色素沉着斑

为大小不一的深褐色斑点，有正常的点状、岛屿状皮肤。可出现在全身皮肤各处，出生后即有，数量逐渐增多，面积逐渐扩大。一般在青春期后病情发展渐慢，趋于静止，但无自愈倾向。

皮肤癌

家族性进行性色素沉着可能会导致皮肤癌，但不多见，主要表现为皮肤出血、溃疡，合并感染时可有恶臭、疼痛。

患者若发现全身各部位有色素沉着斑，甚至面积突然增大，应及时就诊于皮肤科，进行组织病理学等相关检查，家族性进行性色素沉着要与泛发性色素异常症、网状色素沉着皮肤病、遗传性对称性色素异常症相鉴别。

• 发现皮肤有色素沉着斑，需要在医生的指导下进一步检查。

• 患者出生后出现全身各部位深褐色色素沉着斑，随年龄增长逐渐增多时，应及时就医。

• 患者出现色素沉着斑面积突然增大，应立即就医。

• 大多数患者优先考虑去皮肤科就诊。

• 若患者出现皮肤出血、溃疡、感染等皮肤癌症状，可到肿瘤科就诊。

• 因为什么来就诊？

• 哪些部位有色素沉着斑？

• 色素沉着斑出现多久了？

• 近几年色素沉着斑有什么变化？

• 家里是否有类似的病人？

体格检查

医生通过视诊和触诊检查患者皮损的形态、大小、质地、数目及病变部位等，初步诊断疾病。

组织病理学检查

本病在组织病理学表现并无特征性的改变，主要是帮助排除其他疾病，如咖啡斑、太田痣、泛发性黑子病等，用于鉴别诊断。

皮肤镜检查

用来观察皮肤色素性病变，辅助进行诊断。

通过患者家族史、组织病理学检查可明确诊断。

• 患者家族中有家族性进行性色素沉着阳性史的患者。

• 组织病理学检查可见真皮上部乳头层和乳头下层噬黑素细胞增加。细胞浸润常不明显，于血管周围有时可有少量淋巴细胞和浆细胞。表皮下层黑素偶见轻度增加。

Naegeli综合征

Naegeli综合征除网状色素沉着斑外，尚伴血小板减少，以此与家族性进行性色素沉着鉴别。

网状色素皮病

网状色素皮病的色素斑呈网状，伴甲萎缩或掌跖角化、断趾症。组织病理示真皮上部局灶聚集黑素和噬黑素细胞。而家族性进行性色素沉着病理检查为真皮上部乳头层和乳头下层噬黑素细胞增加，以此鉴别。

遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症有色素脱失斑，真皮有黑素增多而白斑区色素减少，以此与家族性进行性色素沉着鉴别。

泛发性黑子病

泛发性黑子病的褐色斑是非对称性或局限性，尚可有心脏异常、头面畸形。组织病理示表皮轻度角化过度，部分表皮突延长，基底层色素明显增多，真皮浅层可见噬色素细胞。而家族性进行性色素沉着病理检查为真皮上部乳头层和乳头下层噬黑素细胞增加，以此鉴别。

家族性进行性色素沉着一般无需治疗，但有恶变可能，一旦诊断，应长期密切观察病情变化，若发生皮肤癌，可通过手术治疗、放疗、化疗等方法进行治疗。

本病无有效药物可以治疗。

针对家族性进行性色素沉着并发的皮肤癌，可进行手术治疗。

单纯切除

麻醉后将癌症病灶完全切除。

刮除术或灼烧术

适用于位置很浅的皮肤癌，医生多采用特殊手术工具或电针祛除癌细胞。

莫氏手术

在手术过程中，医生切除病灶后，其周围的皮肤，每切下一层，就在显微镜下观察，直到显微镜下看不到癌细胞。这种手术方式能在保证清除癌细胞的基础上，尽可能地保留正常组织。

