贲门失弛缓症是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍，所致的食管动力障碍性疾病，其主要特征是食管缺乏蠕动、食管下端括约肌高压和对吞咽动作的松弛反应减弱，临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流，以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。贲门失弛缓症属神经源性疾病，病变可见食管壁内迷走神经及其背核和食管壁肌间神经丛中神经节细胞减少，甚至完全缺如。

贲门失弛缓症可分为原发性和继发性两种。继发性贲门失弛缓症指病因明确的类型，常见的病因有恶性肿瘤、食管和LES淀粉样变、Allgrove综合征以及南美洲锥虫感染等；此外没有明显诱因便可出现的贲门失弛缓症，一般统称为原发性贲门失弛缓症。

贲门失弛缓症是一种病因尚未完全阐明的原发性食管动力障碍性疾病，一般认为是神经肌肉功能障碍所致，其发病与食管肌层内神经节细胞变性、减少、缺乏，以及副交感神经分布缺陷有关，神经节细胞退变的同时常伴有淋巴细胞浸润的炎症表现，可能与感染、免疫因素有关。

原发性贲门失弛缓症

食管失去正常的推动力，食管下括约肌和贲门不能松弛，导致食物滞留于食管内，逐渐导致食管扩张、伸长和屈曲，然后失去肌张力，使得食物发生淤滞。食物滞留可继发食管炎及溃疡，在此基础上可发生癌变，癌变率为2%~7%，肌丛神经节细胞的退变导致了原发性贲门失弛缓症。

继发性贲门失弛缓症

病因明确，多由恶性肿瘤，如胃癌、食管癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、淋巴瘤等引起；另外，食管和LES淀粉样变、结节病、Allgrove综合征以及南美洲锥虫感染等也可引起贲门失弛缓症。

慢性炎症刺激

长期慢性刺激食管黏膜，使食管充血。从长远看，可能出现食管癌的风险。

食物滞留

因为食物不能顺利通过，在食管内残留会刺激食管，导致食管黏膜的炎症反应。

贲门失弛缓症在我国缺乏流行病学资料，在欧美等西方国家该病的发生率每年约为1/10万，男女发病率相似，约为1:1.15。本病多见于20~50岁的青壮年，但其他年龄段也可发病，病程多较长。

贲门失弛缓症多见于20~50岁的青壮年者，儿童及老年人也有一些偶发病例。

胸痛

表现为胸骨后或剑突下挤压性绞痛或烧灼样疼痛，也可为钝痛。疼痛可向下颌、颈部、上肢或背部放射，部分患者疼痛发作与进食、体力活动和体位(如卧位和弯腰)有关，部分患者口服抗酸剂或硝酸甘油疼痛可缓解，疼痛可能与食管平滑肌强烈收缩或食物潴留性食管炎有关。

食管症候群

包括胃灼热、反酸、上腹部灼烧感、吞咽困难或吞咽痛等，症状的轻重与原发病有关，例如弥漫性食管痉挛，患者多有进食疼痛、哽噎感，进食刺激性食物可诱发，贲门失迟缓时反流物因未进入胃腔，故无呕吐物酸臭的特点，并发食管炎、食管溃疡时反流物可含有血液。

食管外症候群

见于继发于胃食管反流，当夜间反流严重时，吸入导致慢性肺支气管病变，患者有咳嗽、咳痰和呼吸困难或哮喘等主诉。

贲门失弛缓症患者常可有贫血，偶有由食管炎所致的出血。在后期病例，极度扩张的食管可压迫胸腔内器官而产生干咳、气急、紫绀和声音嘶哑等。

食管炎

由于失弛缓症的食管内食物潴留，内镜检查可见到有食管炎及其造成的黏膜溃疡，溃疡可发生出血，少数发生自发性穿孔、食管气管瘘，内镜中见在炎性黏膜上有白斑，标本涂片及活检可以确诊。

呼吸道并发症

约在10%的病人中发生，儿童中更明显，因反流、呕吐发生吸入性肺炎、支气管扩张、肺脓肿及肺纤维化，有三种机制可以造成呼吸道并发症：

• 食物内容物吸入气管或支气管，食管反流物被吸入气道时可引起支气管和肺部感染，尤其在熟睡时更易发生。

• 明显扩大及充盈的食管发生气管压迫，使呼吸及排痰不畅。

• 并发癌肿造成食管气管瘘，可导致严重的呼吸道症状。　　

食管癌

据报道2%～7%的病人可合并食管癌，尤其病程在10年以上、食管扩张明显、潴留严重者，主因食物潴留发生食管炎的慢性炎症刺激造成。因此，应仔细观察有无并发食管癌，遇有可疑情况，进行活体组织学检查。肿瘤多见发生于食管中段，其次为食管下段及上段。

