前驱症状

2周内常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状，如发热、咳嗽、流涕、呕吐、腹泻等征象、或患有水痘等病毒性传染病。

消化系统症状

患儿起病时有频繁呕吐，有时可伴呕血。

肝脏损害症状

其特征为有肝功能障碍但多无黄疸，查体可见患儿有肝脏肿大、质地异常。

脑部损害症状

为本病最为突出的表现，当前驱症状好转时，可突然出现频繁呕吐和剧烈的头痛。开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，随后转为惊厥、昏迷、呼吸不整等，乃至出现去大脑强直状态。随着病情的发展，意识障碍和颅内压增高的表现进行性加重，最后发生脑疝和脑干功能障碍，可因呼吸、循环衰竭而死亡。

低血糖和高血氨

多数患儿出现低血糖和高血氨的症状，少数伴有脱水和代谢性酸中毒等水电解质代谢紊乱。

部分患者可出现凝血功能异常。

瑞氏综合征可导致多脏器受累，患者可出现肝脾功能障碍、心律失常、心功能衰竭等。晚期脑损害严重，多死于严重的颅内高压或脑疝。

瑞氏综合征的发病率低，但来势凶猛，死亡率高。治疗不及时或严重者可在数日内甚至24小时内死亡，但轻症或治疗及时者可在疾病的早期停止进展而逐渐康复。因此，及早诊断、及时治疗很重要。

若患儿在上呼吸道感染恢复后突发剧烈呕吐、意识障碍、惊厥等症状时，要及时至医院就诊。

建议至儿科就诊，给予合理的治疗。

• 因为什么来就诊的？

• 近期有无发热、咳嗽、流涕、呕吐、腹泻等？

• 目前都有什么症状？（如频繁呕吐、头痛、精神差、纳差等）

• 最近用药什么药吗？如阿司匹林？

• 既往有无其他的病史？用药史？

血常规

显示白细胞总数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主。

肝功能检查

显示血清丙氨酸转氨酶增高，凝血酶原时间延长。

血生化检查

显示血氨、血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸升高。血糖大多降低，也有少部分患儿血糖正常。

脑脊液检查

除压力升高外，细胞数和蛋白多在正常范围之内。

脑电图检查

呈中、重度弥漫性异常。

影像学检查

头颅CT和MRI检查有助于排除脑部占位性病变。

肝脏活检

本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察可见线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。

依据病史、临床表现和辅助检查等综合判断：

• 病史：患儿病前有前驱病毒感染和以后急性进行性脑部症状。
  

• 临床表现：频繁呕吐和剧烈的头痛，开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，随后转为惊厥、昏迷、呼吸不整等。
  

• 辅助检查：早期血氨升高3倍以上、血糖低、凝血酶原时间延长、血清转氨酶升高、血胆红素不高。脑脊液白细胞数≤8×10^6/L或脑组织学样本显示脑水肿而无脑膜及脑血管周围炎表现，肝活检提示瑞氏综合征。

• 无其他可解释脑及肝脏异常的原因。

中枢神经系统感染疾病

如病毒性脑炎、化脓性脑膜炎等，这些疾病与瑞氏综合征的主要区别是其脑脊液有炎症改变。

急性中毒性脑病

急性中毒性脑病是一组诊断标准不很明确的综合征，常与全身性感染有关，临床表现也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状，脑部病理变化也是有脑水肿、没有炎症细胞浸润。中毒性脑病没有线粒体病变，不伴内脏脂肪变性，如治疗及时，一般病程较瑞氏综合征为轻。

病毒性肝炎

患者有持续性肝功能损害时伴有黄疸出现。

遗传代谢病

许多患者都伴有高氨血症，有的伴有二羧酸尿症。其特点是有家族史，起病较早且有相同症状的反复发生或周期出现，肝不大，生长发育迟缓，常因进食大量其所不能代谢的食物而诱发。

瑞氏综合征应采取综合治疗措施，重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的两个基本病理生理变化，即脑水肿和肝功能衰竭来进行治疗和监护、评价。

20%甘露醇、呋塞米、地塞米松

20%甘露醇是渗透性利尿剂，帮助身体排出盐和水分。速尿和地塞米松可同时应用，在降低颅内压的同时，还要维持脑的灌注压。

食醋灌肠

食醋每次10~20ml，再加2倍无菌生理盐水稀释后保留灌肠，降低血氨。

50%乳果糖混悬液

口服50%乳果糖混悬液以酸化肠道，减少氨的吸收。

凝血因子或新鲜血浆

输注凝血因子或新鲜血浆可以防治出血，维生素K有助于凝血酶原的合成。

10%～20%葡萄糖

静脉输入10%~20%葡萄糖，严密监测血糖，使血糖维持在150～200mg/dl。

早期诊断和治疗瑞氏综合征，死亡率可以从50%左右降到20%以下，即轻症或治疗及时者通常能够存活并康复。

瑞氏综合征病情进展迅速，治疗不及时或病情严重者可在数日内甚至24小时内死亡。若治疗有效，一般不影响自然寿命。

存活者可出现智力低下、癫痫、瘫痪、语言障碍或行为异常等后遗症。如能早期诊断、早期治疗并实施正确的护理措施，可挽救患儿的生命，避免或减少后遗症的发生。

应注意加强对瑞士综合征患者的饮食调理，坚持膳食多样化，保持高热量、高蛋白饮食，忌食辛辣刺激、甜食、冰冷食物，少食多餐。

• 忌辛辣食品，辛辣食品多食易生燥热，使内脏热毒蕴结易诱发咳嗽、咽痛等。

• 忌甜食，如巧克力、甜点心等，这些食物有助湿增热的作用会诱发咽痛、咳嗽等。

• 忌冰冷食物，如冰淇淋、冷饮等，会诱发呕吐、腹泻、腹痛等症状。

• 宜多食用含小麦、大米、面条、牛奶等，以及水果和新鲜蔬菜等富含维生素的食物。

瑞氏综合征病情凶猛，护理也是机体恢复重要的环节，患者应多饮水，注意手卫生，注意开窗通风，减少引发呼吸道感染及消化道感染的诱因。必要时进行康复治疗。

• 患者需多饮水，注意手卫生、口腔卫生，吃完饭注意漱口，减少口腔细菌滋生。

• 注意开窗通风，避免久待在环境温度低的地方，避免吃刺激、冰冷的食物，多食水果和新鲜蔬菜等富含维生素的食物。

• 勤翻身，每2小时翻身1次，翻身后为患儿轻叩背部，促进其痰液排出，严防坠积性肺炎及压疮的发生。年长儿应设床旁护栏，预防跌伤。

• 因本病预后可有智力低下、癫痫、语言障碍等后遗症，在家需要注意进行肌肉按摩，肢体活动及体位的变化，防止关节挛缩。要注意定期随访并行康复治疗，以减少后遗症的发生。

近期有咳嗽、发热、呕吐、腹泻等症状的患儿禁止吃阿司匹林或含阿司匹林的药物。

由于瑞氏综合征病因不明，目前还没有特异而有效的预防方法，但加强用药管理，能有效降低瑞氏综合征的发病率。

患有水痘或有流感症状的孩子，或患儿上呼吸道感染恢复后突发剧烈呕吐、意识障碍、惊厥，家长需及时带孩子就医。不要自行用药，尤其是阿司匹林或含阿司匹林的药物，避免增加发生瑞氏综合征的机会。