卡斯钦-贝克病是由多种原因导致的以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。卡斯钦-贝克病是一种常见病，目前病因尚不明确，目前有三种发病学说，即生物地球化学说、真菌毒素说和有机物中毒说。主要临床症状包括关节疼痛、关节变形、关节活动障碍，可导致骨骼肌萎缩、发育畸形的并发症。目前没有特异治疗方式，主要通过药物、手术等方式缓解，预后一般。

根据卡斯钦-贝克病病变部位分为：

干骺型

以干骺端改变为主，发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害。

干骺骨骺型

除上述干骺端变化外，骨骺也有变化，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，这是干骺型的进一步发展。

骨端型

以骨端改变为主，多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。

骨关节型

见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，是本病的晚期表现。

其他

除以上4型外，近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。

卡斯钦-贝克病的目前病因尚不明确，目前有三种发病学说，即生物地球化、真菌毒素、有机物中毒，好发于定居在西部高发区者、青少年等人群，一般没有其他诱发因素。

生物地球化学说

认为卡斯钦-贝克病由一种或几种元素过多、不足或不平衡所引起。早期曾认为与水土钙少及锶多、钡多有关，后来发现可能因水土和主副食中含磷、锰过多而致病。目前，多认为低硒只是发病的一种条件因素。

真菌毒素说

认为病区谷物被某种镰刀菌污染并形成耐热的毒性物质，居民因食用含此种霉素的食物而发生卡斯钦-贝克病。

有机物中毒

认为卡斯钦-贝克病系由于病区饮水被腐殖质污染所致。低硒、真菌毒素和饮水中有机物三者在本病发上可能有其内在联系，即粮食受真菌污染和饮水受有机物污染的共同结果。

卡斯钦-贝克病是一种常见病，儿童一般在7~8岁开始发病，我国暂无此病的流行病学研究。

定居在西部高发区者

流行病学调查显示长期生活在西部高发区者发病率高，可能与当地水源和饮食有关。

青少年

卡斯钦-贝克病主要累及生长中的儿童和少年，成年人中发病率很少，儿童一般在7~8岁开始发病。

关节疼痛

疼痛为多发性、对称性，好发于指关节和负重量大的膝、踝关节。患者初期感觉为胀痛、酸痛，活动后症状减轻。逐渐出现骨缝痛、刺痛，影响夜间休息。

关节变形

初期即可出现示指、中指、环指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15°。手指歪斜常与手指弯曲同时发生，手指歪斜以食指多见。手指关节逐渐增粗，为多发性、对称性指间关节增粗。一般右手指关节增粗比左手明显。

关节活动障碍

初期表现为晨起手部僵硬，不能握拳，握住的拳不能迅速伸展。逐渐出现肘关节屈伸受限，累及肩关节时患者不能用手从头后摸对侧耳朵。累及膝关节出现罗圈腿或剪刀形腿，患者出现蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸、臀部后凸，走路呈“鸭行步态”。关节活动障碍常表现为休息后或晨起加重，活动后症状减轻。

关节磨擦音，从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。

骨骼肌萎缩

最常见于小腿和前臂的屈侧肌肉，由于疼痛和关节活动受限制，骨骼肌因废用性因素以致萎缩更加严重。

发育畸形

主要见于青少年患者，出现短指(趾)畸形，表现为指节发育比常人短，手小形方。部分患者出现短肢畸形，身材矮小，部分患者因桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，出现手向桡侧倾斜的巴德隆畸形，部分患者出现侏儒，表现为肢体与头及躯干不成比例。

出现卡斯钦-贝克病症状，应及时就诊风湿免疫科或骨科，行体格检查、硒检测、尿液检查、血液学检查、X线等检查，以便明确诊断，注意与退行性骨关节病等疾病相鉴别。

• 当出现关节疼痛、关节变形的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现因关节疼痛影响休息和生活，应及时就医。

• 确诊的卡斯钦-贝克病患者，突发肢体不能活动的情况，应立即就医。

大多患者优先考虑去风湿免疫科或骨科。

• 目前都有什么症状？(如关节疼痛、关节变形、关节活动障碍)

• 这些症状出现多久了？

• 疼痛与什么有关，有什么加重或缓解的情况吗？

• 之前有没有做过相关检查？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生通过视诊检查患者生长发育情况，身高与年龄是否相符，有无肢体畸形和步态异常，全身骨关节有无畸形、肿胀。触诊畸形的关节有无疼痛或其他异常感觉。

硒检测

患者的血、尿、头发中均可检测到硒减少。

尿液检查

尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。

血液学检查

血浆碱性磷酸酶活性升高，血液硫酸化因子活力低下。血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高。血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等增高。

X线检查

干骺型出现临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺骨骺型除上述干骺端变化外，骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。骨端型出现骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。骨关节型出现骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。

