Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，全球可见报道仅有不足三百例。该病持续进展可出现肝性脑病、肺动脉高压和肝癌等严重的并发症。由于本病比较罕见，尚缺乏临床完全治愈的数据。

Ⅰ型

门静脉缺失，肝脏无门静脉血流供应，原门静脉属支与下腔静脉直接或其分支吻合，常见有门-腔静脉、胃-肾静脉、肠系膜-髂内静脉及脾-肾静脉分流等回。I型根据肠系膜上静脉与脾静脉是否汇合而进一步分为2个亚型

Ⅰa型

肠系膜上静脉和脾静脉不汇合。

Ⅰb型

肠系膜上静脉和脾静脉汇合形成门静脉干。

Ⅱ型

部分型门体静脉分流，门静脉血液部分流入肝脏，但大部分经分流道汇入下腔静脉系统。

Abernethy畸形是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，可能与胚胎发育不良有关，本病一般好发于儿童。

一般认为，该病是由于门静脉在胚胎发育过程中出现异常所导致的一种罕见的先天性肝外门体静脉分流畸形。在妊娠第4~10周，卵黄静脉系统的肠周卵黄静脉丛有选择地退化和保留形成门静脉。在此过程中，如退化和保留发生异常，就可能产生各种畸形，如过度退化就会导致先天性门静脉缺如。

Abernethy畸形暂无相关诱发因素。

Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，全球可见报道仅有不足三百例。因此相关的流行病学研究数据缺乏。

儿童，Ⅰ型Abernethy畸形多发生于儿童，以女性更常见，常伴有其他先天性发育异常如心血管畸形、多脾、胆道闭锁、胆总管囊肿、多囊肾及Goldenhar综合征(耳椎骨发育异常)。Ⅱ型患者中男性稍多见，通常为门静脉的单畸形，合并其他部位器官畸形较少见。

肝脏血流灌注不足

门静脉血中富含胰岛素、胰高血糖素等对肝组织起保护作用的营养因子。如果肝组织长期缺乏营养供给会导致肝功异常、肝细胞变性、肝内异常结节增生。多数异常增生结节为良性结节如肝脏局灶性结节增生，但是可进展为恶性结节。

肝外静脉系统异常分流

这种异常分流可以导致血氨等毒性物质入脑继发肝性脑病；另外静脉回流增多，肺血增加，心脏负荷增大，导致肺动脉高压、肝肺综合征甚至心力衰竭。门静脉血增多通过胃左静脉经奇静脉汇入上腔，容易导致消化道静脉曲张、破裂出血；通过盆腔直肠静脉丛侧支汇入下腔，乙状结肠静脉压力增高使得黏膜充血、水肿，排便刺激时容易出血。

伴有其他先天性疾病

如先天性心脏病、内脏异位、胆道闭锁等。

多个部位的畸形

约44%的患者出现一个或多个相关畸形。心脏缺陷是最常见的畸形，其次是肌肉骨骼异常。

肝性脑病

严重门体分流引起的以代谢紊乱为基础、中枢神经系统功能失调的综合征。多为慢性发作，表现为精神错乱、昏睡或昏迷，明显的肝功能损害。

肺动脉高压

早期可能出现呼吸困难和感到疲惫感，随后出现双腿和双足肿胀、胸痛、昏倒、心悸、等症状。

肝癌

患者早期没有症状或者症状不典型，当患者感到明显不适时，病情可能已经进展到中晚期。

Abernethy畸形过于罕见，因此研究认识不足，而且个体差异也较大，因此如果新生儿出现肝性脑病或肺动脉高压的症状应及早就诊。通过肝血管造影检查、腹部CT检查、超声检查等确诊，本病需要与肝硬化进行鉴别。

• 新生儿体检如出现肝内结节、排便出血等情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 患者出现严重肝功能异常及时就医。
  

• 患者出现呼吸困难、严重低氧血症、昏迷情况应立即就医。

多数患者优先考虑去肝胆外科就诊。

• 目前有什么不适?

