儿童家族性复发性血尿又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿等，以反复血尿、肾功能正常、无水肿和高血压、阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

对于儿童家族性复发性血尿，多数学者认为其是遗传性疾病。一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。

对于儿童家族性复发性血尿，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3／COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

国内的研究显示小儿家族性复发性血尿占肾活检患者的3.7%，占单纯性血尿肾活检病人的11%，是小儿和成人常见血尿的原因之一。

有家族性复发性血尿家族史的人群，多在5岁以前发病，女性略多于男性。

绝大部分患者以血尿为主要临床表现，其中大部分表现为持续性镜下血尿，少部分患者在上呼吸道感染或剧烈运动后可出现发作性肉眼血尿。绝大多数患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性血尿，少数病人可有红细胞管型。

• 成人患者中有25%～40%合并不同程度蛋白尿，其中多数为轻、中度蛋白尿，少数为大量蛋白尿或肾病综合征。通常血压正常，但有报道＜20%的部分成人患者可有轻度高血压。

• 本病一般无肾外表现，约10%的儿童家族性复发性血尿的患儿有耳聋，听力检查显示为高频听力障碍。但不同于Alport综合征，儿童家族性复发性血尿的耳聋多较轻，且不进行性加重。

肾功能不全

少数患者(<10％)多年后可出现肾功能不全，而且极个别患者可发展为终末期肾功能衰竭，甚至需要透析治疗。

听力障碍

约10%的儿童家族性复发性血尿的患儿，可并发耳聋，通常为高频听力障碍。

儿童家族性复发性血尿的预后较好，需要长期随诊，包括进行尿检和血压检测。若血压和尿蛋白未在正常范围内，则需及时就医。

• 有儿童家族性复发性血尿家族史的人群，适时进行尿常规和肾功能的检查。

• 如果出现血尿，建议立即去医院就诊检查。

小儿可考虑到儿科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 血尿是一过性的还是持续性的？

• 尿里有泡沫吗？

• 家里其他人有血尿吗？

• 目前都有什么症状？（如感冒、劳累）

尿常规

血尿，少数患者有蛋白尿；尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性血尿，少数病人可有红细胞管型。

病理检查

是本病确诊的依据，尤其是电镜检查具有高度特异性。

肾活检

此检查能够确诊儿童家族性复发性血尿，是本病的金标准。另外，通过检查，表明有少数患者会出现肾功能不全。

• 家族中有镜下血尿病史。

• 单纯性血尿，呈良性过程，长期追踪而病情稳定，肾功能和血压正常。

• 24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，其他化验检查正常。

• 肾活检光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄，甚至断裂，可见肾小球硬化和肾小管萎缩，肾活检是唯一的确诊手段。

Alport综合征

Alport综合征一般多见于青少年，肾功能进行性减退，男性病情更为严重，常可合并神经性耳聋和眼部病变，有阳性家族史。电镜下肾小球基底膜增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒，部分Alport综合征肾小球基底膜厚度不均一，粗细镶嵌。其中出现眼部症状可进行判断，因儿童家族性复发性血尿无此表现。

IgA肾病

IgA肾病患者，若临床上也以血尿为主要表现，则早期临床难以与儿童家族性复发性血尿相鉴别。但前者肾活检免疫荧光检查表现为以IgA为主的免疫球蛋白沉积，电镜下可见电子致密物在系膜区沉积。

其他疾病

如结石、肿瘤、结核、系膜增生性肾炎、紫癜肾、狼疮肾等相鉴别，可依据上述各病的临床特点、实验室检查和病理改变加以排除。

绝大部分儿童家族性复发性血尿呈良性肾小球疾病过程，预后良好，不必特殊治疗。但需要长期随诊，包括尿检和血压监测。

• 对于仅表现为血尿，而血压正常、肾功能正常的患者，无需特殊药物治疗。

• 对于出现大量蛋白尿或肾病综合征者，可用激素治疗，如沙利度胺、泼尼松。

• 对于已有慢性肾功能衰竭者可按肾衰治疗，还可预防性使用抗生素。

儿童家族性复发性血尿一般无手术治疗。

如果患者合并有高血压，应将血压控制在正常范围。

本病为家族遗传性疾病，目前无有效治疗，不能治愈。

绝大部分患者长期随访，预后良好，肾功能可长期维持在正常范围，部分患者随访30年肾功能仍正常。但<10％的少数患者多年后可出现肾功能不全，极个别患者可发展终末期肾功能衰竭，而需要透析治疗。

患者需定期复查尿常规及肾功能，定期监测血压。

对于儿童家族性复发性血尿，家长注意给患儿提供平衡膳食，避免患儿出现挑食、偏食及其他不良饮食习惯。

• 忌进食辛辣、刺激的食物，如辣椒、大葱等。

• 忌进食过凉饮食。

• 宜进食清淡、富含营养的饮食。

• 宜进食具有止血功效的饮食，如荠菜、苦瓜、冬瓜等。

家族性复发性血尿的患儿注意加强营养、少食多餐，注意休息、适当运动，以及遵医嘱服药、定期复查。

• 保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温、湿度。

• 加强营养，少食多餐。

• 合理安排作息制度，指导患儿进行适当的活动和体育锻炼。保持一定运动量，促进新陈代谢，减少不良刺激，保证患儿精神愉快、睡眠充足。

遵医嘱服药，定期为患儿进行体检。

对于儿童家族性复发性血尿，目前无有效的预防方法，只能通过减少诱因来避免血尿发作及肾功能损伤。

单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常、家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑家族性复发性血尿，及时筛查。

• 避免各种感染和过度疲劳，多休息可改善血尿症状。

• 避免不必要的治疗和肾毒性药物的应用，避免引起肾功能损害。

• 对少数高血压患者进行血压控制。