关节疼痛

疼痛常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节，患者感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。疼痛多发，呈对称性。

关节增粗、弯曲

常先出现在第2、3、4指的第一指间关节，呈多发性、对称性指间关节增粗。且第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，呈鹅头状下垂。

关节活动障碍

患者晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展；肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时患者用手从头后摸不到对侧耳朵，甚至洗脸洗不着前额。

关节摩擦音

患者活动时可表现为从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。

关节变形

关节可出现脱位或半脱位；肩关节、髋关节及脊椎关节有增生变形，并可出现运动障碍；四肢肌肉萎缩，下蹲困难，代偿性腰椎前突，出现步态摇摆如典型跛行、鸭步等。

发育障碍

由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为身材矮小的侏儒型身材。

关节畸形

关节粗大变形，并有疼痛与活动受限，晚期膝内翻，膝外翻或髋内翻等畸形会严重影响肢体功能。

骨关节炎

晚期会出现骨关节炎的症状，如关节肿胀、僵硬，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，活动受限以及跛行等，行走十分不便。

当患者出现关节疼痛，增粗变形，绞锁和运动障碍时就诊于骨科，做体格检查、实验室检查和影像学检查，根据病史、临床表现和辅助检查可以诊断本病，需要与风湿性疾病、退行性骨关节病、痛风等疾病鉴别。

• 出现指远端关节增粗、弯曲、下蹲困难、活动时关节出现摩擦音等症状及时就医。

• 出现关节疼痛、骨骼畸形，运动障碍等情况立即就医。

• 患儿优先考虑到儿科就诊。

• 出现关节疼痛，增粗变形和运动障碍时去骨科或小儿骨科就诊。

• 关节疼痛是否对称，是大关节还是小关节，是一过性还是持续性？

• 目前都有什么症状，如关节增粗变形，活动障碍等？

• 何时发病，持续了多长时间？

• 既往有无病史？

• 是否处在高发地区？

体格检查

通过视诊和触诊，来初步判断患者关节疼痛、肿胀情况，判断病情及严重程度。

红细胞的形态与功能检查

光镜可见靶形红细胞增多；扫描电镜可见变形的红细胞如棘状细胞和口状细胞增多；荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。

血清酶谱检查

血中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。

血、尿检查

血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。血液硫酸化因子活力低下；尿中羟赖氨酸明显增高，随病情加重而上升；尿中硫酸软骨素即Chs的排泄量升高；血浆碱性磷酸酶即ALP活性升高。

微量元素检测

血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低；谷胱甘肽过氧化物酶即GSH-Px活性下降。

X线检查

X线的重要征象为生长期骨骺的过早闭合；晚期X线检查用来判断患者关节破坏程度。

• 干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。沉着的钙盐吸收消失，骺板软骨深层的临时钙化带出现变薄、模糊、中断或消失。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象，而关节无明显变形。

• 骨骺与骨干开始融。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能被完全吸收；干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。

• 干骺完全融合。骨的纵向发育停止，病骨变短变粗，因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。

• 骨骺变形，提前发生骺线穿通。

CT检查

CT也可以显示骨端畸形，效果不及X线平片。根据患者的实际病情选择是否进行该项检查。

小儿卡斯钦-贝克病可通过病史、临床表现以及检查结果进行确诊。

• 有居住在本病流行区的病史。

• 临床表现有多发性对称性关节疼痛、粗大、压痛，伴有挛缩畸形，活动受限。

• 实验室检查可见血钙，碱性磷酸酶及肌酸等增高。

• X线检查可见指骨远端多发对称病理改变，如骨骼、关节畸形。

• 微量元素测定可见血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均降低。

小儿类风湿性疾病

好发于青少年，开始多累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等症状。血象检查有轻到中度贫血，外周血白细胞总数和中性粒细胞增高，可伴类白血病反应，血沉增快。X线可显示软组织肿胀，关节周围骨质疏松，关节附近呈现骨膜炎，晚期见到关节面骨破坏。小儿卡斯钦-贝克病X线检查可见指骨远端多发对称病理改变，如骨骼、关节畸形。

佝偻病

重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿，有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现。X线检查下骺线增厚，呈毛刷样。小儿卡斯钦-贝克病有关节变形，身材矮小，但是没有囟门关闭迟、方颅、鸡胸等表现，由此可鉴别。

克汀病

虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后，有明显智力和性功能障碍，有不同程度的听力和语言障碍。X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。小儿卡斯钦-贝克病X线的重要征象为生长期骨骺的过早闭合，且无智力和性功能障碍。

