患者临床表现复杂，同一家族中的患者可能表现为不同的表型，既有急性新生儿期发病者，也有慢性间歇型患者，临床表型的轻重可能与其他非遗传因素有关。

新生儿期发病型

患儿在出生时正常，出生数天后出现拒奶、呕吐，继而出现脱水、倦怠和嗜睡，伴有低体温、震颤、惊厥。因体内异戊酸增高，患儿尿液、汗液常有难闻的“汗脚”气味。严重患者疾病进展迅速，很快出现青紫、循环障碍，继而昏迷、死亡。

慢性间歇型

通常在1岁以内出现第一次临床发作，上呼吸道感染、高蛋白饮食、预防接种为常见诱因。患者反复出现呕吐、嗜睡、昏迷，发作时伴有酮症、酸中毒，以及特殊的“汗脚”样体臭，限制蛋白质摄人和输注葡萄糖可缓解急性期症状。一些患者伴随腹泻、血小板减少、中性白细胞减少和全血细胞减少，部分病例伴有脱发、高血糖等。本型在婴儿期发作最为频繁，随年龄增长感染机会减低、蛋白质摄入减少而降低。多数慢性间歇型病例精神运动发育正常，但部分病例可有轻度甚或重度智能落后，许多病人对高蛋白食物产生自然厌恶。

颅内出血

患者可出现血小板降低，轻者无明显症状，重者可有皮肤出血点、牙龈渗血，严重者可出现颅内出血。

感染

患者外周血中性粒细胞绝对值计数低于正常值，可表现为头晕、乏力、食欲减退、高热，牙龈口腔易发生感染。

如果患儿出现拒奶、呕吐、嗜睡、“汗脚”样气味，需要及时到新生儿科或者儿科就诊，并做尿液及血液有机酸分析、酶学分析、基因诊断等检查，该疾病需注意与丙酸血症、戊二酸尿症Ⅰ型相鉴别。

• 新生儿出现拒奶、呕吐、嗜睡，尿液和汗液有“汗脚”样气味，建议立即就医。
  

• 婴儿出现反复呕吐、嗜睡、昏迷，尿液和汗液有“汗脚”样气味，伴有酸中毒表现，如呼吸深快等，建议立即就医。
  

患者出现症状后，建议到新生儿科或者儿科就诊。

• 目前都有什么症状？(如拒奶、呕吐、嗜睡，以及尿液和汗液有“汗脚”样气味等症状)
  

• 是否伴随有其他症状？(如呼吸深快、心率跳动不规律等)
  

• 有异戊酸血症家族史吗？

• 有没有大量吃高蛋白食物？

• 最近一段时间有没有出现过呼吸道感染、腹泻等？

• 有无异戊酸血症家族病史？
  

查体

检查患儿的身体是否存在异戊酸血症的相关体征。

尿液及血液有机酸分析

正常人尿中异戊酸浓度低于2μmol/L，患者异戊酸排泄量为8~300μmol/d，3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸及其代谢产物亦显著增高。正常血浆异戊酸浓度低于10μmol/L，异戊酸血症患者血浆异戊酸浓度可为10~50μmol/L，急性发作期浓度高达600~5000μmol/L，伴特殊“汗脚”气味。

一般化验

血液及尿液常规、血气分析、血糖、氨、肝肾功能等检査对病情评估很有帮助，患者常合并代谢性酸中毒、酮症、高氨血症、低钙血症、血小板减少、中性粒细胞减少和全血细胞减少。

血液酯酰肉碱谱分析

正常人血液异戊酰肉碱浓度多低于0.5μmol/L，患者血液异戊酰肉碱显著增高，游离肉碱降低，异戊酰肉碱/乙酰肉碱比值增高。

酶学分析

患者皮肤成纤维细胞及外周血白细胞异戊酰辅酶A脱氢酶活性下降，为正常的0%~13％，残余酶活性与临床严重程度无关。

基因诊断

异戊酰辅酶A脱氢酶的基因突变，具有确诊意义。

临床症状

患儿在出生时正常，出生数天后出现拒奶、呕吐，继而出现脱水、倦怠和嗜睡，伴有低体温、震颤、惊厥，尿液、汗液常有难闻的“汗脚”气味。1岁以内婴儿反复出现呕吐、嗜睡、昏迷，发作时伴有酮症、酸中毒，以及特殊的“汗脚”样体味，上呼吸道感染、高蛋白饮食、预防接种为常见诱因。

