早发严重型

发病年龄早，出生即可发病，临床表现为低酮性低血糖、伴有或不伴有心包积液的肥厚性心肌病、心律失常、肌酸激酶升高、严重宫内心肌病等，通常伴有肝性脑病或致死性心肌病等严重代谢紊乱，病死率高。

肝型

幼儿后期或儿童发病，伴或不伴有肝肿大的低酮性低血糖、脂肪肝、运动耐力差，视网膜色素性沉着。

肌型

肌无力或肌痛，反复性偶发性横纹肌溶解伴肌酸激酶明显升高，可出现渐进性和不可逆的外周神经病变及视网膜病变。

部分长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症早发严重型患者可出现生长迟缓表现，主要是患者从出生到当前的体重增长速度减缓至少2个标准差以上。

肝性脑病

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者可影响肝脏，出现肝功能异常，若不及时诊疗，会导致以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征，其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。

急性呼吸窘迫综合征

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者在病情晚期可出现的严重并发症，表现为呼吸急促、口唇及指(趾)端发绀、以及不能用常规氧疗方式缓解的呼吸窘迫，可伴有胸闷、咳嗽、血痰等症状。

当患者出现低酮性低血糖、昏迷、心肌病及视网膜病变可到内分泌科就诊，通过生化检查、血酰基肉碱谱分析、尿气相质谱有机酸分析、基因检测可对本病进行诊断，但需与极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶综合征进行鉴别。

• 对于有遗传风险的人群，重视新生儿筛查检查，有问题需在医生的指导下进行进一步的检查。

• 当患者出现低酮性低血糖、昏迷、心肌病时，应及时就医。

• 已经确诊长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿，若出现胸闷、咳嗽、血痰等表现时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去内分泌科就诊。

• 若患者有高危因素，应积极到儿保科进行观察。

• 当患者出现意识障碍、行为失常和昏迷时，可到神经内科就诊。

• 患者最近血糖怎么样？有无胸闷或者出血的情况？

• 目前有什么症状呢？

• 之前有进行基因筛查吗？

• 有坚持进行儿保的相关检查吗？

• 家里有无相类似的病史出现？

生化检査

患者可出现可有低酮性低血糖，急性发作时可有代谢性酸中毒，肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CKMB)及乳酸脱氢酶(LDH)水平升高、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)和血氨水平升高，肌型患者可有肌红蛋白尿。

血酰基肉碱谱分析

患者可表现为豆蔻羟酰基肉碱、棕榈羟酰基肉碱、棕榈羟烯酰基肉碱、油酸羟酰基肉碱和油酸羟烯酰基肉碱升高，棕榈羟酰基肉碱、棕榈羟烯酰基肉碱、油酸羟酰基肉碱和油酸羟烯酰基肉碱是长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊断的重要指标。由于线粒体内蓄积的长链酰基辅酶A需与游离肉碱结合形成酰基肉碱而离开线粒体，本病常同时存在组织游离肉碱水平降低。

尿气相质谱有机酸分析

可检测到C6~C14的二羧酸尿和3-羟基二羧酸水平升高，但轻症患者或甚至伴有横纹肌溶解患者，可无尿有机酸水平升高。

基因检查

基因突变分析是确诊长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的重要依据。通过对HADHA基因测序寻找突变以明确诊断。

酶学检查

通过检测患者白细胞、成纤维细胞的LCHAD的酶活性,可以确诊该病。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的特征性诊断依据是渐进发展且不可逆的视网膜病变和外周神经病变。串联质谱检査可发现长链脂肪酸代谢中间产物，豆蔻羟酰基肉碱、棕榈羟酰基肉碱、棕榈羟烯酰基肉碱、油酸羟酰基肉碱和油酸羟烯酰基肉碱升高，其中油酸羟酰基肉碱、油酸羟烯酰基肉碱、棕榈羟酰基肉碱及棕榈羟烯酰基肉碱增高是长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊断的重要指标。

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，患者可出现三种类型，心肌病型(VLCAD-C)、肝型(VL·CAD-H)、肌病型(VLCAD-M)。与长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症表现相类似，主要通过串联质谱和基因检测与长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症相鉴别。

