海绵状血管瘤

主要通过影像学检查、肝血池扫描、CT、核磁增强扫描，必要时行肝动脉造影可帮助鉴别诊断。部分患者可出现贫血、白细胞和血小板计数减少，尤以巨大肝海绵状血管瘤显著。

多发性肝囊肿

多发性肝囊肿数目较少，直径多在3cm以下，且主要出现在右肝，不合并其他内脏的多囊性病变。根据以上超声表现即可进行鉴别。

多囊肝的病程较长，早期多无症状，小而分散且无症状者不需要特殊治疗。囊肿增大出现压迫症状时，主要治疗方法为手术治疗，常采用的手术方式有穿刺抽吸和硬化剂治疗、经肝开窗术、广泛开窗术或规则性肝叶切除术，晚期多囊肝可选择肝脏移植术。

生长抑素类似物

生长抑素类似物如兰瑞肽、奥曲肽，能通过降低胆管上皮细胞的cAMP水平抑制囊液分泌和胆管细胞增生，从而抑制肝囊肿的生长。

mTOR抑制剂

雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制剂是另一种药物治疗手段，包括依维莫司、西罗莫司等，能通过促进肝细胞凋亡而抑制囊肿的生长，它能对一些多囊肝和多囊肾病PKD患者产生抑制囊肿增殖的效应。

熊去氧胆酸（UDCA）

UDCA常用于治疗胆汁淤积性肝疾病，如原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、妊娠期肝内胆汁淤积症以及肝囊性纤维化。UDCA能保护肝细胞免于发生由胆汁酸引发的凋亡，还能保护胆管上皮细胞对抗毒性细胞因子，并促进胆汁分泌。

穿刺抽吸和硬化剂治疗

穿刺抽尽囊液，注入无水乙醇固定囊肿上皮细胞，注意预防感染。

经肝开窗术

可改善症状，通过在囊肿间建立通道并使囊液排入腹腔，远期疗效不理想，可因肝实质结构塌陷导致巴德-吉亚利综合征。

广泛开窗术或规则性肝叶切除术

广泛开窗术或规则性肝叶切除术是较为有效的治疗方法，在刺激肝细胞再生的同时可明显改善患者的生活质量。囊肿和胆道相通的患者，可考虑囊肿十二指肠吻合术。另外，术后立即应用长效生长抑素衍生物奥曲肽和组胺H₂受体拮抗药可显著抑制囊液分泌，同时可减少腹水形成，提高多囊肝的外科治疗效果。

肝移植

原位肝移植可根除患者病源，远期效果及病死率均低，是晚期多囊肝的最佳选择。对合并有多囊肾并已有肾功能不全的患者，可考虑肝肾联合移植。

多囊肝预后较好，小而分散且无症状者一般不需治疗。发现囊肿增大时，应积极进行手术治疗，可获得较好的治疗效果。如果囊肿过大，发生囊肿破裂、感染、肝功能衰竭等情况会有生命危险。

多囊肝通过积极的手术治疗，通常对寿命影响较小。但如果囊肿过大，发生囊肿破裂、感染等情况，患者会有生命危险。

应定期复查，建议6个月左右复查肝脏超声，出现突发情况及时就诊。

多囊肝患者日常应选择高蛋白、低脂肪、富含维生素、清淡易消化的饮食，避免吃辛辣刺激性的食物。当囊肿影响肝脏功能或压迫胃肠道伴有饱胀、厌食、腹部不适等症状时，饮食宜清淡，可少量多餐，保证营养摄入，避免出现营养不良。囊肿引起肝脏衰竭时应选择低蛋白、低脂肪饮食，具体应遵照医嘱。

多囊肝患者日常应坚持健康规律生活，定期复查肝囊肿情况。避免过度劳累，避免肝区被外力碰撞，尤其是巨大或者局限性囊肿继发感染者。同时定期到医院复查，早期发现问题、早期治疗，放松心态、乐观应对，积极配合治疗。

• 避免过度劳累，避免肝区被外力碰撞，尤其是巨大或者局限性囊肿继发感染者。

• 定期到医院复查。

• 生活作息有规律，避免熬夜。

• 保持大便通畅，养成每天排便的习惯。

• 注意保暖。

多囊肝患者一般病程都比较长，而且具有明显的遗传特征。患者长时间心情郁闷、焦虑、担心、恐惧，家属应经常与其交流、谈心，帮助其积极配合治疗。

多囊肝患者要定期复查囊肿增长情况，如果突然出现剧烈腹痛，有压痛、反跳痛，同时伴有脉快、心慌、大汗等症状，应立即平卧，并呼叫120急救车及时就诊。

多囊肝为常染色体显性遗传性疾病，预防应侧重做好优生优育，早期进行遗传筛查。对于已经出生的患儿，应定期关注囊肿生长情况，配合医生在合适时机选择手术治疗。此外，囊肿过大时要密切关注囊肿出血、破裂和感染的风险。

多囊肝为常染色体显性遗传性疾病，父母在准备生育前应做好遗传咨询及产前诊断。

• 进行遗传咨询，由专业人士分析遗传方式、推算子女的再发病风险并进行婚姻与生育指导。

• 做好产前诊断，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况，从而对某些先天性、遗传性疾病作出诊断。可用超声、磁共振、染色体检查、基因产物分析、基因检测等手段，观察胎儿在子宫内是否发育畸形。

• 生活中尽量少使用雌孕激素类避孕药，必须长期服药者应每2年定期进行超声检查，以便及时发现，及时治疗。另外，中老年女性人群，有多囊肝家族史，应定期体检。