先天性红细胞生成异常性贫血是一种少见的遗传红细胞系无效造血家族性疾病，其临床特点为慢性、难治性轻度或重度贫血，其特征为无效红细胞生成，幼稚红细胞多核和多器官组织铁沉着症。目前尚无特效疗法，一般预后较差。

Ⅰ型

多在新生儿及其幼儿时期有明显的临床表现，至成年发病，查体见轻度贫血和黄疸。

Ⅱ型

相对常见，症状为贫血、黄疸，与Ⅰ型不同的是可以查出有肝脾肿大。

Ⅲ型

Ⅲ型较为罕见，临床上表现为中轻度的色素性贫血，但一般Ⅲ型的病情较为稳定，预后较好。有黄疸，但无肝脾肿大出现。

变异型

极为罕见，病例较少。

先天性红细胞生成异常性贫血的发病机制至今不清楚，是一种少见的常染色体遗传疾病，多见于具有家族遗传史的患者。各类型的造血异常主要在红细胞本身，其发病机制可能是骨髓内的幼稚红细胞在成熟前即死亡，不能发育成正常红细胞。有家族遗传病史的患者或儿童容易好发。

Ⅰ型

先天性红细胞生成异常性贫血N1基因突变所致，巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥，为常染色体隐性遗传病。

Ⅱ型

常染色体隐性遗传，多为细胞膜糖类复合物发生异常，正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红、多核红、核碎裂等，酸溶血试验阳性。

Ⅲ型

多为常染色体显性遗传，可能为自发性基因突变，巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核红(巨型有核红细胞)。该病较为罕见，从老至小都有可能发生。

其他类型

变异型自身染色体发生变异Ⅳ型的特点为骨髓形态类似于Ⅱ型，10%~40%的有核红细胞为双核，酸溶血试验阴性，但Ⅱ型不同，红细胞表面抗原不增加。大部分此型患者贫血症状较轻，临床预后相对较好。

先天性红细胞生成异常性贫血是一种极为罕见的疾病，目前尚无公认具体的流行病学数据统计。

有家族遗传病史的患者

先天性红细胞生成异常性贫血是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征。由于本病机理不明，大部分病例为具有家族史的患者。

儿童

由于先天性红细胞生成异常性贫血患者常见于儿童，因此儿童是患有此病的高风险人群，需多注意体检。

贫血

随着红细胞生长异常，不能拥有正常红细胞的分化，会导致发生人群出现不同程度的贫血，表现为乏力、面色苍白等。

肝脾肿大

随着红细胞的生长异常，导致肝脾负重过度，肝脏和脾脏均出现肿大症状。

胆红素血症

红细胞破坏过多，引起轻至中度的胆红素血症。

胆囊炎

红细胞数量减少，引起胆汁成分改变，造成胆囊炎。

缺血性心脏病

红细胞不足，长期贫血，导致心脏超负荷工作，供血不足，进而造成缺血性心脏病。

慢性萎缩性胃炎

长期贫血，引起消化性分泌减少，导致消化功能减退，导致慢性萎缩性胃炎。

血色病

红细胞不足，可导致铁负荷过多，容易形成血色病。

出现无诱因的贫血症状，如乏力、面色苍白等，伴随头晕、失眠、面色晦暗等一系列临床表现时，应该提高关注力度，尽早到儿科或血液科就医，与地中海贫血等相似疾病进行鉴别，及时确诊，听从医生医嘱进行治疗。

• 近期出现无诱因的头晕、头痛、食欲不振、面色苍白、记忆力下降、无力等一系列情况应该及时就医。
  

• 有突发晕厥、严重呼吸困难或全身酸痛等症状，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去血液科就诊。
  

