关节疼痛

疼痛为多发性、对称性，好发于指关节和负重量大的膝、踝关节。患者初期感觉为胀痛、酸痛，活动后症状减轻。逐渐出现骨缝痛、刺痛，影响夜间休息。

关节变形

初期即可出现示指、中指、环指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15°。手指歪斜常与手指弯曲同时发生，手指歪斜以食指多见。手指关节逐渐增粗，为多发性、对称性指间关节增粗。一般右手指关节增粗比左手明显。

关节活动障碍

初期表现为晨起手部僵硬，不能握拳，握住的拳不能迅速伸展。逐渐出现肘关节屈伸受限，累及肩关节时患者不能用手从头后摸对侧耳朵。累及膝关节出现罗圈腿或剪刀形腿，患者出现蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸、臀部后凸，走路呈“鸭行步态”。关节活动障碍常表现为休息后或晨起加重，活动后症状减轻。

关节磨擦音，从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。

骨骼肌萎缩

最常见于小腿和前臂的屈侧肌肉，由于疼痛和关节活动受限制，骨骼肌因废用性因素以致萎缩更加严重。

发育畸形

主要见于青少年患者，出现短指(趾)畸形，表现为指节发育比常人短，手小形方。部分患者出现短肢畸形，身材矮小，部分患者因桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，出现手向桡侧倾斜的巴德隆畸形，部分患者出现侏儒，表现为肢体与头及躯干不成比例。

出现卡斯钦-贝克病症状，应及时就诊风湿免疫科或骨科，行体格检查、硒检测、尿液检查、血液学检查、X线等检查，以便明确诊断，注意与退行性骨关节病等疾病相鉴别。

• 当出现关节疼痛、关节变形的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现因关节疼痛影响休息和生活，应及时就医。

• 确诊的卡斯钦-贝克病患者，突发肢体不能活动的情况，应立即就医。

大多患者优先考虑去风湿免疫科或骨科。

• 目前都有什么症状？(如关节疼痛、关节变形、关节活动障碍)

• 这些症状出现多久了？

• 疼痛与什么有关，有什么加重或缓解的情况吗？

• 之前有没有做过相关检查？

• 既往有无其他的病史？

体格检查

医生通过视诊检查患者生长发育情况，身高与年龄是否相符，有无肢体畸形和步态异常，全身骨关节有无畸形、肿胀。触诊畸形的关节有无疼痛或其他异常感觉。

硒检测

患者的血、尿、头发中均可检测到硒减少。

尿液检查

尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。

血液学检查

血浆碱性磷酸酶活性升高，血液硫酸化因子活力低下。血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高。血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等增高。

X线检查

干骺型出现临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺骨骺型除上述干骺端变化外，骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。骨端型出现骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。骨关节型出现骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。

根据患者病史、临床症状、检查结果可诊断为卡斯钦-贝克病：

• 有居住在卡斯钦-贝克病流行区史。
  

• 为多发性对称性，关节粗大、疼痛、压痛，有挛缩畸形，活动受限。
  

• 患者身体矮小，长管状骨短缩并可有弯曲畸形，下肢可有“O”形腿或“X”形腿畸形。
  

• 血钙、磷、碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸、肌酸均增高。
  

• 手部指关节X线摄片改变出现最早，踝关节X线摄片最有特点。初期骺板及关节面不规则，凹凸不平。中期骨骺碎裂，骺板早期闭合。晚期关节面致密硬化，囊状改变，有骨赘形成。

分离性骨软骨炎

在关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面，与与卡斯钦-贝克病晚期有相似之点，与卡斯钦-贝克病不同之处在受累部位主要是双膝关节或单一关节(如踝部)手指改变少见；不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形，此为鉴别点。

类风湿关节炎

好发生于青少年，开始累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与卡斯钦-贝克病有些类似。明显不同之点是受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形；重症病例关节最终常出现纤维性强直；无短指(趾)畸形；类风湿因子(IgM)在70%～80%患者中为阳性；20%~25%患者皮下有类风湿结节，可明显鉴别。

