小颌畸形综合征是以胚胎发育障碍引起的新生儿、婴儿时期先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的先天性疾病,常合并其他畸形,患儿由于舌后坠引起上呼吸道狭窄,表现为吸气性呼气困难、阵发性青紫及喂养困难,严重时可发生窒息死亡。
小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明,可能与宫内感染、母体营养不良及显性遗传有关。好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月,母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形;也可能是孕期发生病毒感染,病毒经胎盘感染胎儿而诱发。
可能与宫内感染、母体营养不良及显性遗传有关。
母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形。
可能是孕期发生胎内巨细胞包涵体病毒感染,病毒经胎盘感染胎儿而诱发。
孕、产妇在妊娠期不注意个人及周围环境卫生。
孕、产妇身体免疫力较差,易受到外界病毒、细菌侵袭;孕、产妇妊娠期间接触放射线、毒素等等。
小颌畸形综合征并不常见,在全球的发病率为1/8500~1/14000,但它不仅影响个体的生长发育还影响其受教育程度,受到社会的广泛关注。
孕期是女性特殊的生理期,体内激素水平变化明显,身体内的环境改变,机体免疫力降低,容易受到病毒、细菌侵袭。
小颌畸形综合征患儿存在小颌畸形、舌后坠及腭裂或高腭弓,表现为喂养困难、呼吸困难及阵发性青紫,伴有喉头痰鸣,患儿仰卧位时症状明显,侧卧位或俯卧位时症状减轻或消失。可合并严重营养不良及肺炎或窒息死亡。
鸟状面容:本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
腭裂:腭裂的发生率约为50%~68%。
舌下垂:舌下垂呼吸道受阻,舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持,所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂,口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍,患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力,这样使下咽部、胸食管内负压增高,迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃,可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道,导致吸入性肺炎或肺不张。本病症的呼吸道受阻程度可有很大差异,轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣,而在清醒或哭泣时气道基本通畅,呼吸受阻多无声嘶,其喘鸣声与喉源性不同。
心血管病损:约20%病例伴心血管畸形,如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
其他:本病症尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
畸形严重者,自出生起就有吸气性呼吸道梗死,有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷,系由于下颌骨发育不全和腭裂,以及舌大占有较大空隙,且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚,此类患儿常有喂养困难,不易吸吮、吞咽,易咳呛,由此而致营养不良,体重不增,生长缓慢。由于腭裂,食物易呛入气管与耳咽管,故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
部分患儿可出现睡眠不安、张口呼吸、打鼾的表现。患儿颌面部畸形,导致呼吸时鼻咽部气流被阻碍。患儿呼吸不畅,则会引起睡眠不安、张口呼吸、打呼噜的表现,尤其是在夜晚的时候。
在喂养患儿时受阻,患儿不易进食,长此以往,患儿营养补充不足以抵抗生长所消耗的量,出现营养不良、生长缓慢的表现。
患儿在喂养的过程中因颌面部发育不好,常易发生呛奶,如果监护人员不注意,会导致食物残渣误入气道,引发肺部的一些炎症表现,出现喘鸣、咳嗽等表现。
患儿颌面部畸形影响呼吸,常因呼吸道梗阻引起肺动脉高压和肺心病。
患儿呼吸频率急促、呼吸费力,肺部通气、换气功能减退,以及患儿营养不良的状况均会导致呼吸衰竭的出现,可表现出因缺氧导致的抽搐、狂躁以及心率加快等症状。
新生儿若出现小颌畸形、舌后坠及腭裂或高腭弓等畸形表现,应根据医院安排接受治疗,避免出现严重并发症;若新生儿、婴幼儿出现喂养困难,呼吸困难,气促,建议到儿科进行血生化、血常规等实验室检查和心电图,X线胸片等影像学检查确诊小颌畸形综合征。
本病患儿一出生即可发现,在医院接受治疗即可。
患儿有畸形表现、呼吸困难、喂养困难等临床表现优先考虑去儿科就诊。
因为什么来就诊的?
目前都有什么症状?(如呼吸通畅、喂养困难)
什么时候开始出现的,先天的吗?
之前还有其他病史吗?
之前喝过什么药吗,做过什么检查吗?
