前驱期

症状少而轻，表现为关节隐痛、活动不利及疲劳感，常以踝、手、膝、肘、腕、足和髋的顺序出现症状。关节外表正常，无增粗变性，有明显压痛，偶可闻及关节捻发样摩擦音。

早期

病变关节疼痛加重，屈伸不灵活，关节逐渐增粗，可有关节摩擦音。肌肉轻度萎缩，轻度扁平足。

中期

病变关节疼痛加剧，关节显著增粗，功能障碍更加明显，常伴有屈曲畸形。关节腔少量积液，其内可有漂浮游离体，手指短粗，活动部分受限。四肢肌肉中度萎缩，扁平足较重。

晚期

患者身材矮小，肢体明显短缩。关节粗大畸形，常伴痉挛，活动障碍更加严重。膝关节星屈曲及内翻或外翻畸形，髋关节呈屈曲、内翻畸形，骨盆倾斜，腰椎前凸增大，呈“鸭步”步态，明显扁平足。四肢肌肉明显萎缩，发育严重障碍，呈侏儒畸形。

大骨节病严重患者会并发骨关节炎，造成短肢畸形、行走不便。

当大骨节病高发地区人群出现四肢关节增粗、变形、肌肉萎缩、身体矮小等表现，需立即就诊。通过询问病史、生活地区、症状表现以及相同地方的人群发病情况、X线摄片检查可以确诊大骨节病。

生活在川藏高原、东北寒冷潮湿山区或半山区地带的人群，如果出现四肢关节增粗、变形、肌肉萎缩、短指、短肢、身体矮小等表现，需要立即就诊。

大骨节病患者可就诊于骨科、中医科。

• 是否生活在川藏高原地区和东北地区？

• 四肢关节有无增粗、变形、肌肉萎缩等表现？

• 年龄有多大？

• 出现四肢关节增粗、变形等症状的时间有多久？

• 家族和邻近以及同村的人是否也相同的症状表现？

体格检查

医生通过对病变关节进行视诊和触诊，了解患者关节疼痛、肿胀情况，初步判断病情的严重程度。

硒检测

通过检测患者血、尿、头发中的硒，来检测患者是否有硒缺乏的症状。

血清学检测

通过检测维生素E和谷胱甘肽过氧化物酶的活性，判断患者是否因硒缺乏而导致大骨节病。

血清酶谱检测

通过检测血浆中的谷草转氨酶、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶等数值的变化，判断是否有其他组织的损害。

X线检查

通过X线检查可以观察患者关节破坏的程度以及是否出现指骨远端多发对称改变，从而诊断本病。

大骨节病为多发性、对称性疾病，病变部位多为四肢关节，其中腕、踝、足关节最为常见。X线表现为骺板软骨多发锯齿状凹陷，凹陷底部显示不同程度硬化，跟骨变短、距骨变扁。根据病区生活史、症状和体征以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变，可诊断本病。且X线指骨远端多发对称改变是本病的特征性指征。

大骨节病病因不明确，治疗上没有特效药物，一般使用非甾体抗炎类药物止痛为主，结合中医药疗法、补硒治疗，在临床上对改善症状有一定的效果。

因为大骨节病的真正病因还没有明确，尚在研究中，针对病因的特效药物也没有研究成功，至今为止还没有一种西药能够真正有效控制大骨节病的疾病发展。目前，西药治疗大骨节病主要是针对其可能发病的因素治疗，或者运用非甾体抗炎止痛类药物，如阿司匹林、布洛芬等来缓解疼痛，延缓关节恶化的速度。但是多数此类西药不良反应较大，在长期服药的过程中容易出现胃肠道反应、肝肾损伤、血液系统损伤等不良反应。

关节镜下关节清理术

可切除炎性滑膜，骨赘，清除剥脱软骨及关节内游离体等。

截骨矫形术

适用于严重关节畸形和关节挛缩的年轻患者，可达到矫正畸形，平衡力线、恢复工作和生活能力之目的。

人工关节置换术

适于严重的髋、膝，距小腿关节受累患者，置换术后关节功能可大部分恢复。

关节融合术

对不适宜做关节置换术者可选择做关节融合术。

中医对大骨节病的治疗基于辨证论治的基础，兼顾内因和外因，有一定的治疗效果。中医把大骨节病归为骨痹范畴，中医对大骨节病的治疗主要是根据肾主骨和风寒湿致病、气滞血瘀的病因病机理论，采用温补肾阳、壮骨生髓、补气养血、温阳散寒、活血化瘀、通络止痛的方法治疗，常用马钱子、川乌、草屋、附子、当归、威灵仙、黄芪、补骨脂、骨碎补、肉桂等中药组方治疗。

大骨节病目前难以治愈，需要终身治疗。

大骨节病一般不影响自然寿命。

大骨节病患者需定期复诊，通过X线拍片检查骨骼发育情况。

大骨节病的病因不明，但是现在流行的三种病因假说中都与饮食有直接或间接的关系。因此，在饮食调理方面除了要改换当地的饮用水外，还要少吃当地出产的小麦和玉米等粮食作物。另外，生冷的食物也要少吃。

大骨节病病因不明，也没有特效治疗药物，因此在临床护理上没有特别要注意的地方，但是因为是属于运动系统的骨骼病变，因此平时在活动关节时不能用力过猛，另外根据中医病因病机理论，还要注意关节的防寒保暖，以防加重疼痛的症状。

• 大骨节病患者应避免重体力劳动和高强度的体育锻炼活动，避免四肢关节受寒淋雨。

• 患者应遵医嘱服药，不能随意减药、停药，以免疾病复发。

患者应定期检测体内的硒含量变化，同时定期对四肢关节做X线拍片检查。

大骨节病的病因现在还没有确定，因此没有有效的预防措施，根据现在公认的环境低硒学说、粮食镰刀菌T-2毒素中毒学说、饮水有机物中毒学说三种病因假说，可以从改换疾病流行区的饮用水和当地出产的小麦与玉米等粮食、增加身体内硒含量三方面入手，降低大骨节病的发病率。

生活在低硒的川藏高原至东北狭长山区地带、出现关节疼痛或变形的症状、同一地方生活和居住的人群有发病情况时，需要做早期筛查。

大骨节病目前病因不明，因此没有有效预防措施，一般多从改善病区饮用水、增加食用富硒的食物入手，减少食用当地出产的小麦和玉米等粮食作物，平时注意避免重体力劳动和高强度体育锻炼活动，避免四肢关节受寒淋雨。