出血

• 扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常为同一部位反复出血。

• 鼻衄、牙龈出血是最常见的症状，内脏出血以消化道多见，表现为反复出现的黑便、呕血、腹痛。

• 少数出现月经过多、咯血、血尿等其他脏器出血倾向，出血量过多者可出现失血性贫血。

毛细血管扩张

症状多见于甲床、手部皮肤、颜面、阴囊、鼻、嘴唇、舌、消化道等，出现成簇的红色或紫色斑点，或呈圆形，散在的或孤立的小血管瘤，稍微隆起于皮肤，直径为1~2mm，分界明显，用玻片加压即褪色，但褪色不完全。

肺含铁血黄素沉着

该病主要是由于肺内出血所造成，如果是轻度持续慢性出血，可表现为干咳、乏力、皮肤苍白、体重减轻乃至杵状指；如果表现为急性出血，则可表现为痰中带血、咯血、低热、胸痛等；在后期会有呼吸困难，以致心功能不全，大便隐血试验会显示为阳性。

脑脓肿

如果反复的破损出血后，发生了化脓性感染，导致化脓性细菌经血循环进入脑组织，然后引发脑脓肿；如果破损出血后，有微血栓形成，然后随血流进入脑动脉，或细菌团随血流进入脑动脉，可引发脑栓塞。脑脓肿表现为发热、怕冷、头痛、呕吐、颈项强直，引发颅内压增高后，可引发脑疝，或表现为突发高热、昏迷、全身抽搐、角弓反张甚至死亡等。

失血性贫血

扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常为同一部位反复出血，对于出血量过多的人群，可出现失血性贫血。

郎-奥韦综合征的主要问题就是反复的出血，患者一旦出现出血不止，要及时就医，行束臂试验、血液检查、内镜检查、螺旋CT检查等辅助检查以确诊疾病，并与蜘蛛痣、红痣等相鉴别诊断。

• 对于有家族史的孩子，如果反复出现鼻出血，或者反复的咯血、便血或解黑大便，要立即就医对症止血。

• 对于已经确诊的患者，如果再次出血现象，无论是慢性出血，还是急性大量出血，也要立即就医处理，以免出血过多。

根据症状的不同而选择就诊的科室。

• 以皮肤病损为主者，建议优先至皮肤科就诊。

• 以黑便为主的患者建议至消化内科就诊。

• 以痰中带血、咯血、低热、胸痛为主的患者建议至呼吸科就诊。

• 如果出现多部位的反复出血，患者也可至血液病科就诊。

• 多大年龄时开始反复出现出血现象？

• 都有哪些部位反复出血？

• 家庭中直系亲属是否有人有类似疾病？是否有人反复鼻出血？

• 本次出血持续多久了？出血量有多少？

• 做过哪些检查，结果如何？

血液检查

血小板计数、血块收缩及凝血功能检查一般正常，可呈现小细胞低色素性贫血。少数可有血小板粘附及对ADP诱导的聚集功能不良或凝血因子缺陷。

束臂试验

又叫做毛细血管脆性试验，在受检者前臂肘窝下4cm处划直径5cm的元券后，降血压计的袖带系于上臂，充气加压，使压力保持在收缩压和舒张压之间，一般不超过12.0kPa(90mmHg)，保持压力8分钟后，取下袖带，将前臂上举，等待血液循环恢复正常后约2分钟，仔细观察圆圈内新出现的出血点的数量。阳性体征为男性出血点大于等于5个，女性出血点大于等于10个。

毛细血管或裂隙检镜检

可见表皮或黏膜下有扭曲、扩张的小血管团，病灶部位毛细血管襻可有不同程度扩张，针刺扩张的小血管不收缩、易出血。

内镜检查

对于消化道、泌尿道出血而咯血、尿血、便血等内脏出血的患者，做相应的内镜检查时，在黏膜表面可见到扩张的毛细血管。

螺旋CT检查

无需进行造影，就可以发现存在有肺动静脉畸形，发现肺动静脉瘘。

胸部X线检查

该检查可以对肺动静脉瘘畸形进行筛查，可能会发现一种“钱币”样阴影，但是微小的病变通常会被遗漏。

动脉血气、手指血氧仪检查

对于存在肺动静脉瘘畸形的可疑患者，进行检测，可发现血氧饱和度下降，从而进行诊断。

家族史

直系亲属中有郎-奥韦综合征患者。

临床表现

患者发生自发性出血或轻微创伤后出血，常为同一部位反复出血，常见鼻衄、牙龈出血，内脏出血以消化道多见，表现为反复出现的黑便、呕血、腹痛。少数出现月经过多、咯血、血尿等其他脏器出血倾向，出血量过多者可出现失血性贫血。

