淀粉样变性周围神经病是一种淀粉样物质，沉积在血管壁及组织中而引起的周围神经病变，主要表现为四肢远端的感觉和运动障碍，是由于不同结构的异常蛋白，在人体内不同组织和器官沉积所致，而淀粉样变性周围神经病是指淀粉样变性累及周围神经为主的一大类疾病。

本病已根据基因突变的特点进行分类，包括FAPI型、FAPⅡ型、FAPⅢ型、FAPIV型、FAPV型、原发性淀粉样变性神经病。

FAPI型(葡萄牙型)

25~30岁起病，呈感觉运动型周围神经病特征。

FAPⅡ型(北美/爱尔兰)

为FAPI型的晚发型，其临床特点为严重的运动型周围神经病和心肌病。

FAPⅢ型(印度端士型)

50岁以后起病，为感觉运动型周围神经病。

FAPIV型(依阿华型)

40岁以后起病，周围神经损害的表现类似于FAPI型，多同时伴有严重的胃肠道症状和肾病表现。

FAPV型(芬兰型)

30岁起病，初期表现为角膜呈格子状营养不良、溃疡和慢性青光眼。50岁以后逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害，还可有皮肤松弛、增厚和蛋白尿。

原发性淀粉样变性神经病

又称非家族性淀粉样变性神经病，本病老年期发病，主要临床特征为细感觉纤维神经病和自主神经功能低下。

淀粉样变性周围神经病是多种原因引起的淀粉样蛋白物质在周围神经中沉积，造成的周围神经损伤，症状取决于淀粉样物质沉积的部位和沉积量。自身免疫病、慢性炎症性疾病、肿瘤患者及老年人容易患本病，自身免疫因素或者放化疗导致免疫功能下降时也容易患本病。

淀粉样物质浸润周围神经上的血管壁，严重者可导致血管阻塞，由于缺血引起周围神经继发变性，球样淀粉样物质的沉积可压迫神经纤维，造成神经纤维扭曲和轴索变性，自主神经节亦可见有结节样沉积物，还可有无髓纤维丧失。

肿瘤患者

肿瘤患者由于自身免疫因素或者放化疗导致免疫功能下降，容易引起淀粉样蛋白物质在周围神经及血管中沉积。

长期慢性炎症患者

如肺结核、脓胸、骨髓炎、肺脓肿、支气管扩张、化脓性支气管炎、类风湿关节炎、慢性溃疡性结肠炎、慢性肾盂肾炎等患者，长期慢性感染引起淀粉样蛋白物质在周围神经及血管中沉积。

尚无准确的流行病学数据。

自身免疫病、慢性炎症性疾病、肿瘤患者及老年人。

感觉障碍

常在疾病早期出现，以下肢为主，远端有麻木、过敏、感觉异常，偶尔有不能缓解的疼痛，呈烧灼感或固定的疼痛，亦可整个下肢有尖锐的抽痛发作，在检查时可有温觉丧失而触觉过敏的现象。疼痛丧失者的皮肤可有萎缩性溃疡出现，随着病情的发展，症状可进而扩展到上肢。

运动障碍

常发生在疾病后期，肢体远端无力，日久可见手肌萎缩、行走步态蹒跚。由于下肢的运动感觉障碍可并发水肿、溃疡、手足屈曲挛缩甚至骨折，当正中神经受压，则常见腕管综合征。

恶心、呕吐

淀粉样变性周围神经病的患者，有时还会出现恶心、呕吐。

自主神经系统受累时可导致自主神经功能不良，其症状可有阳痿、间歇性便秘、腹泻、夜间泄泻、出汗减少、味觉减退、声音嘶哑、大小便功能障碍。

心力衰竭

心脏受累时常有心脏扩大、心律失常、传导阻滞，可呈缩窄性心肌病表现，晚期可致心力衰竭。

肾病综合征

肾病变的早期表现为肾脏增大、蛋白尿、管型尿，偶有血尿，久之可呈肾病综合征。

如果患者出现四肢远端麻木、无力等症状，要及时就医，就诊于神经内科，并做相关检查以明确诊断，但要与急性脊髓炎、急性脊髓灰质炎等疾病进行鉴别。

如果出现四肢远端麻木、无力等症状，怀疑是淀粉样变性的患者，要及时就医，明确是否为淀粉样变性周围神经病。

淀粉样变性周围神经病的患者应该就诊于神经内科。

• 因为什么来就诊的？

• 手足麻木是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如手脚麻木、四肢远端无力等)

• 是否有以下症状？(乏力、心慌、胸闷、气短、头晕、四肢冰凉、手脚烧灼等)

