结缔组织病泛指结缔组织受累的自身免疫性疾病，主要包括系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿关节炎(RA)、皮肌炎、干燥综合征(SS)等，该病呈进行性进展，可累及多脏器系统。目前主要通过激素与免疫抑制剂的联合应用进行治疗，药物剂量需根据疾病进展的严重程度决定。因此，尽早诊断及综合治疗可显著控制病情并改善预后。

系统性红斑狼疮

是一种以致病性自身抗体和免疫复合物形成并介导器官、组织损伤的自身免疫病，临床上常存在多系统受累表现，血清中存在以抗核抗体为代表的多种自身抗体。

类风湿关节炎

是一种以侵蚀性、对称性多关节炎为主要临床表现的慢性、全身性自身免疫性疾病，基本病理改变为关节滑膜的慢性炎症、血管翳形成，并逐渐出现关节软骨和骨破坏，最终导致关节畸形和功能丧失。

皮肌炎

是以肌肉病变与特殊皮肤表现为主的多系统自身免疫性疾病，该病典型症状是肌肉炎症和皮肤损害，可累及多系统病变，如肺部、关节及心脏等，部分患者还可伴发恶性肿瘤。

干燥综合征

是一种以侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺体、B淋巴细胞异常增殖、组织淋巴细胞浸润为特征的弥漫性结缔组织病，临床上主要表现为干燥性角结膜炎和口腔干燥症，还可累及内脏器官。

系统性硬化症

系统性硬化症是一种以皮肤纤维化为主，并累及血管和内脏器官的自身免疫性疾病。本病轻重变异程度很大，其中一部分患者病变呈局限性良性皮损，称为硬皮病。，另一部分患者有广泛的皮损，并累及内脏器官，称为弥漫性系统硬化。

大疱性表皮松解症

皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病，内脏器官也可累及，临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。

马方综合征

其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

结缔组织病的病因和发病机制复杂多样，大部分疾病的确切病因尚未明确，一般认为是在遗传因素、免疫因素、环境因素等多种因素共同作用下，多种炎症介质和细胞因子导致的免疫损伤。此病好发于亲属患有此类疾病者、免疫功能紊乱者以及生育期女性，可由感染、药物、过度劳累诱发。

遗传因素

流行病学调查显示，结缔组织病的发病与遗传因素密切相关。

环境因素

一些化学物质、阳光中的紫外线可使皮肤上皮细胞出现凋亡，新抗原暴露成为自身抗原。

免疫因素

机体对内源性、外源性抗原产生免疫应答，致使体内淋巴细胞活化并产生炎症因子、抗体等，对组织气管产生破坏作用。

其他因素

结缔组织病与性别也有一定关系，如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等，女性患病率明显高于男性。

感染

病毒、细菌等进入体内可刺激机体产生抗体及炎症因子等，形成抗原抗体免疫复合物沉积于体内，导致免疫损伤。

药物

服用某些药物可能会可使得DNA甲基化程度降低，从而诱发药物相关的结缔组织病。

过度劳累

过度劳累时机体抵抗力下降易受到病毒、细菌等的侵袭，从而引发机体的免疫反应，可能会诱发结缔组织病。

系统性红斑狼疮的患病率因人群而异，全球平均患病率为(30.13~70.41)/10万，以女性多见，尤其是20~40岁的育龄期女性。在全世界的种族中，汉族人系统性红斑狼疮发病率居第二；类风湿关节炎可发生于任何年龄，80%发病于35~50岁，女性病人2~3倍于男性；皮肌炎发病年龄有两个高峰，即10~15岁和45~60岁；据估测我国干燥综合征的发病率为0.29%~0.77%，老年人的患病率为2%~4.8%，女性多见，男女比为1:9~1:10，任何年龄均可发病，好发年龄为30~60岁，是一种较常见的风湿病。

亲属患有此类疾病者

家族中尤其是直系亲属患有此类疾病时，通过基因遗传患此病的风险较高。

免疫功能紊乱者

机体免疫功能紊乱时更易发生自身免疫损伤。

生育期女性

由于雌激素分泌较多，会增加对疾病的易感性。

系统性红斑狼疮(SLE)

