偏头痛

首发症状先兆性偏头痛出现几率是普通人群的5倍。

短暂性脑缺血发作、脑卒中

主要是因为脑皮质缺血。

认知功能障碍

一半多患者逐渐出现认知功能障碍和痴呆。

精神障碍

少数患者存在情感障碍，抑郁最常见，一部分出现抑郁狂躁交替，部分患者出现表情淡漠。

皮质下病变时可引起假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍。

自主神经功能紊乱

胸闷、心慌、头痛、视物模糊、失眠。

精神行为异常

暴躁易怒、胡思乱想、敏感多疑。

其他

还可出现继发肺部感染、尿路感染及褥疮。

遗传性多发脑梗死性痴呆患者，大多因偏头痛发作、短暂性脑缺血发作和缺血性卒中发作、抑郁症、躁狂症发作，以及合并肺部感染、尿路感染及褥疮而就诊神经内科。就诊后需行脑脊液检查、影像学检查、皮肤活检、基因检测等明确诊断。本病应与多发性硬化、中枢神经系统血管炎及Binswanger病等鉴别。

• 有明确家族史的人群，出现偏头痛、中风等症状时，应及时就诊。

• 高血压、糖尿病、高血脂患者，出现脑卒中，短暂性脑缺血发作时，应及时就诊。

• 确诊患者，病情加重或出现合并症、并发症时，应立即就诊。

大多数患者优先考虑去神经内科就诊。

• 家族里是否有人患此病？
  

• 都出现过什么症状？(如偏头痛、中风、痴呆、癫痫等)

• 有没有抑郁、狂躁等症状？

• 既往有无其他的病史，如糖尿病、高血压、高血脂等？

• 生活能不能自理？

• 有没有感染、褥疮等症状？

脑脊液检查

通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。

影像学检查

MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。

皮肤活检

发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。

基因检测

该病是位于19号染色体上Notch3基因突变所致的显性遗传性脑小血管疾病，目前认为该病的核心发病机制是与Notch3基因突变相关的血管平滑肌细胞退行性病变。

根据中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征，伴进行性痴呆，无脑卒中危险因素，不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等。Notch 3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

多发性硬化

是一种中枢神经系统发病的免疫性疾病，早期以肢体无力为主，病情加重后会出现眼震、强直痉挛，癫痫等。起病年龄多为20~40岁。颅脑核磁可显示大脑及脊髓的病变区域，脑脊液检查可检出与多发性硬化相关的抗体异常，诱发电位一项或多项异常，有助于与本病鉴别。

中枢神经系统血管炎

累及中枢神经系统的炎性血管病，可表现为偏瘫、四肢瘫、精神症状、人格变化等，脑脊液检查80%有异常，以淋巴细胞增多为主，脑CT及MRI多显示大小不等的低密度缺血病灶或梗死灶，脑血管造影71%以上的患者有典型的血管多灶性损害表现，血管粗细不均，均有助于与本病相鉴别。

Binswanger病

多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。Binswanger病患者的CT及MRI均提示有白质改变，可伴有不同程度的脑萎缩，病理改变为皮质下白质脱髓鞘，皮质下腔隙或软化等，均有助于与本病相鉴别。

遗传性多发脑梗死性痴呆作为一种单基因神经遗传性疾病，目前没有根本的治疗方法。主要是针对急性卒中、偏头痛、痴呆、精神异常等进行对症支持治疗和药物治疗，也可辅以肢体功能锻炼、认知功能的训练及中医治疗。有合并症应进行相应的治疗。治疗周期一般为1~3个月，部分患者需长期间断治疗。

主要是肢体功能锻炼和认知功能的训练。肢体锻炼主要为了提高患者日后的生活能力，促进患者躯体健康发展。家属帮助患者进行肢体运动的检测，并进行正确指导，帮助患者按摩肢体，避免长时间不活动发生软组织缩。认知功能训练，主要是利用视觉成像方法或者数字记忆方法，以提高患者对外界认知和感知能力。

偏头痛

选择镇痛药或非甾体抗炎药，如对乙酰氨基酚、布洛芬等，预防偏头痛发作，可选抗抑郁药或β受体拮抗剂。

短暂性脑缺血发作和缺血性卒中

使用抗血小板聚集的药物，如肝素钠，可增强对血小板聚集和血栓形成的抑制作用。

抑郁症、躁狂症

可对症应用抗抑郁、抗躁狂的药物，前者如氟西汀、帕罗西汀、舍曲林等；后者如利培酮、奥氮平、喹硫平等。

改善认知功能

可选用乙酰胆碱酯酶抑制剂，如卡巴拉汀改善患者认知功能。

该病一般无需手术治疗。

养阴生津、疏肝理气、平肝熄风、益气化瘀、清热祛谈、健脑开窍等方法。

• 高血压患者应口服降压药物，积极控制血压。

• 高血脂患者口服他汀类药物，防止血液出现粘稠度增高的情况。

本病极少能治愈，大多数患者疾病呈进行性进展。

本病病程较长，一般不影响寿命，一些患者多因感染、褥疮等并发症而死亡。

主要的后遗症有智力障碍、生活能力下降等。

患者在治疗1个月后，应复查血、尿常规，肝功能，凝血功能、颅脑CT、肢体及认知功能恢复情况等项目，有助于医生评估患者有无出血风险，了解疾病的恢复情况或进展情况。若无异常则继续遵医嘱服药。之后，每1~2个月复查1次。若患者病情出现变化，则随时就诊。

患者应注意好膳食的均衡，营养应适当，主要以清淡为主，避免进食刺激性的食物，还应避免暴饮暴食等。

遗传性多发脑梗死性痴呆患者的护理，主要跟患者的临床表现、疾病进展程度和治疗有关，包括日常生活的护理、用药后的观察和复查，肢体功能及认知功能的锻炼。以及疾病的特殊注意事项和监测。

• 养成良好的生活习惯，比如戒烟、戒酒。吸烟可引起小动脉痉挛，减少脑血流量，加速动脉硬化。大量饮酒，会促使血压上升，还可造成心肌收缩力降低，损害心脑血管。

• 适当进行肢体锻炼和认知功能锻炼，提高患者日后的生活能力和对外界的认知和感知能力。

• 长期卧床的患者应经常翻身，擦洗身体，预防褥疮、肺部感染及尿路感染。家属帮助患者主动活动，进食时防止误吸和呛咳。

患者家属应观察患者是否有进行性的痴呆，如患者痴呆加重或生活不能自理，应及时告知医生。

本病患者多服用抗凝药物，应定期监测凝血功能，以防发生出血意外。

因该疾病为家族遗传病，故应从病因预防，有家族史的人群应接受基因检测。对于高危因素，如高血压、糖尿病、高血脂，应及早发现并积极控制。保持良好的个人生活习惯，预防各种感染。

本病可以通过基因检测及产前诊断，进行早期筛查。

• 避免近亲结婚，进行遗传咨询，携带者基因检测，产前诊断和选择性流产。

• 有家族史的人群应接受基因检测和治疗。

• 戒除不良生活习惯，戒烟戒酒。

• 高血压、糖尿病、高血脂，应及早发现并积极控制。