胎儿乙醇综合征是指由酗酒的孕妇生下的小儿具有乙醇中毒的中枢神经系统异常、发育障碍及颜面异常等表现。症状中以中枢神经系统异常为突出，常为小颅症，伴脑发育不全，甚至无脑。发育障碍表现于身长、体重偏低，脂肪组织分布不匀。颜面异常，有眼裂短小、眼睑下垂、下颌发育不全、上唇呈淡红色。患本征婴儿大多能很好成长和存活，个别死于继发感染。本征患儿的孕母每日平均饮酒量按乙醇计算相当于每日89ml。

本病的病因是母亲孕期饮酒，母亲在孕期饮酒会对胎儿的发育产生各种不利影响，由于酒精暴露导致胎儿发育受损的严重程度取决于诸多因素，如酒精暴露的量及时间。

• 乙醇为特异性致畸物质，孕妇在妊娠期长期大量饮酒是本病常见的病因。
  

• 酗酒妇女同时嗜好香烟、咖啡或某些成瘾药物，并常伴营养不良等不利因素，可在乙醇毒性的基础上对胎儿增添附加的损害。

在存活婴儿中，胎儿乙醇综合征患病率约为1/1500～1/600，胎儿乙醇综合征患病率存在人种和社会经济水平的差异，社会经济水平低的地区胎儿乙醇综合征患病率高，美国印第安人地区为3.0/1000，黑人区0.6/1000，白人区0.1/1000。发展中国家，如南非，患病率更高，美、澳、欧洲、加拿大的研究表明，胎儿乙醇综合征是西方国家精神发育迟滞的首要原因，超过脊柱裂和唐氏综合征。

母亲妊娠期重度饮酒或有长期饮酒，酒精进入胎盘并抑制胎儿的成长及发育质量，破坏神经元及脑部结构，并引起体质、心智或行为异常。

面部畸形

特殊的面部必备特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦。关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、斜视、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、错颌、腭嵴侧凸、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等。

产前、产后发育迟缓

表现为出生前和出生后生长不足，其体重、身长、头围小于第3百分位数，多为中度的体格生长不足，而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染，骨龄通常正常，以后的身体生长过程也始终低于正常。

中枢神经系统异常

早期表现为新生儿-婴儿乙醇撤药综合征，表现为多动、哭吵、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗，少数可见惊厥，以后表现为运动和精神发育迟缓和异常，如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调，难以完成精确的动作。在不同年龄的智力量表上呈轻至中度智商低下，注意力难集中且易涣散，视感、听感和语言能力差，学龄期出现不同程度的教育和学习困难。

中枢神经系统

小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不全、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马连合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍。

胚胎瘤

成神经细胞瘤、神经节成神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤、血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常。

肌肉

膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出。

骨骼

先天性颈椎融合畸形(先天性颈椎缺少或融合、短颈、颈运动受限)、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱侧弯、半脊椎、桡尺骨关节融合、屈性挛缩、指(趾)骨弯曲、第5指短、指甲发育不全。

心脏

房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异位、法洛氏四联症。

肝脏

肝外胆管闭锁。

泌尿生殖系统

肾缺如、肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。

智力低下

胎儿乙醇综合征儿童的智商指标在40～80，平均60～65，属于中度智力障碍，且这种智力障碍不因年龄增长而改善。

侏儒症

患儿身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差，每年生长速度低于5厘米。

心理障碍

表现为不合群、情绪化、有身体攻击行为、交往困难、胆小怕事等。

对于胎儿乙醇综合征的预防重在治疗，可对患儿行对症治疗，出现畸形的部位尽早行手术治疗，面部异常和发育迟缓随年龄的增长将有所改善。

以下情况应及时就医

• 新生儿有神经病学异常、发育迟滞、认知功能损害，智力缺陷，常伴有进食、协调运动及言语困难，行为激惹性高、面部畸形等表现时。
  

• 婴幼儿有典型的掌握语言、理解和表达语言的发育延迟。
  

• 学龄期儿童精神发育迟滞和其它的神经发育障碍，有多动、注意不集中、注意持续时间短、判断力下降、冲动、社会技能减退、视觉及听觉记忆下降。某些儿童有模仿言语、重复行为和自我刺激行为。言语障碍有缺乏言语流利性、无语调(单调语言)、发音障碍(重鼻音、刺耳音)、言语含糊、分解发音减少等。
  

以下情况需立即就医

患儿出现抽搐、呼吸不畅，并出现口唇青紫、昏迷等症状时。

• 大多患者优先考虑去小儿神经内科就诊。
  

• 若患者出现其他严重骨骼畸形，如先天性颈椎融合畸形等，可到相应科室就诊，如小儿外科、骨科等。

• 因为什么来就诊的？
  

• 患儿母亲是否有酗酒癖好？
  

• 患儿出生时是否有什么异常表现？
  

• 患儿什么时候学会坐、爬、站、走、说话等？
  

• 患儿学习情况怎么样？

X线

可以看到心脏、肺部、骨关节等部位是否有畸形。

超声心动图

检测心脏功能是否正常及心脏的发育情况及血运状况。

智力检测

检测患儿智力发育水平，因为本病患儿一般都会伴有智力低下、反应迟钝。

临床诊断主要依据一系列异常症状及母亲在妊娠期及产后自我评估乙醇成瘾，诊断要求包括发育迟缓、特征性面部异常、中枢神经系统发育及功能异常。除上述三方面异常外，还依赖于母亲孕期饮酒的病史。

• 如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等，通过病史和临床表现上的相异点和实验室检查鉴别。

• Noonan综合、Delange综合征，一般通过基因检测鉴别。

胎儿乙醇综合征目前无特殊治疗方法，对发生新生儿乙醇撤药综合征者可用苯巴比妥对症治疗，并发畸形患儿可择期手术矫治。

本病无有效的药物治疗。

对出现身体畸形的患儿，可进行手术矫正。

胎儿乙醇综合征为终身疾病，目前不能治愈。

患儿经过治疗多可长大成人，但不具备正常学习、生活、社会生产活动能力。

对青春期前的患儿每3个月复查一次，进入青春期后可6个月复查一次。

胎儿乙醇综合征应注意膳食营养均衡，避免偏食、暴饮暴食、不规律进食的不良习惯，多食用营养且易消化的食物。

家长需注意胎儿乙醇综合征手术治疗后手术创面的护理，日常生活中要防止患儿受伤，注意患儿的情绪变化。

• 家中尖锐、易磕碰的地方注意包裹，防止患儿受伤。
  

• 注意患儿的情绪变化，避免患儿因社会适应能力异常而出现身体攻击行为、交往困难、胆小怕事等。
  

• 手术治疗后的患儿应注意手术创面的护理，保持创面干燥、清洁，避免继发感染。

胎儿乙醇综合征预防最有效的办法是孕妇孕期戒酒，可通过进行早期筛查来预防本病。

若孕妇在孕期B超检查发现胎儿有明显神经管畸形，应及时终止妊娠。

• 既往有饮酒史、曾患酒精相关性疾病的女性应戒酒。
  

• 计划受孕的夫妇，在受孕前3个月就要戒酒，并预先应用神经保护蛋白、生长因子、抗氧化剂等，以降低胎儿乙醇综合征的发生，孕妇在孕期应完全戒酒。
  

• 孕期定期产检，发现胎儿畸形，需要终止妊娠。