根据患者病史、临床症状、检查结果可诊断为卡斯钦-贝克病：

• 有居住在卡斯钦-贝克病流行区史。
  

• 为多发性对称性，关节粗大、疼痛、压痛，有挛缩畸形，活动受限。
  

• 患者身体矮小，长管状骨短缩并可有弯曲畸形，下肢可有“O”形腿或“X”形腿畸形。
  

• 血钙、磷、碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸、肌酸均增高。
  

• 手部指关节X线摄片改变出现最早，踝关节X线摄片最有特点。初期骺板及关节面不规则，凹凸不平。中期骨骺碎裂，骺板早期闭合。晚期关节面致密硬化，囊状改变，有骨赘形成。

分离性骨软骨炎

在关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面，与与卡斯钦-贝克病晚期有相似之点，与卡斯钦-贝克病不同之处在受累部位主要是双膝关节或单一关节(如踝部)手指改变少见；不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形，此为鉴别点。

类风湿关节炎

好发生于青少年，开始累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与卡斯钦-贝克病有些类似。明显不同之点是受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形；重症病例关节最终常出现纤维性强直；无短指(趾)畸形；类风湿因子(IgM)在70%～80%患者中为阳性；20%~25%患者皮下有类风湿结节，可明显鉴别。

卡斯钦-贝克病目前尚无特异性治疗，主要是通过针灸、理疗、药物等缓解症状，注意补充缺失的微量元素，对于关节畸形严重的患者可以手术治疗，多数患者需要长期持续性治疗。

亚硒酸钠

针对病人体内有低硒的改变和膜损伤的表现而采用，一般用亚硒酸钠片口服，由于硒的生理适宜用量范围较窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。

维生素E

一般在服用亚硒酸钠的同时服用维生素E，能增强作用效果。

硫酸盐

适于硫代谢障碍者，由于硫酸根对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，低硫可导致软骨早期化骨、短肢畸形，硫酸盐有助于生长发育期患者减少骨骼畸形。

阿司匹林

属于非甾体类抗炎药，属于针对关节疼痛、活动障碍的药物，有强大的抗炎、抗免疫作用。不良反应较少，主要有胃肠道反应、肝功能异常等。

对严重关节畸形、关节挛缩或时，有关节交锁的Ⅱ、Ⅲ度病人，可施行矫形外科手术，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形，常能良好的治疗效果。

卡斯钦-贝克病患者几乎不能治愈。

卡斯钦-贝克病一般不影响患者自然寿命。

卡斯钦-贝克病多数患者会留有骨骼畸形的后遗症，患者终生有肢体活动障碍，影响患者生理和心理健康。

• 提倡应农作物食物多样性和食物多样化，避免食物单调、偏食情况，避免食用霉变食物。
  

• 饮用水质好的泉水，避免长期饮用井水。
  

• 食用富含硒的食物，比如像猪肝、鸡肝、羊肝、牛肝，在动物的内脏当中往往富含有丰富的硒。

卡斯钦-贝克病患者平时一定要注意保暖，避免各种感染，也可使用辅助设施减轻受累关节的负荷，同时患者及家属需要监测受累关节的疼痛和畸形有无改善，定期复查影像学检查和血液学检查，此外，家属也注意患者心理状态变化。

• 平时一定要注意保暖，避免各种感染，生活要有规律，要劳逸结合，避免过度劳累，避免受累关节的过度负荷，肥胖者应减轻体重。膝和髋关节受累者应避免长时间站立、跪位和蹲位。
  

• 选择适当的鞋，老年人最好穿松软带后跟的鞋，鞋后跟高度以高出鞋底前掌2cm左右为宜，老年人的鞋底还要稍大一些，必须有防滑波纹，以免摔倒。
  

• 使用辅助设施，可利用把手、手杖、护膝、步行器、楔形鞋垫(膝内翻或外翻者)或其他辅助装置，减轻受累关节的负荷。
  

卡斯钦-贝克病患者服药期间定期监测血液硒水平及肝肾功能，避免因服药出现硒过量及肝肾功能受损。

卡斯钦-贝克病的病因尚不明确，通过改善水质、调整饮食结构、补充无机盐等可降低其发病率，对与疾病高发地区人群，需每年进行相应的检查，对于卡斯钦-贝克病有早期筛查作用。

对与疾病高发地区人群，每年进行微量元素测定及影像学检查，对于卡斯钦-贝克病有早期筛查作用。

改良水质

针对病区居民饮水矿化度较低、自然污染较重的情况，应努力改良水质。有条件家庭可依据当地水文地质条件打深井，或引用水质好的泉水。应加强对饮水源的保护，防止污染，也可建设滤水设施。

改善粮食质量

针对病区居民食物单调、偏食情况，提倡应农作物种植多样化，在粮食的收割、运输至贮存，都要及时充分晾晒或烘干，防止粮食霉变，谷物磨粉前后也应保养充分干燥，以遏制霉菌的繁殖和产生毒素。

补硒

可考虑农作物喷硒，例如农民可在小麦或玉米的扬花期前后，向叶面喷洒亚硒酸钠水溶液，还可给盆硒土壤施氮、磷、硒复合肥料，也可在食盐中加硒。