出血症状，尤其是关节出血，其可分为三型：

重型

FⅧ活性<1%，无明显诱因下，出血自发性的肌肉或关节出血。

中间型

FⅧ活性为1%~5%，偶有无明显诱因的自发性出血，在小手术、外伤后可有严重出血，一般不会立即出血，具有延迟出血的特点。

轻型

FⅧ活性为5%~40%，大的手术或外伤可致严重出血，一般不会出现自发性出血。

出血部位疼痛、活动功能障碍：

反复持续出血，导致出血部位疼痛、活动障碍、功能障碍。

头痛、意识障碍

如果造成患者的脑部出血，可能会出现头痛、意识障碍、癫痫发作等症状，如得不到及时治疗，死亡率高。

慢性血友病性关节病

血友病患者最常见的就是关节出血，关节出血时会伴有关节的肿胀、活动障碍，长期反复的关节出血，会导致滑膜增厚、关节软骨及骨的破坏，出现关节畸形等，影响正常的生活。

血友病输血制品相关性感染

血友病A患者如果接受不安全治疗可能会造成输血播散的病毒感染，如乙肝、HIV感染等。

血友病A为家族遗传病，所以如果家族中有血友病患者，或者从小就会出现反复的皮肤瘀斑，关节肿胀；或者在小的外伤或者手术后出血不止；或者在体检时发现凝血功能出现异常，都需要及时就医，进行凝血功能测定和基因检测。

• 家族中有血友病患者，需要就医做进一步检查。

• 从小出现反复皮肤瘀斑，关节肿胀，需要及时就医。

• 体检时发现凝血功能异常，需要在医生的指导下进一步检查。

• 外伤后伤口难以愈合，出血不止，需要立即就医。

• 患者一般建议到血液科就诊。

• 患者急性出血时可送往急诊。

• 以前是否出现过相应症状？
  

• 是否有以下症状？(如出血、头晕、呼吸困难、关节疼痛等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 是否有家族相关病史？

• 之前是否进行过相关检查和治疗？
  

凝血筛查

凝血时间，重型延长，中型可正常，轻型一般正常；凝血活酶时间，重型明显延长，轻型稍延长或正常。

血常规

血小板计数、出血时间、血块回缩正常。

vWF的测定

血友病A患者正常或增高。

基因检查

血友病A是遗传疾病，基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法。

凝血因子活性测定

测试凝血因子FⅧ和FⅨ水平。凝血因子FⅧ用于诊断血友病A，FⅨ因子用于诊断另一种血友病(血友病B)。

临床表现

• 男性患者，有或无家族史，有家族史者符合X连锁隐性遗传规律。

• 关节、肌肉、深部组织出血，可呈自发性，或发生于轻度损伤、小型手术后，易引起血肿及关节畸形。

实验室检查

• 出血时间、血小板计数及PT正常。

• 活化部分凝血活酶时间，重型明显延长。

• 凝血因子活性测定，数值正常或增高。

• 血管性血友病因子vWF，数值正常或增高。

血管性血友病(vWD)

在vWD中FⅧ的水平也下降，表现为有出血时间延长，vWF抗原水平下降，血小板聚集下降等，而血友病A患者的vWF正常或增高，可以此鉴别。

获得性血友病

由于自身抗体破坏自身FⅧ或FⅨ引起的出血，不是由于基因缺陷以及遗传因素导致的，血友病A是因为基因缺陷或遗传的原因造成。

血友病B

因FⅨ凝血因子缺乏导致的血友病类型，血友病A是缺乏FⅧ基因造成。

其他凝血因子缺乏

除FⅧ、FⅨ之外的其他凝血因子缺乏引起的出血表现，一般测试凝血因子即可鉴别。

血友病A的治疗比较复杂，包括急性出血时的对症治疗，以及针对病因的治疗，如补充缺乏的凝血因子的替代治疗，以及其他的药物治疗，出现相关并发症时的手术治疗，以及一些康复理疗、基因治疗等。要治疗和预防急性出血，还要提高患者的健康水平和生活质量。