临床症状多样，早期症状往往不典型。可伴有发热、疲倦、乏力、食欲下降等全身表现，面部可出现蝶形红斑，常出现对称性多关节疼痛。大多数病人可出现肾脏损害，主要表现为蛋白尿、血尿、管型尿、水肿、高血压等，心血管系统可表现为心包炎、感染性心内膜炎等。

类风湿关节炎(RA)

类风湿关节炎的临床表现个体差异大，多为慢性起病，以对称性双手、腕、足等多关节肿痛为首发表现，常伴有关节部位的僵硬和胶着感晨起明显，活动后减轻，可伴有低热、乏力、肌肉酸痛、体重下降等全身症状。也可出现皮肤结节，多见于男性吸烟者，病程较长者可出现血管炎、心脏受累等。

皮肌炎

皮肌炎中皮疹发生率最高且多为首发症状，可表现为眶周紫红斑、胸前V字形红斑等，肌肉症状往往表现出无力、疼痛和压痛等症状，病人常表现出抬头、双手抬举、双腿下蹲困难，累及咽部肌肉还可有吞咽障碍。

干燥综合征

起病多隐匿，临床表现多样，主要与被破坏腺体的外分泌功能减退有关。常表现为口腔表现为口干、猖獗性龋齿、唾液腺炎；眼部表现为干涩、异物感、磨砂感、少泪等症状，可伴有紫癜样皮疹、关节痛等全身症状。

系统性硬化症

患者典型临床表现为手指和面部皮肤增厚，随后躯干和四肢皮肤亦可增厚，常先有雷诺现象，表现为寒冷或情绪紧张诱发血管痉挛，引起手指发白或发绀发作，通常累及双侧手指，有时是足趾。患者可出现蛋白尿、高血压、氮质血症等表现。

大疱性表皮松解症

单纯型大疱性表皮松解症是以表皮内水疱为特征，营养不良型大疱性表皮松解症在水疱形成后愈合常伴有瘢痕和粟粒疹形成，交界型大疱性表皮松解症是所有大疱性表皮松解症中最严重的一型，患儿出生时可见到泛发性水疱，伴严重的口周肉芽组织。甲常在早期脱失，再生时表现为甲营养不良。系统损害包括整个上皮水疱，伴呼吸、胃肠道和生殖泌尿系统累及。常合并有气管水疱、狭窄或阻塞，声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。

马方综合征

患者体形异常高瘦，骨骼长度发育比例失调，四肢细长有蹼，杵状指、指(趾)挛缩，类似蜘蛛脚，足外翻或内翻，平跖足畸形。头颅狭长、鼻窦大、高腭、双耳轮大而外张，鸡胸、翼状肩、关节囊松弛，可过伸或脱臼，脊柱后凸弯，肌肉发育不良，张力差，肌腱软，皮下脂肪缺乏，类似老年体态。眼异常，晶体异位、高度近视、斜视、色盲等。可伴有心血管畸形、升主动脉瘤，心瓣膜病，肠管过长形成不全，皮肤静脉扩张。

不同类型的结缔组织病都可伴有低热、口干眼涩、食欲减退、贫血、蛋白尿等，累及脑部时可出现抽搐、视觉障碍、幻觉等症状。

肺间质病变

主要表现为进行性加重的干咳和活动后气短、低氧血症，肺功能检查显示弥散功能下降。病变多为渐进性发展，晚期纤维化使呼吸功能进行性下降，最终引起呼吸功能衰竭。

肾功能不全

主要表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压，严重者可出现管型尿，并发细菌感染时可出现脓尿、高热等症状。

恶性淋巴瘤

干燥综合征患者出现持续性腮腺肿大、新近出现的白细胞减少、贫血、单克隆球蛋白、原有自身抗体消失提示可能发展为淋巴瘤。

结缔组织病早期症状不明显，不易引起病人及家属的注意，因此当出现不明原因的发热、皮疹、关节肿痛等症状时，应及时到风湿免疫科、骨科、肾内科就医，做血常规、自身抗体、关节液、病理活组织和影像学检查确诊。此病情需要与骨关节炎、系统性血管炎以及其他疾病引起的口眼干进行鉴别。

