小儿普通变异型免疫缺陷病是一种原发性(遗传性)的免疫缺陷综合征，主要特点为患儿体内起免疫作用的免疫球蛋白含量降低，导致机体免疫功能低下，并反复感染。此病较为罕见，该病为遗传病，与基因缺陷有关。感染是最常见的临床表现，部分患儿以反复感染为首发症状，严重影响患儿的生活质量。该病目前尚无有效的预防该病的方法，但患儿容易感染，平时应重视尽量预防感染。

小儿普通变异型免疫缺陷病是一种遗传疾病，与基因缺陷有关，除此之外也与B细胞缺陷和T细胞缺陷有关，具体的发病机制暂未明确，发于直系亲属(父母、兄弟姐妹)有小儿普通变异型免疫缺陷病的幼儿。

分子遗传学机制

普通变异性免疫缺陷症有部分病例有家族史，特别是与选择性IgA缺陷患儿发生于同一家庭。推测普通变异性免疫缺陷症和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致。

B细胞缺陷

多数患儿外周血及淋巴组织中B淋巴细胞数量大致正常，但未成熟B淋巴细胞不能分化为产生Ig的浆细胞。少数患儿外周血B细胞数量减少甚至难以测出。B细胞存在的内在缺陷使其完全不能分泌免疫球蛋白或仅能分泌IgM，不能向IgG转换。导致B细胞功能障碍的确切机制尚不清楚。

T细胞缺陷

小儿普通变异型免疫缺陷病发病与T细胞功能缺陷密切相关，包括T细胞对B细胞的辅助不足或对B细胞的直接抑制。

小儿普通变异型免疫缺陷病较为罕见，部分患儿在幼年或青少年时期就会发病。由于该病诊断较困难，一般在出现症状后5年左右才能确诊，目前暂无较为权威的流行病学研究。

小儿普通变异型免疫缺陷病好发于直系亲属(父母、兄弟姐妹)有小儿普通变异型免疫缺陷病的幼儿。

反复感染

确诊后大多数患儿会出现反复感染，其中以细菌感染为主，而在感染过程中，机体也会出现发热的临床表现。

慢性咳嗽、咳痰

有半数的患儿会出现慢性咳嗽、咳痰，其中大部分患儿会发展成为支气管扩张。

腹泻

半数患儿会出现慢性腹泻，其中大部分患儿有体重减轻和营养不良的表现，而部分患者会出现慢性蓝氏贾第鞭毛虫感染而出现一系列胃肠道反应。

淋巴结肿大

如果患者反复感染后，淋巴结会出现肿大的现象，部分患儿也会患上肉芽肿性疾病，表现为病灶出现结节。

恶性肿瘤

少数患儿会患上恶性肿瘤，因机体的免疫系统缺陷，而机体产生肿瘤后，身体的免疫系统不能检测到恶性癌变，而肿瘤也会进一步破坏免疫系统，且女性的患病比例比男性的患病比例高。

溶血性贫血

各种因素导致红细胞寿命缩短、破坏增加，虽然骨髓造血增强，但仍然不能完全补充消耗的红细胞，最终引起贫血。

中性粒细胞减少症

某些致病因素(如化学药物、电离辐射、严重感染等)引起的骨髓损伤，主要症状有头晕、乏力、食欲减退、高热等。

血小板减少性紫癜

在患病过程中由于某种特殊原因而导致血小板显著减少，主要表现为皮肤黏膜出血。

儿童出现容易感染的情况或皮肤出现明显的淤血、斑块和肿块时，应立即就诊于儿科，进行血液检查等，临床应注意小儿普通变异型免疫缺陷病与他原发性免疫缺陷病相鉴别。

• 如儿童出现容易感染的情况或皮肤出现明显的淤血、斑块和肿块时，应及时就医。

• 儿童发现疾病有恶变成为恶性肿瘤的趋势，应立即就医。

• 部分患儿在幼年或青少年时期就会发病，优先考虑去儿科就诊。

• 也有部分患儿成年后才发病，根据不适反应或并发症，如皮肤出现淤血，可到血液科就诊。

• 症状是什么时候出现的？

• 之前是否有过类似的症状？

• 之前是否在医院就诊过，做过哪些检查，诊断结果如何？

• 是否做过治疗，治疗效果如何？

• 是否亲属也出现过类似症状？

体格检查

严重或反复感染可致体重下降、发育滞后现象，营养不良，轻-中度贫血和肝牌大。B细胞缺陷者的周围淋巴组织如扁桃体和淋巴结变小或缺如。可存在皮肤疖肿、口腔炎、牙周炎和鹅口疮等感染证据。某些特殊综合征则有相应的体征，如胸腺发育不全等疾病。

