附睾先天性异常泛指各种由于胚胎期附睾发育异常而引起的疾病，可能是与胚胎发育过程中内分泌功能失调有关，也可能与遗传、放射线、化学物质、激素应用、病毒和环境等因素有关。主要可累及睾丸和输精管，从而发生睾丸发育异常和输精管发育异常，严重时可导致男性生育能力下降，甚至男性不育症。附睾先天性异常分类方法众多，主要可以分为附睾缺如、附睾附着异常、Young综合征三类。

附睾缺如

• 完全性缺如即为无附睾症，在单睾症或无睾症中多见。

• 部分缺如有附睾体部缺失或者体尾部缺失。

附睾附着异常

按照附睾分离的程度可分为

• 附睾与睾丸完全性分离。

• 附睾与睾丸部分分离，即附睾头与睾丸不连接，附睾未附着在睾丸下极等。

按附睾与睾丸分离的部位和程度可分为

• 只有尾部分离。

• 头尾部均与睾丸分离，但相距较近。

• 头尾部均与睾丸分离，相距较远。

按照附睾附着在睾丸上成角可分为

• 单纯性成角。

• 伴有附睾狭窄。

Young综合征。

附睾先天性异常可能与胚胎发育过程中内分泌功能失调有关，也可能与遗传、放射线、化学物质、激素应用、病毒和环境等因素有关。

附睾先天性异常是少见病、罕见病。由于附睾是男性特有的器官，因此仅发生于男性患者，尤其常发生于患有输精管异常的患者、隐睾的患者。而据统计，隐睾患者伴有附睾和输精管异常的发生率是36%～79%。无种族发病差异。

由于附睾是男性特有器官，因此仅男性发病。附睾是连接睾丸和输精管的重要结构，因此患有睾丸疾病和输精管疾病的人群多发。

附睾先天性异常的患者一般无症状，但严重时可能出现生育能力下降，甚至不育。正常情况下，精子在生精小管内产生，但在附睾内成熟并获能后才具有致孕能力。当附睾缺如时或者附睾与睾丸附着异常时，附睾液分泌异常，精子运输管道异常，精子可能无法进入附睾，即使能进入也可能由于附睾液异常使得精子出现发育成熟障碍，导致生育能力下降甚至不育。

由于附睾是连接睾丸和输精管的重要结构，附睾先天性异常总伴有输精管发育异常、睾丸发育异常，进而引起精子的产生和成熟异常，引发男性不育。

附睾先天性发育异常一般无症状，常以男性不育症或体检时发现而就诊，一般到生殖医学科、泌尿外科就诊，并进行B超、激素水平测定、精液检查、染色体检查等检查，注意与输精管先天异常、先天性输精管缺如等疾病相鉴别。

• 对于母体孕期有接触接触放射线、化学物质、激素、病毒等物质的高危人群，定期体检非常有必要。无论是不是高危人群，一旦体检中出现附睾异常，都需要在医生指导下进一步检查。

• 在体检、婚检和其他情况下发现无精、少精、弱精等情况，高度怀疑附睾先天性异常时，应及时就医。

• 已经确诊附睾先天性异常的患者，应及早就医，纠正附睾异常情况，恢复生殖能力。

• 大多数患者以常规体检和不育症先到生殖医学科检查。

• 确诊后应至泌尿外科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 有精子排出吗？

• 精液什么颜色？

• 精液稀薄吗？

• 外阴有疼痛吗？

• 既往有无其他的病史？

• 家中有其他亲属有相似的家族史吗？

影像学检查

通过超声、CT、磁共振成像等手段，观察腹腔、盆腔的脏器是否存在异常及具体的病变情況。

激素水平检测

评估患者体内的激素水平是否正常。

精液检查

评估患者精子的质量和数量。

染色体检测

判断患者是否存在先天性的染色体缺陷。

生殖腺静脉造影

检查附睾内有无精子是诊断的主要依据。

腹腔镜检查

直接观察附睾有无。

血清学检查

作为附睾功能性指标。

附睾先天性异常无明确的诊断标准，主要根据病史、临床表现和生殖腺静脉造影、腹腔镜检查、B超、血清学检查、病理检查、激素水平测定、精液检查、染色体检查等可以作出诊断。

