脊柱裂是由多种原因导致的胚胎发育过程中脊柱结构异常的先天性疾病。脊柱裂是一种常见病,主要病因尚不明确,可能与先天遗传和环境有关,主要临床症状包括脊髓部肿物、身体畸形、脊神经损伤,可导致瘫痪、乳胶过敏、学习障碍等并发症。本病一般均需手术治疗,预后与分型有关。
根据症状明显程度可将脊柱裂分为以下两种类型:
脊柱部位无局限性肿块,有时仅马尾部神经根与脊膜粘连。
脊膜膨出形成囊腔,囊腔内仅为脑脊液,无脊神经。
脊髓本身即具有畸形,脊髓和(或)神经根自骨裂缺处膨出,并与膨出囊壁粘连。
脊髓外翻,开放性或完全性脊柱裂,少见。脊髓由椎裂膨出外露,表面无脊膜保护,仅病变区一片呈紫红色,酷似肉芽组织。
脊柱裂的主要病因尚不明确,可能与先天遗传和环境有关。脊柱裂常好发于有家族史者、母亲孕期服药者、母亲孕期患病者等人群,严重妊娠反应、孕期体温过高、肥胖都能诱发本病。
有脊柱裂家族史的孕妇,其脊柱裂婴儿的出生概率比一般人群高,脊柱裂的发生是多基因遗传所致,至于遗传因素对于脊柱裂发生有多大作用,则尚未定论。
环境致畸因子在妊娠早期,通常在3个月内作用于母体,导致神经管发育过程中出现障碍而发生畸形,与脊柱裂有关联的常见环境因素包括母亲孕早期叶酸和其他多种维生素缺乏、锌和其他微量元素缺乏、病毒感染、服用某些药、酗酒、放射线照射以及接触某些化学物质等。
严重妊娠反应是诱发脊柱裂的原因,可能是因为严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水,造成微量元素(如锌)或维生素(如叶酸)缺乏所致,诱发脊柱裂。
如感染发热、蒸桑拿等,导致孕妇体温过高诱发脊柱裂。
孕期体重过大会影响胎儿生长发育,可能诱发脊柱裂。
脊柱裂是一种常见病,发生率在8/万~10/万之间。其中,绝大部分是隐性脊柱裂。脊柱裂的男女之比为(0.6~0.9):1。发病率北方较南方高,农村较城市高。
遗传是脊柱裂的发病原因之一,有家族遗传倾向,有家族史者发病率明显升高。
母亲孕期服药可能影响叶酸吸收,属于高危人群。
母亲孕期患高血压、糖尿病等基础疾病发病率明显升高。
脊柱裂的典型症状包括脊髓部肿物、身体畸形、脊神经损伤,有的患者在骶尾部也常发生营养性溃疡、皮肤感觉障碍、下肢呈现失用性萎缩、跟腱反射消失。瘫痪、乳胶过敏、学习障碍是本病的常见并发症。
多无明显症状,部分新生儿脊柱局部皮肤可有毛发增多,皮肤向内凹陷,有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着,少数患者以轻度的小便失禁和遗尿为唯一表现。
出生时背部中线的颈、胸或腰骶部的囊性肿物,大小不一,圆形或椭圆形,有搏动感,有时可压缩,根部可触及脊椎缺损。
患者通常会有下肢感觉、运动障碍和自主神经功能障碍,比如出现膀胱、肛门括约肌功能障碍等。
可出现不同程度的双下肢截瘫和大小便失禁,以腰骶部病变的神经损害为重。
患者多有身体其他部位畸形,如臀部不对称、脊柱侧弯。
有的患者在骶尾部也常发生营养性溃疡,骶神经分布区皮肤感觉障碍明显、久之下肢呈现失用性萎缩、跟腱反射消失或发生挛缩,少数伴有椎间盘突出或腰椎滑脱。
重症患者因下肢表现明显肌力减退,可导致瘫痪的并发症。
脊柱裂患儿多数有乳胶过敏,可出现面部和呼吸道肿胀发生生命危险。
随年龄增长患儿逐渐出现学习障碍,表现为阅读无法理解,数学计算功能差。
部分患者脊髓裂部分有破损合并感染蔓延至脑膜出现感染,表现为发热、头痛、恶心、呕吐。
脊柱裂患儿由于遗传或母体因素不仅会出现脊柱裂,还可伴发各种脑部畸形,包括脑积水、脑发育不全、多小脑回、脑裂、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿和前脑无裂畸形等。如部分发育异常的患儿出脊柱裂外可伴有重型的Arnold-Chiari畸形,表现为小脑扁桃体下疝到椎管内,并发生梗阻性脑积水。
当发现脊髓部肿物、身体畸形、脊神经损伤的症状及时就诊骨科,行甲胎蛋白水平、B超、羊膜穿刺、影像学检查明确诊断。脊柱裂需要注意与骶尾部畸胎瘤、皮下囊肿、脊髓瘤相鉴别。
一般情况下,显性脊柱裂多会在胎儿出生后或孕前检查中被确诊,一般直接接受住院治疗即可。
隐性脊柱裂患者通常无症状,但可能因遭受磕碰伤,易导致裂孔变大,出现生长迟缓、二便失禁、下肢肌无力等症状,这时建议及时就医。
本病患者优先考虑去骨科。
孕期产检发现胎儿生长发育异常去妇产科。
因为什么来就诊的?
