18-三体综合征又称作爱德华氏综合征,是染色体异常引起。常染色体病主要是数目异常或结构异常。18-三体综合征是数量异常,主要症状是智能落后、生长发育迟缓、特殊面容,多并发其他部位畸形。目前没有有效的治疗方法,预后不佳。
18-三体综合征是染色体异常引起的疾病,主要原因来自遗传和变异。常见的原因有物理因素、化学因素、生物因素、孕妇年龄因素等。在孕期服用药物感染、病毒等,可能诱发染色体发生畸变。
染色体异常的父母可以传给下一代。
随孕妇的年龄增长,卵子质量下降,发生染色体不分离的概率明显上升。
母亲孕前接触X线,使胚胎发生染色体畸变。
母亲孕期接触农药、毒物、化学药物等,导致胎儿染色体畸变。
母亲怀孕期间感染风疹、巨细胞病毒、弓形虫、麻疹等疾病,进而影响胎儿发育,出现基因突变。
染色体疾病在新生儿的总发生率为0.6%,18-三体综合征发生率为1/6000,男女比例存在很大差异,多数是女性。由于近几年医学的发展,多数患儿无法存活到妊娠的后期。在孕中期做检查时,已经确诊并进行终止妊娠。
女性宝宝。
男孩比女孩更易发生死产。
18-三体患儿主要症状为生长发育迟缓、智能落后、特殊面容,还可能伴有其他畸形,如先天性心脏病、消化道畸形等。而且患儿免疫功能低下,容易并发感染性疾病。偶尔存活到成年期,出现老年性痴呆。
患儿的身高和体重都低于正常儿,出生后身材矮小,活动迟缓。出牙顺序异常,四肢较短。
此为患儿最突出、最严重的症状。大多数患儿有不同程度的智能发育问题,随年龄增长会越来越明显。
皮肤松弛,前额及青部多毛,大理石样花纹。头小,前额横径窄,枕部隆突。耳位低,耳廓畸形。睑裂小,口颔小,腭弓窄。
胸骨短。乳头小。先天性心脏畸形发生率高达80%以上。外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,女性可见阴蒂大。
手足紧握,示指及小指叠压中指及环指。低弓形指纹,摇篮底足。
患儿哭声微弱、拳头紧握、走路不稳定,进食存在异常。部分患儿还可见唇腭裂、眼脸下垂、内眦赘皮、角膜混浊、乳头距宽、胸廊畸形、肺叶发育不良、横膈疝、肛门异位或畸形、麦克尔憩室、胰脾异位、肠旋转不良、肾及输尿管畸形及异位、双角子宫、阴囊裂、马蹄内翻足,甲状腺、胸腺发育不良、血小板减少等异常。
18三体染色体发生畸变,可引起胎儿心脏发育异常,进而引起先天性心脏病。
由于染色体发生畸变,可能出现消化道畸形。
孕妇在怀孕前查明夫妻双方是否有相关病史,怀孕期间需要进行检查唐氏筛查。对于有高危或者是临界的孕妇,需做羊水穿刺或者无创DNA。而年龄大于35岁的孕妇,最好做无创DNA或者羊水穿刺。
孕妇在怀孕期间检查唐氏筛查有高危或者是临界,需做羊水穿刺或者是无创DNA。
年龄大于35岁的孕妇,最好做无创DNA或者是羊水穿刺。
患儿出生后出现生长缓慢、智能落后、哭声微弱等,需要及时就医。
患儿出生后,若出现生长发育迟缓、智能落后、特殊面容,需要立即到儿科就诊。
怀孕期间是否做过唐氏筛查?
夫妻之间是否有家族史?
女方在怀孕期间是否感染过病毒?是否接触过化学物质?
以前是否有反复流产病史?
患儿目前都有什么症状?
取血化验染色体,可以根据化验结果确定18-三体综合征。
检查甲状腺的目的是排除甲状腺功能低下的患儿。
怀孕期间根据无创DNA和羊水穿刺,可以确定18-三体综合征。婴儿出生后,可以根据身体的特征和面部的特征,初步判断18-三体综合征,结合染色体检查可以确诊。
患儿的体征和18-三体基本上相似,从染色体分型上可以区分。
甲状腺功能低下的患儿生长缓慢,智力存在差异。但其染色体分型无异常,甲状腺功能检查异常。
18-三体综合征是先天性疾病,没有很好的治疗措施。治疗的目的为尽可能的给孩子提供高质量的生活,主要以喂养和康复为主。加强生活护理,防止孩子意外伤害和感染。定期康复训练,促进生长发育和肢体能力恢复。
目前无针对性的药物来治疗本病。
目前无针对性的手术方法。
患儿出生时,及时给予心肺复苏术。
可根据情况给予患者复训练,提高其自理能力。
对于呼吸功能严重障碍者,要进行呼吸肌支持和鼻饲疗法。
18-三体综合征属于染色体遗传疾病,多数在孕期发生流产或检查出后做终止妊娠。少数出生的患儿由于合并多种疾病,出现智能落后、生长发育迟缓,没有治愈措施。很少有活到成年以后的患者,预后不佳。
18-三体综合征患者不能治愈。
18-三体综合征患者大多数在母亲孕期就流产或者是被终止妊娠。即便是出生,存活率也较低,很少成年。
18-三体综合征的患儿在治疗后1~2周,要到医院复查功能恢复情况。
18-三体综合征患儿的饮食同正常儿,可根据年龄制定饮食方案。婴儿以母乳为主,人工喂养为辅助。幼儿注意多吃新鲜蔬菜、瘦肉、鸡蛋、瓜果等,少食多餐,注意加强营养,促进身体发育。喂养过程中避免食物过大导致呛咳,平时注意多喝水,以免上火。
18-三体综合征患者应加强生活护理,培养患儿自理能力。协助穿衣,防止意外伤害。平时注意局部卫生,减少感染的几率。给予患儿心理疏导和支持,树立生活下去的信心。制定有效的康复训练,提高生活质量,从事简单的劳动。
加强生活护理,提高自理能力。防止其发生意外伤害,必要时专人看护。
平时注意局部卫生,减少感染的几率。勤洗手,勤换衣服,大小便后及时清洗。
给予患儿心理疏导和支持,取得患儿的信任。若患儿出现异常情绪,可通过抚摸缓解其心情。
进行针对性的语言训练,尽量增加患儿的词汇量和提高理解、阅读能力。
有危险因素的孕妇,在怀孕期间一定要加强产检。
18-三体综合征的预防主要为孕期预防,有习惯性流产的孕妇需要定期查体,特别是高龄孕妇。怀孕中期做唐氏筛查、无创DNA检查,必要时羊水穿刺。而且孕期避免接触有毒、有害物质,保持愉快的心情。
怀孕期间勤做产检,孕中期做唐氏筛查、无创DNA,必要时做羊水穿刺。
生育过染色体异常患儿的夫妻需检查染色体。
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