小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病是一种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病，是发生在小儿的一种原发性免疫缺陷病，主要是一种或多种免疫球蛋白G亚类的测定值偏低，低于同龄正常均值的1.96或2个标准。主要表现为咳嗽、咳痰、流鼻涕等呼吸道感染的症状，少数表现为腹泻。首选抗生素治疗，其次是反复注射联合多糖和蛋白质疫苗，以增强抵抗力，防止疾病的加重。治疗难点是该疾病的病因目前尚不明确，只能对症治疗。该病引起的反复上呼吸道感染，如支气管炎、肺炎等疾病，严重影响患儿的生长发育。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病病因尚不明确，可能与遗传有关，由于免疫球蛋白G重链稳定区基因表达障碍，或基因突变所致，好发于编码免疫球蛋白的基因发生缺失或突变者、家族中有人患该病者，暴露在污染较重的环境、免疫力低下或可诱发该病。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病与遗传因素有关，家族中若有人患此病，子女患病概率会增大。

暴露在污染较重的环境

暴露在污染较重的环境如刚装修的房间，严重损伤小孩的呼吸道，可能导致基因突变而致病。

免疫力低下

儿童的饮食不卫生以及生活习惯不好，这样容易导致小孩免疫力低下而引发此病。

本病暂无相关流行病学报道。

编码免疫球蛋白的基因发生缺失或突变者

免疫球蛋白CH基因缺失或突变，发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。

家族中有人患该病者

该疾病与遗传因素有关，家族中若有人患此病，子女患病概率会增大。

咽痛

咽痛、咽痒、咽干患儿感觉喉咙不适，有异物。

呼吸道感染

常见症状有咳嗽、鼻塞、头痛、流鼻涕。

消化道感染

常见症状有腹痛、腹泻、食欲减退等。

发热

体温高于37.2℃。

患者出现乏力、食欲不振，表现为全身无力，吃不下饭。

支气管炎

支气管炎的常见症状为鼻塞、流鼻涕，全身乏力。小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病引起的反复上呼吸道感染，比如支气管炎。

鼻窦炎

本病早期常见的症状表现为鼻子呼吸不畅、打喷嚏、鼻塞而引发鼻窦炎。

脑膜炎

脑膜炎的一般症状为头痛、发烧、恶心、食欲不振。本病早期常见的症状表现为咳嗽、咳痰、头疼，发热会引发脑膜炎。

骨关节感染

指细菌、病毒等微生物，侵入关节腔内导致的关节炎症，患者多为身体抵抗力较弱的儿童。小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病患者多为儿童免疫力低下，容易引发骨关节感染。

皮肤感染

皮肤感染一旦发生应及早请皮肤科医生诊治，争取在早期治愈，以防转入慢性使病情顽固，给治疗增加困难。

患儿出现反复发作的咳嗽、流鼻涕、疲乏无力、食欲不振，表现为全身酸软，没胃口并伴随咽痛吞咽食物或口水时喉咙出现痛感，应及时去医院就诊，优先去儿科就诊做相应检查。根据临床表现和检查结果明确诊断，本病应与普通变异型免疫缺陷症、共济失调毛细血管扩张症鉴别。

• 患儿出现反复发作的咳嗽、流鼻涕等症状请在医院做进一步检查。

• 患儿经常疲乏无力、食欲不振，表现为全身酸软，没胃口并伴随咽痛吞咽食物或口水时，喉咙出现痛感应及时去医院就诊。

• 患者出现严重高烧或休克，请立即拨打120。

• 大多患者优先考虑去儿科就诊。

• 若患者出现其它并发症去其他科室，如呼吸科。

• 有家人患过此病吗？

• 目前都有什么症状？(如咽痛、食欲不振、鼻塞)

• 之前在其他医院看过吗？

• 有没有查过免疫球蛋白？

• 既往有无其他的病史？

实验室检查

选择性IgG亚类缺陷病实验室检查，包括测定血清IgG、IgA、IgM作为筛查实验。IgG亚类缺陷时血清IgG可能正常、稍低或升高，但有血清IgG亚类或抗原特异性IgG亚类抗体缺陷。

血液常规

通过抽血检查白细胞数目，帮助医生判断患者是否有感染。取患者空腹静脉血，检测免疫球蛋白G亚类含量。有条件者，可以通过测定抗原特异性免疫球蛋白G亚类抗体，来判断是否存在缺陷，根据检测结果，可判断是否患该疾病。