相关检查

束臂试验、血液检查、内镜检查、螺旋CT检查等辅助检查，可以确诊本病。

蜘蛛痣

多见于肝病及妊娠期妇女，用指尖或火柴头压迫蜘蛛痣的中心，辐射状的小血管网即褪色，很少出血。郎-奥韦综合征的皮肤血管扩张，可表现为丘疹型、也可表现为蜘蛛型，不是全部表现为蜘蛛型，以此可做鉴别。

红痣

仅见于皮肤，较多见于年长者，高出皮肤、鲜红色，边缘清楚，指压不褪色，这是与郎-奥韦综合征皮肤损害最大的不同。

其他病症

消化道病变出血者应注意与溃疡病、食管静脉曲张、消化道恶性肿瘤等加以鉴别，可通过病史、内镜观察黏膜毛细血管有无典型扩张等鉴别。本病患者多有家族史，表现为自发性出血或轻微创伤后出血，常为同一部位反复出血，内镜检查时，在黏膜表面可见到扩张的毛细血管，可明确鉴别。

郎-奥韦综合征的治疗原则主要是对症治疗，控制出血和防止贫血，必要时进行手术切除病变组织。

鼻出血、皮肤黏膜出血可直接压迫止血，也可用纱布蘸血管收缩剂(麻黄碱、肾上腺素、垂体后叶素等)堵塞或用吸收性明胶海绵止血。

垂体后叶素

一般止血药物疗效不佳时，对大出血患者使用垂体后叶素进行静脉滴注。

其他止血药物

大出血基本控制后可用肾上腺色腙(安络血)、安止血、维生素K、PAMBA(对氨甲基苯甲酸)等止血。

雌激素(炔雌醇)

此药物口服可减轻鼻出血，女性患者尤其是月经过多者可用炔诺酮，止血效果较好。

对于本病患者严重反复的内脏出血，可手术切除导致出血的病变组织，来缓解症状。

• 慢性失血而贫血者需补充铁剂，必要时进行输血。

• 消化道出血严重者可进行内镜下紧急止血，包括止血药物喷撒、硬化剂注射、激光电灼等。

本病不能治愈。

本病经积极治疗后，患者的自然寿命一般无影响。

由于郎-奥韦综合征可能存在胃肠道的黏膜的重复性出血病灶，因此要注意不要吃过硬、过酸、过辣等刺激性食物，以免对脆弱的病灶造成再次的刺激而引发出血。

• 适量食用猪肝、鸡肝、鸭血、猪血等含铁丰富的食物，以预防贫血。

• 避免食用辛辣刺激性或粗糙的食物，对胃肠道病损区域造成不良刺激，引发出血。

• 饮食中注意补充蛋白质，如牛奶、鸡蛋、瘦肉及豆制品等，以促进机体恢复。
  

由于郎-奥韦综合征的主要症状是反复出血，护理时应避免外伤，避免对病损部位施加暴力，也应避免使用可能引发出血的药物。

• 注意避免遭受外伤或遭受较大力度的挤压、撞击，尤其是鼻子，防止鼻腔出血。

• 避免使用阿司匹林以及升血压、扩血管的药物，以免引发病损部位破损出血。

• 要避免抽烟喝酒，以免对本就脆弱的血管造成伤害。

• 保持大便顺畅，避免因便秘，大便过硬擦伤肠道、肛门。

家属要对患者进行心理疏导，让患者意识到本病及时对症处理是不会影响寿命的，而且也不会对患者的日常生活造成太大影响，让患者树立生活的信心。

患者如果出现大量鼻出血，一般填塞的方法无法止血，一定要立即就医处理，以免因失血过多，而导致失血性休克。

郎-奥韦综合征属于遗传性疾病，与后天因素关联性不大，预防应注意避免近亲结婚，有家族史的人群应避免婚配，做好产前的基因筛查工作。

对于已经有发病患者的家族其他成员，可进行遗传突变基因筛查，以排查出携带病变基因，但尚未有症状表现者，密切跟踪，防止发生严重出血性事件。

• 对双方都携带有致病基因者，避免婚配结合。

• 避免近亲结婚，以免造成致病基因的遗传和表达。

• 在有条件的地区，可以开展郎-奥韦综合征的产前遗传基因检查，如采集羊水、绒毛细胞等进行检查。