辅助检查

尿液有机酸分析显示3-羟者基异戊酸、异戊酰甘氨酸显著增高，其他代谢物，如4-羟基异戊酸、甲基琥珀酸、3-羟基异庚酸、异戊酰谷氨酸、异戊酰葡萄糖醛酸、异戊酰丙氨酸和异戊酰肌氨酸明显增高。血液异戊酰肉碱显著增高，尿酯酰肉碱谱分析可作为异戊酸血症的辅助诊断。患者皮肤成纤维细胞及外周血白细胞异戊酰辅酶A脱氢酶活性下降。基因检测发现异戊酰辅酶A脱氢酶的基因突变。

戊二酸尿症Ⅰ型

为常染色体隐性遗传性疾病，临床表现缺乏特异性，患儿出生时可有大头畸形，生后早期发育多为正常，临床可表现突发的肌张力低下、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异等，实验室检查、基因诊断可确诊。

丙酸血症

为常染色体隐性遗传性疾病，临床表现缺乏特异性，个体差异大，患儿以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸增高为特征，实验室检查、基因诊断可确诊。

异戊酸血症根据不同时期治疗有区别，一般通过限制天然蛋白饮食，补充甘氨酸和左卡尼汀，纠酸对症治疗，可控制症状，一般早期发现早期治疗，可显著减少死亡率和致残率，可正常生活。

急性期若有代谢性酸中毒，可静脉输注含葡萄糖的电解质碱性溶液，控制酸中毒，必要时给予小剂量胰岛素，以提供热量并减少内源性蛋白质分解代谢。药物治疗主要为补充甘氨酸和左卡尼汀，以帮助清除异戊酰辅酶A，使其转变成易排泄的无毒性产物，即异戊酰甘氨酸和异戊酰肉碱。

本病一般无需手术治疗。

饮食治疗

限制天然蛋白质饮食，据年龄调整亮氨酸需要量，选用不含亮氨酸的专用食品，并注意补充其他氨基酸。虽然发作频度在个体间差异很大，随着年龄增长发作次数减少，饮食治疗有助于控制疾病急性，改善生活质量。

对症治疗

若有腹泻，应使用双歧杆菌益生菌类药物、蒙脱石散，若有呕吐，应暂禁食，减少胃肠负担等。

血液透析

对于严重酸中毒患者，必要时需进行血液透析。

异戊酸血症患者不能治愈，但是经过积极治疗后病情可有所好转。

新生儿期及婴儿期发病者病死率、致残率高，但早诊断、早治疗，症状控制者可正常生活，不会影响寿命。

建议遵医嘱定期复诊，检查血液及尿液有机酸分析、血液酯酰肉碱谱分析等，有任何不适建议立即就医。

因异戊酸血症的发生与亮氨酸酶缺乏有直接关系，固应限制天然蛋白质饮食，如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、鸡蛋等，控制亮氨酸摄入量，选用不含亮氨酸的专用食品，但又不能影响正常生长发育，还需补充其他氨基酸。

异戊酸血症需要限制天然蛋白质饮食，避免上呼吸感染，预防接种需提前询问疾控中心。

• 限制天然蛋白质饮食，有助于控制疾病，改善生活质量。
  

• 避免上呼吸道感染，减少去人员密集的公共场所，避免诱发本病。
  

• 避免长时间饥饿以及劳累。

异戊酸血症患者定期复诊，检查血液及尿液有机酸分析、血液酯酰肉碱谱分析等，调整甘氨酸用量。

异戊酸血症作为遗传性疾病，致死率和致残率偏高，可在孕期进行筛查，以早期预防。

近亲家族中有异戊酸血症患者，在孕期需要早期筛查。

• 近亲家族中有异戊酸血症患者，需高度警惕，完善相关检查，产前咨询、产前诊断非常重要，尤其是前一胎已确诊者，在怀孕下一胎时可进行遗传咨询。

• 因上呼吸道感染、高蛋白饮食等可诱发本病发作，故需尽量避免。

• 女性妊娠期以及哺乳期间应密切监测自身的代谢状况。

• 建议养成健康的生活习惯，避免过于劳累，注意劳逸结合。