沃纳综合征又称白内障-硬皮病-早老综合征、成人早老症、成人早老综合征、维尔纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。沃纳综合征的临床表现主要发生在结缔组织、内分泌系统、免疫系统、神经系统等，包括身材矮小、早生华发、皮肤纤维化、硬皮样改变、白内障、皮下组织钙化、糖尿病、甲状腺功能低下、高脂血症、痴呆、精神分裂症等。沃纳综合征患者在童年发育基本正常，到18岁后开始出现各种症状，由于皮下脂肪菲薄以及皮肤纤维化，形成了特殊的面部特征，包括假性突眼、喙状鼻、口周放射状沟纹、牙齿突出、下颌后缩，被称为“鸟样面容”。患者可伴发各种肿瘤，包括软组织肉瘤、骨肉瘤、黑素瘤、甲状腺癌、脑(脊)膜瘤等。由于患者早期出现多系统老化表现，其寿命大大缩短，平均寿命仅47岁。

沃纳综合征属于一种染色体隐性遗传病，目前认为基因突变是引起此病的主要原因。当致病的隐性基因位于常染色体的一对同源染色体上(纯合子)时才表现病态。杂合子时，由于有正常的显性基因存在，隐性致病基因的作用不能表现出来，这样的个体虽不发病，但可成为隐性致病基因的携带者而传给后代。

WRN基因的产物为WRN protein，是一种DNA解螺旋酶，与DNA的维持、修复有关，也会在细胞分裂时协助DNA的复制。本病患者WRN基因突变，如碱基插入、取代或缺失，使DNA解旋酶不能转运到核浆内发挥作用，从而引起沃纳综合征。

沃纳综合征为罕见病，多为两性发病，男女之比为1:1。虽然多数病例为家族性发病，但也有散在发病者。所有病例出生时均正常，至幼儿期发育也都正常，唯至学龄期或青春期生长突然停滞。发病与人种差异无关，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。

近亲结婚者的子代由于很多基因相同，致病基因纯合的机会多，因此发病率远高于非近亲婚配者。

特征性体型和体质

• 青春期出现矮小体型。

• 躯干短胖和四肢纤细。

• 有鸟嘴样尖鼻。

过早衰老

• 毛发过早变白，过早秃发。

• 声音变尖而弱。

• 动脉粥样硬化。

• 青年白内障。

硬皮病样变化

• 皮肤和皮下组织萎缩。

• 局部角化症。

• 足背皮肤过紧。

• 足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。

沃纳综合征的患者还会伴有糖尿病倾向、性腺发育不良、骨质疏松以及局部钙化等症状。

恶性肿瘤，本病最易引发的就是脑瘤，除此之外，并发乳房肿瘤、纤维肉瘤、肝癌、黑色素瘤的几率也很高。个别病例可发生肝大，并伴有功能异常和贫血等症状。

沃尔纳综合征是遗传所致，家族有相关病症的亲人时，在孕前应做体检，产后对婴儿进行相关的检查，当自身四肢有硬皮病样皮肤改变时，及时就诊。

• 对于高危人群(如父母为近亲结婚的子代)定期体检非常有必要，一旦出现硬皮病样皮肤改变以及提前衰老的症状，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 已经确诊沃纳综合征的患者，若出现黑色素瘤、性功能减退等并发症需要及时就医。

• 当患者出现昏迷、急性胸痛等症状，需要立即就医。

• 患者优先考虑去风湿免疫科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如脑瘤、骨质疏松等，可到相应科室就诊，如肿瘤科、骨科等。

• 出现症状多久了？

• 家里有亲戚有相似的症状吗？(如面部提前衰老、硬皮病样皮肤改变等)

• 是否有以下并发症？(如黑色素瘤、骨质疏松等症状)