• 家族中特别是直系亲属患有此类疾病的情况时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 出现皮疹、发热、关节肿痛、关节畸形等症状应及时就医。

• 优先考虑去风湿免疫科。

• 出现严重关节畸形并失去功能时应去骨科。

• 出现肾脏损伤如血尿、蛋白尿、高血压等症状去肾内科。

• 此次就诊最主要的原因？

• 何时出现不适，持续多长时间？

• 发病以来睡眠、饮食、大小便情况如何？

• 症状加重或缓解的因素？

• 家族中是否有人患有此类疾病？

血常规

活动性系统性红斑狼疮可出现血红蛋白下降、白细胞、血小板加少；类风湿关节炎患者可有轻至中度贫血，活动期病人血小板计数可增高，白细胞及分类多正常；皮肌炎患者血常可见轻度贫血、白细胞计数增高；干燥综合征患者可出现贫血、白细胞减少、血小板减少。

尿常规

取患者尿液进行电解质、酸碱度检查，观察有无变化，部分患者尿中会存在红细胞、蛋白质。

基因检测

怀疑与遗传、基因突变等有关者可进行基因检测，筛查有无疾病相关基因突变。

自身抗体检查

系统性红斑狼疮

常见的自身抗体依次为抗核抗体谱、抗磷脂抗体和抗组织细胞抗体。抗dsDNA抗体是诊断SLE的特异性抗体，敏感性较高；抗Sm抗体是诊断SLE的标记抗体，特异性99%，有助于早期和不典型病人的诊断或回顾性诊断。

类风湿性关节炎

主要检测类风湿因子IgM型和抗瓜氨酸化蛋白抗体，其中抗环状瓜氨酸抗体敏感性和特异性均很高，可在疾病早期出现，与疾病预后相关。

皮肌炎

肌炎特异性抗体包括抗氨酰tRNA合成酶抗体、抗SAE抗体等，其中检出率较高的为抗Jo-1抗体。

干燥综合征

80%以上病人抗核抗体阳性，其中抗SSA抗体对诊断的敏感性高，抗SSB抗体特异性较强。

关节液检查

类风湿性关节炎患者关节液可呈淡黄色透明、粘稠状，滑液中的白细胞明显增多

病理活组织检查

系统性红斑狼疮患者肾组织活检对狼疮肾炎的诊断、治疗和预后估计均有价值；皮肌炎患者进行肌活检可见肌纤维肿胀，横纹消失，肌浆透明化等病理改变。

影像学检查

系统性红斑狼疮进行影像学检查有助于早期发现器官损害，如神经系统磁共振、CT有助于发现和治疗脑部的梗死性或出血性疾病，肺部高分辨率CT有助于发现早期的肺间质性病变；类风湿关节炎X线检查可见双手、腕关节周围软组织肿胀影、骨质疏松、关节间隙狭窄、骨性强直等改变。

根据病人的临床表现如皮疹、发热、关节肿痛及其他组织器官损害的表现及相关辅助检查可进行初步诊断。

骨关节炎

中老年人多发。主要累及膝、脊柱等负重关节，活动时关节疼痛加重，可有关节肿胀和积液，休息后减轻，手骨关节炎常多影响远端指间关节，可通过辅助检查进行鉴别。

系统性血管炎

临床表现主要取决于受累血管的类型、大小以及受累的器官，因此临床表现复杂多样且无特异性，乏力、发热、关节及肌肉痛、体重减轻等全身症状与结缔组织病类似，主要通过病理组织活检进行鉴别和诊断。

其他疾病引起的口眼干

主要是与干燥综合征进行鉴别，老年性腺体功能下降、糖尿病、或药物所致，可通过病史来鉴别。

结缔组织病多为慢性疾病，明确诊断后应尽早开始治疗，应根据不同的疾病类型以及病情的严重程度而采取不同的治疗方案，该类疾病一般需要长期持续性治疗。

非甾体抗炎药

通过抑制环氧化酶，从而抑制花生四烯酸转化为前列腺素，起到抗炎、解热、镇痛的效果。该药虽不能控制原发疾病的发展，起效快，镇痛效果好，所以应用广泛。该类药物对消化道及心血管系统有一定副作用，在有消化道及肾脏基础疾病、老年人群中应用则更要谨慎。