当出现胸部疼痛、进食食物时吞咽困难、反酸、食物反流、恶心、呕吐及烧心等症状时，应怀疑贲门失弛缓症的可能性，及时就医，早发现、早诊断、早治疗。

• 对于长期食物反流、间歇性食物停滞、受阻感者，定期体检非常有必要，重视体检中的胃镜检查。一旦体检中出现消化道症状，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现吞咽困难、食物反流、胸骨后疼痛、体重减轻、呕吐等症状，高度怀疑贲门失弛缓症时，应及时就医。

• 已经确诊贲门失弛缓症的患者，若出现吞咽困难、胸骨后疼痛应立即就医。

• 优先考虑去消化内科。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如吞咽困难、呼吸困难等，可到相应科室就诊，如普外科或胸外科等。

• 因为什么来就诊的？

• 什么时候开始出现这种不适症状？

• 目前都有什么症状？(如吞咽下困难、胸骨后疼痛、食物反流等)

• 是否到过医院就诊？做过哪些检查？检查结果是什么？

• 既往有无其他的病史？

食管X线钡剂检查

食管X线钡剂检查是确诊本病的金标准，典型贲门失弛缓症患者可有以下表现。贲门失弛缓症时可见食管的推进性收缩波消失，其收缩具有紊乱及非蠕动性质，食管下端括约肌不随吞咽松弛，而呈间断开放，可见少许造影剂从食管漏入胃内，钡剂充盈时食管体部明显扩张，末端变细呈鸟嘴状。  

内镜检查

内镜检查可排除器质性狭窄或肿瘤，应注意的是有时检查镜身通过贲门感知阻力不甚明显时易忽视该病。  

食管测压

该检查用于判断食管是否能正常工作，患病时结果通常如下：

• 括约肌基础压力增高>4kPa。  

• 吞咽时括约肌松弛，严重时可无松弛表现。  

• 食管中、下段缺乏推进性蠕动。  

• 静止期食管内压升高，而高于胃压。  

乙酰甲胆碱试验

乙酰甲胆碱试验是诊断贲门失弛缓症的试验方法之一，正常人皮下注射后食管蠕动增加而压力无显著增加，本症病人注射后1～2min即产生食管强力收缩，食管内压力骤增，而致剧烈疼痛和呕吐。

临床表现

间歇性食物停滞、受阻感，非进行性吞咽困难。部分患者进固体食物比液体食物困难，有反食，为刚咽下的食物，可有胸部钝痛及夜间食物反流所致呼吸道症状，营养状态尚可。

食管X线钡餐检查

钡剂充盈时食管体部明显扩张，末端变细呈鸟嘴状。

内镜检查

大部分患者食管内见残留有中到大量的积食，多呈半流质状态覆盖管壁，且黏膜水肿、增厚致使失去正常食管黏膜色泽，食管体部见扩张，并有不同程度扭曲变形，管壁可呈节段性收缩环，似憩室膨出，贲门狭窄程度不等，直至完全闭锁不能通过。

食管压力测定

食管中、下段缺乏推进性蠕动，静止期食管内压升高，而高于胃压。

具备以上各项或临床表现、食管X线钡餐检查、内镜检查符合诊断依据者可确诊，仅具备食管X线钡餐检查、内镜检查依据，排除硬皮病、食管贲门癌及淀粉样变等情况者亦可确诊。

弥漫性食管痉挛

贲门失弛缓症需要与弥漫性食管痉挛进行鉴别，弥漫性食管痉挛的鉴别点有胸痛；食管括约肌(LES)可弛缓；X线检查食管排空迅速；食管测压可见食管体部压力曲线呈强而有力的重复波，对醋甲胆碱无过强反应，根据以上四点不同即可进行鉴别。

胃食管反流病

由于约30%的贲门失弛缓症患者胸痛为烧灼样疼痛，而部分胃食管反流病的患者也可能存在吞咽困难，因此，贲门失弛缓症的患者可能会被误诊为胃食管反流病。对未治疗的贲门失弛缓症患者进行24小时食管pH的监测可以发现食管的酸化，但是并不是胃食管反流造成，而是食管内残留的食物被细菌发酵所致。贲门失弛缓症的食管动力学障碍同胃食管反流病完全相反，出现胃食管反流病也是成功治疗贲门失弛缓症的结果，因此，食管测压具有重要的鉴别意义。内镜有一定鉴别意义，尤其是内镜可以观察到胃食管反流造成的食管黏膜糜烂即反流性食管炎。

