系统性硬化症简称硬皮病，是一种以皮肤变硬和增厚为主要特征，伴或不伴多个内脏器官受累的全身性结缔组织病，而食管功能受累比较常见，主要表现为进食哽咽感、胸骨后梗阻感，伴烧心、反酸及恶心、呕吐等。硬皮病食管预后不良，尤其是出现器官衰竭的病人，生存期限较短。

硬皮病食管病因未明，遗传易感性、免疫异常、性别和环境因素在硬皮病食管的发病中发挥作用，好发于30~50岁女性，目前没有明确诱因。

遗传

有研究显示与HLA-Ⅱ类基因相关，如HLA-DR1、DR2、DR3、DR8、DR5等，尤其与DR1相关性强。

环境因素

环境因素中的化学物质可诱发皮肤改变与内脏纤维化，如聚氯乙烯、有机溶剂、环氧树脂、博来霉素等。

性别

育龄妇女发病率高。

免疫异常和感染

病毒抗原与自身抗原的交叉反应促进本病发生。

胶原合成障碍

免疫系统功能失调，激活、分泌多种细胞因子，产生多种自身抗体等引起血管内皮细胞损伤和活化，刺激成纤维细胞合成过多的胶原，导致血管壁和组织纤维化。

血管损伤

硬皮病患者可肢端或面部苍白、发冷等现象，可能跟毛细血管损伤有关。

目前缺乏硬皮病食管的发病率和患病率的统计数据。

硬皮病食管女性多见，男女比例1:3~14，发病高峰年龄30~50岁，儿童相对少见。

• 食道下部括约肌功能受损可导致胸骨后灼热感、反酸、烧心。

• 下2/3食管蠕动减弱可引起吞咽困难、吞咽痛。

• 因食管损伤、胃食管反流等原因可导致患者恶心、呕吐。

• 患者患有硬皮病食管时，可感觉上腹部有饱胀感。

• 皮肤手指、手背发亮、紧绷，手指褶皱消失，汗毛稀疏，继而面部、颈部受累。胸上部和肩部有紧绷的感觉，颈前可出现横向厚条纹，仰头时会感到颈部皮肤紧绷，面部皮肤受累可表现为面具样面容。口周出现放射性沟纹，口唇变薄，鼻端变尖。受累皮肤可有色素沉着或色素脱失。
  

• 骨和关节多关节痛和肌肉疼痛常为早期症状，也可出现明显的关节炎。病情进展可有侵蚀性关节病。关节挛缩和功能受限，在腕、踝、膝处可觉察到皮革样摩擦感。长期慢性指(趾)缺血，可发生指端骨溶解。
  

• 小肠常可引起轻度腹痛、腹泻、体重下降和营养不良。
  

• 大肠临床症状往往较轻，累及后可发生便秘、下腹胀满，偶有腹泻，可出现直肠脱垂和大便失禁。
  

• 肺在硬皮病中肺脏受累普遍存在，病初最常见的症状为运动时气短，活动耐受量减低；后期出现干咳。
  

• 心脏受累表现为气短、胸闷、心悸、水肿、心律失常等。

• 部分病人有多年皮肤及其它内脏受累而无肾损害的临床现象，有些在病程中出现肾危象，即突然发生严重高血压，急进性肾功能衰竭。

反流性食管疾病

反流的胃内容物可反复刺激黏膜，导致食管下段鳞状上皮被柱状上皮所替代，即Barrett食管。

食管癌

由于长期的食管返流，促进食管上皮细胞的化生，可形成食管癌。

食管狭窄

食管壁弹性减低，再加上反复的炎症刺激等原因，可出现管腔狭窄，甚至吞咽困难。

硬皮病患者出现吞咽梗阻、反酸、恶心等症状，优先就诊于风湿免疫科或消化科，进行消化道造影、食管测压等检查，以便明确诊断为硬皮病食管，注意与反流性食管炎、食管癌相鉴别。

硬皮病患者出现吞咽梗阻、反酸、恶心等症状，怀疑有食管疾病时需要及时就医。

• 大多数患者优先去风湿免疫科或消化科。
  

• 患者出现严重并发症，如肺间质纤维化、心肌损伤、肾功能不全等，可去相应科室就诊，如呼吸科、心内科、肾内科等。

• 因为什么来诊？(如进食哽咽感、烧心、反酸、恶心、呕吐等)
  

• 症状持续了多久？
  

• 之前有没有诊断出硬皮病？既往有其他病史吗？
  

• 家里有人得过这个病吗？
  

• 生活中会接触化学物质吗？(如聚氯乙烯、有机溶剂、环氧树脂、博来霉素等)

食管测压

如患者有硬皮病食管，会发现食管压力降低。

24小时pH检测

可用于观测患者食管酸碱度，54%~86%的患者存在异常表现，其pH偏低。

胃镜

观察到患者食管壁是否有损伤和狭窄，可发现反流性食管炎和远端食管运动异常。

体格检查

触摸患者皮肤是否有硬化，观察皮肤是否有其他的病理性改变，判断患者是否有雷诺现象。

抗核抗体检查

判断患者是否有风湿性免疫疾病，如为阳性，则怀疑硬皮病食管。

消化道造影

患者服用造影剂后拍片观察患者食管是否有损伤、狭窄，可动态观察食管收缩运动功能，对诊断有重要价值。

消化道造影

早期患者仅在卧位发现食管轻度扩张、蠕动减缓，随着病情进展逐渐出现食管壁僵硬、食管蠕动微弱或消失的表现，立位即能看到食管内食物潴留、食管明显扩张，部分晚期患者可出现食管蠕动完全消失。

