静止性震颤

静止性震颤常是帕金森病(早发型青年型)的首发症状，多从一侧上肢或下肢的远端开始，在静止位时出现或明显，随意运动时震颤减轻或停止，紧张时加剧，入睡后消失，典型表现呈“搓丸样”动作。随病情进展，震颤逐渐波及同侧下肢及对侧上下肢。少数患者在整个病程中无震颤。

肌强直

在被动运动关节时阻力增高，且呈一致性，类似弯曲软铅管的感觉，故称“铅管样强直”，或者出现“齿轮样强直”。颈部躯干、四肢、肌强直可使患者出现特殊的屈曲体态，表现为头部前倾、躯干俯屈，肘关节屈曲，腕关节伸直，前臂内收、髋与膝关节略为弯曲。

运动迟缓

随意动作减少，动作缓慢笨拙，早期以手指精细动作如扣纽扣、穿鞋袜、书写等动作困难，逐渐发展到全面性的随意运动减少、迟钝，晚期因合肌张力增高、导致起床、翻身困难。患者的面肌活动减少，双眼常凝视，瞬目少，呈现“面具脸”。说话慢，语音低沉且单调，走路时双上肢前后摆动的“联合动作”减少，甚至不摆动。

姿势步态障碍

在疾病早期，表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失，下肢拖曳。疾病中晚期，步伐逐渐变小变慢，启动转弯时步态障碍尤为明显。有时行走中全身僵直，不能动弹，为“冻结”现象，有时出现起步困难，一旦迈步后即以碎步向前冲，不能及时停步，称慌张步态或前冲步态。

情绪障碍

患者可能出现抑郁、焦虑等情绪，易发怒，不能控制自己的冲动行为。少数患者出现反应迟钝、记忆障碍、思维障碍等，大多在晚期。

感觉障碍

早期出现嗅觉障碍、睡眠障碍，中晚期出现肢体的麻木、疼痛。

自主神经功能障碍

出汗多、面部皮脂分泌多、便秘、排尿障碍等。

精神障碍

有部分患者会出现精神系统的问题，多伴有抑郁、焦虑，最多见的精神障碍是视觉出现幻觉，即幻视。

症状波动

症状波动主要有两种形式，一是疗效减退，又叫剂末现象，指每次用药的有效作用时间缩短，症状随血药浓度波动而发生改变。二是“开-关”现象，指症状在突然缓解(“开期”)与加重(“关期”)之间波动，“开期”常伴有异动症。

异动症

异动症又称为运动障碍，是以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点，常表现为不自主的舞蹈样、肌张力障碍样动作，可累及头面部、四肢、躯干，也可表现为足或小腿痛性肌痉挛，但多发生在清晨服药之前。

患者出现震颤、运动缓慢、便秘、小便障碍、睡眠等症状时，建议到神经内科就诊，并进行病史询问，还有血、脑脊液常规检查、影像学检查、基因检测等检查来确诊帕金森病(早发型青年型)。

• 出现肢体的震颤、运动缓慢，以及肢体的僵硬感，建议及早就医，明确诊断。

• 有家族遗传史，尤其是出现相应的症状，多次就医后未得到明确的诊断，或用药效果不佳者，需考虑及时就医，以明确诊断及药物的用法是否恰当。

• 暂无肢体震颤或者运动方面的症状，但有便秘、小便障碍、睡眠、抑郁等非运动症状，也可考虑于相应的科室就诊。

大多患者考虑去神经内科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 肢体震颤是什么是否开始出现的？主要发生在什么时候？

• 是否有过以下症状？(如运动迟缓、慌张步态、夜间多梦、便秘、多汗等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 有无相关的家族遗传史？

• 是否有进行诊治或者药物治疗？

实验室检查

血、脑脊液常规检查：脑脊液中的高香草酸(HVA)及5-羟吲哚醋酸含量均减少，尿中高香草酸排泄量也减少。

影像学检查

CT和MRI

部分病例可显示脑萎缩外，多数无特异改变。

单光子发射计算机体层扫描(SPECT)

可发现患者脑黑质-纹状体的多巴胺转运载体数量下降，具有特征性改变。

基因检测

基因检测可作为早发型帕金森病的基因诊断手段，已发现多个基因与早发型帕金森病有关，其中Parkin基因最为常见。

超声检查

经颅超声可发现黑质回声异常增强等改变，可支持诊断。

诊断标准

运动迟缓

启动或在持续运动中肢体运动幅度减小或速度减慢。

至少存在下列一项

肌强直或者静止性震颤。

支持标准

• 患者对多巴胺能药物治疗效果明确且显著。

• 出现左旋多巴诱导的异动症。

• 临床体检观察到单个肢体的静止性震颤(既往或本次检查)。

• 存在嗅觉减退或丧失，或头颅超声显示黑质异常高回声，或心脏间碘苄胍闪烁显像法显示心脏去交感神经支配。

参照中国帕金森病的诊断标准(2016版)，若出现运动迟缓及其他任意一条确诊标准、两条支持标准时，即可确诊帕金森病。在此基础上，当患者年龄在40~50岁之前，存在家族史，对左旋多巴制剂治疗有效时，则可诊断为帕金森病，其中发病年龄在21～40岁者为青年型帕金森病。

