多指畸形(或多趾畸形)是一种先天性畸形，除正常手指以外还有手指赘生或者足趾赘生，或手足单纯软组织成分赘生等。部分患者具有家族遗传史，手术切除是唯一的治疗方法。切除多余赘指时，注意清除部位及结构的重建，建议最好在3岁前进行手术。畸形严重会影响到手部外观和功能，同时还会影响到患者的心理发育以及学习和生活。

多指畸形根据其发生和解剖部位主要分为三型：

• 轴前型拇指多指，桡骨(即拇指)面多出手指；
  

• 中央型多指，中间三指间长出多余手指；
  

• 轴后型小指多指，在尺骨面(即接近尾指)长出多余手指。

多指畸形是一种基因变异导致的畸形，主要由遗传因素以及环境因素引起。本病好发于父母患有多指畸形者、父母接触过放射线者、母亲孕期感染病毒者，可由放射性因素、内分泌因素诱发。

遗传因素

基因在多指畸形的发病中发挥重要作用，目前已证实的基因有HOX、SHH、Gli-3等，基因受到影响后，无论是在染色体水平还是基因突变水平均发生变化，都会引起多指畸形产生，属于常染色体显性遗传，会从上一代患者传给自己的子女。

母体因素

受妊娠母亲的经历的影响，如病毒感染、服用某些药物、接触放射性物质、环境污染以及各种化学试剂等，通过影响基因表达水平产生相关畸形，其中就包括多指畸形。

多指畸形临床上较为常见，其发病率占我国新生儿总数的0.1%，而国外每1000个新生儿中，可发现1.7~2.5例。

有多指畸形家族史者

如果父母带有多指的显性遗传基因，其孩子身上可能也有多指情况出现。

父母接触过放射线者

放射性物质的刺激会对胚胎发育造成很大影响，导致胎儿畸形。

母亲孕期感染病毒者

母亲在怀孕早期接触化学药物、辐射、病毒感染，可能会导致胎儿基因突变，使肢芽胚期分化早期受损害，导致多指畸形。

单侧手指多于五个

除正常手指以外，会有其他赘生手指或手指的孪生畸形。

曲棍球棒手

畸形较为严重的患者，手指偏曲，手畸形形状好似曲棍球棒。

骨赘大量增生

部分患者多余指具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并有大量骨赘增生。

心脏畸形、面部畸形

大部分畸形儿易产生其他疾病，如心脏畸形、面部畸形等其他身体部位的畸形。

心理障碍

手部畸形会影响手部的功能和美观，会影响到孩子的心理发育。

当患儿出现多余手指以及影响其他手指发育或手部严重畸形时，需要及时到儿科就诊，通过体格检查、超声检查、X线片确诊。因多指畸形症状明显，故无需与其他疾病进行鉴别。

多指畸形在患儿出生时即可发现，因此直接住院治疗即可。

患者考虑去儿科或小儿骨科就诊。

• 因为什么来就诊的？
  

• 有无多指畸形家族史？
  

• 怀孕期间有无接触放射线、有害化学物质？
  

• 有无在孕期不恰当用药？
  

• 除手部畸形外有无其他畸形症状？
  

• 以前是否接受过其他治疗？

体格检查

通过视诊触诊查看患儿手部畸形情况，观察多余畸形手指，掌握患儿病情。

X线片

X线片可以提供较准确的解剖部位，了解多指的骨与关节的情况，指导手术方式，最大程度恢复手部功能及美观。

• 通过视诊观察到患者除正常手指以外会有其他赘生手指或手指的孪生畸形。
  

• X线明确显示多指畸形。

本病症状和体征明显，无需与其他疾病鉴别。

多指畸形可通过矫正手术切除治疗，无需进行其他治疗，患者一般在数周或者数月后恢复。

本病无有效的药物治疗。

手术原则

多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能。多指的手术切除并不困难，但需根据多生手指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系，结合X线检查进行全面的考虑，决定多生手指切除的部位和方式。单纯性多指做多指切除及局部皮肤整形；复合性多指除了多指切除以外，还需进行多余的掌骨全切除或部分切除。掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定。在切除多指的同时，有时需进行关节、骨骼畸形矫正、关节韧带修复及皮肤整形等手术。

手术时机

对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指，简单切除即可，出生后即可进行；对简单型多指，特别是尺侧多指，出生后3～6个月手术较好；对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，可借助显微外科技术，在1岁后行多指切除，进行组织移植或移位等手术重建功能，并定期复查直至发育停止期。掌、指骨截骨矫形应在1岁以后；对掌功能重建应在3岁以后为妥，多宜行掌长肌腱移位。

手术计划

拇指多指的解剖变异较大，其治疗往往比想像的复杂得多，简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍，因此应根据不同情况来决定手术方案。原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有主要神经血管束时，应仔细分离，切勿损伤，予以保留；如有主要肌腱或内在肌止点时，也应移位到保留拇指的相应位置。对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时，应保留多指的关节囊及韧带组织，用来修复拇指关节囊，维持关节稳定性。当保留的拇指过于偏斜时，尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。

手术注意事项

多指切除术应注意切除彻底，避免遗留畸形有碍外观，同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺，影响发育。

本病经过积极手术治疗，一般可以痊愈，预后良好。

本病一般不会影响自然寿命。

根据医嘱定期复诊，通过体格检查以及X线检查评估恢复情况。

多指畸形患儿无需进行特殊饮食调理，保持健康均衡饮食即可，术后避免进食辛辣刺激饮食，多进食高蛋白、高纤维素饮食，加速切口愈合。

多指畸形患者术后注意休息，后期需要进行适当的手部功能锻炼。由于患儿好动，家长平时要特别留意，避免其手术切口感染，还要注意患儿的心理状况，帮助其消除恐惧心理，配合医生进行治疗。

• 家长要关注患儿的心理，针对紧张、恐惧等不良情绪及时进行安慰，以配合治疗。
  

• 术后应注意切口护理，保证清洁，避免感染。
  

• 术后根据患儿的恢复情况，开展功能锻炼。

多指畸形属于基因异常导致的先天疾病，需在孕期即进行早期筛查，可在一定程度上降低多指畸形的发病率。

• 在孕期对胎儿进行超声筛查，优生优育。

• 在孕期避免接触大剂量的辐射以及化学毒物，尽量避免感染。