沃纳综合征
概述
沃纳综合征又称白内障-硬皮病-早老综合征、成人早老症、成人早老综合征、维尔纳综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。沃纳综合征的临床表现主要发生在结缔组织、内分泌系统、免疫系统、神经系统等，包括身材矮小、早生华发、皮肤纤维化、硬皮样改变、白内障、皮下组织钙化、糖尿病、甲状腺功能低下、高脂血症、痴呆、精神分裂症等。沃纳综合征患者在童年发育基本正常，到18岁后开始出现各种症状，由于皮下脂肪菲薄以及皮肤纤维化，形成了特殊的面部特征，包括假性突眼、喙状鼻、口周放射状沟纹、牙齿突出、下颌后缩，被称为“鸟样面容”。患者可伴发各种肿瘤，包括软组织肉瘤、骨肉瘤、黑素瘤、甲状腺癌、脑(脊)膜瘤等。由于患者早期出现多系统老化表现，其寿命大大缩短，平均寿命仅47岁。
- 就诊科室：
- 风湿免疫科
- 是否医保：
- 是
- 英文名称：
- Werner syndrome, adult progeria
- 疾病别称：
- 白内障-硬皮病-早老综合征、成人早老症、成人早老综合征
- 是否常见：
- 是
- 是否遗传：
- 是
- 并发疾病：
- 恶性肿瘤
- 治疗周期：
- 需要终身治疗
- 临床症状：
- 老人样面容、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变
- 好发人群：
- 近亲结婚者的子代
- 常用药物：
- 阿托伐他汀、扩血管药物
- 常用检查：
- 生物化学检查、免疫学检查、X线检查、皮肤病理学检查
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参考文献
[1]王泽华,李洪宇,曲静,张维绮,刘光慧.人类早衰症的发病机制及干预方法[J].生物化学与生物物理进展,2018,09:926-934.
[2]佚名.成人早衰症综合征(Werner综合征)[J].实用糖尿病杂志.2004.012(005):62.