儿童全远端型肾小管酸中毒是指由于远端肾单位出现功能障碍导致全身症状的泌尿系统疾病。儿童全远端型肾小管酸中毒是一种常见疾病，原发性儿童全远端型肾小管酸中毒目前病因不明，继发性主要与原发性盐皮质激素缺乏、低肾素低醛固酮血症、选择性低醛固酮血症、醛固酮耐受、继发性肾疾病伴小管分泌障碍和(或)高钾有关。主要临床表现有肌无力、生长发育迟缓、尿浓缩稀释功能障碍、慢性高氯性代谢性酸中毒，可导致泌尿系统结石、肾性骨病、感染等。目前主要通过药物治疗，一般预后较好。

原发性儿童全远端型肾小管酸中毒

这一类型罕见，病因不明，可能与先天因素有关。

继发性儿童全远端型肾小管酸中毒

继发于其他原因出现的全远端型肾小管酸中毒。

儿童全远端型肾小管酸中毒可分为原发性和继发性，其中原发性可能与先天因素有关，继发性主要与原发性盐皮质激素缺乏、低肾素低醛固酮血症等有关。常好发于有家族史者、患自身免疫病者等人群。此外，吸烟饮酒、母亲孕期受到辐射、高龄产妇等都能诱发本病。

原发性盐皮质激素缺乏

双侧肾上腺切除，各种合成肾上腺盐皮质激素的酶如21-羟化酶缺乏、3-β羟化脱氢酶以及催化皮质酮18-甲基氧化的甲基氧化酶缺陷等。

低肾素低醛固酮血症

与原发性醛固酮缺乏相反，表现为肾素水平过低，一般为老年人，伴轻中度肾功能不全。但钾升高、代谢性酸中毒与肾小球滤过率下降不成比例，常见于糖尿病肾病、肾小管间质疾病。

选择性低醛固酮血症

见于严重感染性或心源性休克患者，其促肾上腺皮质激素和可的松升高，伴醛固酮下降或合成减少，与肝素、缺氧、细胞因子等有关。由于低醛固酮的作用，表现为高钾、代谢性酸中毒，予保钾利尿剂、钾负荷时可加重。

醛固酮耐受

又称为假性低醛固酮血症，表现为高钾、正常或高醛固酮血症。予生理剂量盐皮质激素不能纠正高钾。根据容量状态分为钠潴留及钠丢失两类。

继发性肾疾病伴小管分泌障碍和(或)高钾

为皮质集合管的电压障碍，可由多种肾脏疾病或药物(螺内酯，环孢菌素A、他克莫司、氨苯蝶啶)所致，血醛固酮水平可低、正常或高，除高钾外，尿呈碱性。该类继发性肾疾病大多累及小管间质如镰刀细胞病、系统性红斑狼疮、梗阻性肾病、移植肾排异等。