糖皮质激素

可发挥强大的抗炎和免疫抑制作用，长期大量服用糖皮质激素不良反应多，包括高血压、高血糖症、骨质疏松、撤药反跳、股骨头无菌性坏死、肥胖、精神兴奋、消化性溃疡。

抗风湿药

包括柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤、环磷酰胺等药物，能够改善病情和延缓病情进展的作用，可以防止和延缓特别是RA的关节骨结构破坏，特点是起效慢，通常在治疗2~4个月后才显效果，病情缓解后宜长期维持。

免疫抑制剂

是目前治疗风湿病的主要药物。服用这类药常见的不良反应有恶心，呕吐、脱发、腹泻、骨髓抑制、白细胞减少、肝损害等。因此应定期检查血常规及肝功能。

生物制剂

是指通过基因工程制造的单克隆抗体或细胞因子受体融合蛋白，主要是利用抗体的靶向性，通过特意地阻断疾病发病中的某个重要环节而发挥作用。主要不良反应是感染、过敏反应等。

部分患者因严重的关节畸形并失去功能而需进行外科手术，如人工关节置换、滑膜切除术等。

结缔组织病多为慢性疾病且部分病变无法逆转，因此不能完全根治。

本病通过正规治疗改善控制病情发展，一般不影响患者的自然寿命。

结缔组织病可遗留关节畸形的后遗症，终身致残影响生活质量。

结缔组织病种类较多，患者应根据具体病情，遵医嘱进行复诊。

结缔组织病患者的饮食与其健康息息相关，应根据具体患病情况合理膳食，多食用宜消化的食物，避免食用刺激性食物。

• 清淡饮食，低盐、低脂，忌烟忌酒，保证蛋白质的摄入，多食用牛奶、豆制品等高蛋白食物。
  

• 系统性狼疮患者不能食用光敏感性较强的食物，如芹菜、柠檬等。

• 多吃新鲜水果和蔬菜，保证维生素的摄入，增强抵抗力，如已合并肾功能衰竭，应尽量避免食用高钾食物，如香蕉、西红柿等。

结缔组织病患者要做好自身防护，保持环境卫生以及建立健康的生活方式，增强抵抗力，同时必要的心理护理，日常要监测基础生命体征，以及其他组织器官是否受到损害。

• 外出时尽量佩戴口罩，以免接触有害气体，做好自身防护。

• 保持室内空气新鲜，温度适宜，被褥衣物要干燥，通风时注意保暖，减少外出次数。

• 合理安排适当锻炼，避免过度劳累，以增强身体抵抗力。

• 养成良好的卫生习惯，勤洗手，以防感染。

• 避免皮肤晒伤或冻伤，做好皮肤护理，适当增减衣物。

家属应密切监测患者的血压、体温、呼吸、脉搏、心率等基础生命体征，必要时应监测病人尿、粪常规以及动脉血氧饱和度，以便及时发现患者的其他组织器官损害。

由于本病无治愈手段，患者往往情绪低落，因此多注意患者的情绪变化，掌握患者焦虑及忧虑的心理状态，以便于及时进行心理疏导，消除悲观心理，减轻精神负担，以积极的态度对待疾病，鼓励患者树立战胜疾病的信心积极配合治疗，进而达到康复的目的。

如系统性红斑狼疮可出现狼疮性脑病、狼疮性肾炎等，因此应密切关注患者日常行为、精神状态及泌尿系统症状的有无等，以便及时发现，及时就诊。

结缔组织病虽不能完全根治，但能够通过一些措施进行预防或延缓病情的发展，改善症状，提高患者的生活质量。

该疾病的筛查人群主要为有家族史的人群，定期到医院进行相关检查。

• 加强锻炼，保持规律作息和良好的心态，增加营养摄入。

• 注意保暖，避免呼吸道感染。避免滥用药物，戒烟限酒。

• 避免长期暴露于严重污染空气、化工原料或其他毒素中。

• 避免长期日光照射、辐射，外出应做好防晒工作。