先天性内耳畸形是一组多病因引起以先天性耳聋为特征的疾病，是由遗传因素、病毒感染或药物及其他不良因素导致听泡发育障碍引起，是先天性耳聋的常见原因。它可以单独发生，亦可伴随外耳、中耳畸形，部分病例伴有颜面器官、眼、口、齿畸形和(或)伴有肢体与内脏畸形，耳部畸形仅为综合征中的部分表征。根据病情严重程度予甘露醇脱水、镫骨手术、内耳开窗、人工耳蜗植入术等治疗。

耳蜗畸形

• Michel畸形：耳蜗和前庭结构完全缺失。

• 耳蜗未发育：耳蜗完全缺失。

• 共同腔畸形：耳蜗与前庭融合呈一囊腔，两者之间无任何分隔。

• 耳蜗发育不全：畸形进一步分化，耳蜗与前庭之间被分隔开来，但是耳蜗和前庭的大小比正常要小。

• 不完全分隔Ⅰ型：耳蜗缺乏全部蜗轴及筛区，耳蜗呈囊状，伴有大的囊状前庭。

• 不完全分隔Ⅱ型：即Mondini畸形，耳蜗仅1.5周。

前庭畸形

包括Michel畸形、共同腔畸形、前庭缺失、前庭发育不全、前庭扩大。

半规管畸形

包括半规管缺失、半规管发育不全、半规管扩大。

内听道畸形

包括内听道缺失、内听道狭窄、内听道扩大。

前庭导水管、耳蜗导水管畸形

包括前庭、耳蜗导水管扩大。

先天性内耳畸形是胚胎发育早期(胚胎第3~-23周)受遗传因素、病毒感染或药物及其他不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致，其中又以遗传因素为多。多见于母亲孕期受到药物、病毒、环境污染及直系亲属有内耳畸形病史者。

• 孕期服用药物，如镇静药物等，可能会诱发先天性内耳畸形。

• 孕期感染病毒，如风疹等，可能会诱发先天性内耳畸形。

• 生活环境污染，如射线、化学物质等，可能会诱发先天性内耳畸形。

• 直系亲属中有内耳畸形，可能会诱发先天性内耳畸形。

先天性内耳畸形是罕见病，未见明显性别、地区、季节差异。

先天性内耳畸形好发于母亲孕期受到药物、病毒、环境污染及直系亲属有内耳畸形病史者。

听力障碍

先天性内耳畸形大都患有较严重的耳聋，多数出生时即为极重度聋或重度聋，内耳或耳蜗未发育的Michel畸形，出生后听不到任何声响。共同腔和耳蜗发育不全者多为极重度聋。Mondimi畸形因耳蜗底周已发育，可能保留部分高频听力。单纯性前庭水管扩大者出生时听力即差，亦可正常，正常者直至幼年或青年时期出现突聋或波动性耳聋。

耳鸣

患者可出现耳鸣症状，但较少见。

眩晕

前庭器畸形时，可有眩晕和(或)平衡失调，但不多见。大前庭水管综合征患者受到强声刺激时，可出现眩晕和眼震(Tullio现象)。

脑脊液耳漏或脑脊液耳、鼻漏

某些内耳先天畸形如Mondimi 畸形、共同腔、前庭水管扩大等，在内耳和蛛网膜下腔之间、内耳和中耳之间有先天性瘘管存在，可发生脑脊液耳漏或耳、鼻瘘，在人工耳蜗植入术中可出现井喷。

全身其他部位畸形

包括外耳、中耳、颜面器官、肢体与内脏畸形，临床表现多样，如外耳道闭锁或听小骨缺如、颌骨发育不全、睫毛发育不良及颈椎畸形等。

甲状腺肿

甲状腺功能正常，青年期甲状腺肿大，成人时则加重。

先天性内耳畸形治疗依据分类不同而异，早期发现、早期保护残余听力可防止听力进一步恶化。当出现先天性耳聋、听力下降等表现时应立即就诊耳鼻咽喉科，行听力检测、高分辨颞骨CT、MRI等检查，同时需与外耳、中耳、神经系统疾病所致听力下降相鉴别。

新生儿出生后即发现先天耳聋或者随着年龄增长听力逐渐下降应及时就医。

建议患者优先去耳鼻咽喉科就诊。

• 是否有以下症状？(恶心、呕吐，头晕、头疼等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 家族中是否有相同症状的家属？

• 母亲在孕期有没有使用过药物或受到过其他病毒感染？

颢骨高分辨率CT

颞骨薄层CT扫描及三维重建可显示内耳骨迷路的多种畸形。耳蜗或包括耳蜗和前庭终器在内的整个内耳甚至岩骨均未发育者很少见。若耳蜗和前庭缺如，在该处出现一椭圆形空腔时，即为共同腔，共同腔内可能存在少量感觉上皮。Mondini畸形在CT扫描中的特点是耳蜗较小，呈扁平状，仅可见及底周或一周半。耳蜗畸形严重者耳蜗仅如一单曲小管或小囊。CT 扫描中还可观察前庭水管是否扩大。