病史及临床表现

附睾先天性异常者以男子不育而就诊。

生殖腺静脉造影

检查附睾内有无精子是诊断的主要依据，如附睾内无精子，则应想到附睾与睾丸的连接处畸形，即附睾附着异常，若有精子但精子活性过低则应该考虑附睾缺如。

腹腔镜检查

直接观察附睾有无，完全缺如或部分缺如；附睾与睾丸和输精管的连接情况，有无中断等。

B超

B超对附睾先天性畸形的诊断有一定的意义，可以直观的看出附睾外形，有无缺如等情况。

血清学检查

中性α-葡萄糖苷酶是附睾的特异性和标志性酶，可作为附睾功能性指标。

病理检查

病理学光镜下检查异常附睾可见附睾输出管减少，间质纤维组织增生，上皮细胞发育不良，固有膜增厚，环形肌发育较差，肌细胞被纤维组织代替。异常附睾组织学改变在两岁之前还不明显，两岁以后就逐渐加重。

输精管先天异常

可影响精子的输送，导致男性生殖功能的减退和丧失，是男性不育的重要原因之一。输精管先天性异常，包括缺如、重复、异位、发育不良以及闭锁盲端等。有些异常在临床上偶见病例报道，有些异常可在行手术时无意中发现，某些异常可通过体检确认，如输精管缺如可通过触诊发现。然而盆腔段不容易触及，这就需要借助于影像学检查，如直肠B超或者输精管造影。

先天性输精管缺如

是阻塞性无精子症不育原因之一，较其他先天性输精管异常更为常见，占男性不育症的1%～2%，占梗阻性无精子症患者的10%～20%，包括先天性双侧输精管缺如及先天性单侧输精管缺如。患者睾丸质地、体积均无异常，由于双侧输精管缺如阻止了精子的运行，因而精液检查无精子，但患者的染色体核型及生殖激素水平正常。

由于附睾先天性异常的病因和发病机制尚未完全阐明，目前缺乏病因治疗、药物治疗等，主要是手术治疗、生殖辅助治疗，无明确治疗周期。

单侧附睾异常不影响生育者，不必治疗。

本病暂无药物治疗。

手术修复附睾畸形

适用于附睾结构、形态或与睾丸连接异常影响生育的患者，如附睾闭锁、附睾囊肿等。

睾丸固定术

对合并有隐睾者，应行睾丸固定术，将睾丸移至阴囊内。

若附睾缺如者本身无法治疗，主要解决生育问题。若患者睾丸生精功能正常，可行辅助生殖治疗。

附睾先天性异常的患者不能治愈，只能缓解。

附睾先天性异常一般不影响寿命，主要影响生育能力。

患者可以在3个月后去医院复查1次，通过精液检查评估精子的质量和数量是否达到了满意的水平。若术后仍然出现排精、弱精等情况，应积极复诊随访，进一步诊疗。

附睾先天性异常的患者无特殊饮食调理，患者在日常生活中保持正常的饮食结构即可。

附睾先天性异常无特殊护理。主要是日常避免穿戴过于紧身的衣服，加强锻炼提高抵抗力，关注患者的心理健康提高患者自信，注意术后抗感染等。

• 避免穿戴过于紧身的衣物，影响精子的成熟，影响精子的活性。

• 积极运动提高抵抗力。

• 术后保持患处干燥、清洁，防止感染。

主要关注患者的心理健康，此外还需关注术后恢复和避免术后发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

附睾先天性异常要注重早期筛查，尤其是出生筛查、定期体检等，均是提早发现疾病，治疗疾病的重要手段，孕妇在孕期要避免接触放射线可以预防疾病的发生。

• 出生筛查：应从新生儿开始对附睾进行监测，尤其是母体孕期接触放射性物质、化学性毒物时，应积极进行染色体等检测

• 男性常规检查时应该注重生殖系统的检查，尤其是不应该忽略附睾的检查，大多数临床医生和患者对于不育症的关注点都在睾丸上，但是附睾在精子的形成和成熟过程也十分重要，要关注附睾的位置、完整与否、连接是否有异常等。

• 母体孕期尽量避免接触放射线、化学物质、激素应用、病毒等有害因素。

• 有家族史的人群应在出生时尽早检查附睾功能。

• 男性应避免辛辣食物和穿过于紧身的衣物。