17α-羟化酶缺乏症是一种由于先天性CYP17基因突变导致酶缺乏的疾病。本病是一种罕见病，主要病因与CYP17基因突变有关。主要临床症状包括高血压、低血钾、性不发育，可导致不孕不育、低钾性碱中毒等并发症。目前主要通过药物等对症治疗，预后一般。

17α-羟化酶缺乏症的主要病因与CYP17基因突变有关，好发于有家族史者。此外，环境因素可能诱发17α-羟化酶缺乏症。

CYP17基因突变

最常见的突变是第8外显子的4个碱基对重复，导致CYP17基因突变，出现17α-羟化酶缺乏，可同时累及肾上腺和性腺。

环境因素

目前发现，孕期接触有毒的化学物质、长期受到物理射线辐射可能会诱发基因突变，出现17α-羟化酶缺乏症。

17α-羟化酶缺乏症是一种罕见病，发生率约为1/50000，是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型，仅占1%。

有家族史者：17α-羟化酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，有家族聚集趋势。

高血压

17α-羟化酶缺乏症患者一般从出生即有轻至中度高血压，降压药治疗效果差。部分轻症患者血压可以正常。

低血钾

17α-羟化酶缺乏症患者一般从出生即有低血钾，常见的表现有肌无力和发作性软瘫，累及呼吸肌时可出现呼吸困难；心悸、心律失常；引起缺钾性肾病和肾功能障碍；肠蠕动减慢。轻度缺钾者只有食欲缺乏、腹胀、恶心和便秘等表现。

性不发育

女性患者内外生殖器发育延迟或不发育，表现为幼女型。青春期无性成熟表现，第二性征缺如。女性患者多以原发性闭经就诊，继而可以发现无阴毛、腋毛发育，乳房发育欠佳，常伴性幼稚等表现。男性患者外生殖器可表现为完全女性型、两性畸形或正常男性型，但常伴有尿道畸形，睾丸发育不全或隐睾，无第二性征发育，不出现喉结和胡须。

部分患者出生时外生殖器表现正常，但青春期发育时出现多毛、痤疮、骨龄提前、身材矮小等表现。

不孕不育

因生殖器发育异常，多数患者没有生育能力，出现不孕不育的并发症。

低钾性碱中毒

患者因低钾易合并低钾性碱中毒，患者出现四肢肌肉无力、发作性软瘫、恶心、呕吐、腹胀、嗜睡等症状。

当出现高血压、低血钾、性不发育的症状及时就诊内分泌科，行体格检查、实验室检查、影像学检查、基因检测明确诊断，注意与艾迪生病和肾上腺肿瘤相鉴别。

• 当出现高血压、低血钾、性不发育的情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现不孕不育的症状应及时就医。

• 当患者合并低钾性碱中毒，出现四肢肌肉无力、发作性软瘫、恶心、呕吐、腹胀、嗜睡的情况应立即就医。

多数患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如高血压、低血钾、性不发育等)

• 这些症状出现多长时间了？

• 直系亲属有类似症状吗？

• 既往有其他疾病吗？

体格检查

医生通过视诊检查患者外生殖器发育情况，以及第二性征有无发育。

实验室检查

血液学检查可见血钾降低、碱中毒，血睾酮、雄烯二酮水平降低，17α-羟化酶降低。血浆促肾上腺皮质激素、皮质酮和孕酮水平升高。黄体生成素和卵泡刺激素水平增高。

影像学检查

多数患者可见肾上腺有增生表现，可与肾上腺其他疾病相鉴别。进一步检查患者子宫及附件、睾丸、输精管等发育情况。

基因检测

发现CYP17基因突变可明确诊断。

17α-羟化酶缺乏症的诊断需要依据以下几点：

• 高血压、低血钾、性不发育的典型症状。

• 实验室检查可见电解质和激素水平异常，影像学检查可见生殖器官发育异常。

• 基因检测可见CYP17基因突变。

艾迪生病(Addison病)

有肾上腺皮质功能不全的表现和皮肤色素沉着，但无男性假两性畸形或女性男性化，17α-羟化酶正常。通过临床症状和实验室检查可与17α-羟化酶缺乏症相鉴别。

肾上腺肿瘤

部分肾上腺皮质肿瘤分泌雄酮，患者有肾上腺皮质功能不全的表现，但去氢雄酮、硫酸去氢异雄酮的增多更为严重。17α-羟化酶的测定更有鉴别意义，腹部CT可与17α-羟化酶缺乏症相鉴别。

17α-羟化酶缺乏症目前没有有效的治疗方式，只能通过激素长期维持替代治疗，部分外生殖器未发育者可通过手术整形治疗。

糖皮质激素

主要用于替代治疗，可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。在治疗过程中应根据患者的临床表现，24h尿17α-羟化酶排量、骨龄和身体直线生长速度随时调整剂量。青春期以后可改用长效糖皮质激素制剂，为终生服用。

性激素

女性患者从青春期开始服用雌激素，主要目的是维持第二性征，撤退出血和预防骨质疏松。男性患者从青春期开始使用睾酮，促进和维持第二性征发育。

适于女性外阴未形成或阴道狭小者，可通过手术形成阴道、进行阴道扩张。手术一般没有其他后遗症，比较安全。

17α-羟化酶缺乏症目前不能治愈。

多数17α-羟化酶缺乏症患者不影响自然寿命。

17α-羟化酶缺乏症患者有不孕不育的后遗症，严重影响患者的心理和生理。

17α-羟化酶缺乏症患者治疗期间需要每年复查实验室和影像学指标观察体内电解质、激素及生殖器发育情况。

17α-羟化酶缺乏症与饮食无关，饮食方面无需特殊注意，营养丰富即可。

17α-羟化酶缺乏症患者的护理需要注意按时服药、日常休息和清洁，患者及家属通过观察低血钾、高血压、第二性征发育情况进行病情监测，家属注意观察患者的心理状态。

• 17α-羟化酶缺乏症患者需要终生服药，严格按照医生指导剂量服药，避免自行加减药量或突然停药，若服药期间出现身体不适需及时就医。

• 17α-羟化酶缺乏症患者需要每天监测血压，平时注意休息，避免剧烈活动，保持轻松愉悦的心情，避免精神高度紧张或过度劳累。

• 17α-羟化酶缺乏症患者注意外生殖器的清洁，选择柔软透气的内衣。

患者及家属通过观察低血钾、高血压、第二性征发育情况进行病情监测。

部分患者因第二性征发育异常出现自卑、抑郁的心理异常，家属需要及时安慰和疏导，鼓励患者积极治疗，面对病情。

若患者服药期间出现内分泌异常、脂代谢异常、骨质疏松、肝肾功能异常等症状，需要及时就医调整药物。

17α-羟化酶缺乏症属于先天性疾病，目前没有很好的预防方式，只能注意避免胚胎时期的化学和物理损伤进行预防。对于新生儿可进行17α-羟化酶的检查，进行早期筛查。

对于新生儿可进行17α-羟化酶的检查，进行早期筛查。

• 母亲孕期避免接触有毒化学物质，避免长期受到物理射线辐射，工作时注意穿防护服。

• 对于有家族史者孕前进行遗传咨询，孕期注意定时产检，避免患儿出生。