虹膜缺损是最常见的虹膜先天异常，由胎生期内胚裂闭合不全所致。缺损处多位于瞳孔的下方与瞳孔缘相接，故瞳孔呈倒置的梨形，尖端向下，多为双侧。有虹膜缺损者，亦常并有下部的睫状体与脉络膜的缺损及小眼球。其遗传方式大多数是常染色体显性遗传，只有在极少数家系中表现为常染色体隐性遗传。本病目前无有效治疗方式，以随访观察为主。

虹膜缺损根据病因和部位不同将其分为以下两大类：

先天性虹膜缺损

在胚裂区从脉络膜到虹膜缺损，系先天胚裂闭锁不全所致。常伴有睫状体、脉络膜、晶状体缺损，有时合并先天性小角膜及部分视神经缺损。典型表现为虹膜下方缺损，呈现尖头向下的倒梨形。小的虹膜缺损不影响视力，因为常伴有脉络膜缺损等，有的影响视力。

后天性虹膜缺损

多继发于眼部手术、虹膜变性、炎症、角膜虹膜内皮综合征等。

虹膜缺损的病因和发病机制复杂，至今未完全阐明。虹膜缺损是胚胎裂封闭以后发生的缺损，与视杯发育过程中切迹有关，部分患者为常染色体显性遗传，好发于新生儿和有家族史者。

先天性典型虹膜缺损

在胚裂区从脉络膜到虹膜缺损，系先天胚裂闭锁不全所致。常伴有睫状体、脉络膜、晶状体缺损，有时合并先天性小角膜及部分视神经缺损。

后天性虹膜缺损

多由于眼部疾病或手术等因素导致，如手术、虹膜变性、炎症、角膜虹膜内皮综合征等。

虹膜缺损是最常见的先天性虹膜发育异常，是眼科常见病。单纯性虹膜缺损发生率约为人口的1/6000。

虹膜缺损好发于新生儿和有家族史者，可能为常染色体显性遗传。

• 通常单眼发生，典型的缺损位于虹膜下方，瞳孔向下伸展到角膜边缘，并愈向周边愈窄，形成尖向下的梨形，也有形状为裂隙、三角形等。

• 缺损的基底向着瞳孔，瞳孔缘的色素边缘和瞳孔括约肌一直由瞳孔缘缺损部延续到角膜缘。

• 单纯性虹膜缺损不合并其他异常，表现为瞳孔缘切迹、虹膜的孔洞、虹膜周边缺损、虹膜基质和色素上皮缺损，不影响视力。

虹膜缺损严重者可延伸到睫状体、视网膜和视神经，出现视力下降，导致视功能异常。

如出现瞳孔呈倒梨形等异常，应及时就医，通过裂隙灯显微镜、检眼镜检查等，明确是否出现虹膜缺损，并注意与虹膜角膜内皮综合征进行鉴别。

• 在体检或其他情况下发现瞳孔形态异常，并出现视物模糊等症状，高度怀疑虹膜缺损时，应及时就医。

• 已经确诊虹膜缺损的患者，若出现视力下降、视物遮挡感时，应立即就医。

大部分虹膜缺损患者需要到眼科检查。

• 瞳孔形态异常是一过性还是持续的？
  

• 目前都有什么症状？(如视物模糊、视力下降等)

• 是否有以下症状？(如突然视力光感等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 是否有亲属患有虹膜缺损？
  

裂隙灯显微镜、检眼镜检查

裂隙灯显微镜、检眼镜是眼科常规检查，通过裂隙灯显微镜检查可以了解眼的屈光介质、角膜、虹膜、晶状体、前玻璃体有无异常；通过检眼镜检查可以了解眼底视乳头、视网膜脉络膜等有无病理改变，这两项检查是诊断虹膜缺损的主要依据。

眼B超

可以了解玻璃体有无混浊和后脱离、视网膜有无脱离等。

典型虹膜缺损症状是虹膜呈现尖头向下的倒梨形，容易合并脉络膜等缺损，有的影响视力加上裂隙灯显微镜检查(虹膜形态异常)更有助于诊断。

虹膜角膜内皮综合征

原发性角膜内皮异常，角膜内皮镜检查显示角膜内皮细胞为中央黑外周亮，虹膜基质虹膜色素上皮萎缩、虹膜孔形成位置不定、瞳孔移位，容易合并青光眼、白内障。而虹膜缺损不影响角膜内皮细胞，典型表现虹膜倒梨形改变。

虹膜缺损是先天发育异常引起，目前无有效药物治疗，一般以观察为主，如有并发症，可行瞳孔修补术、虹膜隔植入术，佩戴特殊的角膜接触镜等。

虹膜缺损暂无有效药物治疗。

如出现视功能异常等，可行瞳孔修补术、虹膜隔植入术等进行治疗。

影响视力的患者也可佩戴角膜接触镜来进行改善。

虹膜缺损为终身疾病，目前尚不能治愈。

虹膜缺损患者一般不会影响自然寿命。

虹膜缺损需要每年一次复查。

虹膜缺损患者暂时无针对性饮食宜忌，保持正常饮食即可。但需注意勿食用刺激性食物，也勿饮酒，以免刺激眼部，加重病情。

虹膜缺损患者需要避免眼部外伤，定期到眼科行裂隙灯显微镜、检眼镜检查，可及时发现有无视网膜脱离。

• 虹膜缺损患者应避免眼部外伤，防止视网膜脱离发生。

• 虹膜缺损患者可以正常活动，伴有脉络膜缺损患者，避免剧烈运动如踢足球、跳远等。

• 不要揉眼睛，可以考虑配戴防护眼镜。让眼多休息，避免过度使用眼睛。

定期进行视力检查，观察视力变化，及时发现视功能变化。

由于虹膜缺损的病因与先天性发育异常有关系，目前还没有特异而有效的预防方法。虹膜缺损患者孕前需行眼科检查，做到优生优育。