小头畸形

胎儿表现为小头畸形和反复感染。

皮肤损害

常表现为乳头内陷、异常脂肪堆积、橘皮样皮肤或鱼鳞样皮肤。

生长发育迟缓

激素水平失衡导致的生长落后、性腺发育不良、青春期延迟或无。

斜视

视觉器官损害导致斜视、色素性视网膜炎、视神经萎缩、眼组织缺损、白内障。

骨质疏松

骨骼系统受损导致骨质疏松、严重者造成外生骨疣。

患儿可出现凝血功能障碍，慢性腹泻及周期性呕吐等症状。

挛缩性关节炎

因骨骼系统受损，严重者可导致关节周围的皮肤、肌肉、肌腱等损伤或病变后治疗过程中限制活动造成疏松结缔组织变性、致密结缔组织增生造成挛缩性关节炎。

肝硬化

早期可出现肝脾肿大、肝炎样表现，慢慢进展为长期或反复作用形成的弥漫性肝损害。

先天性肾病综合症

该病导致泌尿系统受损，造成蛋白尿，慢慢发展为出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症，称为先天性肾病综合征。

当患儿出现小头畸形、皮肤损害、生长发育迟缓、斜视及骨质疏松等症状时，应及时就医，并向医生详细提供病史，通过基因检测、实验室检查、影像学检查及酶学分析和分子生物学诊断等检查得到明确诊断先天性糖蛋白糖基化缺陷，要注意该病需与真性小头畸形相鉴别。

• 患儿出现生长发育迟缓时应在医生的指导下进一步检查。
  

• 患儿出现骨质疏松及皮肤损害时应及时就医。
  

• 患儿出现斜视及小头畸形时应立即就医。

• 患儿优先考虑去儿科就诊。

• 出现皮肤损害表现可考虑到皮肤科就诊。

• 这种橘皮样皮肤多长时间了？
  

• 孩子视力怎么样？
  

• 之前做过什么检查吗？
  

• 之前用过什么药物吗？
  

• 家里边有人得过这种病吗？

基因检测

基因测序检查可发现合成胆汁酸过程中某种酶的DNA序列有不同程度的突变，包括点突变、小片段插入、缺失等，为诊断和分型提供依据。

实验室检查

凝血功能检测，包括因子K、因子Ⅺ、蛋白C、蛋白S、抗凝血因子Ⅲ(ATⅢ)、肝素辅助因子Ⅱ和补体系统；全血细胞计数，包括网状细胞；空腹血糖、肝功能、肾功能查看肝、肾功能损伤程度；内分泌系统检测，特别是甲状腺素和促性腺激素。

影像学检查

腹部超声检查可见肝、胆囊、脾不同程度的肿大。头颅核磁共振检查查看神经系统是否受损。

酶学分析和分子生物学诊断

随着对该病的认识和医学诊断技术的提高，其病因、缺陷蛋白与基因逐步明确，应用酶学分析和分子生物学诊断技术可对患者的确诊、产前诊断、相关家系的遗传咨询提供更多的支持。

先天性糖蛋白糖基化缺陷可通过患者有该病家族史，出现小头畸形、皮肤损害、生长发育迟缓、斜视及骨质疏松等症状可初步诊断。结合腹部彩超可显示肝、脾及胆囊不同程度肿大，酶学分析可以明确先天性糖蛋白糖基化缺陷。

先天性糖蛋白糖基化缺陷的治疗原则是主要依靠药物治疗，属于长期持续性治疗，主要药物是阿司匹林和甘露醇；部分患者病情进展后行手术治疗，必要时需要进行肝移植手术。

阿司匹林

阿司匹林对血小板聚集有抑制作用，能阻止血栓形成。胃肠道症状是阿司匹林最常见的不良反应，较常见的症状有恶心、呕吐、上腹部不适或疼痛等。有哮喘及其他过敏性反应和对于甲亢危象而引起高热的病人慎用。

甘露醇

用于治疗脑水肿。常见不良反应有水和电解质紊乱。严重失水者和急性肺水肿者禁用。

肝移植手术

对于需要进行全身麻醉和外科手术的患者，应注意避免禁食和脱水，通过持续静脉输注能量合剂，尽可能缩短禁食时间。术前即使凝血功能正常，亦应检测其他凝血因子，特别是凝血因子K和凝血因子Ⅺ，以及蛋白C、蛋白S、ATⅢ和肝素辅助因子Ⅱ。口服药物治疗效果不佳，或者病情严重，发展为肝功能衰竭或肝硬化的患者，可考虑肝移植。是指通过手术植入一个健康的肝脏到患者体内，使终末期肝病患者肝功能得到良好恢复的一种外科治疗手段。

如果病情轻微，治疗及时一般都可治愈。

若经过及时治疗，一般不影响生存期；若延误病情，造成严重并发症，则生存期不定。

本病患儿家长应遵循医嘱，每两个月带患儿去复查实验室项目及影像学检查。

先天性糖蛋白糖基化缺陷无特殊饮食调理，营养丰富均衡即可。

先天性糖蛋白糖基化缺陷的患儿日常生活中应多参加户外活动，提高身体抵抗力；同时应在家长监督下严格遵循医嘱，合理用药，还需密切关注患儿的精神状态及皮肤状态。

• 多参加户外活动，提高身体抵抗力。
  

• 家长应监督孩子遵循医嘱用药，注意药物不良反应和适应症，儿童应严格控制药物用量。

• 平时家长应多了解先天性糖蛋白糖基化缺陷，多记住注意事项，有助于提高用药疗效。

家长应密切观察患儿精神状态及恢复的皮肤状态，若患儿出现皮肤损害加重时，应及时就医。

先天性糖蛋白糖基化缺陷的预防关键在于家族史者应注意进行遗传咨询和产前诊断，避免近亲结婚，防止遗传病加重。

婚前进行婚前体检，孕妇进行产前体检，防范遗传病，做到优生优育。

• 避免近亲结婚，防止遗传病加重。
  

• 有家族史者生育前应进行遗传咨询。
  

• 孕妇应进行产前诊断和基因筛查，保证优生优育。