• 发生于儿童时也可考虑到儿科就诊。

• 近期的睡眠质量如何？饮食和往常相比有什么变化？
  

• 最近是否有食欲不振、全身无力等？
  

• 身上最近有无缘无故的肿胀吗？
  

• 家里有人发生过类似的症状吗？
  

• 有什么既往病史？

红细胞体积指数

检查红细胞的值，如增大，即为大细胞性贫血，如减少，即为小细胞低色素性贫血。

酸溶血试验

检验红细胞是否遭到破坏，将病人红细胞与酸化后的血清一起置于37℃的坏境中作用，红细胞发生破坏即为阳性。

血常规

检查病人是否贫血。

彩超

观察脾脏是否有肿大。

脊髓活检

反映脊髓造血的组织结构、增生程度、细胞成分和形态变化。

• 临床表现可见有不同程度的乏力、头晕、面色苍白伴有明显的肝脾肿大。
  

• 血常规检查显示贫血，酸溶血试验发现红细胞遭到破坏，彩超可见有明显的肝脾肿大，脊髓活检有异常增生分化和异常细胞成分、形态变化，红细胞体积指红细胞体积指数异常偏高或偏低。

地中海贫血

是一组珠蛋白肽链合成障碍的溶血性贫血，临床表现有所谓的“地中海面容”、网织红细胞增高、红细胞寿命明显缩短、切脾治疗效果更佳等特点，可通过实验室检查观察红细胞形态相鉴别。

先天性红细胞生成异常性贫血的治疗方案以纠正贫血为主，帮助患者达到正常的生活状态，提高生活质量。目前的治疗方法有手术治疗和药物治疗，能达到较好的效果。由于该病未有明确的治疗手段，属于长期治疗，患者需要定期到医院复查。

铁螯合剂

部分依赖输血治疗的病人，可能存在血中铁过载的现象，如血清铁蛋白≥1000µg/L，可皮下注射去铁胺、去铁酮等铁螯合剂进行治疗。

α-干扰素(IFN-α)

经过临床观察发现，对于Ⅰ型患者可皮下注射α-干扰素进行治疗，是较为安全有效的治疗手段，但对其他类型的患者无效。

脾切除手术

由于输血和胃肠道吸收铁增加，甚至一些未输血的患者，会出现铁负荷过重现象，因此需要进行脾切除手术。

胆囊切除术

一旦发生胆结石，部分患者需要进行胆囊切除术，减轻贫血问题带来的身体技能负担。

输血治疗

对于严重贫血的患者，可采取输血等对症治疗，是目前唯一纠正贫血的疗法。

骨髓移植

目前虽有患者进行骨髓移植成功的案例，但能否推广还需医学界进一步的探讨与研究。

先天性红细胞生成异常性贫血尚不能完全治愈，但一般预后较好。

若治疗准确及时，一般不会影响自然寿命。

遵医嘱进行复查，每年定期到医院复查，做红细胞体积指数、酸溶血试验、血常规、彩超、脊髓活检，观察红细胞的生成、数量及其贫血的程度。

先天性红细胞生成异常性贫血患者平时应该多补充含铁的食物，多进食富含营养的食物，避免暴饮暴食，禁食含刺激性的食物。

• 宜多吃蔬菜水果，如苹果、梨、花椰菜等，提高身体维生素的含量，保持身体健康。
  

• 宜多吃含铁高的食物，例如蛋黄、鸭血、牛奶、海带等，此类食物可以辅助性促进身体恢复，达到补血的作用。
  

• 禁食刺激性食物，如火锅、麻辣烫等，先天性红细胞生成异常性贫血患者肝脾功能受损，此类食物会提高患者复发可能性。
  

• 戒烟戒酒。

先天性红细胞生成异常性贫血患者的护理以改善贫血为主，如达到了重度及极重度贫血时，需立即接受治疗。不让患者做太过劳累的工作，对于儿童患者，关注其生长发育状况，以免造成晕倒等事件。

• 可定期在当地医院进行输血，以改善患者的贫血程度。
  

• 关注孩子的生长发育状况，先天性红细胞生成异常性贫血多在小儿时期发生，要密切关注孩子的生长发育情况，及时诊治。

由于先天性红细胞生成异常性贫血是一种家族遗传的慢性血液病，目前还没有特异而有效的预防方法。但在幼儿时期或胎儿时期能尽早查检出来，对以后的治疗有较大帮助。

对于有家族病史的家庭，建议及时就医筛查。

• 有家族史的孕妇，进行产前基因筛查，加强围产期检测，优生优育。
  

• 平时定期检查，尤其是有家族史的人群。
  

• 健康饮食，适当运动，避免熬夜、劳累。