先天性无泪症指泪腺无泪液分泌的罕见先天性疾病，因先天泪腺发育不全或未发育，患儿自出生后从不流泪，且不因催泪剂而泪液分泌。主要临床表现为畏光、角膜干燥、结膜充血、角膜上皮及浅实质层点状浸润等，是一种无法根治的眼疾，只能靠药水药膏来改善症状或利用佩戴特殊保湿眼镜。

因先天泪腺发育不全，神经先天缺陷或因后天自体免疫系统失调，破坏泪腺分泌，导致欲哭无泪的情况发生。部分病例由于Riley-Day综合征(家庭性自主神经机能异常)引起，非传染病，诱发因素不明。

自身因素

泪腺发育不全或未发育，面神经、三叉神经，或各自的神经核、岩浅大神经、膝状神经节及蝶腭神经节发育不全所致

遗传因素

家庭性自主神经机能异常属常染色体隐性遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。临床特征为无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热等。部分病例虽前期可无症状，但最终会发展为典型的干性角结膜炎。

无

该病好发于有家族性患病史的人群。

无泪液分泌

即使受到催泪剂刺激也不能分泌泪液。

畏光

对光敏感度高，眼睛不能受到光刺激。

结膜充血

结膜表层血管扩张，常表现为眼红。

当患者出现即使受到刺激也无法分泌出泪液时就诊于眼科，做眼压检查、体格检查及泪液检查，诊断标准是出现“欲哭无泪”典型症状，泪液检查呈阴性且无家族遗传史，需要与植物神经系统先天性功能异常及斯耶格伦综合征进行鉴别。

• 出现轻微畏光、角膜干燥请患者及时就医。
  

• 出现结膜充血，角膜上皮及浅实质层点状浸润且泪腺无泪液分泌等症状需要立即就医。

大多数患者优先考虑去眼科就诊。

• 因为什么来就诊？
  

• 目前出现什么症状？(如怕光、眼干等)
  

• 有无过往病史？
  

• 家族内有无遗传史？
  

• 有无使用过什么药物？

眼压检查

开启仪器后，调整被检者头位，使其角膜位于观察镜视区内，并将定位点移至聚焦清晰的圆环正中，令被检者注视定位点，仪器会自动完成测量。

体格检查

视诊观察结膜状态，观察是否有典型症状。

泪液检查

用5mm×35mm的滤纸两条，置于睑裂内1／3和中1／3交界处，闭眼夹持5分钟后检查滤纸湿润长度。

出现“欲哭无泪”症状即使受到刺激也无法分泌出泪液，无家族遗传病史且泪液检查结果呈阴性。

Riley-Day综合征(神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常)

一种先天性感觉异常综合征，急性自主神经病临床表现为无泪液，视力模糊，瞳孔对光及调节反射异常，出汗少，位置性低血压等。多数病例在数月或数周后可自行恢复。而斯耶格伦综合征主要特征为泪、唾液分泌明显减少，表现为干燥性角膜炎，口腔干燥，黏膜干裂，腮腺肿大，伴有类风湿性关节炎，以及皮肤干燥无汗、胃酸缺乏、肝脾肿大等。

临床上无特殊治疗，主要是长期对症治疗。可以采用泪点封闭治疗，以减少泪液的流失，也可以滴用人工泪液改善症状。

人工泪液

遵医嘱选购合适品牌的人工泪液，局部点涂使用。

抗生素眼液

如青霉素钠盐或钾盐预防继发感染。

该疾病一般无需手术治疗。

虽无法治愈但能保障基本生活需求。

先天性无泪症一般不会影响自然寿命。

先天性无泪症确诊后，患者需要每2~3月去医院面诊，主要做泪液检查。

先天性无泪症目前无明确资料显示与饮食有相关性。

遵医嘱使用人工泪液，抗生素眼药水及其他口服类药物，日常注意眼部卫生，实时关注眼干畏光等症状有无改善或加重，避免脏东西进入眼睛同时注意不要用手直接触碰眼睛，注意预防继发性感染。

• 了解人工泪液及抗生素类眼药水的正确用法、用量、使用频率等。
  

• 平时要注意眼睛的保养，不要过分使眼睛劳累，看书报、电视等需要有节制；定期进行有利于缓解眼部疲劳的眼部按摩。

确诊后，患者需要每2~3个月去医院面诊。在日常生活中，不仅要遵照医嘱使用药物，还要实时关注角膜干燥、畏光结膜充血等症状是否减轻，是否需要进一步改变药物的使用。

对于有家族性患病史的人群，需要提高警惕，每次体检注意自己的相关指标是否异常，主动对医生提及病史，关注自身是否出现相关症状如角膜干燥、畏光等症状。一旦出现异常尽早就医，无相关措施可以预防该疾病。

家族中有该疾病史的人群，应不定期前往医院检查，当出现典型症状时，应及时前往医院就医。

• 对于有家族性患病史的人群，需要进行体检，体检注意相关指标是否异常。
  

• 如有相关症状如角膜干燥、畏光等及时治疗。