先天性青光眼是胎儿发育过程中前房角发育异常或残留胚胎组织，使小梁网-schlemm管系统不能发挥有效的房水引流功能，而使眼压升高的眼部疾病。发病与遗传因素有关，主要表现为畏光、流泪和眼睑痉挛，当眼内压增高时可导致视神经纤维损害，引起视野缺损。早期轻微的视野缺损通常难以发现，如视神经严重受损，可导致失明。本病药物治疗价值有限，手术是治疗的主要措施。

先天性青光眼的病因目前尚未完全阐明，虽然确切的发病机制还未被证实，但遗传导致的房角结构发育异常是先天性青光眼的重要发病因素。

先天性青光眼是由于胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起，发病主要与遗传因素有关，多为常染色体隐性遗传，或伴有其他先天性异常，主要包括单纯的小梁发育异常、虹膜小梁网发育异常和角膜小梁发育异常，造成房水不能有效引流，从而导致眼压升高。

药物

孕妇如果在孕期内用过一些容易导致基因突变的药物，孩子就可能会造成先天性青光眼。

辐射

孕妇如果在孕期内不注意防护，一些电离辐射也会造成孩子发育异常，形成先天性青光眼。

近年来先天性青光眼的发病率呈下降趋势，约为0.01%，其中以一岁以内的婴幼儿最为多见，占到发病人数的4/5，男性的发病率普遍高于女性，多为双眼同时发病，本病无明显人种及发病地区无差异。

青光眼家族遗传病史者

遗传因素导致的房角结构发育异常，是先天性青光眼的重要发病因素。

其他眼部或全身先天发育异常者

有其他眼部或全身先天发育异常家族史的患者，往往会导致眼部发育异常，形成先天性青光眼。

婴幼儿型青光眼

畏光流泪及眼睑痉挛

患者早期出现黑眼珠大且发灰，不能阻止多余光线进入，则表现为畏光。眼压升高会造成角膜水肿，从而出现流泪及眼睑痉挛的表现。

角膜浑浊

由于房水不能有效循环，代谢产物不能完全排出，日久会有蛋白质等物质沉积在晶状体内，造成角膜混浊的表现。

角膜扩张

眼压升高会造成角膜水肿，而角膜水肿后又会加重眼内的压力，从而形成恶性循环，出现眼球增大、角膜扩张的表现。

角膜后弹力层破裂

角膜扩张到一定程度后，角膜后弹力层由于压力过大，会发生水平弯曲，如果不及时降低眼压，甚至会导致角膜后弹力层破裂。

视乳头凹陷扩大

随着病情的发展，眼压不断升高，视乳头凹陷也会随之进一步扩大，严重影响视力。

青少年型青光眼

进行性近视度数加深

青少年型青光眼病情较严重，眼压迅速增加，可导致近视度数进行性加深和视力减退。

视神经萎缩合并视野缺损

病情进一步发展，眼压持续增高，会出现进行性视神经萎缩及视乳头凹陷扩大，同时合并有视野缺损。

先天性异常的青光眼

马方综合征

又称蜘蛛指综合征，是一种常染色体显性遗传结缔组织病，眼部表现为继发性青光眼、白内障、斜视、虹膜震颤、视网膜剥离等。

短指-晶状体脱位综合征

是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，眼部表现主要是小球形晶体、晶体移位、视网膜脱离等。

Sturge-weber综合征

又称为脑面血管瘤病，是以眼部血管瘤、皮肤血管瘤及脑血管瘤为主要表现的疾病。临床表现为一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、青光眼、对侧偏瘫、同侧颅内钙化、癫痫发作及智力减退等。

部分患者会出现眼球萎缩，主要表现为眼球体积缩小、虹膜萎缩、屈光介质混浊，导致视功能进一步减退，直到完全失明。

角膜混浊

由于房水流出受阻，眼压升高，常常表现有角膜上皮水肿，日久代谢产物不能排出眼外，会沉积在眼球内，形成不同程度的角膜混浊，表现为角膜呈毛玻璃样或无光泽。

视力减退

视力减退主要表现为视物模糊不清、畏光，色觉一般不受影响。

弱视

弱视指眼球无明显器质性病变，双眼视力相差大于2行低视眼的视力。临床主要表现为视力和屈光异常、分读困难、眼球运动障碍等。

眼球震颤

眼球震颤是一种不自主、节律性、往返摆动的眼球运动，以水平型最为常见。一般由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。表现为眼球缓慢地转向另一方向到达一定程度后，又突然以急跳式运动返回。

斜视

斜视是一种常见的儿童眼病，指双眼不能同时注视目标，眼位有偏斜，可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。共同性斜视以眼球无运动障碍、第一眼位和第二眼位斜视度相等为主要特征。麻痹性斜视则有眼球运动受限、复视等表现。

先天性青光眼的患儿需及时就医，其治疗原则是一经确诊，及时进行手术治疗。但由于药物的毒副作用，长期药物治疗价值有限。

• 婴幼儿出现用手揉眼、烦躁、畏光流泪、不愿睁眼时，需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 发现孩子眼睛无神、眼球大小异常、黑睛变白等症状，高度怀疑先天性青光眼时，应及时就医。
  

• 若见患儿先天性眼部或全身发育异常，青少年短期内近视度数明显加深又难以矫正时，应立即就医

当患者出现畏光、流泪和眼睑痉挛等症状时，需要优先考虑去眼科就诊。

• 畏光流泪是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如眼睑痉挛，烦躁不安，用手揉眼等)

