黑斑息肉综合征是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体多基因显性遗传病，其与STK11(LKB1)基因突变有关，是一种少见的家族性疾病，病理上多为错构瘤，少数为腺瘤性息肉。

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，大部分与STK11(LKB1)基因突变有关，临床也可见由新生基因突变引起，但只占一小部分。本病临床极为少见，发病率低，仅为1/25000。

黑斑息肉综合征(PJS)属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。PJS患者约有50%无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。

黑斑息肉综合征归属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，是细胞内第5号染色体的基因缺陷造成的。患有这种有遗传倾向家族的人中，如父母亲有一方有息肉病，其后代中50%的息肉会有恶变的风险性。若父母双方均有息肉病，后代患的息肉癌变风险可上升到75%，偶见于无家族史者。本病临床极为少见，发病率低，仅为1/25000。

有家族史人群好发，黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，约30%~50%的病人有明显家族史。

口唇黑斑

黑斑息肉综合征最显著的特征莫过于口唇黑斑，黑色素斑点在儿童时期即可出现，也有的在婴儿期就有。黑斑分布范围较广于唇、齿龈、颊黏膜、口、鼻、眼周围，在此区域内黑斑呈现点或片状，而在面颊部为碎斑，指趾的掌面呈对称性分布，阴唇及龟头亦有黑色素沉着，黑斑息肉综合征患者的支气管黏膜也发现有黑斑存在。颊黏膜黑斑在黑斑息肉综合征患者出生后即有，表现颜色为淡褐色，1~2岁后斑点颜色逐渐变深成为黑色斑点，此处黑斑终生不变，这些特征对于指导确诊黑斑息肉综合征患者具有重要的临床意义。

胃肠道多发息肉

息肉可发生在小肠、结肠和胃，以小肠最为多见。此外，在输尿管、膀胱、气管等腔系器官也可存在，随着息肉的增长，可引起肠套叠和肠梗阻，严重的还可引起肠坏死。由于十二指肠的巨大息肉或十二指肠空肠套叠，表现为原因不明的腹痛，多为阵发性绞痛，可自行消失，还可引起胆道梗阻。由于息肉的大量出血，可造成病人贫血，有时还可出现急性消化道出血，病人也可出现腹泻或便秘。粪隐血实验、全消化道钡餐、钡灌肠及气钡双重造影可发现消化道息肉所造成壁充盈缺损，在CT中，黑斑息肉综合征肿瘤表现为取代肠袢的均一肿物，纤维内镜检查可进一步确诊，常并发生殖器肿瘤，属于错构瘤。

患者还可能伴有停止排便排气、腹痛、便血和直肠息肉脱垂等症状。

黑斑息肉综合征可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症，黑斑息肉综合征患者出现肠套叠的发生率为40%-60%，20岁肠套叠发生率为50%，95%的肠套叠发生在小肠。

患者出现黑斑息肉综合征的相关症状，如口唇黑斑、腹痛、便血等应及时就医，并配合医生做相关检查明确病情。

• 出现不明原因的口唇黑斑应及时就医。

• 出现腹痛、便血、直肠脱垂等症状应立即就医。

• 有黑斑息肉综合征家族族史的人群也应就医。

患者优先就诊于消化内科。

• 是否有家族史？

• 是否出现便秘或者便血？

• 是否存在贫血症状？

• 面部、手指是否出现不明原因的皮肤颜色加深？

• 有没有腹痛、腹泻等症状？

视诊

应检查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，观察有无色素斑。

直肠指诊

在手指可触及的直肠范围内检查无息肉。

X线检查

因为本征的息肉可散在地分布整个消化道，所以，对发现皮肤黏膜有色素斑的可疑患者，必须做胃肠餐造影和钦剂灌肠双重对比造影，以了解是否有息肉存在。

内窥镜检查

包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和纤维结肠镜检查，如发现息肉和可疑组织应取活组织检查。

超声波检查

怀疑并发肠套叠和肠梗阻者可做腹部超声波检查。

组织学检查

本征所发生的肠息肉在镜下多数显示为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构，黏膜肌有带有上皮成分的树枝样畸形，在息肉内有平滑肌纤维，上皮细胞虽然有异常排列，但亦为分化正常的杯状细胞而无增生。

