脑发育不良是指多种因素导致的大脑、小脑等发育异常，包括颅骨裂、脑穿通畸形、前脑无脑畸形、脑膜膨出、无脑回畸形、蛛网膜囊肿、胼胝体发育不良、第四脑室孔闭塞综合征、小脑发育不良等，临床表现、治疗及预后因脑发育不良的病因和部位而异。脑发育不良主要表现为运动障碍、姿势障碍、智力障碍等，是造成残疾的最大一组疾病，一旦导致脑组织严重损害，治疗极为困难，故早期预防极为重要。

脑发育不良患儿主要表现为智力落后，病因多为遗传因素，也可能有生产过程损伤等因素和病史。

• 父母为近亲婚配。

• 母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。

• 母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。

• 母亲在怀孕早期有病毒感染史。

• 母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史。

• 生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。

• 出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。

脑发育不良是少见病，目前对于该病的流行病学的调查缺乏明确的数据。本病主要好发于母亲有习惯性流产等，小儿出生后存在窒息、缺氧、核黄疸等病史，发病率大约为1.5‰~5‰。

• 父母为近亲婚配者。

• 母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。

• 母亲有高血压、糖尿病、甲状腺疾病、病毒感染史。

• 多见于早产、急产、引产、剖腹产的儿童。

• 出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸的儿童。

运动障碍

脑发育不良患者的运动能力低于同年龄的正常孩子，运动自我控制能力差。障碍程度轻的患者只是手、脚动作稍显得不灵活或笨拙，严重的患者则双手不会抓东西，双脚不会行走，有些患者甚至不会翻身、坐起、站立以及正常的咀嚼和吞咽。

姿势障碍

脑发育不全患者身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头部常不能像正常的孩子那样处于坚直正中位置，而是习惯于偏向一侧或者左右前后摇晃。

智力障碍及知觉障碍

在所有的脑发育不全患者中，智力正常的孩子约占有1/4，智力轻度、中度不足的约占1/2，重度智力不足的约占1/4。大部分患者对刺激过敏或无反应，有些患者会出现知觉固定以及背景和图形紊乱的表现。

语言障碍

大多数脑发育不全患者可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手足徐动型的脑发育不全占比例为大。

智力低下

脑发育不良常伴有智力低下，即弱智，要早期诊断，坚持治疗。如果有抽搐发作，应尽快到医院进行确诊，尽早控制住抽搐并开始进行功能训练。对于患儿的智力低下要加强教导，给予适度的声音、颜色、形象刺激，促进患儿智力发育。

视觉、听觉缺陷

脑发育不良会并发视觉、听觉缺陷，应尽早诊治，尽量纠正。患儿可能出现斜视、屈光不正、眼球震颤、眼球活动障碍灯缺陷，应尽快就诊，配眼睛纠正屈光不正，必要时手术纠正眼球活动障碍；对于听觉障碍的患儿可佩戴助听器帮助提高听力。

语言障碍

脑发育不良患儿听力障碍者常伴有语言障碍，如果专门治疗后症状无改善，要尽量利用触摸、手势、图形等方式和形式与患儿沟通。家长应尽量学习和掌握运用语言训练的方法，选择的方式应是儿童最为喜爱和适应的。

对于有疑似脑发育不良临床表现的患者，如出现多睡或入睡后易惊、注视能力异常、双下肢僵硬，应该及时就诊，进行体格检查、影像学检查，以明确诊断。

婴幼儿出现多睡或入睡后易惊、注视能力异常、双下肢僵硬、运动发育落后、表情淡漠、不哭不闹、不与人交流、不易兴奋、对外界刺激不感兴趣、仰卧时手脚活动少等症状应及时就医。

大多患者优先考虑去儿科或神经内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 父母是否是近亲结婚？

• 目前都有什么症状？(如智力障碍、运动障碍等)