硬皮病

患者除皮肤表现外，还常有平滑肌损害而出现食管的症状，明显的免疫学异常和典型的皮肤损害对诊断有帮助。

贲门失弛缓症治疗以消除病因、缓解症状、预防并发症及改善生活质量为主，临床中主要遵循早期和长期、积极而理性、综合治疗和全面达标、治疗措施个体化等原则。

调节饮食，病人少食多餐，避免刺激性食物。为防止睡眠时食物溢流入呼吸道，可用高枕或垫高床头。

• 发作时可服用镇静、解痉药物，如舌下含服硝酸甘油或吸入亚硝酸异戊酯，也可口服硝苯吡啶。硝苯吡啶能松弛食管下括约肌，使患者吞咽困难及疼痛的症状减轻。常见不良反应有面部潮红、心悸、发汗、头痛、心律失常、恶心等。

• 部分钙拮抗药可干扰细胞膜的钙离子内流，解除平滑肌痉挛，松弛LES，有效解除吞咽困难及胸骨后疼痛。

经口内镜下肌切开术

近年来采用经口内镜下肌切开术来治疗贲门失迟缓症取得了良好的效果，经口内镜下肌切开术无皮肤切口，通过内镜下贲门环形肌层切开，最大限度地恢复食管的生理功能并减少手术的并发症，术后早期即可进食，95%的患者术后吞咽困难得到缓解，且反流性食管炎发生率低。由于此手术时间短、创伤小，恢复特别快，疗效可靠。“微创技术”让患者实实在在感受到医学发展所带来的益处，或许是目前治疗贲门失弛缓症的最佳选择。

其他手术治疗

对中、重度及传统内镜下治疗效果不佳的病人应行手术治疗，贲门肌层切开术及Heller手术仍是目前最常用的术式，可经胸或经腹手术，也可在胸腔镜或者腹腔镜下完成，远期并发症主要是反流性食管炎。

内镜治疗

近年来，随着微创观念的深入，新的医疗技术及设备不断涌现，内镜下治疗贲门失迟缓症得到广泛应用，并取得很多新进展。传统内镜治疗手段主要包括内镜下球囊扩张和支架置入治疗、镜下注射A型肉毒杆菌毒素，以及内镜下微波切开、硬化剂注射治疗等。

本病能够治愈，但易反复。

本病一般不会影响自然寿命。

贲门失弛缓症达到治疗目标，可6个月到1年复查一次食道X线钡餐检查或内镜检查。

贲门失弛缓症患者需合理、均衡地分配各种营养物质，合理控制总热量，忌食辛辣刺激食物，慎食肥甘油腻之品。

忌辛辣刺激性食物

辣椒、咖啡、浓茶这类食物会刺激食管及胃黏膜，易导致食管及胃肠黏膜产生炎症，进而引发各种食管及胃肠道疾病的发生。                                                      

宜少食多餐

晚餐七成饱，不宜吃宵夜，以防食物滞留时间过长反流入食管。

忌烟酒

烟酒患者也要做好忌口，因为烟酒中含有的有害物质较多，一旦过量应用就会加重肠胃损伤，对贲门失弛缓症的恢复很不利。  

贲门失弛缓症患者要注意多休息，避免过度劳累，避免情绪紧张，定期体检，只有做好这些防护，才能起到良好的辅助治疗作用，提高疾病治愈性。但要定期复诊，做X线钡餐检查或内镜检查。

口服用药

了解各类镇静剂、抑酸剂等药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，正确服用。

运动

适当体育锻炼，增强自身免疫力，增加愉快生活的体验。

嘱其定期复诊，半年至1年复查一次食道X线钡餐检查或内镜检查。

正确评估患者心理状态，了解已出现或潜在的心理问题，有针对性地解决，让患者意识到保持好的心态是治疗的关键。

部分病人因进食困难，可采用Valsalva动作，这是令病人行强力闭呼动作，即深吸气后紧闭声门，再用力做呼气动作，呼气时对抗紧闭的会厌，通过增加胸内压来影响血液循环和自主神经功能状态，以促使食物从食管进入胃内，解除胸骨后不适。

贲门失弛缓症是由多种因素引起，病理、生理机制复杂，至今尚未完全清楚，建立良好的生活习惯对预防疾病发生或避免疾病进一步加重有益处。

对于有相应典型临床表现者宜进一步行内镜检查，如有明显禁忌症者可行食管X线钡餐造影。

养成良好的饮食习惯

平时注意饮食卫生，少食多餐，进餐时细嚼慢咽，戒烟、戒酒，忌食辛辣刺激性食物，可以减轻对食管的刺激，预防食道疾病。

重视个人心理健康

保持乐观心态，重视个人身心健康，及时消除心理障碍，积极参与娱乐活动，可以减少挫折感，减少因精神心理因素诱发贲门失弛缓症的风险。

定期体检

每隔一年或两年应该进行钡餐检查及食管动力学检测。