• 是否有以下症状？(如黑睛变白、短期内近视度数加深，且难以矫正等症状)

• 既往有无其他的病史？(如眼外伤、眼部用药史，青光眼家族史等)

• 最近一段时间是否受过眼部外伤？

眼压测量

用于测量有无眼压增大，如果眼压增大提示青光眼。

角膜检查

测量角膜大小，判断是否有角膜水肿。

眼底检查

观察是否有视神经的损伤。

散瞳验光检查

用于发现是否有屈光参差及弱视。

前房角镜检查

观察前房角是否发育异常，区别开角型青光眼和闭角型青光眼。

眼球轴长度测量

用于发现眼球是否增大和病情检测。

• 典型先天性青光眼症状：如畏光、流泪、眼睑痉挛、黑眼珠大，且发灰，可伴有全身发育异常。
  

• 眼压测量提示眼压升高，眼底检查提示视杯扩大，视杯较深，C/D比值增大，前房角镜检查发现前房角发育异常即可确诊。
  

单纯大角膜

指角膜直径较正常大，而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常，为常染色体隐性遗传，男性多见，多为双侧性，静止性，角膜界限清晰，主要症状有角膜直径大、近视、散光等，不需要特殊治疗，矫正视力即可。通过眼压测量、眼底检查可鉴别。

视神经异常

视神经异常又称视神经发育不良，通常是位于视神经入口处的缺损，视网膜神经纤维层变薄或缺失，神经节细胞数量减少或消失，一般认为该病系胚胎发育时视网膜神经节细胞层分化障碍所致，通过眼底检查可鉴别。

先天性青光眼主要以降低眼压为主，选择局部或全身应用的降眼压药物或手术治疗，根据病人的临床分类，选择不同的治疗方案。

醋甲唑胺滴眼液

作为一种碳酸酐酶抑制剂，可通过减少房水生成来降低眼压，多作为局部用药不能良好控制眼压时的补充，剂量和时间均不宜过大和过长。

拉坦前列素

属于前列腺素类衍生物，眼部有炎症的患者，不建议使用此类滴眼液。

甘露醇

作为高渗脱水剂，可使眼球内脱水，从而降低眼压。

阿托品滴眼液

局部滴眼可麻痹睫状体，主要用于合并眼前节炎症的患者。

房角切开术

是婴幼儿型青光眼的第一选择，手术成功率与青光眼的严重性、发病年龄或手术时年龄有关。

小梁切开术

除了用于婴幼儿型青光眼，对于药物不能控制的青少年型青光眼亦可选用。

穿透性角膜移植术

通过房角切开术或小梁切开术，能够控制眼压稳定和视神经损害不再发展，但如果持续性角膜混浊，则需要行穿透性角膜移植术。

矫正视力

对进行性近视或不规则角膜散光的患者，需散瞳验光配镜矫正视力，并进行弱视训练治疗。

通常先天性青光眼通过手术可以治愈，术后早期眼压多数控制良好，多年后可能会出现眼压失控。

先天性青光眼一般不会影响患者自然寿命。

先天性青光眼治疗结束3个月，应该定期随访检查，密切观察角膜、视乳头及眼压的变化，以判断手术成功与否。

先天性青光眼患者应合理膳食，以降低眼压，促进患者症状减轻，包括合理、均衡地分配各种营养物质，少食多餐，忌食辛辣、温热食物，慎食肥甘、油腻之品。

• 婴幼儿型青光眼患者一岁以内应尽量保证母乳喂养，避免其他食物对患儿造成不利影响，影响手术效果。
  

• 青少年型青光眼患者饮食要清淡、易消化，合理餐次分配，忌食辛辣、温热食物，保证充足营养，补充优质蛋白，如鸡蛋、牛奶、虾仁、豆腐等。
  

• 先天性青光眼伴其他先天性异常者合理分配营养物质，多吃新鲜蔬菜和水果，补充人体必须的维生素，如白菜、菠菜、芹菜、橘子、苹果等。
  

先天性青光眼患儿需注意用药安全性，密切关注患儿使用药物或手术治疗后的反应，及时沟通，积极配合医生治疗。

眼部用药

了解各类滴眼液的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，学会正确的眼部点药方法，保证用药安全性。

日常清洁

避免患儿直接用手揉搓眼部，保证眼部的清洁卫生，必要时可用生理盐水清洗眼部。

即使患儿术后眼压控制良好，部分患者仍会出现一些并发症，如弱视、角膜瘢痕、白内障、晶状体半脱位等，甚至出现眼压失控，所以要术后定期复查，长期随访。

先天性青光眼属于先天性疾病，目前尚无法做到有效预防。如果发现患儿眼部异常，应尽早就诊，早期诊断和治疗，能有效地改善和保护患儿的视觉功能。

对有青光眼家族史的患者，发现有眼部异常时，应及时进行眼压和眼底检查，以便早期发现并治疗。

• 婴幼儿型青光眼的发病与遗传因素有关，故孕妇在孕期应尽量避免服用药物，接受电离辐射，以减少基因突变的概率，减少先天性青光眼的发生。
  

• 青少年型青光眼的发病亦与遗传相关，对于有家族性青光眼的人群，应定期进行眼部检查，以便早期发现、早期治疗。