薄基膜肾病是以肾小球源性血尿为唯一或主要临床表现的一种遗传性肾小球疾病，电子显微镜下观察到肾小球基膜呈弥漫性变薄为其主要病理特征。该病绝大多数患者肾功能可长期维持稳定，预后良好，以往曾称为良性家族性血尿。是较为常见的疾病。疾病本身无需特殊治疗，但需密切观察。

家族性薄基膜肾病

具有家族史，一般有遗传倾向。

散发性薄基膜肾病

一般没有家族史，发病原因不明确。

薄基膜肾病目前病因尚不明确，可能与遗传因素有关，有待进一步的研究考证，好发于40岁以下人群。

该病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。但易有少量散发患者目前病因尚不明确。

本病确切发生率尚无权威性的研究结论，近年来多数学者根据直接和间接方法证实薄基底膜肾病至少超过普通人群的 1％。薄基膜肾病患者可见于任何年龄，发病时儿童平均年龄多在7岁，成人约37岁。文献报告最年少者仅1岁，而最年长者可达86岁，男女比例约为1:2~3。薄基膜肾病占肾活检病例 3.2％，占因单纯性血尿肾活检患者的 11％。近年来，多数国内研究显 示薄基底膜肾病占儿童单纯性血尿的的 10％~35％。 

该疾病好发于40岁以下人群。

儿童镜下血尿持续发生者约占1%～2%，成人则为2.5%，男女比例约为 1：2~3。绝大部分病人表现为血尿，其中多数病人(尤其成人)为持续性镜下血尿。上呼吸道感染期间或感染后，偶尔在剧烈运动后部分病人可呈现肉眼血尿。约 1/3 病人有红细胞管型。绝大多数病人尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞。单次发作血尿者也很常见，出现蛋白尿的儿童患者很少(6%)，成人却约有50%的患者存在蛋白尿(≤500mg/d)，16%的患者尿蛋白>500mg/d，罕见肾病范围的蛋白尿。

少数患者可产生轻度氮质血症。产生水肿恶心、呕吐、腹胀等症状。

薄基膜肾病是一种良性疾病。出现发作性肉眼血尿、轻度蛋白尿和腰痛的患者，需要及时就医，以免耽误病情，医生会对患者进行实验室检查等相关检查，以明确疾病。

当患者出现以下情况时应及时就医：

• 出现肉眼血尿。

• 出现腰痛、少尿、大量血尿、大量蛋白尿。

• 大多患者优先考虑去肾内科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如高血压等可去心内科就诊。

• 之前是否有过血尿？血尿程度什么样的？

• 做过何种检查？有何治疗？

• 目前都有什么症状？（肉眼血尿、腰痛等）

• 是否有以下症状？（如高血压、头晕等）

• 既往有无其他的病史？

• 家族中有没有其他人也有肾病、血尿的情况？

实验室检查

尿常规检查，患者临床上可有血尿，尿红细胞位相显微镜检查为大小不一，呈多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。但一般无明显蛋白尿及肾病综合征改变。血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氮，肌酐均正常。

光镜检查

通常无异常发现，光镜下肾小球一般正常，肾小管内可存在红细胞管型。偶尔可见一些非特异的轻微肾小球变化，如轻度系膜增生，并无诊断意义。

免疫荧光检查

免疫球蛋白和补体在通常为阴性，也有研究表明小量IgG、IgM、IgA和C3沿肾小球基底膜沉积，但轻度很弱。

电子显微镜检查

主要超微结构特点是肾小球基底膜变薄，电镜下可见到本病特征性改变，弥漫性GBM变薄。

症状

发现镜下血尿，无或有轻度蛋白尿，血压及肾功能正常。肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现，罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛为初发症状。

实验室检查

常规检查血补体、血浆蛋白电泳、抗核抗体、血小板计数、尿素氮、肌酐均正常，患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞。

肾脏活检

光镜检查正常或轻度异常，肾小球系膜呈轻度至中度增生，免疫荧光阴性，电镜下只有弥漫性GBM变薄而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜宽度为300～400nm而在本病基膜宽度仅为150～225nm，最薄的肾小球基膜为110nm，为正常人的1/3～2/3。

族史

排除继发性肾小球疾病、泌尿外科疾病和Alport综合征。

Alport综合征(遗传性肾炎)

Alport 综合征是另一种早期以血尿为主要临床表现的遗传性肾脏病。可合并蛋白尿,进展性肾功能衰竭，可并有眼部病变(如圆锥体晶状体、视网膜病变等)或感音神经性耳聋，临床表现较薄基膜肾病重，预后差。与薄基膜肾病GBM弥漫变薄不同，电镜下Alport综合征病人GBM不规则增厚与变薄交替存在，致密层呈撕裂、分层状改变伴高电子密度颗粒。使用抗Ⅳ型胶原链NCI区的单克隆抗体对肾组织冰冻切片染色显示α3、α4、α5缺失，或呈间断分布，而薄基膜肾病则显示分布正常。近年来国内外的研究还显示，薄基膜肾病患者皮肤活检表皮基膜IV胶原链免疫荧光结果与GBM相似，有助与Alport综合征的鉴别诊断。 

IgA肾病

约10%的IgA肾病患者有血尿家族史，且镜下血尿是其常见的临床表现，但IgA肾病患者以男性多见，尿沉渣镜检常发现红细胞管型，尿蛋白定量也较多(>500mg/d)，且常有高血压和肾功能损害，这些均有助于鉴别诊断。

极少数薄基膜肾病患者有大量蛋白尿或肾病综合征者, 可用激素治疗。合并高血压者要控制血压在正常范围。如己有慢性肾功能不全应按慢性肾功能不全原则处理。对于仅表现为血尿、血压正常、肾功能正常的病人，无需特殊药物治疗，应避免剧烈运动，定期监测血压和肾功能，避免不必要的治疗和肾毒性药物。

有上呼吸道感染的可使用抗菌药物，少数出现进行性肾衰竭的患者，以及反复肉眼血尿、蛋白尿和腰痛的患者，可给予血管紧张素转换酶抑制药、血管紧张素受体拮抗药治疗，如依拉普利、赖诺普利、西拉普利、卡托普利。此类药物副作用主要是刺激性干咳，应遵医嘱使用。

本病一般无手术治疗。

该疾病不可以治愈。

该疾病一般不会影响自然寿命。

• 忌海鲜发物，如带鱼、虾、蟹等腥膻之品易导致炎症，肾病患者要注意。

• 低盐饮食，给予优质蛋白，蛋白尿患者控制饮食低蛋白含量。

• 高维生素饮食，可多食用些素菜及各种水果，可协助提高免疫力。

患者日常生活中要注意心情愉快，定期检查，注意劳逸结合，适当进行锻炼，增强身体的免疫力。

注意保暖，防止感冒，不要过度劳累。适当锻炼，增强体质，减少剧烈运动，日常应避免使用肾损伤的药物。

该疾病患者平时应注意监测尿液颜色，定期遵医嘱做尿常规等检查。

本病绝大多数为家族遗传性，无较好预防措施。如家族中有本病患者，应注意防止上呼吸道感染、过度劳累、食用肾损伤的药物和食物。