小儿糖原贮积病Ⅶ型是儿童的遗传性代谢疾病,主要是常染色体隐性遗传,是体内肌磷酸果糖激酶缺乏所引起糖原代谢性疾病。临床特征为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,休息或减慢活动速度即可使症状缓解。本病为遗传性疾病,不可治愈,仅需对症治疗为主。
根据疾病的发病年龄,可分为以下两类:
婴儿期即发病,患儿肌张力低下、肢体肌力差,表现为进行性肌病,常在4岁左右夭折。
以慢性进行性肌乏力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。
小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因较为明确,主要是常染色体隐性遗传,由于肌磷酸果糖激酶缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要。因此,在剧烈运动后患儿出现症状,好发于有糖原贮积病家族史的儿童等。
父母为隐性基因携带者(父母各携带一条隐性基因,自身坏发病,可遗传给后代)时,女有1/4几率发病。家族中有类似病史或早夭患儿时,应注意遗传咨询。
本病由肌磷酸果糖激酶缺乏所致,突变基因位于Icen-1q32,可导致糖原的正常分解途径无法进行,不能为机体运动提供能量。
对于有糖原贮积病家族史的儿童,剧烈运动可诱导肌肉分解糖原提供能量,此时体内缺乏肌磷酸果糖激酶,会加速本病的发生。
尚无确切的流行病学数据。
本病是常染色体隐性遗传,家族中有长辈患有本疾病,其孩子罹患此病的机率往往会大。
若父母为三代以内的亲戚结婚,其子代罹患本病的可能性更大。
小儿糖原贮积病Ⅶ型的主要症状是肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力等表现;晚期严重者可有肌球蛋白尿症、肾衰竭、高尿酸血症等并发症,危及生命。
患者四肢近端为主,多数程度较轻,部分患者日常生活能力下降,如爬楼梯、提重物,会出现肌肉疼痛、肿胀感、肌无力,休息后症状可缓解。
本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患儿为重,可伴有恶心、呕吐,在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿,在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受。
可出现皮肤颜色发黄、头痛、发热、面色苍白、腰痛等表现。
本病特殊类型以慢性进行性肌乏力为特征,休息后不可缓解。
患者过度剧烈运动后,短期内肌肉快速溶解,可伴有呈茶色或红葡萄酒色尿。严重时可影响肾功能,急性肾衰竭病情较重时,可见少尿、无尿及其他氮质血症的表现。
患者可表现血尿酸增高,若发展为痛风,可出现急性关节炎、痛风石症状。
小儿糖原贮积病Ⅶ型的患儿早期往往会有肌肉疼痛、无力表现,家长应及早带患儿去医院儿科就诊做相应检查,通过相关检查和临床表现明确诊断。本病应与炎症性肌病、酒精中毒性肌病、多发性肌炎鉴别。
对于不明原因的肌肉痉挛、肌肉无力且休息后不能缓解的儿童进行定期内科体检非常有必要,一旦体检中发现患儿持续性肌肉僵硬、疼痛时,都需要在医生的指导下进一步检查。
若见患儿有呼吸困难、氮质血症、少尿、无尿,运动后有酒红色尿、腰痛等症状,应立即就医。
大多患者优先考虑去儿科就诊。
若儿童出现其他严重不适反应或并发症,如氮质血症、少尿、无尿等,可到相应科室就诊,如小儿肾内科等。
何时发现孩子肌肉疼痛、无力等异常表现?
孩子是否有过剧烈运动后肌肉无力伴疼痛等症状?
目前是否有呼吸困难、呼吸费力等症状?
孩子运动后是否出现酒红色尿?
家里的长辈是否有相同类似的疾病?
