透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的、恶性程度介于Ⅰ~Ⅱ级中心性软骨肉瘤之间的疾病。本病好发于股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸，临床上常表现为关节疼痛、积液和活动受限。透明细胞软骨肉瘤以手术治疗为主，易复发，极少转移。

透明细胞软骨肉瘤，可以分为中央型和周围型：

透明细胞软骨肉瘤中央型

常有隐袭性疼痛，除非肿瘤已生长较大，一般无肿块出现。

透明细胞软骨肉瘤周围型

可以无症状，但有较大的肿块，只有肿瘤生长到一定水平时临床上才能发现。

透明细胞软骨肉瘤的病因尚不明确，可能与基因突变有关。电离辐射、化学致癌物、家族遗传等危险因素也可能激发和促使肿瘤的发生。但是，这些因素与透明细胞软骨肉瘤的具体关系，还需科学研究进步验证。

使机体细胞染色体上的原癌基因的过度表达，或抑癌基因的表达不足，造成部分组织不受控制持续增大，引起肿瘤的发生。

电离辐射

电离辐射发射的电磁波和粒子辐射作用于人体DNA，使DNA发生断裂、重组等，造成染色体畸变，畸变会改变基因调控机制，使原癌基因突变或抑癌基因失活导致肿瘤的发生。

化学致癌物

常见的化学致癌物黄曲霉毒素、苯并芘及苯等进入细胞后，可造成DNA损伤，长期积累会导致细胞生长失控而癌变。

家族遗传

家族中有人曾患过这类病的患者，对这类病的遗传易感性较高，更容易患这种疾病。

本病较为罕见，透明细胞软骨肉瘤大约占所有软骨肉瘤的2%。男性发病率约为女性的3倍，已报道的发病年龄在12~84岁之间，但大部分患者为25~50岁。

透明细胞软骨肉瘤一般高发于25~50岁男性青年。

关节疼痛

肿瘤持续增生形成肿块，会压迫膝关节、肘关节等部位的感觉和运动神经，进而导致这些部位的疼痛。

关节活动受限

关节液由滑膜分泌，在关节活动时，关节液不断循环更新。但当关节产生病变或周围组织患有肿瘤时，滑膜分泌量增加，导致关节肿胀。关节活动弱于健康时的运动范围、幅度、频率，基本活动受到限制。

病理性骨折

是在透明细胞软骨肉瘤疾病基础上出现的骨折。这其中发生率最高的原发疾病是结核、肿瘤和骨质疏松。它与单纯外伤性骨折不同，病理性骨折的骨头预先被某些病侵蚀、破坏、蛀空，再遇到轻微的外力，甚至没有外力只因自身的重力作用就可以自发骨折。

骨坏死

是由于多种原因导致的骨滋养血管受损，进一步导致骨质的缺血、变性、坏死。

骨膜性软骨肉瘤

是较少见的一种亚型，因其有独特的解剖和组织学特点，预后较好，肿块多位于长骨的干骺端或骨干的一端，好发于股骨、胫骨和肱骨。临床症状主要为患处肿胀，伴轻度疼痛或无疼痛。治疗以手术切除为主，很少出现转移。

当患者患有长达多年的疼痛症状，尤其是膝关节、肘关节等的关节活动受限、关节疼痛，且年龄在25~50岁的青年，建议及时就诊，进行X线检查、病理学检查等进行确诊。

• 当患者膝关节、肘关节等的关节活动受限，且关节疼痛时应及时就诊。

• 当出现骨折时，立即就诊。

• 当患者突发休克，如无意识，呼叫不能清醒，则立即就医，拨打120。

• 透明细胞软骨肉瘤中的大多数患者一般优先考虑去骨科就诊。

• 透明细胞软骨肉瘤确诊后去肿瘤科就诊。

• 透明细胞软骨肉瘤手术后在康复科就诊。

• 目前都有什么症状？(如关节疼痛、关节活动受限等)

• 关节疼痛多久了？

• 既往有无其他的病史？

• 之前做过哪些检查吗？

• 之前服用过什么药吗？

X线检查

目的是为了判断患处的骨破坏情况，反映骨与软组织的基本病变。一般骨骺或干骺短、膨胀性溶骨破坏。

CT和核磁共振检查

通过该检查可以帮助显示肿瘤的范围、性质、及其与周围组织的关系，进而帮助医生进行诊断和治疗。

血管造影

判断患处的血运情况。一般患处显示为高血运的病灶。

病理组织学检查

手术中取部分肿瘤组织，进行病理组织学分析，判断肿瘤性质。

生化测定

通过生化检测，可以显示血液中相关指标的变化，进而推测肿瘤类型，从而帮助诊断与治疗。

出现以下情况时，即可判断为此病：

症状

股骨近端、肱骨近端、扁平骨和短骨的骨骺或骨凸常表现为关节疼痛、关节积液和关节活动受限。

影像学表现

X线表现为有明显的溶骨界限区。

病理组织学检查

手术中取部分肿瘤组织，送至病理科进行切片检验，明确肿瘤性质为低度恶性肿瘤。

动脉瘤性骨囊肿

透明细胞软骨肉瘤血供丰富，血管扩张及间质出血伴纤维组织增生形成囊壁结构，因此易继发动脉瘤性骨囊肿样改变。但动脉瘤性骨囊肿的囊壁为纤维组织，不见异型性的瘤细胞；而在透明细胞软骨肉瘤的动脉瘤性骨囊肿样区域中仔细寻找，可见透明细胞软骨肉瘤肿瘤组织穿插其间，可通过病理组织学检查加以鉴别。

