• 颅面骨发育畸形，如头围小或舟状头、额圆前突、下颌发育不良、鹦鹉鼻、鸟脸样外观或早老样面容。
  

• 骨骼发育异常，如骨质疏松、髋关节脱位、爪形手、脊柱前凸、指蹼和并趾等，X线常提示颅板薄，脊柱畸形。

• 眼部疾病，如先天性白内障，小眼球症等。

• 牙齿与毛发异常，如缺齿、牙齿排列不齐、牙齿畸形。毛发稀少或斑秃，包括头发、眉毛、睫毛。

• 身材矮小，呈有比例的矮小。有资料统计发现，该体征在50％的患者中存在。

• 皮肤异常，表现为皮肤色素脱失(薄白)、干燥、萎缩、硬化，血管扩张等。

小儿颅面骨畸形综合征可伴有运动发育落后、肌张力低下及其他外胚层的发育障碍，85％患者智力不受侵害。

患者食欲小、肌肉发育不良、性发育障碍等。

小儿颅面骨畸形综合征为先天性疾病，随着年龄增长，临床症状逐渐出现，如果发现患儿面部异于常人，需要及时就医。

一旦发现患儿发育异常，如出现颅面骨畸形、下颌发育不良、鼻尖部突出、白内障等症状，需要立即就医。

• 患者优先到儿科就诊。
  

• 如为儿童专科医院，患儿已经确诊，可至相应科室就诊，比如出现骨骼发育异常，请至小儿骨科就诊；如出现视力异常，请至小儿眼科就诊。

• 目前有什么症状？(如发育落后、发育畸形、视力障碍、牙齿发育不全等)家属什么时候发现的？
  

• 患儿出生的情况好不好？产前是否做过四维彩超、出生缺陷筛查等?
  

• 患儿母亲孕前有无生殖道感染史、性病感染史，有无接触有毒气体等，父母双方是否近亲结婚？
  

• 患儿父母双方家族有无该疾病病史？
  

• 是否至外院就诊？

眼部专科检查

眼球及眼底检查，如检查是否存在先天性白内障, 小眼球症。

全身骨骼X线

X线常提示颅板薄，脊柱畸形。也可见下颌关节向前移位，明显者可达2厘米，下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失小眼眶，前囟闭合延迟，短头畸形，管状骨纤细。

头颅MRI

可能存在枕大孔较小，双侧眼球形态欠规则，双眼晶状体较小，右中耳乳突炎。

患儿有典型的临床表现，主要为颅面骨发育畸形、鸟脸样外观，眼球及眼底检查发现先天性白内障、小眼球症，即可诊断。此外，患儿出现牙列不齐、牙齿畸形、毛发稀疏、皮肤色素脱失、干燥、萎缩、侏儒表现，可进一步诊断为此病。

克汀病

该病智力发育落后为其特点，可以此进行鉴别诊断。该类患儿从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝。生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身(双腿)较短，体型不匀称。运动发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容，鼻根部低下，眼距增宽，眼睑小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。

小儿早老症

患儿生后数月内一般表现大致正常。但如追查患儿出生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。生长发育在第一年内稍差，从第二年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。通常进行骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻，可以此检查进行鉴别诊断。

小儿颅面骨畸形综合征为先天性疾病，目前无特殊治疗方法，只能采取对症处理改善患儿异常症状。

目前尚无药物治疗方法。

小儿颅面骨畸形综合征尚无治疗方法，只能针对各个系统的疾病进行对症手术处理。

• 对于眼部白内障，主要目的是通过白内障手术恢复一定视力，但由于本征常合并小眼球及眼球震颤，术后效果并不理想。手术时机，一是早期手术，适用于完全性白内障，由于眼球发育异常，一般1~2岁为宜。二是晚期手术，2岁以后，对于有白内障吸收倾向者，不急于手术，有完全吸收的可能性，手术后常规进行弱视治疗仍然是必要的。
  

• 颅面骨严重畸形患儿可待成年后行手术修复整容。

由于智力正常者或通过训练和教育达到正常者居多，所以可通过功能训练改善患儿肌张力，并使其运动发育加快。

小儿颅面骨畸形综合征不能治愈。

小儿颅面骨畸形综合征对生命无影响。

小儿颅面骨畸形综合征属于遗传性疾病，饮食无特殊要求及禁忌，注意合理饮食、营养均衡即可。

小儿颅面骨畸形综合征患者如果进行了白内障手术，注意手术后伤口护理情况，避免伤口感染，遵医嘱规律用药，定期到医院复查，协助患儿进行日常生活，同时注意心理疏导。

如果患儿颅面骨畸形严重，或者患有严重白内障，需要早期手术，手术治疗后随时观察伤口的变化，可以协助患儿做一些力所能及的功能锻炼，做好体位健康指导、功能训练指导等，须加强对患儿的心理健康指导，使其术后尽快恢复，减轻畸形程度，恢复视力，提高生活质量。

手术患者注意手术后恢复情况，如复查视力恢复程度等。

孕期远离易导致基因突变的因素，做好婚前体检及产检，早预防、早发现、早处理。预防小儿颅面骨畸形综合征应从孕前贯穿至产前。

孕前行性病筛查，宫颈炎症筛查，产前行新生儿出生缺陷筛查等。

• 完善婚前体检，在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查，如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒，生殖系统检查如筛查宫颈炎症，普通体检如血压、心电图以及询问疾病家族史、个人既往病史等，要做好遗传病咨询工作。
  

• 孕妇尽可能避免危险因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒、有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
  

• 一旦出现异常结果，需要明确是否有必要终止妊娠。胎儿在宫内情况是否正常。出生后是否存在后遗症，后遗症能否治疗，预后如何等。同时采取切实可行的诊治措施。