卡斯钦-贝克病目前尚无特异性治疗，主要是通过针灸、理疗、药物等缓解症状，注意补充缺失的微量元素，对于关节畸形严重的患者可以手术治疗，多数患者需要长期持续性治疗。

亚硒酸钠

针对病人体内有低硒的改变和膜损伤的表现而采用，一般用亚硒酸钠片口服，由于硒的生理适宜用量范围较窄，因此要严格控制剂量，不可滥用。

维生素E

一般在服用亚硒酸钠的同时服用维生素E，能增强作用效果。

硫酸盐

适于硫代谢障碍者，由于硫酸根对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，低硫可导致软骨早期化骨、短肢畸形，硫酸盐有助于生长发育期患者减少骨骼畸形。

阿司匹林

属于非甾体类抗炎药，属于针对关节疼痛、活动障碍的药物，有强大的抗炎、抗免疫作用。不良反应较少，主要有胃肠道反应、肝功能异常等。

对严重关节畸形、关节挛缩或时，有关节交锁的Ⅱ、Ⅲ度病人，可施行矫形外科手术，剔除关节游离体，清理关节内部，矫正畸形，常能良好的治疗效果。

卡斯钦-贝克病患者几乎不能治愈。

卡斯钦-贝克病一般不影响患者自然寿命。

卡斯钦-贝克病多数患者会留有骨骼畸形的后遗症，患者终生有肢体活动障碍，影响患者生理和心理健康。

• 提倡应农作物食物多样性和食物多样化，避免食物单调、偏食情况，避免食用霉变食物。
  

• 饮用水质好的泉水，避免长期饮用井水。
  

• 食用富含硒的食物，比如像猪肝、鸡肝、羊肝、牛肝，在动物的内脏当中往往富含有丰富的硒。

卡斯钦-贝克病患者平时一定要注意保暖，避免各种感染，也可使用辅助设施减轻受累关节的负荷，同时患者及家属需要监测受累关节的疼痛和畸形有无改善，定期复查影像学检查和血液学检查，此外，家属也注意患者心理状态变化。

• 平时一定要注意保暖，避免各种感染，生活要有规律，要劳逸结合，避免过度劳累，避免受累关节的过度负荷，肥胖者应减轻体重。膝和髋关节受累者应避免长时间站立、跪位和蹲位。
  

• 选择适当的鞋，老年人最好穿松软带后跟的鞋，鞋后跟高度以高出鞋底前掌2cm左右为宜，老年人的鞋底还要稍大一些，必须有防滑波纹，以免摔倒。
  

• 使用辅助设施，可利用把手、手杖、护膝、步行器、楔形鞋垫(膝内翻或外翻者)或其他辅助装置，减轻受累关节的负荷。
  

卡斯钦-贝克病患者服药期间定期监测血液硒水平及肝肾功能，避免因服药出现硒过量及肝肾功能受损。

卡斯钦-贝克病的病因尚不明确，通过改善水质、调整饮食结构、补充无机盐等可降低其发病率，对与疾病高发地区人群，需每年进行相应的检查，对于卡斯钦-贝克病有早期筛查作用。

对与疾病高发地区人群，每年进行微量元素测定及影像学检查，对于卡斯钦-贝克病有早期筛查作用。

改良水质

针对病区居民饮水矿化度较低、自然污染较重的情况，应努力改良水质。有条件家庭可依据当地水文地质条件打深井，或引用水质好的泉水。应加强对饮水源的保护，防止污染，也可建设滤水设施。

改善粮食质量

针对病区居民食物单调、偏食情况，提倡应农作物种植多样化，在粮食的收割、运输至贮存，都要及时充分晾晒或烘干，防止粮食霉变，谷物磨粉前后也应保养充分干燥，以遏制霉菌的繁殖和产生毒素。

补硒

可考虑农作物喷硒，例如农民可在小麦或玉米的扬花期前后，向叶面喷洒亚硒酸钠水溶液，还可给盆硒土壤施氮、磷、硒复合肥料，也可在食盐中加硒。