贫血

随着红细胞生长异常，不能拥有正常红细胞的分化，会导致发生人群出现不同程度的贫血，表现为乏力、面色苍白等。

肝脾肿大

随着红细胞的生长异常，导致肝脾负重过度，肝脏和脾脏均出现肿大症状。

胆红素血症

红细胞破坏过多，引起轻至中度的胆红素血症。

胆囊炎

红细胞数量减少，引起胆汁成分改变，造成胆囊炎。

缺血性心脏病

红细胞不足，长期贫血，导致心脏超负荷工作，供血不足，进而造成缺血性心脏病。

慢性萎缩性胃炎

长期贫血，引起消化性分泌减少，导致消化功能减退，导致慢性萎缩性胃炎。

血色病

红细胞不足，可导致铁负荷过多，容易形成血色病。

出现无诱因的贫血症状，如乏力、面色苍白等，伴随头晕、失眠、面色晦暗等一系列临床表现时，应该提高关注力度，尽早到儿科或血液科就医，与地中海贫血等相似疾病进行鉴别，及时确诊，听从医生医嘱进行治疗。

• 近期出现无诱因的头晕、头痛、食欲不振、面色苍白、记忆力下降、无力等一系列情况应该及时就医。
  

• 有突发晕厥、严重呼吸困难或全身酸痛等症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。
  

• 发生于儿童时也可考虑到儿科就诊。

• 近期的睡眠质量如何？饮食和往常相比有什么变化？
  

• 最近是否有食欲不振、全身无力等？
  

• 身上最近有无缘无故的肿胀吗？
  

• 家里有人发生过类似的症状吗？
  

• 有什么既往病史？

红细胞体积指数

检查红细胞的值，如增大，即为大细胞性贫血，如减少，即为小细胞低色素性贫血。

酸溶血试验

检验红细胞是否遭到破坏，将病人红细胞与酸化后的血清一起置于37℃的坏境中作用，红细胞发生破坏即为阳性。

血常规

检查病人是否贫血。

彩超

观察脾脏是否有肿大。

脊髓活检

反映脊髓造血的组织结构、增生程度、细胞成分和形态变化。

• 临床表现可见有不同程度的乏力、头晕、面色苍白伴有明显的肝脾肿大。
  

• 血常规检查显示贫血，酸溶血试验发现红细胞遭到破坏，彩超可见有明显的肝脾肿大，脊髓活检有异常增生分化和异常细胞成分、形态变化，红细胞体积指红细胞体积指数异常偏高或偏低。

地中海贫血

是一组珠蛋白肽链合成障碍的溶血性贫血，临床表现有所谓的“地中海面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果更佳等特点，可通过实验室检查观察红细胞形态相鉴别。

先天性红细胞生成异常性贫血的治疗方案以纠正贫血为主，帮助患者达到正常的生活状态，提高生活质量。目前的治疗方法有手术治疗和药物治疗，能达到较好的效果。由于该病未有明确的治疗手段，属于长期治疗，患者需要定期到医院复查。

铁螯合剂

部分依赖输血治疗的病人，可能存在血中铁过载的现象，如血清铁蛋白≥1000µg/L，可皮下注射去铁胺、去铁酮等铁螯合剂进行治疗。

α-干扰素(IFN-α)

经过临床观察发现，对于Ⅰ型患者可皮下注射α-干扰素进行治疗，是较为安全有效的治疗手段，但对其他类型的患者无效。

脾切除手术

由于输血和胃肠道吸收铁增加，甚至一些未输血的患者，会出现铁负荷过重现象，因此需要进行脾切除手术。

胆囊切除术

一旦发生胆结石，部分患者需要进行胆囊切除术，减轻贫血问题带来的身体技能负担。

输血治疗

对于严重贫血的患者，可采取输血等对症治疗，是目前唯一纠正贫血的疗法。

骨髓移植

目前虽有患者进行骨髓移植成功的案例，但能否推广还需医学界进一步的探讨与研究。

先天性红细胞生成异常性贫血尚不能完全治愈，但一般预后较好。

若治疗准确及时，一般不会影响自然寿命。

遵医嘱进行复查，每年定期到医院复查，做红细胞体积指数、酸溶血试验、血常规、彩超、脊髓活检，观察红细胞的生成、数量及其贫血的程度。

先天性红细胞生成异常性贫血患者平时应该多补充含铁的食物，多进食富含营养的食物，避免暴饮暴食，禁食含刺激性的食物。

• 宜多吃蔬菜水果，如苹果、梨、花椰菜等，提高身体维生素的含量，保持身体健康。
  

• 宜多吃含铁高的食物，例如蛋黄、鸭血、牛奶、海带等，此类食物可以辅助性促进身体恢复，达到补血的作用。
  

• 禁食刺激性食物，如火锅、麻辣烫等，先天性红细胞生成异常性贫血患者肝脾功能受损，此类食物会提高患者复发可能性。
  

• 戒烟戒酒。

先天性红细胞生成异常性贫血患者的护理以改善贫血为主，如达到了重度及极重度贫血时，需立即接受治疗。不让患者做太过劳累的工作，对于儿童患者，关注其生长发育状况，以免造成晕倒等事件。

• 可定期在当地医院进行输血，以改善患者的贫血程度。
  

• 关注孩子的生长发育状况，先天性红细胞生成异常性贫血多在小儿时期发生，要密切关注孩子的生长发育情况，及时诊治。

由于先天性红细胞生成异常性贫血是一种家族遗传的慢性血液病，目前还没有特异而有效的预防方法。但在幼儿时期或胎儿时期能尽早查检出来，对以后的治疗有较大帮助。

对于有家族病史的家庭，建议及时就医筛查。

• 有家族史的孕妇，进行产前基因筛查，加强围产期检测，优生优育。
  

• 平时定期检查，尤其是有家族史的人群。
  

• 健康饮食，适当运动，避免熬夜、劳累。