目前都有什么症状?(如脊髓部肿物、身体畸形、脊神经损伤)
这些症状是从什么时候出现的?出生就有吗?
家族中直系亲属有类似疾病吗?
既往有无其他的病史?
孕期采血发现甲胎蛋白升高可能与神经管发育异常有关,考虑有脊柱裂可能。
孕期产检经B超检查可以清楚的看到有无脊柱处缺损或者膨出。
适于甲胎蛋白升高但B超未见异常的孕妇,可以选择羊膜穿刺检查,若穿刺液甲胎蛋白升高提示脊柱裂。
一般可有以下五种表现。
椎板一侧与棘突融合,另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合,形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙。
椎骨两侧椎板均发育不全、互不融合,其间形成一条较宽之缝隙;因棘突呈游离漂浮状态,故称之为“浮棘”。两侧椎板与之有纤维膜样组织相连。
下一椎节(多为第1骶椎)双侧椎板发育不良,棘突亦缺如;而上一椎节的棘突较长,以致当腰部后伸时,上节棘突嵌至下椎节后方裂隙中,在临床上称“吻棘”又称“嵌棘”。
双侧椎板发育不全伴有棘突缺如,形成一长裂隙。
尚有其他畸形,其中以椎弓不连及移型椎等多见。
以腰部和腰骶部多见,脊膜通过缺损椎板向外膨出达皮下,形成背部正中囊样肿块,其内容物除少数神经组织外,主要为脑脊液充盈。
膨出物除脊膜外,脊髓本身亦突至囊内,见于胸腰段以上。
即在前两型的基础上,囊内伴有数量不等的脂肪组织,较少见。
即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出。
即脊髓中央管完全裂开,呈外翻状暴露于体表,伴有大量脑脊液外溢,表面可形成肉芽面。此为最严重的类型,因多伴有下肢或全身其他畸形,死亡率甚高。
指脊膜向前膨出达体腔者,临床上甚为罕见。
孕期通过羊膜穿刺检查甲胎蛋白升高,B超见到脊柱裂表现可以确诊。
出生后通过体格检查和影像学检查见到脊柱裂表现明确诊断。
骶尾部脊膜膨出需要与骶尾部囊性畸胎瘤相鉴别。畸胎瘤多略偏于一侧,用手挤压肿物并不会缩小。脊膜膨出X线平片可以见到脊柱裂。有骨及钙化组织则为畸胎瘤。
位于后脊中线上的皮下囊肿易与脊膜膨出的肿物混淆,所以有时需要影像学进行鉴别。皮下囊肿的临床表现为略微突出皮肤的圆形、光滑肿物,质地较软,病理上皮样囊肿为含两个胚胎的肿物,肛门指诊可以触及尾骨尖。
脊柱裂的治疗与分型和疾病发现时间有关,对于无症状的隐性脊柱裂一般不需治疗。对于产前发现的脊柱裂根据孕妇及胎儿情况选择产前手术或剖腹产手术,出生后的显性脊柱裂患者均需行脊柱裂修补手术。多数患者治疗周期为4~8周。
本病一般无需药物治疗。
适于孕26周前胎儿,通过打开子宫进行胎儿脊柱裂修复,可以有效降低胎儿畸形的概率,但会出现早产、流产的副作用。
适于伴有囊性膨出的足月胎儿,可以进行剖腹产手术及早治疗,一般没有胎儿及孕妇的生命危险并且可以减少胎儿脊柱裂的症状,但对于胎儿的月份及胎位有一定限制。
几乎均须手术治疗,如囊壁极薄或已破,领紧急或提前手术,其他病例以生后1~3个月内手术较好,以防止囊壁破裂,病变加重。如果囊壁厚,为减少手术死亡率,患儿也可年长后(1岁半后)手术。手术目的是切除膨出囊壁,松解脊髓和神经根粘连,将膨出神经组织回纳人椎管,修补软组织缺损,避免神经组织遭到持续性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时,则应翻转背侧筋膜进行修补。包扎力求严密,并在术后及拆除继线后2~3日内采用俯卧或侧卧位,以防大小便浸湿,污染切口。对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂,仔细检查后,应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。