食管测压

可表现为食管下2/3段蠕动波速度减弱伴幅度下降，蠕动波与食管下段括约肌的协调障碍和(或)食管下段括约肌静息压下降。

24小时pH检测

存在异常表现，其每次反流持续的时间较相同食管炎程度的非硬皮病患者明显延长。

反流性食管炎

反流性食管炎有反流、烧心等症状，无硬皮病病史，食管测压、食管造影等检查无食管蠕动障碍等表现可以鉴别。

食管癌

食管癌主要表现为进行性吞咽困难，胃镜检查有新生物生成，食管造影、胃镜检查可以鉴别，如食管造影会发现食管黏膜局限性增粗、局部管壁僵硬、充盈缺损等表现。

硬皮病食管尚无特效药物，食管病变程度为诊断和评估预后的重要依据，早期治疗的目的在于阻止病情进展，而晚期的目的在于改善已有的症状，患者需长期持续性服药治疗。

糖皮质激素

对本症效果不显著，在早期水肿期有疗效，可用来治疗原发病和肺间质纤维化等。

青霉胺

青霉胺能控制皮肤病情进展，减少肾危象和肺间质纤维化的发病。

促胃肠动力药

如多潘立酮、莫沙比利等，其中莫沙比利是5-HT4受体的激动剂，对全胃肠平滑肌均有促动力作用，同时还能提高食管下段括约肌的张力，是治疗的首选药物。

抑酸药物

法莫替丁等H2受体阻滞剂和奥美拉唑、埃索美拉唑等PPI制剂都可以通过减少胃酸的分泌减轻对胃、食管黏膜的刺激和伤害。

胃肠道黏膜保护剂

如铝碳酸镁、枸橼酸铋钾等，保护胃肠道黏膜，服药前后半小时内禁食。

硬皮病食管一般来说不采用手术治疗。如果已经出现明显食管狭窄，可以考虑通过手术达到重建食管的目的，最大限度恢复正常的胃肠道功能。

目前硬皮病食管不能治愈，注意规律的饮食，给予饮食调理、药物治疗，可取得较好疗效。

硬皮病食管预后差，特别是有器官衰竭的病人，一般都会死亡，多数患者的生存期低于10年。

硬皮病食管患者用药治疗期间应2~4周复查1次血尿常规、肝肾功能等，根据病情变化，复查食管造影、24小时pH值、食管测压。

硬皮病食管患者需注意调整进餐节律、体位、速度等，同时避免对食管刺激性的食物和烟酒，若晚期患者出现食物潴留，可留置鼻饲管，以保证营养供给。

• 一次不可进大量进食，衣着宽松，以减少胃部的外界压力。

• 应注意少量多餐，进食温软热量丰富的饮食，进食时宜端坐位，进食时宜细嚼慢咽，避免过冷过硬和油腻食物，忌烟、酒。
  

• 晚期患者可能会食物潴留，可留置鼻饲管，以保证营养供给，进餐时尽量坐位，静脉输液补给必要热量、水、电解质、维生素等。
  

硬皮病食管患者需保持皮肤的干净、干燥，对于出现相应症状的患者日常中要注意休息时的体位，同时患者需要定期复查，以便观察病情发展情况，患者在用药期间也必须严格遵守服药时间、剂量。

• 患者应将皮肤洗干净并确保干燥，不要抓挠，不能出现感染，洗澡选取中性肥皂沐浴。
  

• 有胸痛、胸骨后烧灼感的患者要避免立即卧位休息，保持上半身直立30min以上，身体虚弱卧床休息的患者，予抬高床头20～30cm或取半卧位，减轻疼痛不适，防止返流物吸入肺内。

• 排便保持大便通畅，避免用力排便，出现大便干燥或排便困难，可遵医嘱使用软化大便药物。

• 术后注意保持伤口清洁，避免细菌感染，出现渗血、渗液应及时通知医务人员更换敷料。

• 用药期间必须严格遵守服药时间、剂量，不要自行停药、漏服或增减药量。

硬皮病食管的患者要定期复查血尿常规、肝肾功能、离子、免疫球蛋白、血沉和C反应蛋白等指标，如合并其它疾病，需定期复查原发病。

硬皮病食管虽然病因未明，早期筛查、早诊断、早治疗，能改善患者预后，另外养成良好的生活习惯，预防感染可减少发病。

患者有明确硬皮病病史，具有进食哽咽感、胸骨后梗阻感，伴烧心、反酸及恶心、呕吐等症状的患者，要及时就医确诊，行食管造影或24小时pH值、食管测压等。

• 平时注意尽可能避免感染，因为病毒感染可促进本病。
  

• 养成良好的生活习惯，少量多餐，进食温软热量丰富的饮食，进食时宜端坐位，进食时宜细嚼慢咽，避免过冷过硬和油腻食物，忌烟酒等。

• 先天性免疫系统异常的病人要定期体检，时刻监测自身免疫状态，适当锻炼，增强机体抗病能力，减少免疫系统异常应答的机会。