淋巴结清扫

若病灶邻近皮肤基地淋巴结有肿大，需进行淋巴结清扫，切除怀疑有癌细胞转移地淋结。

皮肤移植和重建

若癌症病灶较大，切除后可能会形成大瘢痕，可进行皮肤移植和重建，改善皮肤外观。

皮肤癌患者可通过放射治疗，利用高能射线杀死癌细胞，尤其适用于病灶很大，难以切除地皮肤鳞状细胞癌。

对于转移的皮肤鳞状细胞癌，5-氟尿嘧啶、咪喹莫特等化疗药物可以抑制细胞增生，但需注意年老体弱、肝肾功能异常、营养不良、贫血、肾上腺皮质功能不全等患者应慎用。

冷冻疗法

通过液氮冻死癌细胞，适用于病变或病灶很小的皮肤鳞状细胞癌。

光动力疗法

在患者皮肤表面涂一层含有光敏剂的药膏并彻底吸收后，再用一种特殊的光线照射皮肤，可杀伤癌细胞。

激光手术

可用激光杀死癌细胞，适用于病灶很浅的鳞状细胞癌。

化学剥脱

将三氯乙酸用于皮肤癌病灶表面，可杀死癌细胞。

靶向治疗

利用西妥昔单抗可靶向抑制皮肤鳞状细胞癌表面的EGFR蛋白质，进而抑制癌细胞信号传导，起到抗癌作用。

免疫治疗

利用免疫检查点抑制剂等免疫治疗方法，能够影响患者自身的免疫系统，从而更有效地识别和杀死癌细胞。

家族性进行性色素沉着为终身疾病，目前尚不能治愈。

本病若无恶变，一般对寿命影响较小，若有恶变，经过及时正规的治疗，也可长期生存。

本病目前尚无有效的治疗方法，不能治愈，故而后遗症无从谈起。

本病有皮肤癌倾向，患者应定期复查，可半年或一年到医院复查一次，可进行组织病理学等相关检查，若有恶变，及时医治。

家族性进行性色素沉着患者日常饮食应注意多吃富含维生素C的食物，少吃含色素中的食物和发物，忌辛辣、刺激性食物。

• 可以适当多吃富含维生素C的食物，如番茄、草莓、弥猴桃等。

• 适当少吃光敏性食物，如菠菜、芹菜等，避免加重色素沉着。

• 对于哺乳期的患儿，应尽量采取母乳喂养。对于已经添加辅食的患儿，需要在专业医师或营养师的指导下进食食物。
  

家族性进行性色素沉着患者可对皮肤做一些护理。日常应注意养成良好的生活习惯，提高免疫力。需定期到医院进行检查，密切关注自身病情变化，若有恶变，及早就医治疗。

• 日常做好皮肤护理，注意防晒。

• 养成良好的生活习惯，早睡早期，不熬夜，不暴饮暴食，戒烟、限酒，坚持锻炼，有助于提升身体素质，增强免疫力。

• 保持皮肤干燥、清洁，尽量选用温和的沐浴产品。

• 勤剪指甲，避免搔抓皮肤产生破溃。

• 尽量穿着棉质、舒适的衣服，减少对皮损的摩擦。

本病有恶变倾向，患者应密切关注自身病情变化，若有恶变，如皮肤糜烂、溃疡、长期不愈和等情况，应及时就医。

本病病程较长，患者应调整好心态，乐观积极地面对疾病，家人应关心体贴病人，鼓励其树立与疾病作斗争的信心，战胜疾病带来地不适。

本病有恶变倾向，患者应定期检查，密切关注自身病情变化，若有恶变，及时就医，及早治疗。

家族性进行性色素沉着为常染色体显性遗传病，避免近亲结婚，以及严格的产检是本病重要的预防手段。通过充足的休息与长期的锻炼也可提高免疫力，有助于避免本病恶变。

家族中有家族性进行性色素沉着患者的孕妇，应严格进行产检，可通过绒毛细胞检查、羊水穿刺等方法对胎儿基因进行检查，若发现异常基因，应咨询医生，避免生出患病胎儿。

• 家族性进行性色素沉着与遗传因素有关，故而避免近亲结婚以及必要的产前诊断为本病的主要预防方法。

• 养成良好的生活习惯，注意休息，避免过度劳累，坚持进行适量的体育运动，增强自身抵抗力，有助于预防家族性进行性色素沉着的恶变。