并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高。
判断患者的心脏情况。心电图是心脏兴奋的发生、传播及恢复过程的客观指标。以心电图结果来判断患儿心脏情况。
主要看心、肝、肺有无异常。患儿呼吸困难,易并发肺部疾病以及肺心病,做X线胸片来确定有无心肺损害。
诊断小颌畸形综合征方法比较明确,根据典型的畸形外表加典型的临床表现即可诊断。
喂养困难,呼吸困难,发绀等。
下颌小、下颌后缩成鸟嘴状、腭裂等面部畸形表现,呈“鸟状面容”;舌根不愈、吸气性气道阻塞等。
小颌畸形综合征的治疗主要是对症进行治疗,出现呼吸不畅、喂养困难时调整体位,缓解呼吸道梗阻情况。患儿比较脆弱,要加强护理。出现颌面部畸形表现,可以采取手术治疗,可以应用抗生素、解热药、祛痰药、抗惊厥药、β-2受体激动剂等药物进行治疗。另外本病的治疗周期根据患者的严重程度不同而不同。
本病为先天畸形需手术治疗,药物治疗仅为治疗相关并发症或患者患者相关症状,如对于存在感染的患者,可给予抗生素控制感染,常用的有头孢曲松、头孢克肟和拉氧头孢等药物;对于感染严重,出现高热的患儿,可给予退热药物,常见的包括氨基水杨酸、对乙酰氨基酚;对于存在呼吸困难症状的患儿,可给与β2受体激动剂舒张支气管,如沙丁胺醇、特步他林。部分患儿还需要排痰治疗,常见药品如氨溴索。
手术治疗的目的是纠正畸形,并改善患儿由畸形引起的呼吸困难和喂养困难。手术治疗的原则是应在下颌骨发育完成后进行手术,根据畸形程度不同,可分别选用以下各种方法:
颏部充填术:适用于轻度下颌后缩,其咬合关系基本正常者。作口内切口,充填材料可采用自体骨、软骨或硅橡胶等重建下颏。
下颌颏部水平截骨前移术:口内切口剥离显露颏结节部,水平锯(凿)开,形成有肌肉相连的骨瓣前移至适当位置后固定。
下颌骨升支斜行断骨术:适用于严重下颌后缩畸形及咬合关系不良者,将下颌升起从乙状切迹至下颌角处纵形切开前移作颌间结扎固定。有错牙合者作调牙合或牙齿正畸治疗。
当患儿出现呼吸困难或喂养困难时,调整体位,找到合适的位置缓解症状,一般处于俯卧位或侧卧位可以得到缓解。
对于发生气道梗阻的患儿,可采用气管切开、气管插管、呼吸机辅助呼吸的治疗方式,但需要注意的是,气管切开虽可解除气道梗阻,但不能改变吞咽障碍和误吸,对严重营养不良患婴,还会带来并发症和一系列护理问题,仅作为不得已时的应急措施。
小颌畸形综合征患儿病死率高,预后较差。患儿常因喂养困难、营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而死亡。但随着医疗水平的发展,大部分患儿经过有效手术治疗,基本可以治愈,不会影响正常寿命。但要注意定期复查,评估患儿生长发育等情况。
随着医疗水平的发展,大部分患儿经过有效手术治疗,后期护理得当,基本可以治愈。
小颌畸形综合征患儿如果护理得当,治疗及时,可以正常生活,不会影响正常寿命。但如果病情严重,未经有效治疗或护理不当,死亡风险仍然存在。
每3~6个月需要到医院复查1次,评估患儿的吸吮、吞咽功能和生长发育情况。
患儿未进行手术治疗前和手术治疗后的恢复期,主要还是以奶粉和流食为主,如各种冲制的糊状食物,当术后伤口基本愈合,患儿咬合力恢复正常,则需要给予高蛋白饮食,这是为了患儿的生长发育补充能量,即牛肉、虾肉、鸡肉,值得注意的是,入口的食物也需要做的软烂一些,方便患儿进食。
小颌畸形综合征患儿不仅生活不能自理,还容易出现呼吸不畅、呛奶等现象,需要特别注意护理。当喂养患儿时应选择合适的体位,以免发生吸入性肺炎;及时清理口腔异物,定期清洁口腔,保持口腔的干净卫生,不易发生感染;密切观测患儿呼吸状况,若仍旧存在缺氧,要及时纠正。
小颌畸形综合征的患儿下颌骨发育不良,容易引起舌后坠,发生呼吸道的阻塞。所以选择合适的体位尤为重要,一般采用俯卧位或者侧卧时头部稍高的姿势有利于保持呼吸道畅通。
密切观测患儿呼吸状况、全身皮肤及黏膜状况,有无青紫,及时对症治疗。
如果患者做了手术,术后应注意保持呼吸通畅,家属协助拍背,以促进排痰。
用药期间可能出现恶心、呕吐、乏力等不良反应,一般都可忍受,若症状严重应及时告知医生。
孕妇免疫力弱,孕期应注意接触各种致畸因素,如放射线、某些药物、某些毒素;注意避免感冒,必要服用药物时要在医生的指导下进行;新生儿要进行全面体检,及时排查畸形表现,若发现畸形能及时诊断治疗。
孕妇定期产检,排除畸儿,优生优育。
新生儿体检,从头到脚仔细观察婴儿身体的各个部位,检查婴儿身体状况,及时排查畸形器官。
孕妇按时产检。预防应从孕前贯穿至产前,孕妇要按时进行体检,且检查项目尽可能全面。
孕妇尽量避免接触各种致畸因素,远离烟酒、雾霾、酒精、辐射、有毒有害重金属等,保护自身,注意避免感冒,孕妇需要用药时,要提前联系医生,在医生的指导下服用药物,不要胡乱用药。
做好妊娠期检查及产前保健,定期超声检查、染色体检查等等,防止出生缺陷。
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