心内膜弹性纤维增生症(EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明确。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发的心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。

扩张性

多表现为左心室轻度肥厚，此型最多见，约占95%。

缩窄性

左心室腔小，发育差；右房室扩大，心肌增厚，左、右心室内膜均增厚，此型较少见，主要见于新生儿。

心内膜弹性纤维增生症可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致，也可能由其他原因引起，如宫内缺氧致心内膜发育障碍，或者遗传因素导致，9%病例呈家族性发病认为本病系常染色体遗传。

病毒感染

胎儿期或出生后病毒感染引起心肌炎症反应所致。心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现，心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身。

遗传因素

9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。

免疫因素

研究发现母亲的抗体可垂直传播给胎儿，从而引发该病。

继发于血液动力学的改变

心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生，认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变。

其他因素

如宫内缺氧可造成心内膜发育障碍，肉毒碱的缺乏也与该病存在一定关系。

本病多发群体为小儿，2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。

病毒感染者

胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致，多与柯萨奇B组病毒，腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染有关。

宫内缺氧者

宫内缺氧致心内膜发育障碍，出生后导致发病。

有心内膜弹性纤维增生症家族史的人

本病有遗传因素，9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。

• 突然出现呼吸困难、肺部散在性喘鸣音、气促、阵发性咳嗽，因心力衰竭导致肺部瘀血所致。

• 出现口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速等表现，因心力衰竭后，供血不足所致。

• 出现呕吐、拒食，此时患儿呼吸急促，多会发生呕吐、拒食的现象。

少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。

心源性休克

少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。

脑栓塞

由于心内膜的损伤，心脏扩大，血液缓慢淤滞，极易形成附壁血栓。附壁血栓脱落，阻塞脑血管，引起局部脑组织缺血、缺氧，形成脑栓塞。

肺炎

本病最常并发肺炎，且病情严重，病死率高，严重威胁患儿生命。

心率失常

发生心力衰竭时，心脏跳动无力，多会并发心率失常。

心脏扩大

心脏衰竭时，血液不能正常泵出，心肌出现代偿性肥大增生，导致心脏扩大。

当患儿出现心内膜弹性纤维增生症相关症状时应及时就医，多就诊于儿科或心内科，配合心电图、X线等检查以明确病情，应注意与病毒性心肌炎等疾病鉴别。

一旦患儿出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速等表现时，一定要及时就医。

本病一般考虑就诊于儿科或心内科，症状严重且发病急时需要就诊于急诊科。

• 以前是否出现过相应症状？
  

• 目前都有什么症状？(如呼吸困难、呕吐、拒食等)

• 既往有无其他的病史？

• 发病前是否接触过相应过敏原？

体格检查

主要包括视、触、叩、听等，明确是否存在心脏杂音、心前区隆起等情况，有利于疾病的初步评估。

X线检查

以左心室增大为主，心影普遍增大，近似主动脉型心影。在透视下见左心缘搏动减弱，特别是在左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺淤血明显。

心电图检查

多数呈左心室肥大，ST段及T波改变。长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外，可见房性或室性早搏及房室传导阻滞。

超声心动图检查

可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。左室收缩功能减退，短轴缩短率及射血分数均降低。

心导管检查

可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。

心内膜心肌活检

是病情确诊的金标准，但活检取材较为困难。

• 1岁以内婴儿多数于2~6月时突然出现心力衰竭；

• X线胸片心脏扩大以左室为主，心搏减弱；

• 心脏无明显杂音；

• 心电图表现为左室肥厚，或V₅、V₆导联T波倒置；

• 超声心动图表现为左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低；

• 组织学上确诊须行心内膜心肌活检。

急性病毒性心肌炎

有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压、Q-T间期延长及ST-T改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室肥厚，V₅、V₆导联R波电压高，T波倒置。

左冠状动脉起源于肺动脉畸形

因心肌缺血，患儿极度烦躁不安、哭闹、心绞痛，心电图常示前壁心肌梗死图型，Ⅰ、aVL及V₅、V₆导联ST段抬高或降低及呈QS波型。

心型糖原累积症

患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼肌活检可资鉴别。

主动脉缩窄

下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。

扩张型心肌病

多见于2岁以上小儿。

心内膜弹性纤维增生症主要的治疗是控制心力衰竭，一般治疗周期可达2~3年，针对危重病例可考虑手术治疗，药物治疗主要运用洋地黄药物、多巴胺等正性肌力药物及巯甲丙脯酸、速尿用于危重病例的辅助治疗。