基因检测

本病为常染色体显性遗传疾病，基因检测可确诊。

应注意口腔黏膜、手掌和足底，如患者存在这些色素斑常提示本病。如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。

家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠，有半数患者伴有骨骼异常，13%有软组织肿瘤，常在青春期或青年期发病，多数在20~40岁时得到诊断，有高度癌变倾向。

Gardner综合征

Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少，体积较大，也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚些。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨软组织肿瘤，可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外，这些患者也有甲状腺肾上腺、二指肠壶腹部癌变的倾向，本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者应作肠道检查。

黑斑息肉综合征应早期发现、早期手术，防止恶变，旨在缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。较小的胃肠道息肉可以通过内镜来切除治疗，息肉较大或息肉密集者应手术处理。

本病一般不考虑药物治疗。

择期剖腹术加小肠切开

纤维结肠镜经小肠插入，用电疗套扎术清除息肉，肠道准备同一般大肠手术前的肠道准备法。患者麻醉后仰卧位，进入腹腔后探查，在小肠最大的息肉处，最好在小肠的中段切开，切除息肉后，肠壁切口不缝合，在切口边缘用4号丝线做荷包缝合后牵出腹壁切口外，在切口周围加盖无菌治疗巾防止污染。内窥镜医师及插镜者将内窥镜从小肠切口插入后，适当收紧荷包缝合线，打结。

剖腹术结合纤维结肠镜清除回肠及结肠息肉

肠道及内窥镜准备同前，患者麻醉成功后取截石位，内窥镜从肛门插入。该法的优点是，进镜速度较快、不污染手术野，对回肠息肉的清除较彻底、安全。缺点是内窥镜进入空肠较困难，故空肠息肉不宜用此法。

经纤维结肠镜圈套摘除大肠息肉

此法无需在术中进行，是对大肠息肉治疗的一大改进。但应注意摘除息肉前应抽换肠腔内气体3~4次，吸尽粪水。有蒂大息肉行分叶切除，注意每次圈套不宜超过2.0cm，以防圈套丝陷入切割的组织内进退不能，无蒂息肉>2.0cm者多主张手术切除，门诊患者经纤维结肠镜摘除息肉后留观3~7天。一般认为，一次圈套摘除息肉不应超过8枚，但对于无高血压、心血管疾病的中青年患者，可以适当增加摘除息肉的枚数。

对症治疗

目的在于改善症状，贫血患者可予以补血治疗，腹部疼痛严重者必要时可应用止痛剂等。

黑斑息肉综合征目前没有根治的可能，只能积极的控制处理。

黑斑息肉综合征的患者，30岁以前有42.9%死亡率，一般死于肠套叠及上消化道出血，30岁以后约60%死亡率，一般死于恶性肿瘤，具体生存时间视患者病情而定。

• 饮食上要注意定时、定量、少量多餐，并且在食物的选择上要注意多吃些富含维生素A、维生素C、维生素E的食物，多吃绿色果蔬，最好是能常吃些具有抗癌、抑癌作用的食物。

• 饮食上注意营养丰富，饭菜细软，容易消化和吸收。

• 不吃辛辣、刺激的食物，如榨菜、辣椒、辣酱、生姜、大葱、蒜头、茴香等。

• 同时，也应要注意忌烟、酒，不吃油炸、烟熏、烧烤类的刺激食物，不吃发性、温性食物。

黑斑息肉综合征治疗后一定要注意作息要有规律，不要熬夜，避免劳累过度，适当加强锻炼，提高身体的免疫力。

• 保持良好心态，避免恐惧、焦虑等不良情绪。

• 适当运动，提高身体素质，改善精神面貌。

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，患者的父母再次生育时，子女患病概率较高，患者的子女患病概率也较高，遗传咨询、产前诊断等有助于预防。

• 应注意避光，防止日光直射面部，外出时应戴个遮阳帽或打旱伞，也可在暴露部位外涂防晒膏。

• 要多吃含维C的果蔬，定期到美容院做祛斑护理，生活要有规律，早睡早起。