• 既往是否有肿瘤、慢性感染、结缔组织疾病的病史？

体格检查

通过视诊和触诊，了解患者四肢远端深浅感觉是否异常，是否有肌力的降低，是否有关节畸形和局部皮肤溃疡等。

肌电图

可进行神经传导速度检查，通常变慢，有时患者尚未出现临床症状前即可有此种改变，检查正中神经、尺神经、腓神经时常可显示异常。

脑脊液

可有轻到中度的蛋白质增加，但亦可正常。

神经活检

腓肠神经活检常有助于明确诊断。

血液检查

血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉等常规检查，以及风湿系列、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白等与自身免疫有关的血清学检查，寻找异常蛋白质。

尿液检查

包括尿常规、本-周蛋白及尿卟啉等，同血液检测一样，也是为了寻找异常蛋白质线索。

• 有淀粉样变性病史。

• 有典型的周围神经损伤的症状，如四肢远端的无力、麻木等。

• 肌电图有周围神经损伤的证据。

• 对本病的确切诊断常要依靠神经活检，活检后经刚果红染色，在偏振光显微镜下可显示绿色双折光像，可明确诊断。

孤立的淀粉样变性周围神经性周围神经病诊断比较困难，应与多种其他周围神经病进行鉴别，此时腓肠神经活检显得尤为重要。

急性脊髓炎

二者均有运动障碍表现，急性脊髓炎表现为截瘫或四肢瘫痪、大小便障碍、传导束性感觉障碍及锥体束征，磁共振可见脊髓病灶；淀粉样变性周围神经病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，由此可鉴别。

周期性麻痹

二者均有运动障碍表现，周期性麻痹根据反复发作的弛缓性、骨骼肌力弱或瘫痪及腱反射低下等临床特征，以及血清钾和心电图的改变，一般可作出临床确诊；淀粉样变性周围神经病的诊断主要依靠组织活检。

淀粉样变性周围神经病主要是营养神经，同时要对淀粉样变性给予积极的治疗，治疗方法有药物治疗或器官移植等，亦可辅以理疗、针灸，以改善肢体的症状。

对于周围神经的损伤，要注意观察四肢远端的血液供应、皮肤颜色、关节的活动度、皮肤对疼痛刺激的敏感程度，预防各种并发症。另外，治疗关键是积极治疗诱发本病的原发疾病，如切除某些慢性化脓性感染病灶或结核灶，慢性炎症性疾病给予敏感有效的抗感染药物治疗，可使本病停止发展和好转。

苯丙氨酸氮芥

对于AL型淀粉样变性周围神经病，口服苯丙氨酸氮芥(烷化剂)，能抑制肿瘤细胞和增生迅速组织的细胞核分裂。

泼尼松

糖皮质激素具有抗炎和免疫抑制作用，可以口服治疗淀粉样变性周围神经病。

秋水仙碱

对家族性地中海热引起的AA淀粉样变性周围神经病有积极的预防作用。

对于周围神经损伤，可辅以理疗、针灸，以改善肢体的症状。

器官移植

如肝脏、肾脏移植等。

本病目前治愈可能较小。

有临床症状者的存活时间仅3~5年，出现肾病综合征者的存活时间仅一年左右，大多死于心、肾衰竭和肺炎等继发感染。

淀粉样变性周围神经病患者一般建议每月复诊一次，评估患者周围神经损伤的症状是否有缓解或者进展，还需要评估原发疾病的变化情况。

淀粉样变性周围神经病患者的饮食方面，要适当进食绿叶蔬菜以及含Ｂ族维生素多的食物。对于有慢性感染性疾病的患者，避免进食刺激性食物。

• 对于有慢性感染性疾病的患者，忌辛辣食品，以免造成感染性疾病加重。　

• 此类患者要忌烟酒，抽烟、饮酒容易影响周围神经损伤的恢复。

• 进食清淡、柔软、易消化食物。

• 多吃富含维生素B12食物，如鱼、肉类、禽、蛋类、牛奶、奶制品；多吃富含维生素B1食物，如粗粮、豆类、瘦肉、麦麸等食物。

注意四肢远端皮肤颜色、皮肤温度、关节活动度等变化，对于四肢远端不能活动的患者，需要给予协助活动，避免肌肉挛缩。

口服用药

了解各类口服药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，指导病人正确服用。

日常护理

对于肢体远端痛觉缺失者，一定要做好防护，避免四肢远端的烫伤、外伤等。

复诊时主要是评估患者的运动、感觉障碍的变化情况，关注血压、呼吸及肢体变化等。

患者院外要规律服药，定时复查，尤其注意观察四肢远端的感觉异常，比如对冷热的感知是否正常，对疼痛的刺激是否敏感等。如果患者治疗期间出现不良反应，应及时到医院就医。

淀粉样变性周围神经病的具体病因机制未知，目前尚无确切有效的预防措施，因此做好产前咨询，优生优育尤为重要。

本病属于遗传性疾病，因此做好产前咨询，优生优育尤为重要。

本病尚无有效的预防措施。