克氏综合征一种常见的泌尿外科遗传性疾病，是由于染色体异常而引起的一系列症状，主要表现为身材异常、睾丸小、无精子等情况。克氏综合征主要好发于男性，需进行药物长期治疗，必要的患者可行手术治疗。

克氏综合征按染色体可分为以下两种类型：

47、XXY型

患者染色体多了一条X染色体。

47、XXY/46、XY嵌合型

患者内体染色体为47条，呈XXY型或46条相结合的形式。

克氏综合征主要由先天性染色体配对异常因素引起，父母受环境污染、药物、放射线、高温环境等因素可以促进克氏综合征的发生。

精子与卵子在配对时，性染色体不分离，出现染色体配对异常，引起本病。

高温环境

气温升高可降低染色体的质量，可促进克氏综合征的发生。

药物

药物可引起染色体的异常，增加发生克氏综合征的风险，可促进本病的发生。

父母受环境污染

环境污染可造成染色体发生异常，促进本病的发生。

放射线

孕期接触放射线，可造成染色体配对异常，发生克氏综合征。

高龄

父母年龄越大，染色体出现异常的可能性越大，可促进克氏综合征的发生。

克氏综合征是一种常见的泌尿外科遗传性疾病，好发于男性人群，在新生男孩中发病率为1/600左右。

身材异常

患者身材多呈现体型较高、下肢细长、皮肤细嫩、声音尖细、无胡须等症状。

睾丸小

两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，偏硬。

无精子

精液中无精子。

部分患者可出现智力低于正常人。

甲状腺异常

部分患者可出现甲状腺功能异常。

心脏异常

部分患者可发现二尖瓣脱垂。

眼球浑浊

部分患者可出现晶状体浑浊，扩瞳反应迟钝。

在体检或其他情况下发现睾丸发育不良，高度怀疑克氏综合征时，应及时到泌尿外科就诊，通过检查血清睾酮、血清促卵泡激素和黄体生成素、血清雌二醇，再结合临床表现及病史基本可以确诊。

• 无论是不是高危人群，一旦体检中出现睾丸发育不良时，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现睾丸发育不良，高度怀疑克氏综合征时，应及时就医。

• 已经确诊克氏综合征的患者，若出现心脏异常等症状，应立即就医。

大多数患者优先考虑去泌尿外科就诊。

• 症状出现多久了？

• 家族是否也有类似情况？

• 是否进行过治疗？

• 有没有其他疾病？

• 在性功能、肌肉力量上有无异常？

体格检查

通过视诊，可发现睾丸体积很小，而且应时，属于本病的特点。严重的睾丸损害造成睾丸较软。

实验室检查

生殖激素测定

部分患者可出现血清睾酮降低，雌二醇升高，同时患者可出现血清促卵泡激素和黄体生成素升高。

精液分析

属于患者最基本的检查，大部分患者表现为无精子，只有极少数患者可能会发现精子。

染色体核型分析

属于本病的确诊检查，偶然情况下，淋巴细胞的核型正常，此时应该检查皮肤成纤维细胞和睾丸组织的核型以排除嵌合型的可能性。

组织活检病理检查

病理学上呈曲细小管透明纤维样化，无生精细胞，因染色体核型分析的可靠性，此检查并不必要。

患者出现身材异常、睾丸小且硬、无法生育等情况，结合血清睾酮降低、血清雌二醇升高，通过染色体核型分析检查，可以明确诊断。

睾丸炎

睾丸炎常与附睾炎伴发，急性期时可有胀痛和全身症状，若实质严重受损，会发生不可逆的曲精小管硬化及睾丸萎缩，与克氏综合征有相似的症状。但睾丸炎常为病毒感染，如流行性腮腺炎病毒等，病因明确，克氏综合征大多原因不明，可根据病因鉴别二者。

克氏综合征患者没有治愈的方法，只能以对症治疗，提高生活质量为主，可以进行药物治疗，对于有生育要求的患者可手术治疗。

雄激素

如果血清睾酮水平降低，应该应用激素替代疗法。为避免雄激索不足引起的后果，这种替代疗法应该尽早进行。早期应用激素替代疗法不但可以减轻诸如贫血、骨质疏松、肌肉萎缩和阳痿，而且可能使患者更好的社交和完整性格。雄激素替代治疗时应监测血清睾酮水平，因为睾酮可能诱发攻击性行为。

绒毛膜促性腺激素

用于男性女性化的患者。

• 对于生育问题，患者最佳的手术方式为显微镜下切开取精术，结合试管婴儿，目前很多患者通过此类治疗获得遗传学的后代。

• 乳房发育一般不受影响，若需要，可行乳房整形手术。

克氏综合征患者目前尚不可治愈。

克氏综合征一般不影响寿命。

克氏综合征患者需要定期复查，避免病情加重。复诊需携带病历资料及检查报告单，可能医生会做体格检查。

本病无需特殊饮食调理，平时多摄入优质蛋白质，合理搭配营养元素，忌食辛辣、刺激食物即可。

保持心情愉快，缓解压力，养成良好的生活作息习惯，有利于病情的减轻。

• 定期检测激素水平。

• 充分休息，保障规律的生活作息。

• 不饮酒、不熬夜。

• 加强营养，提高机体免疫力。

• 日常生活中远离高温环境，远离射线与污染。
  

保持心情愉快，避免情绪激动，学会缓解压力。

克氏综合征主要与先天性染色体配对异常、父母受环境污染、药物、放射线、高龄、高温环境等因素有关。注意避免高温环境，减少接触放射线等可预防本病的发生。

产前基因诊断检查可以确诊是否有染色体异常，故建议对有遗传史的家庭，孕妇在孕期应进行产前基因诊断。

• 孕母孕期要进行产前基因筛查，如明确疾病后及时终止妊娠。

• 远离高温、放射线、污染严重的环境。

• 规律的生活作息，不熬夜、饮酒、吸烟。