吸烟饮酒

长期吸烟饮酒能导致肾小管损伤诱发儿童全远端型肾小管酸中毒。

母亲孕期受到辐射

母亲孕期受到辐射可能导致胎儿先天发育不完全出现儿童全远端型肾小管酸中毒。

高龄产妇

高龄产妇由于生理因素，胎儿出现基因缺陷的概率明显升高，可能诱发儿童全远端型肾小管酸中毒。

儿童全远端型肾小管酸中毒是一种常见疾病，女性发病率高于男性，发病无地域差异。

有家族史者

儿童全远端型肾小管酸中毒有遗传倾向，有家族史者发病率明显高于没有家族史者。

患自身免疫病者

免疫力功能紊乱易引发醛固酮分泌紊乱导致本病。

长期服药者

长期服用药物对肾小管毒性作用损伤肾小管功能导致本病。

肌无力

由于皮质集合管H^＋-K^＋泵功能减退导致低血钾，部分可以低钾引起的周期性瘫痪、肌无力、心律失常等为首发症状。

生长发育迟缓

由于血钙增高，血磷降低，血碱性磷酸酶水平可升高。儿童期发病者可有发育不良。由于牙槽骨吸收，牙齿易松动脱落，小儿乳牙脱落后恒牙滞生。

尿浓缩稀释功能障碍

由于尿钾、尿钙可增多，导致多尿、细胞外液浓缩而继发醛固酮增多，进一步降低了血钾。部分患者出现少尿，提示肾功能衰竭。

慢性高氯性代谢性酸中毒

患者由于低钾、高氯出现酸中毒，尿pH通常＞5.5。

患儿可出现食欲不振、恶心、呕吐、消瘦、乏力、深大呼吸等症状。

泌尿系统结石

由于高尿钙易出现泌尿系统结石或肾钙化，易继发感染或梗阻性肾病，与低枸橼酸尿有关。

肾性骨病

可出现严重代谢性骨病、病理性骨折、骨盆畸形等，患者可有全身骨骼疼痛、畸形、活动障碍等症状。

感染

泌尿系统结石和梗阻常易合并继发感染，出现尿急、尿频、尿痛、发热等症状。

当出现肌无力、生长发育迟缓等症状应及时就诊肾内科，行尿常规、生化功能等明确诊断，注意与儿童近端型肾小管酸中毒、儿童混合型肾小管酸中毒鉴别。

• 当出现肌无力、生长发育迟缓、尿浓缩稀释功能障碍、慢性高氯性代谢性酸中毒的情况，需要在医生的指导下进一步检查。

• 除泌尿系统症状，出现全身不适，应及时就医。

• 确诊的儿童全远端型肾小管酸中毒患儿突发肢体活动障碍、周期性瘫痪的情况，应立即就医。

• 多数患者优先考虑去肾内科就诊。

• 出现骨骼疼痛、畸形症状去骨科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如肌无力、生长发育迟缓、尿量增多、夜尿增多)

• 症状持续了多久？

• 有无长期服药史？

• 既往有无其他的病史？

尿常规及电解质检查

主要用于检查尿液中钙、磷的含量，以此判断换台目前钙磷代谢情况。尿PH值了解肾脏酸化能力，尿比重了解浓缩能力。

生化功能

检查患者有无离子紊乱，常见低钾血症、低钙血症、低钠血症等。检查患者肾功能有无异常，对于可疑或不典型病例行氯化铵负荷试验，如果尿pH不能降至5.5以下则有诊断价值。

血清碱性磷酸酶

通过检查血清碱性磷酸酶有无升高与甲状旁腺功能亢进等疾病进行鉴别。

血气分析

当患者出现高氯性代谢性酸中毒时会出现pH下降，H离子升高。

尿Pco2/血PCO2 

氢泵本身障碍或电压依赖型儿童全远端型肾小管酸中毒患者中，即使尿液碱化，由于远端小管管腔内H^＋减少，H2CO3离子的产生也随之减少，尿PCO2/血PCO2值上升。

X线

主要用于检查患者有无合并骨病，X线能看到骨质病变。

B超

简单、快捷、无创，能够直观的看到肾脏的大小、位置有无异常，与其他肾脏疾病鉴别。

• 儿童全远端型肾小管酸中毒典型症状：肌无力、生长发育迟缓、尿浓缩稀释功能障碍、慢性高氯性代谢性酸中毒。

• 实验室检查提示高血氯酸中毒、高血钾，尿pH能降到5.5以上，血清肌酐和尿素氮轻度增高。

儿童近端型肾小管酸中毒

和儿童全远端型肾小管酸中毒患者类似，而维生素D在近端小管的1位羟化障碍使活性维生素D3生成减少是其骨病发生的又一个原因。该型患者的尿枸橼酸排出大多正常，与尿钙结合，有抑制钙结石形成的作用，因此其尿路结石发生率比全远端型患者少得多。

儿童混合型肾小管酸中毒

在发病机制、临床表现上兼有远端型和近端型的特点。其远端小管酸化障碍较1型重，尿中排出的碳酸氢根离子也多，故酸中毒程度比全远端型为重，并发症也较多。

儿童全远端型肾小管酸中毒的治疗主要以药物和手术对症治疗为主，目的是缓解症状，纠正酸中毒，补充钾盐为主。本病一般需要长期持续性治疗。

碳酸氢盐

主要用于纠正酸中毒，每日给予碳酸氢盐通常即可纠正酸中毒，可用碳酸氢钠片剂，或使用碳酸氢钠液。儿童病例的补碱治疗量要大，以防止生长发育迟缓。

枸橼酸缓冲液

枸橼酸在体内代谢为CO2排出，不会加重酸中毒，它使肠道酸度降低有利于钙吸收。另外肾结石在本型病例中相当常见，故补充枸橼酸缓冲液应是较为理想的治疗。

枸橼酸钾

可用枸橼酸钾补钾治疗，也可用枸橼酸合剂。补钾不能用氯化钾，以免加重高氯性酸中毒。

钙剂、活性维生素D

发生骨病或钙严重缺乏时可联合给予钙剂和活性维生素D制剂，对于骨质合成、加固有一定作用。

盐皮质激素

对醛固酮低下或缺乏者可适当补充，药理剂量的盐皮质激素应用时应注意血压及心功能状况，一旦有危及生命的高钾血症出现，应予紧急处理，可使用氟氢可的松，因肾小管间质疾病对醛固酮反应减弱者，该药剂量可加大。

