小儿β地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是β珠蛋白基因点突变，少数是基因缺失，导致β链的生成完全受到抑制或部分受到抑制，主要症状是面色苍白、发育不良、黄疸、头颅变大等，严重者会出现呼吸道感染、含铁血黄素沉着症等并发症。轻症无需治疗，重者需要终身输血和去铁治疗、造血干细胞移植以及脾切除术等。重者预后不佳，多在5岁前死亡，轻者多数活到老年。

轻型

本病容易被忽略，多在家族调查时发现。

中间型

介于轻型和重型之间，多见于幼童期。

重型

又称作Cooley贫血，出生无症状，3~12个月发病，如果不进行输血治疗，患儿多死于5岁前。

小儿β地中海贫血的主要病因是β珠蛋白基因突变，少数是基因缺失，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制。由于血红蛋白的氧亲和力高，致患者组织缺氧，导致红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等。

小儿β地中海贫血属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均可发生地中海贫血。

小儿β地中海贫血在我国广东、广西、福建等地高发，北方较少，暂无具体的流行病学数据。

小儿β地中海贫血好发于父母患病或基因携带者生育的儿童。

贫血表现

患儿出现面色苍白、肝脾肿大、黄疸等。

地中海面容

随年龄增长骨骼发生改变，如头颅变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等。

部分患儿可出现生长发育缓慢、乏力、精神差等。

呼吸道感染

长期贫血，身体状况较差，容易并发呼吸道感染，主要症状是咳嗽、咳痰、发烧等。

含铁血黄素沉着症

过多的铁沉积引起脏器损伤，导致心力衰竭、糖代谢异常等。

病毒感染

频繁输血治疗的患者容易并发病毒感染。

有地中海贫血家族病史的婴儿出生后以及出现相关症状的儿童应该进一步做血常规、基因诊断等检查以明确诊断，该病需与缺铁性贫血等疾病相鉴别。

儿童出现面色苍白、生长发育缓慢、肝脾肿大、轻度黄疸、地中海面容等症状需要及时就医。

患儿出现面色苍白、生长缓慢以及地中海贫血貌需要就诊儿科或是血液科。

• 孩子的出生地是否在地中海地区？

• 目前具体的症状？如贫血、乏力、生长发育缓慢。

• 是否做过检查和治疗？

• 饮食情况怎么样？

• 母亲孕期是否做过产前检查？

血常规

血红蛋白低于110g/L，网织红细胞增高。红细胞大小不等，中央浅污染区扩大，出现异形、靶形等。

血红蛋白电泳

胎儿血红蛋白铁含量明显增高。

基因诊断

可以采用基因特异性探针点杂交等方法检测地中海贫血的类型。

家系调查

有阳性家族史，进行基因检测证实地中海贫血携带者。

骨髓涂片

骨髓涂片可见红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。

小儿β地中海贫血可通过患儿出现面色苍白、肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼改变、黄疸等症状，结合有地中海贫血家族史，血红蛋白低于110g/L，网织红细胞增高，胎儿血红蛋白铁含量明显增高，基因诊断可见β珠蛋白基因突变或缺失，进行明确诊断。

缺铁性贫血

缺铁性贫血与地中海性贫血症状有相似之处，但缺铁性贫血有诱因，血清铁蛋白减少。小儿β地中海贫血多有地中海贫血家族史，没有诱因，是β珠蛋白基因突变或缺失引起，胎儿血红蛋白铁含量明显增高。

遗传性球形红细胞增多症

临床表现是贫血、黄疸、肝脾肿大，常有胆石症史，小儿β地中海贫血多有地中海贫血家族史，无胆石症病史。

小儿β地中海贫血治疗方案根据病情轻重来制定治疗方案。轻症无需要治疗，重症需要输血和祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除、基因活化治疗等，常用药有去铁胺、去铁酮等。

祛铁治疗

目前常用药有去铁胺、去铁酮片等。需要长期应用，副作用不大，偶见过敏，剂量大可能引起白内障、视力、听力减退等。

脾切除

脾切除会导致免疫力下降，对重型患者疗效差，中间型患者的疗效较好，但需要严格掌握适用症，不适用于5岁以下患儿。

造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前根治小儿β地中海贫血的方法，需要根据人类白细胞抗原配型选择移植供者，年龄越小，移植效果越好。

输血疗法

输血一般为少量红细胞输注，不用于重型，可用于纠正贫血，维持血红蛋白浓度接近正常水平，保证身体携氧功能，抑制患儿缺陷红细胞的产生。

小儿β地中海贫血是基因突变或缺失引起的，不能治愈。

小儿β地中海贫血症状较轻时一般不影响自然寿命；症状明显者经规范积极治疗，可以存活到成年或是老年；重型不及时治疗多在5岁前死亡。

小儿β地中海贫血患者应每2~3周复查一次血常规，出现贫血加重时需要及时治疗。

小儿β地中海贫血患儿的饮食需要结合患儿的年龄和病情轻重进行调理，婴儿以母乳为主，其他患儿以易消化、容易吸收的流质、半流质饮食为主，尽量少吃含铁较高的食物。

• 婴儿以母乳为主，根据年龄及时添加辅食。

• 儿童适当添加新鲜蔬菜、水果、乳制品等，补充叶酸以及维生素。

• 尽量少吃含铁较高的食物，如牛排、肝脏、菠菜等，不要随便服用含铁的补剂。

小儿β地中海贫血患儿平时应养成良好的生活习惯，避免接触感染源，遵医嘱规律治疗和服用药物，定期复查。

• 养成良好的生活习惯，适当参加户外运动。

• 患儿抵抗力弱，尽量采取保护措施，避免接触感染源，降低感染风险。

• 注意遵医嘱治疗和服用药物，家属应积极监督帮助患儿正确用药。

家长平时应注意观察患儿的症状改善情况以及生长发育指标，出现异常及时告知医生。

夫妻一方或双方有地中海贫血家族史者应早期进行基因筛查以及产前胎儿基因检测。

小儿β地中海贫血是一种遗传性疾病，在疾病高发区开展遗传性咨询和普查可进行预防。如果夫妻双方是基因携带者，在产前需要进行基因检测，做到优生优育，确定胎儿重型β地中海贫血者建议选择终止妊娠。