小儿选择性IgG亚类缺陷的诊断比较困难，血清IgG亚类测定及抗原特异性抗体测定对该病诊断尤为重要。

• 有咽痛、呼吸道感染、发热等典型症状。

• 血清IgG亚类测定为测定血清IgG、IgA、IgM作为筛查实验。

• 抗原特异性抗体测定为测抗多糖抗原，如抗b型流感杆菌荚膜多糖、抗链球菌荚膜多糖、抗23价肺炎球菌多糖抗原、抗脑膜炎球菌多糖抗原等特异性IgG亚类抗体。

普通变异型免疫缺陷症

是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性或成人型、迟发性的低丙种球蛋白血症，为一组病因不同且主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。而小儿选择性IgG亚类缺陷只发生在小儿，lgG1缺陷时常显示IgG总量也减少，需注意与普通变异型免疫缺陷症鉴别，后者常同时存在IgA缺乏。

共济失调毛细血管扩张症

常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染，易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。而小儿选择性IgG亚类缺陷是一种或多种免疫球蛋白G亚类的测定值偏低，主要表现为咳嗽、咳痰、流鼻涕等呼吸道感染的症状，少数表现为腹泻，共济失调毛细血管扩张症的IgG2和IgG4常缺乏，严重联合免疫缺陷病骨髓移植后，可出现暂时性免疫球蛋白同种型或亚类失衡。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者首选抗生素治疗，其次是反复注射联合多糖和蛋白质疫苗，以增强抵抗力，防止疾病的加重。治疗关键点是对症用药，判断是免疫缺陷还是上呼吸道感染症状。治疗难点是该疾病的病因目前尚不明确，只能对症治疗。

盐酸伪麻黄碱

盐酸伪麻黄碱主要用于这个轻状的一些感冒，还有过敏性鼻炎如有鼻塞、流涕症状，可选用盐酸伪麻黄碱以减轻鼻塞的症状。

布洛芬

头疼、发热、全身肌肉酸痛的患者可选用布洛芬，用于解热镇痛和抗炎。小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者常见症状为发热，所以要选用布洛芬。

免疫球蛋白

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的患者出现免疫缺陷，要静脉注射人免疫球蛋白，患者出现呼吸道感染的症状静脉注射丙种球蛋白。

本病以药物治疗为主，无需手术治疗。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病难以治愈，治愈率为1%。6~8岁以下儿童，多数抗体应答和IgG亚类水平会恢复正常，但若6岁后仍如此，可能永久持续。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病患儿，如果反复感染，可能会影响自然寿命。

患者需要定期去医院检查，检测IgG和IgG亚类水平。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病患者平时注意选择一些清淡营养高的食物，营养要均衡，蛋白质、糖类、粗纤维都要适当摄入，荤素搭配，三餐定时定量，不要挑食。

• 宜吃高蛋白食物，如瘦肉属于富含蛋白质的食物，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白。

• 宜吃高维生素食物，如水果、蔬菜。

• 避免油腻、油炸食物，如肥肉、烧烤、火锅等。

• 避免高盐食物，如咸菜、腌菜等。

对于小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病，日常要加强患儿护理，患者一定要严格遵循医嘱服药。如果出现不良反应时，应立即就医，鼓励接受过治疗的患儿参加正常生活。患者平时要加强体育锻炼，养成好的生活作息习惯能有效提高自身免疫力。

口服用药

患者一定要严格遵循医嘱服药。如果出现不良反应时，应立即就医。

运动

适量进行散步、慢跑等各种日常运动，增加机体抵抗力。保持规律作息，早睡早起，确保每天至少8小时的充足睡眠，可增强免疫力。

环境卫生

平时注意房间保持清洁，做到每天打扫，减少室内灰层，防止呼吸道感染进一步加重。

患者要避免去人员密集的地方，降低发生呼吸道感染的可能性。

小儿选择性免疫球蛋白g亚类缺陷病的病因尚不明确，重点是做好遗传疾病防治工作。对患者家庭成员进行筛选检查。做好遗传咨询，检出致病基因携带者，以怀孕的妇女去妇产科检查。保证幼儿生活环境的相对干净，饮食方面也需注意。

对于亲属中有人患该病的人群，应在怀孕前进行基因检测，了解患病概率，提前做好相关准备，或者选择避免患儿的出生。

• 对患者家庭成员进行筛选检查。

• 遗传咨询，检出致病基因携带者，指导生育。

• 产前诊断，以怀孕的妇女去妇产科检查，可以通过培养羊水细胞进行基因检查，若发现编码免疫球蛋白的基因发生缺失或突变，可选择终止。

• 饮食方面，多吃含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、鸡肉等，增强自身抵抗力，预防感染的发生。

• 避免暴露在污染较重的环境:应保证房间空气的清新，经常通风。外出可以戴上口罩，防止感染的发生。避免出现在有人抽烟的环境。

• 对于饮食不卫生以及生活习惯不好的小孩，经常清洗小孩奶嘴，减少小孩吃手等不良行为。保证孩子充足的睡眠时间，如每天至少保证6~8小时的睡眠时间，提高小孩的免疫力。