洋地黄药物

急性心力衰竭应静脉注射地高辛或西地兰、快速洋地黄化。病情好转后按维持量长服用地高辛。症状消失2年后，胸片心胸比例约等于55%，心电图恢复正常可停药，过早停药可导致病情恶化。必要时可加用利尿剂。

β肾上腺素能受体阻滞剂

可延缓冠状动脉粥样硬化和心肌损害的发生，改善心功能，如卡维他洛。

开搏通

用其他药的同时长期口服，有一定改善心功能的作用。但对此药过敏者禁用，孕妇哺乳期妇女、全身性红斑狼疮及自家免疫性胶原性疾病患者慎用。

免疫抑制剂

主要用强地松，复查心电图正常，X线胸片心脏接近正常后，可逐渐停药。

抗生素

用抗生素控制肺部感染。

瓣膜换置术

合并二尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术。二尖瓣瓣环扩大或交界部局限的瓣叶卷曲者，可以争取实施直视成形手术；瓣叶穿孔、腱索断裂等、若成形手术难以完全矫正或成形手术失败，宜实施二尖瓣置换手术。术后应充分休息，坚持抗凝治疗，定期去医院复诊，以便医生及时了解恢复情况，调整治疗方案。

心脏移植术

心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。可行原位心脏移植术或异位心脏移植术，术后要注意护理，避免感染，定期复查；需长期坚持服用免疫抑制剂，以避免免疫排斥反应。

经鼻持续气道正压通气

若患者出现呼吸衰竭，应及时应用相应器械，经鼻向呼吸道持续通气，以辅助呼吸，改善患者的呼吸功能。

机械通气

患者病情较为危急，如高碳酸血症，可应用该方法改善严重呼吸衰竭和心力衰竭。

本病经过积极的治疗是能治愈的，如果治疗不及时治愈的可能性也不大。

本病痊愈后，一般不会影响自然寿命，如果治疗不及时，住院病死率20%~25%。

术后2~3周，患者来医院进行复查，抽血检查凝血功能。若凝血功能正常，则可不断延长来医院复查的时间间隔，开始1周1次，此后，2~3月1次，1~2年后可每半年或1年1次。若有呼吸困难等不适，应及时就医。

心内膜弹性纤维增生症多发生于1岁以内小儿，患儿正常母乳喂养即可。但手术患者应注意术后由流食逐渐过渡到半流食、软食。

• 非手术患者正常母乳喂养即可，避免吃油炸、油腻的食物。如油条、奶油、黄油、巧克力等。

• 手术患者，术后1~2天可食用少量流食、术后三天可以进食流食，每次150mL，如藕粉、鸡蛋汤等，术后一周可以改为软食，如稀饭、面条、等，出院后多吃有营养的食物，如瘦肉、鱼、鸡蛋等。

• 尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。年龄稍大的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑，严格禁止跑跳和剧烈运动。

• 居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

监测患儿生理状态，出现异常及时处理。

• 遵医嘱按时服药、定期复诊，不能擅自停药，服药治疗期间应掌握并牢记各种药物的服用量、服用方法及使用注意事项等。

• 术后要注意护理、充分休息，避免感染。

• 术后定期复查，以便医生及时了解恢复情况，调整治疗方案。

有心内膜弹性纤维增生症家族病史的人群，应及早进行早期心功能检查，发现问题及时治疗；孕期注意产检，日常注意防寒保暖，避免病毒感染等。

有心内膜弹性纤维增生症家族病史的人应做心功能检查，包括抽血和心脏超声等，以提早发现异常，避免病情进展到心力衰竭的程度。

• 平时应注意营养，注意防寒保暖，避免去人口拥挤的公共场所活动。

• 注意规律作息，避免引起身体疲劳，使机体免疫抗病能力降低。

• 禁止近亲结婚，近期结婚发生该病的可能性较大。

• 妊娠期女性应规律产检，以便及时发现胎儿的异常情况，及时处理。

• 有明确家族病史者，应做好遗传咨询，在医生指导下，尽可能的降低该病发生的风险。