毛细血管扩张型骨肉瘤

毛细血管扩张型骨肉瘤在低倍镜下可见大量骨小梁，加之动脉瘤性骨囊肿样区域中有成片肿瘤细胞生长，细胞有一定的异型性。高倍镜下可见肿瘤细胞肥顿及空泡状，骨小梁为编织骨，其内骨细胞分化好，无异型。而透明细胞软骨肉瘤的动脉瘤性骨囊肿样区域之瘤细胞异型不明显，胞质丰富，透明，几乎未见核分裂象。可通过病理组织学检查加以鉴别。

透明细胞软骨肉瘤的治疗以手术为主，放疗、化疗通常无效，辅以药物治疗。其生物学行为缓慢，易复发，极少转移。

常见的药物有盐酸氨基葡萄糖胶囊、尼美舒利分散片、阿司匹林、对乙酰氨基酚片、 双氯芬酸、布洛芬等，用此类药物可以缓解肿瘤增生引起的关节肿胀、疼痛。

刮除植骨术

由于单纯刮除病变的成功率很低，所以不论在组织学方面肿瘤处于何级，均无采用此种手术方法的指征。只有处于软骨瘤和I级中央型软骨肉瘤之间的病例可行扩大的病灶内切除术，并联合使用局部辅助治疗，如石碳酸、95%酒精、液态氦等进行瘤壁灭活，或应用骨水泥填充。

广泛大块切除术

对ⅠA或ⅠB期肿瘤，体积较小，有清晰的外科边界，可行广泛性大块切除。切除应包括瘤体周围反应区，必须进行广泛、彻底的切除术，肿块边缘切除后复发的危险性极大，且复发会增加组织学上的恶性程度。肿瘤切除后可应用自体骨或异体骨移植重建。

瘤段切除术

对ⅡA或ⅡB期肿瘤，应行广泛的瘤段切除术。骨缺损可采用自体骨或异体骨移植重建，近关节部位肿瘤切除后可采用异体半关节移植、人工假体置换等。桡骨远端、肱骨近端肿瘤切除也可行吻合血管腓骨头移植重建。

截肢术

对于软组织肿块特别巨大，特别是Ⅲ级中央型软骨肉瘤及所有“未分化”的软骨肉瘤可考虑截肢。当软骨肉瘤切除后，软组织中出现复发时，肿瘤无明显界限，一般不能经整块切除治疗，须行截肢手术。

透明细胞软骨肉瘤患者即即正规治疗后，可被治愈，正常生活。但术后易复发，却极少转移。

透明细胞软骨肉瘤术后易复发，因此需要复诊检查。

• 术后第1~2年每3个月复查1次。

• 第3年每4个月复查1次，第4~5年每半年复查1次。

• 之后每年复查1次，主要复查骨片、CT等项目，检测肿瘤是否复发。

透明细胞软骨肉瘤患者需要给予以高营养、高热量、高蛋白、富含维生素、易消化饮食，供给身体合理的营养。而且平时可多加补充抗肿瘤食物。

• 注意高蛋白食物的补充，例如牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

• 每天摄入足量的蔬菜、水果，以满足身体的能量代谢。

• 忌食生冷、刺激性食物，例如螃蟹、海参等。

• 戒烟、酒。

• 忌食易胀气的食物，例如洋葱、大豆等。

• 进食抗肿瘤食物，如小麦、薏米、海带等。

透明细胞软骨肉瘤应非常重视术后的护理，防止术后复发。一般需要注意适量功能性锻炼，防止关节活动受限、肌肉僵硬，促进关节、肌肉力量的恢复。

• 术后进行功能锻炼，防止关节僵硬和肌肉萎缩。

• 术后不要急于下床负重，并且注意后期站立及练习行走时，应有人在旁协助。

• 术后定期随访及复查，以防术后复发。

• 正确使用拐杖，注意控制力度和角度。

• 非手术者在平日活动中勿剧烈运动，避免长时间行走。

术后注意事项

患者术后需抬高患肢，通常为20~30°，可以有效预防肿胀，保持肢体功能位，即保持腿部弯曲的状态，预防关节畸形。下肢肿瘤的患者术前下地时，避免携带重物，以防发生病理性骨折和脱位。在医院时，注意自身清洁护理，如保持伤口干燥、干净。不用未消毒手触碰伤口，以防院内感染的发生。

在家用药注意事项

遵医嘱服药，不要擅自更换药物或者药物剂量。同时患者需注意药物不良反应。若出现疼痛、肿胀、恶心、呕吐、过敏等不良反应时，应及时到医院就诊。

由于透明细胞软骨肉瘤治疗后容易复发，所以疾病的预防尤为重要。预防的重点主要是控制可以改变的高危因素和通过早期筛查来达到改善因不可改变的因素所造成的不良后果的作用，做到早发现、早治疗。

• 从事电离辐射的人群，首先最主要的是控制工作时间，工作人员应该采取轮流替换的办法，来达到限制每个人的操作时间的作用；其次是增大与放射源的距离，可以实行远距离操作；再者设置屏障防护，工作时穿铅衣、戴防护眼镜等。

• 对于接触化学致癌物，如巴豆油中的巴豆醇二酯、苯酚、胆汁酸以及糖精等的人群，日常生活中要避免摄入这些危险物，如家中存有这些危险品，切记妥善安放，避免误食。

• 有家族遗传的患者，相较一般人更容易患这种疾病。因此，需要每年定期体检，做肿瘤筛查，拍摄骨片、CT等，并且当出现相应的症状时及时就医。