小儿卡斯钦-贝克病目前尚无有效治疗方法，主要对症治疗减轻疼痛，抗氧化和补硒等对症支持治疗，有明显关节畸形者可进行手术治疗，如有肌肉痉挛疼痛者可以使用超声波、水疗等方法缓解。

亚硒酸钠

亚硒酸钠和维生素E等抗氧化类药物可以去除体内自由基，缓解病情进展，减少并发症发生。

硫酸软骨素钠

硫酸软骨素钠对软骨基质中硫酸软骨素的形成起重要作用，该药物在临床上可应用于缓解关节疼痛，僵硬等症状，有利于关节功能的恢复。

阿司匹林

常用阿司匹林或其他水杨酸制剂等非甾体抗炎药，不仅可用于止痛，还能抑制蛋白水解酶，促进软骨病变修复。

硒盐制剂

常用硒盐、硒片等，可补充体内缺乏的微量元素硒，延迟病情发展。

透明质酸钠

关节内注射用药，通过润滑关节，改善关节活动功能。

双歧杆菌或乳酸杆菌

双歧杆菌或乳酸杆菌等微生态制剂，可恢复肠道微生态平衡，重建患儿肠道天然屏障，促进患儿康复。

手术矫形术

晚期重症关节畸形者可酌情采用手术矫正，改善关节功能。

摘除游离体

当出现摩擦骨或引起关节绞锁与剧痛时可将关节腔内的游离体切除，例如膝关节腔内的小骨块等，可缓解症状，恢复关节功能，可采用关节镜下关节清理，术中防治污染。

切除赘生物

因骨唇过多过大而影响关节活动者可将骨唇切除以改善功能。

关节置换

晚期重症关节畸形且功能障碍，严重影响生活质量者可考虑关节置换，手术过程中保持清洁，以防污染。

包括超短波、超声波、水疗、蜡疗、泥疗、红外线治疗等，可以缓解疼痛和肌痉挛，主要使用适用于肌肉挛缩、关节疼痛和运动障碍者。可促进局部血液循环，解除局部肌肉痉挛，减轻疼痛，增强机体免疫功能，促进疾病自然愈合等。

小儿卡斯钦-贝克病目前尚无有效治疗方法，只能对症治疗改善症状。

小儿卡斯钦-贝克病经积极对症治疗后一般不影响自然寿命。

本病需要每年拍X线片和检测儿童微量元素硒的含量，以明确病情恢复情况。

小儿卡斯钦-贝克病患者需要注意平时的饮食习惯，多补充体内缺少的营养，多吃高硒食物，注意营养平衡，忌辛辣油腻和发霉的食物等。

• 多吃高硒食物，富硒酵母、高硒鸡蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物，如鲜大蒜、鲜蘑菇、鱼、虾及猪、牛肾等。
  

• 保证每天吃足够的新鲜蔬菜、水果等食物，提供身体所需营养，例如番茄、苹果等。

• 忌食辛辣油腻食物，例如辣椒、猪肉、巧克力等。

• 注意不吃发霉的食物，避免不洁饮食，例如发霉的米面等。

小儿卡斯钦-贝克病患者在日常生活中注意保持积极乐观的心态，遵医嘱用药，避免劳累，适当活动，做好保暖工作，若进行手术的患者，应注意观察，避免再次损伤。定期检测X线片和发硒含量，注意补充体内缺乏的微量元素。

• 适当休息，避免劳累、受凉，以免加重疼痛。

• 疼痛较重的病人，可用轻质支具将受累关节固定于功能位，防止挛缩畸形，减轻疼痛。

• 适当活动受累关节，改善关节功能，应注意活动范围不可过大、过久，以免引起或加重疼痛。

• 改善水质，或者引入其他地方的正常水源。

• 平时做好手脚的保暖工作，多用温水热敷。

• 遵医嘱服用补硒药物、止痛消炎药等，不可自行增减药量或停药，以免导致疾病的复发并促进关节炎症迅速进展。

• 经手术治疗的患者，术后注意休息，减少体力劳动，减少手提、负重等关节承重活动，避免关节受力后出现再次损伤。

患者可能会因为疾病影响日常生活，出现焦虑、烦躁等情绪，患者应注意调节心态，家人可以主动与病人交谈，积极开导病人，帮助病人增强信心。

小儿卡斯钦-贝克病的病因尚不确切，无有效的预防措施，仅可从高危因素方面进行预防，如水源、饮食以及家族遗传。

对于有本病家族史的家庭，应在孕前做好基因学检测，做好产前诊断，降低本病的发生率。

• 饮用净化或高温消毒的水。

• 避免进食发霉的食物，营养均衡，多食用富含硒元素的食物。

• 有家族史的孕妇要注意做好产前诊断。