非维生素B₆依赖性

婴儿抽搐、惊厥

抽搐、惊厥是本病的主要症状之一，孩子可出现突然的抽搐症状，甚至伴随两眼上翻、口吐白沫等，出现后必须立即就医。

腹泻

腹泻是本病常见症状之一，且患儿的腹泻次数一般比较多，大便不成形。

周围神经炎

周围神经炎是本病症状表现之一，主要以肢体的麻木等为突出表现，一般为对称性。

皮炎

大部分患儿可出现皮肤干燥的表现，部分患儿还可伴有口唇、舌头的干燥表现。

维生素B₆依赖综合征

抽搐

本病患儿的抽搐症状表现较为剧烈，且经一般的治疗效果不明显。

贫血

出现明显的面色苍白、血色素下降等典型的贫血表现，需及时补充血液治疗。

胱硫醚尿症和高胱氨酸尿症

患儿可表现为智力发育迟滞、耳部畸形、肢端肥大、骨骼畸形、身体发育不良，同时可有耳聋、伤口愈合较慢等症状。在服用大剂量B₆后，症状均得以缓解。

生长发育不良是本病患儿的常见症状，可出现典型的生长发育迟缓，四肢较为纤细，身高体重明显达不到标准。

心脏疾病

患儿可出现慢性心力衰竭、心脏发育较为缓慢等心脏疾病表现。

智力发育落后

智力发育落后是脑部发育缓慢导致的疾病表现，学会走路、说话以及与人交流方面的时间比正常孩子要晚。

消化功能紊乱

患儿可出现经常性的腹泻、呕吐等症状，同时对食物的吸收较差。

免疫力较低

容易发生感染性疾病，如肺炎等，且发生的概率要大于正常婴儿。

出现婴儿抽搐、惊厥等症状时需及时就医，主要就诊于儿科、神经内科，进行针对性的维生素B₆水平检查来确诊小儿维生素B₆缺乏病，注意与贫血和先天性发育障碍进行鉴别。

• 发现孩子出现皮肤改变、腹泻、嗜睡等症状时，要及时就医查明原因。
  

• 出现抽搐、惊厥等表现时必须及时拨打120，立即就诊。

• 优先到儿科就诊。

• 出现抽搐、惊厥等症状为主时，也可就诊于神经内科。

• 孩子第一次发生抽搐、惊厥症状时什么时候？
  

• 发作的频率如何？仅发作过一次还是反复发作？
  

• 孩子平时是母乳喂养吗？直接喂养还是挤到奶瓶里加热再喂？
  

• 孩子的母亲查过维生素B₆水平吗？直系亲属有维生素B6缺乏病史吗？
  

• 因为相关症状进行过就医治疗吗？做过哪些检查？
  

• 给孩子吃药了吗？吃过哪些药？服药频率和剂量如何？
  

• 用药后症状有缓解吗？

体格检查

主要检查患儿的生长发育状况，身高、体重等是否严重低于正常婴儿标准，可初步判断孩子的维生素B6缺乏状况。

病史询问

了解患儿和其母亲的日常生活习惯以及饮食习惯，特别是母乳喂养习惯，以及是否服用避孕药物，可初步判断孩子的病因。

生长发育评估

采用格赛尔发育量表等量化的具体标准对孩子的发育状况进行评估，主要观察智力发育和运动水平是否正常。

尿液中的维生素B₆浓度

可判断患儿的维生素B₆代谢是否正常，是否属于维生素B₆依赖。

尿中色氨酸降解产物水平

尿中色氨酸降解产物水平是诊断小儿维生素B₆缺乏的主要检查，可明确判断患儿的维生素B6代谢状况。

血液中的维生素B₆水平测定

主要观察患儿血液中的维生素B6是否在正常范围，但测定值波动较大，需理性参考。

红细胞内依赖性维生素B₆酶活性

红细胞内依赖性维生素B₆酶活性是评价体内维生素B6水平的指标，如果出现维生素B6酶活性数值较低的情况下，需要针对于酶活性进行治疗。

脑电图

主要通过不同的诱发电位判断患儿是否存在癫痫以及脑部病变，排除相关脑部疾病的诊断。

结合患者的临床症状和相关检查，可明确诊断为小儿维生素B₆缺乏病。

• 患儿出现婴儿抽搐、惊厥、腹泻、肢体的麻木等症状。
  

• 体格检查和生长发育评估可见发育程度远低于标准，血液、尿液中的维生素B₆水平测定可见维生素B₆数值较低，尿中色氨酸降解产物水平较低以及脑电图检查未见明显的脑部病变。

贫血

贫血是小儿维生素B₆缺乏病可出现的症状表现之一，但作为单独的疾病也容易与本病混淆，贫血可出现的面色、指甲苍白等表现也可出现于本病当中，但一般的贫血患儿不伴有生长发育缓慢、反复出现的抽搐、惊厥等表现，且血液、尿液中的维生素B₆一般为正常水平，因此通过症状和维生素B₆水平测定可明确鉴别。