基因重组FⅧ制剂

补充所缺乏的凝血因子，进行替代治疗。

1-去氨基-8-D-精氨酸加压素

适于轻型血友病A患者。

纤溶抑制剂治疗

常用氨甲环酸及氨基己酸，可以有效地治疗黏膜出血。

双特异性因子Xa和因子X定向抗体

该药物可以补充凝血因子，可预防患者出血，也可降低出血的频率。

关节置换术

适用于关节软骨完全破坏，甚至出现骨性破坏、畸形，疼痛和活动受限不能缓解的患者。

关节融合术

适用于关节置换术后感染且因各种原因不能或不考虑做翻修手术的患者。尤其适用于血友病足及踝关节明显病变者。

假肿瘤切除术

出血假肿瘤，并进行性增大或对周围器官组织和血管神经产生压迫症状，从而影响器官组织和关节功能或出现病理性骨折的危险时，需手术切除。

急性出血时的辅助治疗

常用辅助措施为RICE法，如下：

“R”-Rest休息

患侧关节休息(＞12~24小时)，功能位制动。

“I”-Ice冰敷

每次10~15分钟，每2小时一次。

“C”-Compression加压

通过弹性绷带加压包扎出血关节。

“E”-Elevation抬高

抬高患肢超过心脏的位置。

康复理疗

血友病患者重要的辅助治疗措施，可以促进出血尽快吸收，降低关节组织损伤；促进患者肌肉锻炼，改善关节活动度。

基因治疗

可以使患者体内自行表达FⅧ或FⅨ甚至到正常水平，但尚未应用到临床。

血友病A目前还无法被治愈，仅能是预防治疗和控制症状。

如果血友病A患者接受标准的预防治疗，一般可以达到正常的预期寿命。但是如果没有接受正规治疗，后期可能会发生致命性的出血以及一些并发症。

血友病A患者一般需要终身治疗，治疗期间应遵医嘱定期复查血常规、凝血因子，以明确治疗效果。

血友病A患者饮食一般没有明显禁忌，但因为血友病A患者多出现关节出血、疼痛，所以应尽量避免吃高嘌呤食物，如海鲜、啤酒等；因有不同程度的出血，需要补充营养，增加膳食中的优质蛋白质的摄入，注意补充含铁丰富的食物，如鸡肝等。另外，血友病A患者要避免吃能促进活血的食物及中草药。

血友病A患者应尽可能地调整自己的生活方式以避免遭受创伤。可以进行常规锻炼，以提高肌肉强度，保护关节和增强舒适度，但运动时要注意防护，不要进行高强度体育活动，避免出血。同时避免使用影响血小板功能的药物，特别是阿司匹林。

• 在平时生活中患者应注意好自己的生活方式，适当运动，运动时应做好相应防护，尽量避免损伤、创伤的发生。

• 尽量避免应用对血小板有影响的药物，如阿司匹林以及一些非甾体类抗炎药等。

• 肌肉骨骼状态：按照评分标准，每年监测临床评分和放射线监测评分。

• 抑制物的产生：按照前面提到的筛选试验检测。

• 输血相关感染：一般评估HIV、HCV和HBV的感染，如果需要，可以同时检查其他感染。

• 其他：检测凝血因子浓缩物的使用情况。

• 避免使用影响血小板功能的药物，如阿司匹林等。

• 在静脉穿刺注射后，局部按压止血5分钟以上。在皮下注射时，需要局部按压止血15~20分钟以上。

血友病A属于遗传性疾病，目前没有确切的可以预防的办法，只能是进行预防性的治疗。在出血发生前，定期输注凝血因子，使患者体内FⅧ：C及FⅨ：C提高，以达到阻止出血的目的。预防治疗可以阻止出血，避免关节损伤，从而避免患者出现残疾。