血液检查

免疫球蛋白IgG和IgA低下，IgM含量正常或低下；免疫B细胞数量异常，而T细胞可能功能异常。

胸片检查

胸片可见肺部感染炎症影，反复感染者可见支气管扩张，通过胸片检查判断患者肺部感染状况以及损伤情况。

X线和MRI检查

可以通过这些检查方式检测患者身体深处有无肿块或结节，排除身体其他疾病。

• 临床出现有感染和发烧、并发肺部疾病、胃肠道疾病或其他疾病。

• 实验室检查可见血清免疫球蛋白含量普遍降低。

• 辅助检查有感染炎症影、或见支气管扩张者；B超可见肿大的淋巴结和脾肿大等。

注意鉴别其他原发性免疫缺陷病：

X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)

临床上以反复细菌感染为特征，血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏，对抗原刺激不能产生抗体应答，血循环中B淋巴细胞减少，淋巴结及淋巴组织缺乏生发中心和淋巴滤泡，骨髓中无浆细胞，但前B淋巴细胞数量正常，T淋巴细胞数量及功能正常，可通过T细胞数量和功能的改变进行鉴别。

高IgM综合征

其主要特点为反复感染，血清IgG、IgA和IgE明显降低，IgM水平正常或升高，B淋巴细胞数正常。可通过B细胞分泌的IgM进行鉴别。

重症联合免疫缺陷(SCID)

一种因胸腺、淋巴组织发育不全及免疫球蛋白缺乏导致的遗传性疾病。主要表现为腹泻、呕吐、体重下降及反复发生的感染等，可通过临床症状进行鉴别。

淋巴瘤

起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤，可发生于身体的任何部位，临床表现多样。以无痛性进行性淋巴结肿大为特征，亦可侵犯鼻咽部、胃肠道、骨骼和皮肤等结外器官引起相应器官的受损，常伴有发热、消瘦、盗汗等全身症状，可通过临床表现进行鉴别。

因小儿普通变异型免疫缺陷病的具体发病机制还尚未明确，目前以对症治疗为主，在治疗原发病的基础上积极防止其他的并发疾病，一般情况下患儿需要接受长期性治疗来维持机体的稳定性。

人血丙种球蛋白

皮下注射人血丙种球蛋白，改善体内的蛋白含量低下的状态，提升免疫力。

抗体

若治疗中发生感染，可以滴鼻或口服IgG和IgA，以增强机体的抗感染能力，提高机体的免疫力。

抗生素

由于患儿容易受到感染，在治疗过程中更加容易要注意这个问题，因此感染后都需要使用抗生素来帮助患儿来抗感染，如青霉素、氯霉素等。

脾切除术

广泛应用于脾外伤、脾局部感染、良性或恶性肿瘤、囊肿、胃体部癌、肝内型门静脉高压症合并脾功能亢进等疾病，适用于部分患有血液系统疾病的患儿。

肿瘤切除术

适用于部分患有肿瘤的患儿。

小儿普通变异型免疫缺陷病目前尚不能完全治愈。

小儿普通变异性免疫缺陷的男性患儿平均存活年龄为29岁，女性患儿的平均存活年龄是55岁。

小儿普通变异型免疫缺陷的患儿应多补充体内所缺少的维生素，多吃富含蛋白质的食物，以增强身体的免疫力，少食辛辣刺激性食物。

• 缺乏维生素的患儿可多吃维生素含量较多的食物，例如菠菜、胡萝卜、西红柿、花生等蔬菜。

• 少食辛辣刺激性食物。

• 多食高热量、高蛋白并富有营养的食物，例如肉块、牛奶、羊奶等。

小儿普通变异型免疫缺陷病的患儿在日常护理上要注意合理休息，适当的运动，提升免疫力。家属更要及时关注患儿的情况，如发现不对要及时采取措施，在生活上要营造一个舒适、干洁的家庭环境，更有利于身心发展。

患儿应得到特别的儿科护理，包括预防和治疗感染，应有适当的隔离措施，注重营养，加强家庭宣教以增强父母和患儿对抗疾病的信心等，应鼓励经治疗后的患儿尽可能参加正常生活。一旦发现感染灶应及时治疗，有时需用长期抗感染药物预防性给药。下呼吸道慢性感染者，即便没有临床症状，也应定期做肺部影像学和肺功能监测。

小儿普通变异型免疫缺陷病的患儿在使用抗生素时，无论是注射还是口服，都需在用药前进行皮试，有哮喘、湿疹、枯草热、荨麻疹等过敏性疾病史者慎用。

由于小儿普通变异型免疫缺陷病属于遗传性疾病，且发病机制暂且不明，尚无有效的预防该病的方法。但对于此类疾病可以进行早发现、早诊断、早治疗。

• 孕妇应定期产检，早期发现胎儿问题，及时处理。
  

• 在怀孕期间避免接触放射性的物质。
  

• 在日常生活中如果孩子出现不适，应及时就医。