抑郁症

可伴表情贫乏、言语单调、自主运动减少，类似帕金森病，且二者常在同一患者并存。但抑郁症无肌强直和震颤，抗抑郁药试验治疗可能有助于鉴别。

帕金森病(青年型早发型)主要治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等。目前应用的治疗手段，无论药物和手术，只能改善症状，不能阻止病情的发展，更无法治愈。因此，治疗需要长期管理，以达到长期获益。

药物治疗一般效果较好，一线首选治疗药物有复发左旋多巴、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂及金刚烷胺。

• 由于早发型帕金森病对左旋多巴敏感，发生运动并发症更早更严重，初始治疗大多使用多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶B抑制剂等药物。

• 金刚烷胺适合以肌强直、运动迟缓为主要症状的患者，还可降低经济负担。

• 若震颤较突出，可以选择盐酸苯海索等抗胆碱能药。对于伴有认知损害者可以首选复方左旋多巴制剂。若患者有认知障碍、焦虑、抑郁、强迫行为等还可能使用相应药物治疗。

早期药物治疗显效，而长期治疗疗效明显减退，同时出现异动症者可考虑手术治疗。但手术治疗仅是改善症状，而不能根治疾病，术后仍然需要药物治疗，但可以减少剂量。手术方法主要有神经核毁损术和脑深部电刺激术。

康复治疗

康复治疗可以帮助患者恢复运动、语言等功能，提高生活自理能力。按照医生建议进行太极拳、快步走等锻炼，对改善症状、提高平衡能力、延缓病情发展等均有好处。

干细胞治疗

干细胞疗法移植结合神经营养因子基因治疗是目前正在探索的一种比较有前景的疗法。

心理辅导

若患者有抑郁、焦虑等情况，可以进行心理疏导。

本病为终身疾病，目前尚不能治愈。

如病情发展较缓慢，则不影响寿命，但部分患者也可迅速发展致残，导致长期卧床，死于并发症。

治疗刚开始时至少每1个月复查一次，达到治疗目标，且病情控制稳定后可3个月或者半年复查一次。

帕金森病(青年型早发型)患者需要注意饮食管理，膳食多样化，均衡饮食，合理搭配，保证患者的生理需求，缓解症状。多食用粗纤维食物，如谷物、麦片等，预防便秘。

• 食物多样、细软，一天中的食物应多种多样，包括谷类、蔬菜、瓜果类、奶类或豆类、肉类等，食物应细软、易消化，便于咀嚼和吞咽，可按半流质或软食供给。

• 多吃谷类和蔬菜瓜果，补充维生素A、B、C和多种矿物质与膳食纤维。

• 多摄入奶类，但是牛奶中蛋白质成分可能对左旋多巴药物疗效有一定的影响，为了避免影响白天的用药疗效，建议将牛奶安排在晚上睡前饮用。

• 每天喝6～8杯水及饮品，保证充足的水分能使粪便软化、易排，防止便秘的发生，还可缓解用引起的口干、口渴、眼干的症状。

• 尽量不吃肥肉、荤油和动物内脏，饮食中过高的脂肪也会延迟左旋多巴药物的吸收，影响疗效。

帕金森病(青年型早发型)的患者不要使用刀、叉等尖锐物品，保持房间地面干燥、平整、无障碍物，并且注意监测患者症状的变化，出现症状加重时，应及时就医。

• 营造方便、安全的生活环境，保持房间地面干燥、平整、无障碍物，适当处理家具尖锐处。

• 不要使用刀、叉等尖锐物品，避免伤到自己。

• 中晚期患者日常活动时需要帮助或陪护，避免催促或强制患者活动。

• 患者可进行一些太极拳、慢跑等有氧运动，适当增加剧烈活动，尽量在空旷的地方进行，减少无法避免障碍物而摔倒。

注意观察患者病情变化，若患者运动迟缓或者肌强直等症状明显加重时，要及时就医。

当出现肢体不协调时或者运动迟缓时，尽量不要动作太快，走路时脚后跟先着地，平时尽量避免摔倒。

早发型帕金森病呈常染色体隐性遗传，有明确家族史或携带者可通过遗传咨询及产前诊断等预防子代患病。对于早发型帕金森病患者，尽早发现治疗有助于延缓病情发展。

• 对于有家族史患者，可产前诊断等提前预防，减少后代患病率。

• 适当运动是预防帕金森病(青年型早发型)的有效方法，制定合理的锻炼计划，尽量增加脑力运动，比较复杂的运动形式，如太极拳，增强肌肉力量和灵活性，训练平衡能力，减少摔倒的发生，延缓运动功能障碍。