• 有没有感觉看东西模糊的情况？

• 父母是否为近亲结婚？

生物化学检查

检查胆固醇、β-脂蛋白、甘油三酯、尿肌酐、氨基酸等是否异常，判断患者病情。

免疫学检查

通过T细胞亚群及T淋巴细胞抗体检查了解机体细胞免疫功能，初步断定疾病的进展程度。

X线检查

为了评估心脏情况及脊柱、四肢骨发育情况。

皮损活检化学分析

可见羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。

基因检查

检查发现WRN基因突变，可确诊本病。

核磁共振检查

出现脑瘤、肝肿瘤等相关并发症时可通过核磁共振检查诊断。

典型沃纳综合征症状(面部早衰、硬皮病样皮肤改变)，加上实验室检查证明，有透明质酸尿或皮肤成纤维细胞复制寿命缩短或WRN基因突变，可确诊本病。

肢端老化症

沃纳综合征患者在儿童期发病，身材可呈侏儒样，而肢端老化症患者身材正常，头发及眼正常，肢端皮肤萎缩明显。

由于沃纳综合征的病因和发病机制非常复杂，目前仍缺乏病因治疗，主要是对症处理，通过药物治疗和手术治疗来改善患者症状，提高患者的生活质量。

沃纳综合征目前没有特效疗法，只能对症治疗并发症，尤其是要注意及时治疗动脉硬化和冠心病。

合并高血脂

给予阿托伐他汀等降血脂药物治疗，阿托伐他汀可以促进细胞对胆固醇的代谢，降低体内胆固醇含量，保护心脑血管。

合并冠心病

给予扩血管药物等对症支持治疗，如硝酸甘油，缓解冠心病引起的心绞痛。

合并糖尿病

可使用抗糖尿病药物吡格列酮、二甲双胍，甚至胰岛素等药物治疗，降低血糖浓度。

冠脉支架植入术

如发生急性心肌梗死，可行冠脉支架植入术，把堵塞的血管开通，使血流恢复通畅，此手术需在发生心肌梗死的12小时内进行。

人造晶状体植入术

合并白内障时，可行人造晶状体植入术，用人工晶体替换混浊的晶状体，可使患者恢复部分视力。

肿瘤切除术

当患者并发恶性肿瘤时，可进行肿瘤的切除术，如肝癌、脑癌等。

沃纳综合征为遗传性疾病，目前尚不能治愈。

沃纳综合征目前没有特效治疗方法，只能对症缓解治疗，存活年龄大概在31～63岁不等。

如果治疗后症状没有减轻，甚至有所加重，需要及时就诊。复诊时可能会做血常规、X线片等检查，请提前做好相关准备。

沃纳综合征患者应注意膳食多样化、少食多餐、定时定量，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食。多食用高蛋白食物，如牛奶、鸡蛋等，避免进食高盐、油腻的食物。

• 宜吃高蛋白有营养的食物。

• 宜吃维生素和矿物质含量丰富食物。

• 宜按糖尿病饮食管理。

• 忌吃高盐、高脂肪、高糖食物。

沃纳综合征患者的护理以保证患者继发疾病稳定为主，还需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等，同时也要注意饮食、休息等。

口服用药

了解各类降糖、降压、降脂药物的作用、剂量、用法、不良反应和注意事项，遵医嘱指导病人正确服用。

白内障手术后护理

• 术前应用眼药水抗炎，点眼药时洗净手，瓶口不可接触眼睛，根据医生交代次数平均使用，避免频点、乱点。

• 术后眼胀、眼痛需及时告知医生，检测眼压，及时调整眼科用药。

由于沃纳综合征属于常染色体隐性遗传疾，避免近亲结婚是特异而有效的预防方法。

• 父母为近亲婚配，婚前需要做遗传咨询。

• 完善婚前检查，避免近亲婚配，降低遗传病的发病率。

• 有家族史者进行胎儿的基因检测，优生优育。

• 检查有无其他并发症如糖尿病、心脑血管疾病等，及时发现并治疗。