膜迷路MR三维重建及水成像

可显示内耳膜迷路的全貌及其立体形态，鼓阶与前庭阶、中阶影像是否均匀、完整，以及蜗轴的发育、耳蜗内的液体体积，纤维化及骨化等。

听力检查

先天性内耳畸形主要表现为听力障碍，听力检查可以确定有无听力障碍、听力障碍的严重程度、听力障碍的性质和部位。包括主观测听，如音叉检查、纯音测听、言语测听、声场测听、耳鸣检查；客观测听，如声导抗测听及电反应测听等。

• 听力检查提示听力下降甚至消失。

• CT、MRI提示内耳结构异常。

外耳疾病

如外耳道异物、耵聍堵塞、先天性外耳道闭锁导致的耳聋，可通过体格检查可见耳道封闭或狭窄，也可通过高分辨率颞骨CT、MRI等检查鉴别。

外伤性耳聋

指头颅外伤、耳气压伤导致内耳手术而引起听力障碍等，一般有外伤史，也可通过高分辨率颞骨CT、MRI鉴别。

先天性内耳畸形治疗依据分类不同而异，主要包括镫骨手术、人工耳蜗植入术及佩戴助听器，手术治疗后基本治愈，但部分患者需终身治疗。

该疾病无法通过药物治疗。

镫骨手术

如患者因先天性骨质结构缺陷，镫骨底板固定导致进行性传导性耳聋者可行镫骨手术。

人工耳蜗植入术

如患者听阈达85~90dB以上，用助听器无法补偿者，只要耳蜗有发育，即可行人工耳蜗治疗。

助听器

如患者多为高频听力损失严重，低频听力有不同程度残存，可选配合适助听器。

如果先天性内耳畸形患者有手术指征，行镫骨手术、人工耳蜗植入术后可大大改善听力，可达到或者接近正常听力。

先天性内耳畸形主要引起听力障碍，只要疾病控制得当，一般不会影响自然寿命。

对于人工耳蜗植入术后患者，一般术后3~4周进行首次开机调试，开机后1个月内大概每周调机一次，开机2~3个月内，每两周调机一次，开机3~6个月内，每月调机一次，一般通过4~5次的调机就可以获得较好的效果。 

先天性内耳畸形患者饮食无特殊要求，术后注意补充营养。母乳喂养者，母亲应主要进食营养丰富的食物，避免辛辣、生冷的饮食。

先天性内耳畸形患者的护理主要为保持手术部位的洁净，避免发生术后感染，平时要观察自身听力以及全身有无明显变化，注意人工耳蜗的清理，并观察患者的日常心理状态，及时给予沟通。

• 手术后尽可能避免过度疲劳、感冒或上呼吸道感染。术后大约一周内不要擤鼻，任何鼻腔潴留的分泌物应当轻轻回吸后经口咳出，以避免引起耳部感染。如需打喷嚏，务必张开嘴，千万不要捏鼻终止打喷嚏。

• 避免受潮、受热、浸水，在洗脸、洗头、游泳和喷发胶时均应取下助听器，下雨时应注意保护不受雨淋。在潮湿季节和地区，以及爱出汗的人，应格外注意保持干燥，并坚持使用干燥剂。佩戴助听器应避免跌落、碰撞或震荡，正确使用助听器电池，保持助听器清洁

• 适当加强体育锻炼，为日后手术治疗打下良好基础。

先天性内耳畸形患者平时应观察自身听力以及全身有无明显变化，若有异常情况建议及时就医。

生长发育期间，家属应注意观察患者的日常心理活动，帮助建立自信。

人工耳蜗植入后要注意加强耳部护理，保持局部清洁、干燥，避免感染，并对设备进行定期护理，同时还要及时对先天性内耳畸形患者进行听觉、言语康复训练。

先天性性内耳畸形以遗传因素引起为主，但部分由药物和病毒感染等因素引起，所以在孕前咨询医生，孕期应加强防护，同时定期行产前检查等可以降低患病风险。

• 如果直系亲属中有内耳畸形者，需在孕前咨询优生优育科医生，评估子女患病风险。

• 孕期定期产检，如果孕期已经服用致畸药物等，需加强孕期四维超声检查，有助于早期发现内耳畸形。

• 孕期加强防护，避免服用致畸药物，避免频繁接触放射线及电磁波等。

• 孕前咨询优生优育医生，是否预防口服药物预防。

• 孕前应戒烟、戒酒。