运动障碍

最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动、肢体舞蹈症最常见，常表现为进食困难、步态不稳，时有自咬唇、舌等，其他运动障碍有肌张力障碍、运动不能性肌强直、抽动症、帕金森综合征(PDS)等。

精神障碍

性格改变和精神症状亦是其常见症状，约半数以上患者可有进行性智能减退，约1/3患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。

还可出现周围神经病，脑电图显示失神经支配性肌电图改变，极少数患者可出现伸跖反射、听力损害。

癫痫

部分患者出现癫痫发作，以全身强直性发作多见。

智能减退

随病情发展，约半数患者存在进行性智能减退。

患者表现为进食困难、步态不稳，时有自咬唇、舌，而且出现肢体舞蹈症、癫痫、智能减退，需要及时就医，采取积极治疗。

• 患者出现运动障碍、精神障碍需要及时就医。

• 患者出现癫痫、进行性智能减退需要立即就医。

• 患者出现步态不稳、听觉下降、进食困难等需要及时就医。

建议患者选择神经内科。

• 因为什么来就诊？

• 发现异常多长时间？

• 目前都有什么症状？(如咬唇、咬舌、进食困难、步态不稳等)

• 是否有以下症状？(如癫痫发作、性格变化、智能下降等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 家中成员是否有类似情况存在？

实验室检查

周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义。多数患者血清肌酸激酶活性增高，均见于男性患者。

血清β脂蛋白

血清β脂蛋白缺如是诊断Bassem-Kornzweig综合征的重要依据。

头部CT/磁共振

头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩，Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩，脑磁共振MRI示双尾状核萎缩，T1加权像呈低信号，T2加权像与质子密度像显示尾状核壳核为略高信号。

• 典型的临床表现为患者出现口面部不自主运动、肢体舞蹈症。

• 检查发现周围血棘红细胞计数大于3%，血清肌酸激酶增高。

符合以上情况可诊断。

亨廷顿病(Huntington's disease,HD)

罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病，主要表现为进行性痴呆和舞蹈样动作等，临床可以根据症状及基因检查鉴别。

苍白球黑质红核色素变性

又称Hallervorden-Spatz病，是与铁元素代谢障碍有关的神经遗传性代谢疾病。本病为常染色体隐性遗传，主要累及锥体外系统，常分为儿童型和成人型，儿童型多见，多于6~12岁起病。成人型又称为晚发型，一般在约55岁发病，常有家族史，进行性锥体外系症状有肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。

神经棘红细胞增多症属于遗传代谢病，目前没有有效治疗方法。治疗以对症治疗为主，包括各种镇静、抗精神病药，主要目的是控制症状、改善生活。

目前药物治疗属于对症治疗范畴，能够缓解症状、改善生活，但不能逆转疾病。

苯巴比妥

镇静、抗癫痫，长期治疗不能随便停药，用药时间过久可能会出现耐药及依赖性。

地西泮

用于治疗各种功能性神经症、焦虑症、癫痫，不良反应有嗜睡、运动失调等。

氟哌啶醇

小剂量能消除不自主的运动，又能减轻和消除伴有的精神症状，长期用药可能导致心律失常、心肌损伤，视患者身体状况选择。

该疾病一般无手术治疗。

按摩理疗

出现肌肉局部强直、痉挛可给予适度的按摩理疗。

心理支持

患者出现性格异常，出现自卑、躁动、抑郁等情绪，需要医生和家属给予心理疏导和支持。

由于神经棘红细胞增多症与遗传有关，也无有效治疗，所以一般无法治愈。

如果病情严重，存活时间短，病情较轻者最长可存活30余年。

经治疗后，患者需要2~4周复诊一次。

神经棘红细胞增多症患者需要进食高热量、优质蛋白、高纤维素饮食，因吞咽困难需要少食多餐，病情严重者需给予鼻饲饮食。目前对于神经棘红细胞增多症无具体饮食宜忌，但生活中需要多加注意饮食摄入要素。

• 多吃新鲜蔬菜、水果以及瓜豆类、肉类、动物肝脏和肾脏等。

• 不能抽烟、喝酒，不能喝浓茶。

• 不吃油腻、太咸、太甜、辛辣刺激性食物。

神经棘红细胞增多症患者要注意口腔卫生，避免咬伤。遵医嘱按时服药，保持心情舒畅，树立战胜疾病的信心，心理支持。

• 注意保持个人卫生，勤换衣服，勤洗澡。

• 注意口腔卫生。

• 病情轻者可适当活动，需要避免跌倒意外，重者卧床休息。

• 遵医嘱按时、定量服用药物。

定期到医院复查，避免意外伤害。

注意不能单独在家。

由于神经棘红细胞增多症治疗困难，疗效不满意，预防更为重要。避免近亲结婚，进行遗传咨询，有异常家族史者建议进行产前诊断和选择性人工流产。

• 合理饮食，增强抵抗力，规律作息，不过于劳累。

• 合理、规范用药，不随意购买、自行应用抗生素。

• 注意远离有毒有害物质，如果工作环境恶劣，需要采取保护措施。

• 发现疾病要积极治疗。