• 母亲怀孕年龄是否在16岁以下或40岁以上？

• 母亲是否患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病？

• 母亲是否在怀孕早期有病毒感染史？

• 母亲是否有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史？

• 生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿？

• 出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史？

体格检查

患儿有脑发育不良的表现，体格检查有脑发育不良的体征。

孕期检查

妊娠期女性在孕期检查(主要是B超)发现脑发育不良。

基因检测

与基因突变等有关的脑发育不良，可通过基因检测明确诊断。

影像学检查

X线检查、CT检查、MRI等影像学检查的改变，可为诊断提供依据，可见颅骨、脑回、灰质等结构的异常改变。

其他

脑电图、诱发电位检查等可了解脑电活动及神经通路，对诊断有提示意义。

• 体格检查提示脑发育不良的诊断。

• 基因检测可有基因突变的表现。

• 影像学检查如X线、CT、MRI等，可见颅骨、脑回、灰质等结构的异常改变。

• 脑电图、诱发电位检查提示脑电活动及神经通路异常。

脑发育不良患者有典型的症状且结合特殊病史，通常无需与其他疾病相鉴别。

脑发育不良目前仍缺乏病因治疗，临床中主要遵循对症治疗为主的治疗原则，如抗癫痫药物、矫形术等治疗。

以对症治疗为主，新生儿等用药应考虑药物对整体发育的影响，如小脑发育不良出现共济失调者可选择5-羟色胺能药物等改善症状，B族维生素、三磷酸腺苷等有助于改善脑功能和代谢；发生癫痫者使用抗癫痫药物，如卡马西平、苯妥英钠等。

脑发育不良患者一般无相关手术治疗措施。

脑发育不良为终身疾病，目前尚不能治愈。

脑发育不良患者如果护理得当且治疗及时，一般不会影响自然寿命。

脑发育不良患者应注意出生后母乳喂养，及时添加辅食，必要时可人工喂养，以满足生长发育及恢复的需要。

五谷类

黄豆富含不饱和脂肪酸和大豆磷，有良好的健脑效果；蚕豆含有大量的钙、锌等微量元素，可以有助于调节大脑和神经组织。

肉类

肉类含有大量的DNA和丰富的卵脂磷及氨基酸，可以为脑细胞提供足够的营养素，有补脑益智的疗效。

水果类

水果可以增强体质、记忆力及补脑益智，消除脑部疲劳感。

脑发育不良患者的护理以卫生及饮食护理为主，还需避免发生意外伤及感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

• 室内环境室内宜温暖、阳光充足、通风良好，定期用紫外线照射消毒，地面经常用消毒液拖擦。

• 养成良好的生活习惯，如按时起居，做好防寒保暖工作，尤其对于体质虚弱的患儿更应注意保暖，以避免风寒，预防感冒。天气晴暖时可带领患儿到户外阳光下活动，呼吸新鲜空气，并协助其进行功能锻炼，以增强体质，阻止病势进一步发展，促进生长发育。

• 做好患儿的清洁卫生，定期洗浴并及时更换衣服、床单、被褥等。

• 脑发育不良患儿因发育迟缓，各种动作的发育均迟于同期的健康小儿，患儿行动不便故应有专人守护，同时需要注意安全，以免造成跌仆伤、烫伤等意外伤害。

• 预防感染，按时接受预防接种。

• 脑发育不良患儿要及早的进行干预并且治疗，及时带患儿医院进行检查和训练，对异常的细胞进行调节。

• 适量服用相应药物，促进大脑发育的作用，在用药的时候要在医生的指导下进行，不能盲目用药。

• 病症严重时要进行细胞治疗，使神经发育恢复正常。

脑发育不良是造成残废的最大一组疾病，一旦导致脑组织严重损害，治疗极为困难，故早期预防极为重要。

• 不要近亲婚配。

• 怀孕年龄不可过大或过小。

• 对有精神病家族史或男女一方为脑发育不良者，尽可能节育。

• 对孕妇要做好产前检查和孕期保健，同时要预防感染，酌情处理慢性疾病。

• 预防可能影响脑发育的产前、产时及产后的各种不良因素。