先天性发育障碍

先天性发育障碍的患者也可出现生长发育评估结果明显低于标准，同时智力发育也比较迟缓，是小儿维生素B₆缺乏病也可出现的症状表现，但先天性发育障碍患儿一般不出现相关的抽搐和惊厥表现，大部分患儿的维生素B₆水平也不会低于标准，且一般有相关的发育障碍家族史，因此进行详细的病史询问和实验室检查可明确鉴别二者。

小儿维生素B₆缺乏病的总体治疗为长期持续性治疗，多以维生素B₆补充为主要的治疗方式，同时配合其他的药物治疗。其他治疗方式主要是康复治疗和红细胞悬液的输入。

维生素B₆

在本病治疗中是最主要的治疗药物，可通过肌注和口服多种方式进行补充，对于症状的缓解作用较为明显。

卡马西平

主要针对患儿的抽搐、惊厥症状进行控制，改善患儿的一般状态。

蒙脱石散

可有效止泻，对于反复腹泻的患儿可避免由于大量腹泻造成的脱水等并发症。

心得安

心得安是常用的心脏疾病药物，防止患儿由于慢性的心力衰竭等疾病造成危及生命的危重症。

小儿维生素B₆缺乏病无明确的手术指征，因此一般不需要手术治疗。

康复治疗

如果患儿出现肌肉的退化和发育落后等，可通过康复训练逐步恢复行动能力

红细胞悬液输注

对于严重贫血的患儿进行红细胞悬液输注，可针对性改善贫血状态。

经过积极科学的治疗大部分患儿可以治愈。

如果治疗不及时可在婴儿时期死亡，积极治疗后一般不影响自然寿命。

小儿维生素B₆缺乏病容易导致生长发育迟缓、心脏疾病等后遗症。维生素B₆的缺乏可导致患儿在婴儿期即出现生长缓慢，从而表现为比正常儿童生长发育较为缓慢，同时患病时可导致慢性心衰等并发症，完全治愈的较少，从而造成心脏相关疾病的后遗症。

小儿维生素B₆缺乏病的患者每2周要进行一次复诊，及时复查是否发生贫血等症状，如出现，则需要进行针对性的红细胞悬液输入等治疗。

小儿维生素B₆缺乏病的饮食调理较为重要，不合理的喂养方式可加重本病症状。

• 纠正孩子挑食的习惯，不仅要吃肉类，也要注意维生素的摄入，如水果、蔬菜等。
  

• 人工喂养的婴儿，牛奶的加热不可以反复进行，容易造成维生素B6的流失。
  

• 尽量采用母乳喂养，是营养最为全面也最为正确的喂养方式。

针对小儿维生素B₆缺乏病，患者家属要带宝宝进行适当锻炼和定期复查，是本病主要的护理方面，同时注意孩子是否继续发生惊厥、抽搐、面色苍白等疾病表现。另外，用药时注意药物副作用，出现异常及时联系医务人员。

注意药物副作用

相关的神经系统药物可导致孩子出现腹泻、呕吐等症状，如反复出现时必须立即停药，并及时就医。

适当锻炼

适当锻炼是患儿康复训练的重要内容，可避免肌肉出现萎缩、退化。

定期复查

特别是伴有贫血的患儿，及时复查可帮助医生了解血色素水平，从而判断是否需要输注红细胞悬液。

母乳喂养是避免孩子出现相关的营养缺乏性疾病的主要措施，有条件的尽量进行母乳喂养，同时也有利于母亲产后的恢复。

小儿维生素B₆缺乏病为营养缺乏性疾病，因此在孕期和新生儿时期进行全面的营养补充，且避免孕期使用相关药物是主要的预防措施。早期筛查可通过羊水生化来判断胎儿的营养水平。

孕期进行羊水生化检查，可在早期判断胎儿的营养水平，从而进行针对性的治疗和饮食的调整。

• 妊娠期和哺乳期的妇女必须注重维生素B₆的补充，不仅可通过食用蔬菜、瘦肉、水果、谷类进行补充，也可口服维生素B₆片。
  

• 孕期以及产后严禁服用避孕药物，是早期避免孩子出现维生素B₆缺乏的主要措施。
  

• 人工喂养婴儿时，不可将牛奶或奶粉反复加热，可导致维生素B₆的流失从而造成孩子发病。
  

• 孕妇和婴儿如果有相关的慢性消化道疾病，必须及时治疗和控制，以免造成维生素B₆的代谢障碍。
  

• 提倡母乳喂养，是避免发生相关营养缺乏性疾病的主要措施。
  

• 如果有相关的家族遗传史，要在怀孕前及时检查尿液中的色氨酸降解物水平，补充维生素B₆到正常水平后再进行怀孕。