呋塞米

应用呋塞米可促使K^＋排出及H^＋代偿性排泄，且K^＋下降本身可促进铵根离子生成而使尿铵根离子排出增加。与盐皮质激素合用可发挥疗效协同作用且减少副作用。

腔内手术治疗

利用经皮肾镜或输尿管镜结合液电、超声、气压弹道、钬激光等碎石方法，将结石粉碎后取出。

微创手术

适用于泌尿系统内任何部位的结石，特别针对体积大、硬度高的结石。具有创伤小恢复快的优点。

开放手术

适于巨大或多发性肾结石、其他治疗失败、合并严重梗阻或感染、无功能脓肾、结石合并肿瘤等。创伤大、不易愈合，但手术直观看到病灶清除彻底。

儿童全远端型肾小管酸中毒经过及时、有效的治疗一般可以治愈。

儿童全远端型肾小管酸中毒多数不影响患者的自然寿命。

若不及时治疗儿童全远端型肾小管酸中毒，可能会出现肾钙化，长期以往进展为肾衰竭。

治疗期间严格按医生要求进行复查，每月应复查尿常规、血常规、肾功能和超声。

儿童全远端型肾小管酸中毒患者的饮食以清淡营养为主，术后进食流食，避免出现呛咳、感染并发症。日常饮食注意限盐、低植物蛋白，避免出现肾功能损害。

• 儿童全远端型肾小管酸中毒患者术后3天应进流食，之后2周进半流食，可以喝营养粥、牛奶、肉汤等流食，不宜进食坚硬、渣多的食物。

• 术后患者要选择比正常人的需要量多增加20%的蛋白质及热量，有利于身体恢复。如果已产生营养不良，则可以补充更多的蛋白质。蛋白质的摄入最好是动物蛋白。

• 限制植物蛋白质，蛋白质摄入量应视肾功能的情况而定。若病人出现少尿、水肿、高血压和氮质滞留时，为减轻肾脏的负担，避免非蛋白氮在体内的积存，特别是植物蛋白质中含大量的嘌呤碱，能加重肾脏的中间代谢，故不宜用豆类及豆制品作为营养补充。

儿童全远端型肾小管酸中毒以伤口护理、适度运动、按时服药为主。平时观察患者肌无力症状、尿量变化。此外，患者的心理护理也十分重要。

伤口护理

对于术后患者，伤口处应保持清洁，按时消毒换药，避免感染。

适度运动

急性发作期应卧床休息，缓解期状态好的患者可以下地适度活动，避免褥疮和血栓形成。

日常服药

儿童全远端型肾小管酸中毒药物治疗时间长，家属需叮嘱患者按时按量服药，切不可随意加减药量或突然停药，了解药物不良反应，出现症状及时就医。

平时观察患者肌无力症状、尿量变化，每月去医院复查尿常规、血常规、肾功能。

加强患者心理疏导，家属要向患者讲明病情，告知目前身体状态及治疗过程，取得患者配合。保持积极乐观的心态，尽量减轻患者心理负担。

对于合并肾性骨病的患儿日常生活中避免摔倒、外力撞击，避免去人多易出现危险的地方。否则，轻度碰撞可能出现骨折。

儿童全远端型肾小管酸中毒目前尚无有效预防方法，只能尽量避免损伤肾功能的行为。对于有肾病家族史者孕前遗传咨询，孕期定时产检有助于早期筛查。

注意关注婴幼儿症状表现，发现异常及时就医。对于有肾病家族史者孕前遗传咨询，孕期定时产检有助于早期筛查。

• 平时避免服用对肾小管损伤药物，如抗生素、非甾体类抗炎药、抗肿瘤药物等。

• 患有肾脏疾病或自身免疫性疾病及早治疗，避免疾病恶化。

• 注意观察婴幼儿生长发育情况，出现异常及时就医，若有家族史出生后尽早做全面检查。