• 是否有以下症状？(如精神错乱、呼吸困难)
  

• 是否存在其他部位的畸形？
  

• 患者尚在母亲腹中时母体是否受过什么打击？
  

• 既往有无其他病史？

肝血管造影检查

可以清晰的看出肝的血流情况，因此为本病的首选检查。先天性肝外门腔分流血管造影的表面为肠系膜上静脉完全不向或部分向门静脉回流，门静脉不显影或门静脉与腔静系统有异常分流。

腹部CT检查

可以大致观察出肝的血管走向，但准确性不如血管造影。

超声检查

可大致观察肝的血管和血流走向，但是准确性不如血管造影。

• 患者出现肝脏血流灌注不足和肝外静脉系统异常分流，临床表现为肝内结节、消化道出血等症状。

• 肝血管造影、腹部CT、超声检查结果表明存在先天性肝外门体分流。

肝硬化

一般无先天性肝血管畸形，肝硬化患者前期可能存在长期的肝炎或其他疾病，患者因为门静脉高压影响门静脉血液入肝，门静脉血液进入腔静脉、食管静脉丛、腹壁静脉从等。肝功能相关指标异常，肝组织穿刺活检可见假小叶形成。

Abernethy畸形是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，本病的研究尚不深入，且本病的个体差异较大，一般要个体化对症治疗。从目前的研究来看，肝移植术是最有效的治疗方法。

利福昔明

使用乳果糖和利福昔明可使肝性脑病的症状改善。

β-半乳糖果糖

在结肠被乳酸杆菌、粪肠球菌等细菌分解为乳酸、乙酸而降低肠道的pH值，使肠道细菌所产的氨减少并减少氨的吸收，可缓解肝性脑病的症状。

L-鸟氨酸-L-门冬氨酸

可降低血氨改善肝性脑病的症状。

肝移植手术

有患者进行肝移植手术后，随访三年，各项指标均正常，适合Abernethy畸形Ⅰ型患者。

阻断门静脉和腔静脉的分流道

减少门腔静脉之间的分流，增加肝门静脉血灌注，适合Abernethy畸形Ⅱ型患者。

Abernethy畸形为罕见病，目前尚未有完全治愈的报道。

本病为罕见病，目前缺乏相关的临床数据。

Abernethy畸形为罕见病，个体差异大，若采用保守的药物治疗，则应定时前往医院检查肝功能等相关指标以及肝血管造影，若采用肝移植手术，则应定期随访。

Abernethy畸形的饮食调理应根据身体情况控制蛋白质的摄入量，饮食清淡，忌大荤大素、辛辣油腻、暴饮暴食。

忌暴饮暴食

术后身体机能尚在回复中，暴饮暴食加重身体负担，可能加重病情。

忌辛辣、油腻饮食

过于辛辣、油腻的食物会对机体造成负担。

忌大荤大素

大荤大素都可能使身体缺乏某些必须营养素，对机体造成负担。

Abernethy畸形是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，持续进展可出现肝性脑病、肺动脉高压和肝癌等严重的并发症，因此日常护理可针对上述疾病，注意休息，适当锻炼，注意复查，保持身心愉悦。

注意休息

Abernethy畸形有发展为肝性脑病、肺动脉高压和肝癌等严重并发症的倾向，患者应特别注意休息，避免加重机体负担。

适当锻炼

患者可适当锻炼增强免疫力。

保持身心愉悦

保持身心愉悦对疾病治疗充满信心可以对疾病的恢复起到一定的作用。

Abernethy畸形若采用保守的药物治疗，则应定时前往医院检查肝功能相关指标。若采用肝移植手术，则遵医嘱定期随访。

患者要对疾病的治疗有信心，保持心情愉快。不要过于紧张，配合相关专家的治疗。

Abernethy畸形目前尚无有效的预防措施，但孕产妇孕期定期产检，远离辐射源、孕期不滥用药物可能可以减少本病的发生，若出现其他部位畸形的患者，应警惕本病的出现。

若有其他部位畸形的新生儿应完善肝功能相关检查排除本病。

• 孕产妇定期产检，检测胎儿的相关指标，可能减低本病发生的概率。
  

• 孕产妇远离辐射源、孕期不滥用药物可能减低胎儿发生畸形的概率，以及降低本病发生的概率。