在游离神经根时力求手术细致,或在显微镜下手术,可以避免神经损伤。对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁,或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出,手术后通常难以恢复正常,甚至加重症状或发生其他并发症。脊髓膨出的预后很差,目前尚无理想的手术疗法。患儿多于生后不久即死于感染等并发症。
可行手术将棘突尖部截除之。
应先作进一步检查,确定有无合并腰椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对有伴发以上者,应以治疗后者为主,包括手术疗法。
不应轻易施术,单纯的浮棘切除术早期疗效多欠满意,主要由于浮棘下方达深部的纤维组织多与硬膜囊粘连,此常是引起症状的原因。而企图切除此粘连组织多较困难,应慎重。一般在切除浮棘之同时,将黄韧带切开,并翻向两侧。
脊柱裂患者的预后跟病情的轻重程度相关,隐性脊柱裂预后较好,而显性脊柱裂则因为脊髓膨出程度和手术难度的影响,一般预后欠佳。病情严重者,出生几小时至几周内多会早夭,经手术治疗成功后,患者需每年复诊。
隐性脊柱裂的预后较好,多数可治愈,但显性脊柱裂不易治愈,预后欠佳。
脊柱裂的生存时间与类型相关,对于不严重或无并发症者一般不影响寿命,部分严重的脊柱裂胎儿出生即可死亡。
脊柱裂患者需要每年进行复诊,检查以影像学检查为主。
脊柱裂与饮食无关,正常饮食即可。
对于脊柱裂的患者来说,术后护理尤为重要,通过预防感染,是稳固手术疗效的重要方式,帮助患者恢复。同时在患者恢复的过程中给予关心和支持,帮助其捱过病痛的折磨,注意观察患者病情的恢复进展,如二便是否恢复正常,伤口是否感染。
脊柱裂患者术后2~3天采取俯卧姿势,头向一侧倾斜。也可以用一个小枕头抬高前额,露出鼻子,保持呼吸道通畅。
术后及时换药,保持伤口及周围皮肤清洁干燥,严密监测生命体征变化,如出现高热、抽搐、呕吐等异常或囱门未闭者出现囱门膨出,及时报告医师予以处理。有下肢瘫痪者,术后2~3日起,可被动按摩肌肉,活动关节,并逐步增加活动量,须持续进行。
日常生活中佩戴矫形支具,选择合适的运动加强腰背肌的力量,以增强腰椎局部的内在平衡。
家属注意观察患处伤口愈合情况,术后脊髓处有无膨出,肢体感觉异常、大小便失禁有无缓解等,每年进行影像学检查对病情监测。
脊柱裂患者因病情多会有自卑、抑郁的心理,家属注意多安慰疏导患者,告知患者病情及治疗方式,鼓励患者面对病情。
造成脊柱裂的病因尚不明确,可能与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。因此,孕妇的孕期保健对预防胎儿畸形是很重要的。
脊柱裂有家族史者孕前做遗传咨询,孕期注意产检做早期筛查。
母亲孕期注意叶酸、锌等微量元素的补充,孕期妊娠反应严重者尤其注意定期补充和检测。
孕期避免过度肥胖、避免蒸桑拿、避免服用药物。
患有高血压、糖尿病等原发疾病者控制病情后再怀孕。
[1]刘玉,王建华,赵丽娇.脊柱裂相关基因的研究进展[J].中华神经医学杂志,2019,018(006):622-628.
[2]黄苑铭,黄冬平,吴子谕,等.孕11~13周~(+6)胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值[J].中国医学影像学杂志,2015(08):61-63.
[3]郑钦亮主编. 儿科常见病诊疗与康复.下[M].2018.314-315.
[4]王建航总主编.现代创伤骨科急救学[M].2018.526-528.