中链酰基辅酶A脱氢酶综合征

患者主要表现为低血糖症状、横纹肌溶解、呕吐、肝脏肿大、神经系统损害等多器官受损症状。但一般无视网膜病变和外周神经病变，可通过串联质谱和基因检测进行鉴别，中链酰基辅酶A脱氢酶综合征的血酰基肉碱谱C8、C8C10比值增高，ACADM基因出现突变。

长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏征目前无法开展基因治疗，需要长期持续性的治疗，治疗原则是保证足够热量摄入、补充中链甘油三酯(MCT)和减少不饱和脂肪酸摄入，可以应用左卡尼汀补充肉碱和输注葡萄糖，并避免空腹。

左卡尼汀补充肉碱

可以维持血中游离肉碱水平的稳定，缓解患者的心功能异常。故在有明显低肉碱血症时可应用左卡尼汀补充肉碱。

中链甘油三酯补剂

是由中链脂肪酸为主要成分构成的甘油三酯，这些中链脂肪酸的代谢不依赖于MTP的催化，碳原子10以下的脂肪酸可以直接穿过线粒体膜，经过线粒体脂肪酸β氧化过程生成乙酰辅酶A及酮体为机体供能。

葡萄糖

急性期时可静脉滴注葡萄糖，纠正代谢性酸中毒，降低血氨，保护大脑、心脏、肝脏等重要器官，减少猝死及后遗症。

本病一般无需手术治疗。

新生儿患者一般间隔3小时喂养一次；<6个月婴儿间隔4小时喂养次；6~12个月婴儿夜间可间隔6~8小时喂养一次；1~7岁的儿童白天间隔4小时喂养一次，夜间可延长10小时喂养；而成人一般间隔8小时(4~12小时)进食。可在夜间或紧张活动时，给予生玉米淀粉以加强对空腹的耐受，生玉米淀粉可持续释放葡萄糖，减少低血糖发生和脂肪的分解动员，避免空腹给重要器官如心脏和肝脏带来的能量负荷。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是基因突变疾病，无法达到治愈。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症早发严重型常并发严重并发症，于早期死亡，若症状较轻，能坚持治疗，可延长患者的生存时间。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者一定要长期随访，定期进行体格检查、血酰基肉碱谱分析，观察患者的病情情况。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的饮食一定保证足量的碳水化合物摄入，选择高糖类、低长链脂肪酸饮食，同时禁食具有刺激性食物。

• 一定保证足量的碳水化合物摄入，膳食需少食多餐，避免空腹和饥饿。

• 宜选择高糖类食物，如蜂蜜、白糖、红糖、面粉、甘蔗、地瓜、大枣、甜菜及水果等，有利于减少低血糖发生和脂肪的分解动员。

• 禁食具有刺激性食物，如辣椒、酒精等，避免代谢增快，导致低血糖的发生。

• 宜选择低长链脂肪酸食物，如棕榈油、椰子油等，可以提供人体必需脂肪酸与热量。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患者要注意调整心理状态，参加健康教育，同时要保证休息时间和良好生活习惯和饮食习惯，进行适量的运动锻炼，增强自身体质，同时还需对血糖进行检测，避免低血糖的发生。

• 应注意自身的心理状态，积极了解疾病的只是，严重时可参与心理咨询，帮助减轻心理压力，避免不必要的精神压力。

• 日常生活中要积极、适当地参加体育运动，增强自身体质，但应在运动前避免空腹和饥饿，不要过度劳累。

在生活中可使用便携式血糖仪对血糖进行监测，还可观察自身的一般情况，如有无头晕、乏力、心悸等表现，及时补充糖分，避免低血糖的发生。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是遗传性疾病，需做好遗传性疾病的咨询工作，同时新生儿筛査极大降低了病死率，有着重要意义。

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症主要是因为染色体基因突变导致，需做好遗传咨询，进行早期筛查、早期诊断，同时对高危因素需要进行预防。

临床上若是有遗传因素的高危人群，需进行遗传咨询和产前诊断，而且及时进行新生儿串联质谱检查和基因检测可极大降低了病死率。

• 已知长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与基因突变密切相关，由此在孕期应避免接触放射线、化学药物等不良因素。

• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种染色体遗传疾病，有家族聚集性，所以可对高危人群行基因检测，并在孕前进行遗传咨询，孕期行羊水穿刺完成产前诊断。