• 发病早，1~2岁发病，一般于5岁前死亡。

• 步态不稳，运动及智力落后、共济失调、马蹄内翻足、痉挛状态、肌萎缩，很少有癫痫发作。

• 患儿可呈痉挛性四肢瘫痪。

• 患儿可出现出生时正常，已能走路及说简单语言，继之出现智力及运动能力倒退。

• 不能站立、语言困难、智力低下、锥体束征。

癫痫

有的患儿出现癫痫症状，患儿突然意识丧失、口吐白沫、肌肉强直性收缩。

视神经萎缩

患儿视力减退或视盘呈灰白色或白色。

出现智力低下、共济失调、四肢瘫痪等症状，需到医院就医，做ARSA活性测定(芳基硫酸酯酶A活性测定)、SAP-B测定(神经鞘酯激活蛋白B测定)、尿脑硫脂测定、颅脑MRI检查等，需与X-连锁肾上腺脑白质营养不良、中毒性脑白质等疾病相鉴别。

• 当孩子出现智力、运动能力倒退、共济失调、动作笨拙、语言不清等症状时需要在医生指导下进一步检查。

• 当孩子出现无力、肌张力低、腱反射消失、语言困难、智力低下、不能站立、失明失语等症状时应该及时就医。

• 当孩子出现癫痫等症状时应该立即就医。

小儿异染性脑白质营养不良应去儿科就诊。

• 目前都有什么症状？(如走路不稳、易跌跤、动作笨拙、语言不清、无力、智力低下等)

• 是否有以下症状？(如癫痫、痉挛、四肢瘫痪、失明失语、对外界无反应等)

• 孩子现在几岁了？

• 既往有无其他的病史？

• 家族中有谁得过类似的病吗？

ARSA活性测定、SAP-B测定

对临床有典型小儿异染性脑白质营养不良症状而ASA活性正常时，可用特殊抗体检测SAP-B含量，以判断是否为SPA-B基因导致该病。

基因分析方法

特定位点检测

对中国人群体中常见的基因突变位点，用PCR-RFLP法进行检测。

测序

由于ARSA基因小，可测序全编码区及主要内含子区，可检出97%ARSA突变，以判定是否为小儿异染性脑白质营养不良。

尿脑硫脂测定

小儿异染性脑白质营养不良患儿尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性，可重复检测。

颅脑MRI检查

双侧侧脑室周围白质内对称性病变，早期病例异常信号出现在侧脑室前后角处，以后病变进一步扩大，融合成片，向半卵圆中心发展，最后累及皮质下白质及小脑白质，胼胝体受累是另一个重要特征。

脑电图检查

小儿异染性脑白质营养不良晚期可有非特异性脑电图异常。

小儿异染性脑白质营养不良的确诊依据是脑、肝、肾及周围神经组织活检见异染颗粒，尿斑点试验证实有过量脑硫脂，外周血白细胞和皮肤成纤维细胞ARSA活力降低等证据。少数有典型症状而ARSA活力正常时，应考虑为SAP-B缺乏小儿异染性脑白质营养不良。

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

常有肾上腺皮脂功能不全表现，颅脑MRI典型表现为双侧顶枕区白质内对称分布的“蝶翼样”异常信号，增强扫描有花边样强化，随病程发展，可有脑萎缩。白细胞或皮肤成纤维细胞VLCFA活性测定和ABCD1基因分析可资鉴别。

中毒性脑白质病

由颅脑照射、药物、环境毒素等多种因素引起的脑白质病，脑白质发生局灶性坏死，病变分布呈弥漫性，无家族遗传因素。可据此分析鉴别。

多发性硬化

是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的一种类型。颅脑MRI能清晰显示多发性硬化病灶大小、形态和分布，主要分布在大脑半球白质，以侧脑室旁白质、半卵圆区以及胼胝体多见，侧脑室周围的病灶多与侧脑室壁垂直，像手指一样平行脑室周围静脉放射的方向，称为直角脱髓鞘征，是多发性硬化症的特征性征象，新旧多发性硬化症病灶的MR信号不同，可据此分析确诊。

小儿异染性脑白质营养不良需要长期持续性治疗，一般治疗有对症治疗、骨髓干细胞移植治疗和康复治疗，可用抗癫痫药、肌肉松弛剂等药物对症治疗，其他治疗方案有酶替代治疗和基因治疗。

抗癫痫药

当患儿有癫痫病发作时，对症治疗可用抗癫痫药物。

肌肉松弛剂

当患儿发生痉挛时，可用肌肉松弛剂缓解病情。

氟达拉滨、白消安、环磷酰胺

在骨髓移植治疗中经氟达拉滨、白消安、环磷酰胺和抗人胸腺细胞球蛋白方案进行预处理，供者应用粒细胞刺激因子动员和联合免疫抑制剂(包括环胞菌素A、氨甲蝶呤、霉酚酸酯、CD25单抗)预防移植物抗宿主病。

该病一般无需手术治疗。

酶替代治疗

有人应用牛脑提取的芳基硫酸酯酶A静脉或鞘内注射治疗小儿异染性脑细胞营养不良患儿，虽使肝脏中的芳基硫酸酯酶A的活性恢复正常，但脑内芳基硫酸酯酶A活性及脱髓鞘病变无任何改善。由于芳基硫酸酯酶A不能通过血脑屏障，可应用人载脂蛋白E作为芳基硫酸酯酶A载体注射入体内，或使用酶降解抑制剂抑制芳基硫酸酯酶A降解，促进残余芳基硫酸酯酶A的功能，但未见明显效果。

康复治疗

目的在于尽量保持智力、神经肌肉功能及活动能力。

小儿异染性脑白质营养不良不能治愈。

积极治疗可延缓或阻止疾病进展尽量延长生命，若不及时治疗可很早夭折。

一般为3~7天复诊一次，患儿需根据医生指导定期复诊。

小儿异染性脑白质营养不良通常无特殊饮食调理，营养搭配均衡丰富即可。

小儿异染性脑白质营养不良患儿家属内心焦急，应该首先调整好自己的心态，积极配合医生治疗，细心、耐心、正面引导患儿，如需用药则应该了解药物的用法、剂量、不良反应、特殊注意事项等。

口服用药

如果有癫痫，痉挛症状患儿家属应该注意药物的用法、剂量、不良反应和注意事项，指导患儿正确用药。

心情调节

患儿家属应该积极调整自己的心态，配合医生治疗，对待患儿有耐心、能细心呵护、积极正面引导患儿。

对进行骨髓移植术后的患儿应注意：

• 绝对卧床休息，专人护理，多接近患儿，解除患儿孤独感。
  

• 预防感染，严格无菌观念，患儿用的日用品、被服、尿布、水杯及大小便器等必须保证无菌，每天用消毒液擦浴一次，消毒全身皮肤，每天更换无菌衣裤1~2次，口服药片食物等用紫外线或微波炉消毒，患儿的污染衣物及排泄物要及时清除室外，尽量缩短停留时间，减少污染机会，室内定期通风，家具也要定期消毒杀菌。
  

• 注意排异反应，应不断观察患儿情况，是否有移植物抗宿主反应，发现异常及时报告医生。

小儿异染性脑白质营养不良没有明确的可预防因素，因此无明确的预防措施，孕妇基因检测可筛出该病。

基因检测可筛出该病。

小儿异染性脑白质营养不良无明确的预防措施。