本病首选的诊断,检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚。
剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血。
对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。
肌电图检查表现为进行性肌病改变。
对患者的血液进行基因检测,可发现突变基因,能辅助诊断疾病。
对患儿采血进行血常规、网织红细胞等检查,可发现患儿存在贫血,网织红细胞检查可见网织红细胞增多,但不能作为本病诊断依据。需结合生化检查间接胆红素升高,尿常规检查血红蛋白、含铁血黄素、尿胆原等升高,粪常规检查粪胆原升高等综合判断患儿存在溶血性贫血,但不能作为确诊本病的依据。
通过小儿糖原贮积病Ⅶ型的典型症状,如肌肉无力、疼痛、肌肉痉挛、少尿、腰痛等临床症状,以及患儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低即可确诊。
小儿糖原贮积病Ⅶ型的患儿有肌肉无力、疼痛、痉挛表现,应与下列肌肉疾病相鉴:
一组病因不甚明确的炎症性横纹肌病,其特点是髋周、肩周、颈、咽部肌群进行性无力。小儿糖原贮积病Ⅶ型的少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病的特征。
由酒精中毒引起发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种,严重程度与饮酒量有关。小儿糖原贮积病Ⅶ型主要是常染色体隐性遗传。
多发性肌炎是原因不明的自身免疫疾病,主要症状为四肢近端无力、逐渐累及远端肌肉、咽喉肌、颈肌、面肌和呼吸肌,可伴有其他其他结缔组织病。小儿糖原贮积病Ⅶ型原因明确,是由肌磷酸果糖激酶缺乏所致。
小儿糖原贮积病Ⅶ型是儿童的遗传性代谢疾病,主要是常染色体隐性遗传。目前无特殊有效疗法,主要是通过对症治疗缓解疼痛,延缓疾病发展。
了解存在的诱因并及时消除,如避免剧烈运动等。
如发现有肾功能不全时,应同时治疗,避免最终器官衰竭死亡。
小儿糖原贮积病Ⅶ型目前无有效的药物治疗。
小儿糖原贮积病Ⅶ型无需手术治疗。
部分患者晚期可出现尿酸增多,严重影响肾脏正常排泄,长时间可会导致尿毒症发生,可通过血液透析治疗缓解肾脏代偿。
小儿糖原贮积病Ⅶ型经过有效规范的治疗病情仅可缓解,能够减轻患儿的肌无力、肌肉疼痛、痉挛等症状,维持正常的生活质量。如若不及时早期干预,患儿会因肾衰竭危及生命,治疗后需定期复诊。
小儿糖原贮积病Ⅶ型不能治愈,大多数患者仅能延缓疾病发展。
小儿糖原贮积病Ⅶ型一般不会影响自然寿命。
小儿糖原贮积病Ⅶ型对症治疗结束1~3个月,症状可暂时恢复。但需平时注意定期3~6个月进行复查,做血生化检查、肌电图等追踪疾病是否加重。
小儿糖原贮积病Ⅶ型患者需加强饮食护理,以促进症状减轻并消退,合理、均衡地分配各种营养,合理控制总热量。
忌高糖饮食,如可乐、蛋糕、蜂蜜等,严重影响肝脏糖代谢,可加重疾病发生。
忌过多食用碳水化合物饮食,如米饭、面食、粗粮等,增加肝脏糖代谢负担。
宜多食用含维生素丰富的食物、水果和新鲜蔬菜,保证充足营养。
小儿糖原贮积病Ⅶ型患者注意改善生活习惯,养成良好的生活作息,早睡早起。保持健康的心态,积极进行合理体育锻炼,加强体质,切忌不可剧烈运动,以免加重病情。
平时应多注意加强个人卫生,保证干净整洁的居住环境;对于正处于肌无力发作期患者,应注意静养卧床休息,但切忌患者应定时变换姿势或翻身,以免产生坠积型肺炎和压疮。
日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;可选择低中等强度体育锻炼,避免过度体能消耗。
有些患儿晚期会出现肾脏衰竭,故疾病早期以静养休息为主,避免服用过多药物,增大肾脏毒性负荷,加重疾病恶化。
小儿糖原贮积病Ⅶ型是儿童的遗传性代谢疾病,所以该病的预防主要是优生优育,禁止近亲结婚。对于有遗传病史的父母,应进行产前诊断,必要时终止妊娠。
严禁近亲结婚,倡导优生优育,避免子代遗传性疾病罹患率增加。
建议有家族遗传疾病史的父母,孕前应进行基因测定排除该病遗传因素,必要时可做羊水穿刺或者胎儿绒毛膜来进行明确诊断。
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